Kraniosinostoza

Kraniosinostoza je prerano zatvaranje jednog ili više šavova lubanje, što dovodi do stvaranja karakteristične deformacije.

Kraniosinostoza je nespecifična ozljeda mozga koja nastaje kao posljedica nedovoljnog širenja kranijalne šupljine tijekom razdoblja najaktivnijeg rasta mozga.

Unatoč činjenici da preuranjena sinostoza dovodi do karakterističnih deformacija lubanje i kostura lica te je lako posumnjati na bolest čak i kod novorođenčeta, u našoj zemlji se ovaj razvojni defekt dijagnosticira prilično rijetko. I što je najvažnije, u velikoj većini slučajeva dijagnoza se postavlja nakon 1 godine, što značajno utječe i na razvoj djeteta i na konačni rezultat liječenja. Suvremena dostignuća u rekonstruktivnoj kirurgiji i promjena stava liječnika prema deformacijama lubanje kao neoperabilnim stanjima koja se dogodila posljednjih godina omogućuju nam da se nadamo češćem i, što je najvažnije, ranom otkrivanju deformacija kraniofacijalne regije povezanih s preuranjenom sinostozom šavova.

ICD-10 kod

U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, kraniosinostoze su klasificirane u nekoliko kategorija.

XVII. razred.

• (Q00-Q99). Kongenitalne anomalije (malformacije), deformacije i kromosomski poremećaji.
• (Q65-79) Kongenitalne malformacije i deformiteti mišićno-koštanog sustava.
• Q67. Kongenitalne mišićno-koštane deformacije glave, lica, kralježnice i prsnog koša.
• Q75. Druge kongenitalne malformacije kostiju lubanje i lica.
• Q80-89. Druge kongenitalne malformacije i deformiteti mišićno-koštanog sustava.
• Q87.0 Sindromi kongenitalnih malformacija koje primarno utječu na izgled lica.

Epidemiologija

Prema međunarodnim statistikama, prijevremeno zatvaranje jednog od kranijalnih šavova javlja se u prosjeku kod 1 na 1000 novorođenčadi (od 0,02 do 4%). Sindromska kraniosinostoza javlja se s učestalošću od 1:100 000-300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Što uzrokuje kraniosinostozu?

Trenutno se malo zna o prirodi prerane sinostoze šavova. Predložena su mnoga objašnjenja o tome zašto dolazi do kraniosinostoze. Najpopularnija od njih su teorije o intrauterinim, hormonalnim, nasljednim poremećajima, mehanička teorija (kompresija glave fetusa u maternici) itd. Defekt u genu receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR) 1,2,3 trenutno se prepoznaje kao jedan od glavnih patogenetskih čimbenika.

Glavni šavovi lubanjskog svoda su sagitalni, koronalni, lambdoidni i metopijski. Kada je koštani šav oštećen, dolazi do kompenzacijskog rasta kosti okomito na njegovu os (Virchowov zakon). To rezultira karakterističnom deformacijom - vlastitom za svaki od zatvorenih šavova.

Dakle, sagitalna kraniostenoza dovodi do skafocefalije, sinostoza cijelog koronalnog šava - do brahicefalije, sinostoza polovice koronalnog šava uzrokuje plagiocefaliju, a sinostoza metopičkog šava - trigonocefaliju. Sinostoza cijelog lambdoidnog šava ili njegove polovice dovodi do deformacije okcipitalne regije. Njezin stupanj izravno ovisi ne samo o stupnju sinostoze i broju šavova uključenih u deformaciju, već i o stanju samog mozga. Dakle, u prisutnosti istodobnog hidrocefalusa, njezina težina se povećava. U prisutnosti mikrocefalije, uzrokovane poremećenim rastom mozga, one su jedva primjetne.

Kako se manifestira kraniosinostoza?

Najpoznatiji pokazatelj prerane sinostoze kranijalnih šavova je rano zatvaranje prednje fontanele. U nekim slučajevima sindromskih sinostoza, kada je u patološki proces uključeno nekoliko šavova, a posebno uz istodobnu dilataciju moždanih ventrikula, prednja fontanela se možda neće zatvoriti do dobi od 2-3 godine.

Prisutnost otisaka prstiju na nativnim rendgenskim snimkama lubanje tipična je za pacijente s preuranjenom sinostozom kranijalnih šavova. Povećani otisci prstiju javljaju se kada drugi kompenzacijski mehanizmi ne uspiju u suočavanju s intrakranijalnom hipertenzijom. Ponekad su otisci prstiju već vidljivi kod novorođenčadi. U takvim slučajevima otkriva se kombinacija lezija nekoliko kranijalnih šavova.

Drugi patognomonični znak povišenog intrakranijalnog tlaka je venska kongestija u fundusu i edem papile vidnog živca. U slučajevima izoliranih monosinostoza takvi nalazi nisu toliko česti. Kod polisinostoza dugotrajna intrakranijalna hipertenzija često dovodi do stvaranja djelomične atrofije vidnih živaca.

Kako se klasificira kraniosinostoza?

Najpogodniju etiološku klasifikaciju kraniosinostoza predložio je M. Cohen (1986.).

Poznate su sljedeće kraniosinostoze:

• Nesindromska kraniosinostoza (izolirana).
• Sindromska kraniosinostoza:
  • Monogena kraniosinostoza:
  • s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja:
  • s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja:
  • X-vezana kraniosinostoza;
  • s neodređenom vrstom nasljeđivanja:
  • kromosomska kraniosinostoza;
  • nepotpuni sindrom (od dva do četiri znaka):
  • sindromi uzrokovani čimbenicima okoline.

Na temelju anatomskih značajki, kraniosinostoze se mogu podijeliti na sljedeći način.

• Monosinostoze:
  • izolirana sagitalna kraniosinostoza;
  • izolirana metopička kraniosinostoza;
  • izolirana koronalna unilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana koronalna bilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana lambdoidna unilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana lambdoidna bilateralna kraniosinostoza.
• Polisinostoza.
• Pansinostoza.

U velikoj većini slučajeva dolazi do preranog zatvaranja jednog od kranijalnih šavova - monosinostoza. Ponekad u proces mogu biti uključena dva ili više šavova - polisinostoza. U najtežim slučajevima dolazi do sinostoze svih kranijalnih šavova - to se stanje naziva pansinostoza.

Vrlo često, preuranjenu sinostozu ne prate drugi razvojni defekti. U takvim slučajevima govorimo o izoliranoj kraniosinostozi. Postoji i druga skupina, koju karakterizira prisutnost skupa razvojnih defekata koji prate sinostozu određenog šava ili koji imaju sinostozu zasebne skupine kranijalnih šavova, što dovodi do karakteristične deformacije lica i lubanje. U takvim slučajevima, u pravilu, može se utvrditi vrsta nasljeđivanja, a ponekad se otkriju i genetski poremećaji - tada govorimo o sindromskoj kraniosinostozi.

Sagitalna kraniosinostoza

Među ukupnim brojem izoliranih sinostoza, skafocefalija je najčešća bolest, koja se javlja s učestalošću od 50-60%.

Simptomi

Sagitalna kraniosinostoza karakterizirana je povećanjem anteriorno-posteriorne veličine lubanje i smanjenjem njezine širine. Djetetova glava je oštro izdužena u uzdužnom smjeru s previsećim frontalnim i okcipitalnim područjima te udubljenim temporalnim područjima. Ove promjene na lubanji dovode do stvaranja uskog ovalnog lica. Ova vrsta deformacije naziva se skafocefalija ili lubanja u obliku broda.

Dijagnoza, pregled i fizički pregled

Karakterističan oblik lubanje vidljiv je od rođenja. Pri pregledu glave odozgo, uočljivo je uvlačenje parijetalnih područja, što daje osjećaj kružnog suženja lubanjskog svoda u razini ili malo iza ušnih školjki. Prisutnost koštanog grebena, opipljivog u projekciji sagitalnog šava, smatra se prilično karakterističnom. Oblik glave se malo mijenja s godinama. Do kraja rasta lubanje (5-6 godina), deformacija lica u obliku ovala izduženog duž vertikalne osi, suženog u temporalnim područjima, postaje očitija.

U dojenačkoj dobi djeca mogu imati blago kašnjenje u psihomotornom razvoju. No, u pravilu, u odsutnosti popratne patologije, dijete se normalno razvija do 3-4 godine. Počevši od ove dobi, mogu se pojaviti oštećenja vida uzrokovana oštećenjem vidnog živca i neurološki simptomi poput glavobolje, umora, razdražljivosti itd. Često se ove tegobe dugo smatraju osobinama ličnosti, reakcijom na vremenske promjene, nedostatkom vitamina, deficitom pažnje itd.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorijske i instrumentalne studije

Prilikom izvođenja kompjuterizirane tomografije (CT), detekcija povećanog anteroposteriornog promjera na presjecima i gotovo identična duljina bitemporalnog i biparijetalnog promjera smatraju se specifičnima za sagitalnu sinostozu. Prilikom izvođenja trodimenzionalnog preoblikovanja slike vidljiva je odsutnost lumena u projekciji sagitalnog šava.

Liječenje

Kirurško liječenje najbolje je provoditi kod djece u dobi od 4-6 mjeseci. U tom razdoblju može se postići prilično stabilan rezultat uz minimalnu intervenciju. U ovoj dobi obično se koristi L-plastična tehnika. Svrha operacije je stvaranje koštanih defekata u području parijetalne kosti kako bi se olakšao rast mozga u širinu.

Djeca starija od godinu dana često moraju podvrgnuti preoblikovanju cijelog lubanjskog svoda, što utrostručuje vrijeme operacije i prati ga visok rizik od postoperativnih komplikacija. Obično je jedna operacija dovoljna da mozak nesmetano raste, a proporcije lica postanu normalne.

Metopička kraniosinostoza (trigonocefalija)

Najrjeđi predstavnik skupine izoliranih kraniosinostoza je metopička kraniosinostoza, koja čini 5-10% ukupnog broja.

Simptomi

Unatoč niskoj incidenciji, ova se bolest možda najčešće prepoznaje zbog svoje karakteristične kliničke slike.

Ranim zatvaranjem metopijskog šava formira se trokutasta deformacija čela s formiranjem koštane kobilice koja se proteže od glabele do velike fontanele. Gledano odozgo, vidljiva je jasna trokutasta deformacija s vrhom u području glabele. U ovom slučaju, gornji i bočni rubovi orbita pomaknuti su unatrag, što daje osjećaj okretanja orbitalne ravnine prema van sa smanjenjem interorbitalne udaljenosti - hipotelorizam. Ova patologija čela toliko je neobična da se djeca s trigonocefalijom često konzultiraju s genetičarima i promatraju ih kao nositelje nasljednih sindroma popraćenih smanjenjem inteligencije. Doista, trigonocefalija se smatra sastavnim dijelom sindroma kao što su Opitzov, Oro-facio-digitalni i neki drugi.

S godinama dolazi do blage korekcije deformacije čela zbog zaglađivanja vrha grebena i razvoja frontalnih sinusa, ali izražena zakrivljenost frontalne kosti, hipotelurizam i vanjska rotacija supraorbitalnih rubova ostaju. Nemoguće je predvidjeti opseg oštećenja mozga.

U ovoj skupini pacijenata, dobra kompenzacija i izražena oštećenja vida te primjetno intelektualno zaostajanje opažaju se s gotovo jednakom učestalošću.

Liječenje

Takva kraniosinostoza može se liječiti već u dobi od 6 mjeseci. Tradicionalna shema operacije sastoji se od preoblikovanja gornjeg orbitalnog kompleksa s uklanjanjem stražnje rotacije orbita i korekcijom zakrivljenosti frontalne kosti. U većini slučajeva, jedna operacija izvedena na vrijeme može ne samo poboljšati funkcije središnjeg živčanog sustava, već i postići dobar kozmetički rezultat.

Jednostrana koronalna kraniosinostoza

U ovoj patologiji, koronarni šav se nalazi okomito na medijalnu os i sastoji se od dvije jednake polovice. Kada se jedna od njegovih polovica prerano zatvori, nastaje tipična asimetrična deformacija, nazvana plagiocefalija. Izgled djeteta s plagiocefalijom karakterizira spljoštenost gornjeg orbitalnog ruba orbite i frontalne kosti na zahvaćenoj strani s kompenzacijskim prepustom suprotne polovice čela (slika 6-14, vidi umetak u boji). S godinama se jasnije počinju pojavljivati spljoštenost zigomatične regije i zakrivljenost nosa prema zdravoj strani. U školskoj dobi dodaje se deformacija zagriza, povezana s povećanjem visine gornje čeljusti i, kao rezultat toga, pomakom donje čeljusti na strani prerano zatvorenog šava.

Poremećaji vida najčešće su predstavljeni strabizmom. Plagiocefalija se najčešće smatra značajkom postnatalne konfiguracije glave. No, za razliku od potonje, ne nestaje u prvim tjednima života.

Liječenje

Ova kraniosinostoza je jedina monosinostoza kod koje je kozmetički značaj operacije jednak, a ponekad čak i veći od funkcionalnog. Kirurško liječenje, kao i kod drugih kraniosinostoza, može se provoditi od prvih mjeseci života. Operacija izvedena u dobi od 6 mjeseci, ako ne ukloni u potpunosti prisutnu deformaciju, značajno će ublažiti njezinu manifestaciju. Korekcija rezidualnih kozmetičkih deformacija lica može se poduzeti u starijoj dobi. Kirurška tehnika sastoji se od kraniotomije frontalne kosti i supraorbitalnog ruba s jedne ili obje strane, nakon čega slijedi simetrično preoblikovanje gornjeg ruba orbita i uklanjanje deformacije frontalne kosti. Ponekad je, kako bi se postigao trajniji kozmetički učinak, potrebno preoblikovati parijetalnu regiju na zahvaćenoj strani.

Bilateralna koronalna kraniosinostoza

Izolirana bilateralna koronalna kraniosinostoza javlja se istom učestalošću kao i njezine jednostrane lezije - približno 15-20% ukupnog broja sinostoza.

Bilateralna koronalna kraniosinostoza rezultira širokom, spljoštenom glavom u anteroposteriornom smjeru s ravnim, visokim čelom i spljoštenim gornjim orbitalnim rubovima. Ovaj oblik se naziva brahicefalija. U teškim slučajevima glava poprima oblik tornja, sužavajući se prema gore. Ova deformacija se naziva akrocefalija.

Neurološka slika, kao i kod većine slučajeva izoliranih sinostoza, nije specifična, ali je težina neuroloških i oftalmoloških pojava obično jača i manifestira se u ranijoj fazi. To je najvjerojatnije zbog velike duljine šava.

Liječenje

Kirurško liječenje usmjereno je na povećanje prednje-stražnje veličine. U tu svrhu izvodi se bifrontalna kraniotomija i osteotomija supraorbitalnog kompleksa. Zatim se supraorbitalni kompleks fiksira s prednjim pomicanjem za 1-2 cm. Frontalna kost se kruto fiksira za supraorbitalni kompleks i ostavlja bez fiksacije u području nastalog defekta u projekciji i obraslom koronarnom šavu, čime se omogućuje daljnji rast mozga. Ova tehnika se široko koristi u svijetu i naziva se "plutajuće čelo".

Prognoza za kirurško liječenje izolirane koronarne kraniosinostoze je prilično povoljna; obično jedna operacija uklanja deformacije i osigurava naknadni rast mozga.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidna kraniosinostoza

Lambdoidni šav, poput koronalnog šava, podijeljen je na dvije polovice na mjestu kontakta sa sagitalnim šavom, stoga je moguće i jednostrano i bilateralno oštećenje.

Učestalost prijevremenog zatvaranja šavova je otprilike 10% i u velikoj većini slučajeva je jednostrana.

U slučaju jednostrane sinostoze, dolazi do spljoštenja okcipitalnog dijela s nastankom okcipitalne plagiocefalije. Čini se da je ova sinostoza najteža za dijagnosticiranje zbog činjenice da liječnici gotovo uvijek smatraju jednostrano zatvaranje okcipitalne kosti "pozicijskim", uzrokovanim prisilnim položajem djetetove glave na boku. Takav prisilni položaj često se opaža kod djece s jednostranim povećanjem mišićnog tonusa ili u slučaju tortikolisa. Karakteristični znakovi sinostoze: sinostotska deformacija određena je od rođenja, s dobi se ne mijenja značajno bez obzira na poduzete mjere za promjenu položaja djetetove glave u krevetiću.

Pozicijska plagiocefalija javlja se nakon rođenja, pogoršava se u prvim godinama života i ima tendenciju značajne regresije nakon početka fizikalne terapije.

Budući da je deformacija praktički nevidljiva ispod kose, nema očitih neuroloških manifestacija, lambdoidna sinostoza je najnedijagnosticiranija u ovoj skupini bolesti. Unatoč tome, rizik od neuroloških poremećaja diktira potrebu za ranim prepoznavanjem i liječenjem bolesti.

Liječenje

Kirurško liječenje se obično provodi u dobi od 6-9 mjeseci, kada dijete počinje provoditi više vremena budno, jer se smanjuje vjerojatnost ponovne pojave deformacije od pritiska na preoblikovano područje. Bit operacije je kraniotomija parijetookcipitalnog režnja na strani ozljede i njegovo preoblikovanje kako bi se stvorila prihvatljiva zakrivljenost.

Gotovo uvijek, tretman je jednokratan i jednostupanjski, budući da su male preostale deformacije pouzdano skrivene kosom i ne zahtijevaju ponovljene intervencije.

Sindromske krakiosinistoze

Sindromska kraniosinostoza je najrjeđa i istovremeno najsloženija skupina kongenitalnih bolesti kraniofacijalne regije kako s gledišta kirurške korekcije prezentiranih deformacija, tako i s gledišta prognoze neurološkog i mentalnog razvoja.

Klinička slika i dijagnostika

U velikoj većini slučajeva, uz kraniosinostozu kod djece, otkriva se poremećaj rasta kostiju lica, što dovodi do poremećaja disanja i prehrane, oštećenja vida i teške kozmetičke deformacije.

Obično je vodeći klinički znak brahicefalija na pozadini prerane sinostoze koronarnog šava. Deformaciju pogoršava nerazvijenost gornje čeljusti, što dovodi do karakteristične udubljene deformacije lica s egzoftalmusom i orbitalnom hipertelorijemijom. Kao rezultat takve kombinirane lezije, proces disanja i hranjenja novorođenčeta je oštro narušen, što određuje težinu stanja u prvim danima i mjesecima života te zahtijeva intenzivno praćenje. Često, u slučajevima sindromskih kraniosinostoza, ne samo koronarni, već i drugi šavovi prerastaju, što uzrokuje kraniosinostozu. Dakle, respiratorne poremećaje i poteškoće s hranjenjem pogoršavaju neurološki poremećaji, što diktira potrebu za ranim kirurškim liječenjem. Važno je zapamtiti da većina pacijenata sa sindromskim kraniosinostozama ima naglo povećanje prednje fontanele, pa čak i proširenje sagitalnog šava duž cijele njegove duljine. To često zbunjuje kliničare koji ne mogu zamisliti mogućnost koegzistencije proširene fontanele s preranim zatvaranjem šava.

U pravilu, u nedostatku kvalificirane skrbi, djeca sa sindromskim sinostozama umiru u prvoj godini života zbog teških i čestih respiratornih bolesti kompliciranih upalom pluća. U nedostatku kompetentnog pravovremenog kirurškog liječenja, većina tih pacijenata ima izražene mentalne i neurološke abnormalnosti.

Liječenje

Liječenje djece sa sindromskim sinostozama treba započeti u rodilištu. Potrebno je osigurati optimalno disanje i hranjenje takvih pacijenata. Zbog hipoplazije maksile kod djece često se lažno pretpostavlja hoanalna atrezija, zbog čega se izvodi hoanotomija. Ponekad je takvo liječenje učinkovito, budući da postoperativno nošenje nosnih uložaka poboljšava nosno disanje. Može se koristiti i oralni dišni put, što olakšava disanje tijekom spavanja. U nekim slučajevima djetetu može biti potrebna traheostomija.

Hranjenje djeteta treba organizirati što je prije moguće. Naravno, u prvim danima života hranjenje putem sonde ponekad može biti opravdano, ali dijete treba što prije preći na hranjenje iz dude, žličice ili šalice za gutljaj. Širenje ventrikularnog sustava mozga ponekad se pogrešno tumači kao hidrocefalus te se propisuju velike doze diuretika. Međutim, uz pažljivo praćenje povećanja opsega glave, važno je napomenuti da praktički nema odstupanja od normalne stope rasta. Teški egzorbitizam kod djece sa sindromskim sinostozama trebao bi biti predmet pomne pažnje oftalmologa. Djeca bi trebala biti podvrgnuta specifičnoj terapiji usmjerenoj na sprječavanje isušivanja rožnice. U teškim slučajevima egzorbitizma može biti potrebna blefaroreja nekoliko tjedana kako bi se spriječilo teško oštećenje rožnice i dislokacija očne jabučice. Kirurško liječenje djece sa sindromskim kraniosinostozama tradicionalno se sastoji od tri faze.

• U prvoj godini života kranioplastika se izvodi tehnikom "plutajućeg čela". Brahicefalija se eliminira i povećava volumen lubanje, stvarajući uvjete za normalan rast mozga. U slučajevima kada je velika fontanela zatvorena ili mala, liječenje može započeti sa 6 mjeseci.
• U sljedećoj fazi, srednja zona lica se podešava kako bi se poboljšalo disanje na nos, uklonio hipertelorizam i egzorbitizam. U ovoj fazi se provodi značajna kozmetička korekcija i normalizira okluzija. Ova faza se izvodi kod djece u dobi od 5-6 godina.
• U posljednjoj fazi provode se završni kozmetički zahvati usmjereni na normalizaciju zagriza, ispravljanje deformacija nosa, orbita i periorbitalnog područja.

Trenutno je razvijena metoda kompresije i distrakcije za pomicanje kostiju lubanje i lica. Uz pomoć distrakcijskih uređaja moguće je kombinirati prvu i drugu fazu u jednu, što značajno pojednostavljuje samo liječenje i osigurava rano poboljšanje respiratornih funkcija. Kraniosinostozu treba liječiti distrakcijskim uređajima u dobi od 9 mjeseci.

Unatoč svim pokušajima ubrzanja obnove normalnih proporcija lubanje i normalizacije disanja u slučajevima sindromskih poremećaja, prognoza za liječenje takve djece je lošija nego kod liječenja izoliranih sinostoza. To je zbog činjenice da oko 90% djece ima kombinirane malformacije mozga i drugih organa. Unatoč kvalificiranom i pravovremenom liječenju, oko 30% pacijenata ima kašnjenje u neuropsihičkom razvoju.

Ali ako uzmemo u obzir skupinu neliječene djece, postotak njihove intelektualne sposobnosti doseže 80%, unatoč činjenici da se točno polovica djece može rehabilitirati. Dakle, kraniosinostoza, unatoč težini vanjskih i funkcionalnih manifestacija, uspješno se liječi uz pomoć suvremenih dostignuća rekonstruktivne kirurgije i omogućuje nam da se nadamo značajnom napretku u estetskoj, funkcionalnoj i socijalnoj rehabilitaciji takvih pacijenata u bliskoj budućnosti.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kako prepoznati kraniosinostozu?

Od instrumentalnih dijagnostičkih metoda, najbolja je prepoznata kao računalna tomografija s trodimenzionalnim preoblikovanjem slike kostiju lubanjskog svoda i lica. Studija omogućuje prepoznavanje intrakranijalnih znakova hipertenzije, potvrđujući prisutnost sinostoze u slučaju izoliranog oštećenja i postavljajući sve zainteresirane šavove u slučaju polisinostoze.

Najjednostavniji način dijagnosticiranja prerane sinostoze kranijalnih šavova je pregled. Kraniosinostoza se može posumnjati već kod novorođenčeta samo na temelju oblika glave. Abnormalan oblik lubanje, posebno u kombinaciji s deformitetom skeleta lica, trebao bi potaknuti svakog liječnika da pomisli na ovu bolest.

Kod djece sa sinostozom nekoliko šavova uočava se jasna tendencija povećanja stupnja neurološkog deficita proporcionalno broju zahvaćenih šavova. U slučajevima oštećenja dvaju ili više šavova već možemo govoriti o kraniostenozi. Ako se kod djece s izoliranom sinostozom jednog od kranijalnih šavova prijelaz iz faze subkompenzacije u fazu dekompenzacije događa u oko 10% slučajeva, tada se kod polisinostoze takav prijelaz događa u više od polovice djece. Obično se neurološki znakovi pojavljuju u dobi od 2-3 godine, ali do tada je mozak već oštećen.

Diferencijalna dijagnostika

Deformacije lubanje ne moraju biti posljedica prerane sinostoze šavova. Ili, obrnuto, kraniosinostoza može biti posljedica neke ozljede mozga koja uzrokuje zastoj u rastu. U takvim slučajevima, kirurško liječenje može se razmotriti samo iz kozmetičkih razloga, budući da se takvom intervencijom ne može postići funkcionalno poboljšanje.

Najčešći primjer nesinostotske deformacije lubanje je pozicijska plagiocefalija. U ovom stanju, promjena oblika glave javlja se u neonatalnom razdoblju na pozadini ograničene spontane motoričke aktivnosti djeteta s prisilnim okretanjem glave na jednu ili drugu stranu. Uzrok je često tortikolis i distonični poremećaji koji su nastali kao posljedica perinatalne encefalopatije. Pozicijska deformacija lubanje razlikuje se od prave kraniosinostoze po tome što se manifestira u prvim tjednima života, dok sinostoze postoje od trenutka rođenja. Zatim, uz pravilnu njegu djeteta te fizioterapiju i terapiju vježbanjem, masažu i normalizaciju položaja djetetove glave u krevetiću uz pomoć različitih uređaja, deformacija se može značajno smanjiti ili čak potpuno nestati. Prilikom provođenja rendgenskog pregleda lubanje, svi kranijalni šavovi su uvijek jasno vidljivi.

Izbočenje ili udubljenje pojedinih područja glave može biti posljedica intranatalne traume (prijelom kostiju lubanje, cefalohematom itd.). U takvim slučajevima, anamneza uvijek ukazuje na jedno ili drugo odstupanje u normalnom tijeku porođaja ili ranog postnatalnog razdoblja. Iste deformacije mogu biti posljedica temeljnih cista mozga, vaskularnih malformacija itd.

Prije se brahicefalija često opažala kod djece s kraniotabijazom zbog nedostatka vitamina D. Trenutno je široko rasprostranjena prevencija rahitisa smanjila broj takvih patologija na minimum.

U nekim slučajevima, kraniosinostoza se zamjenjuje s mikrocefalijom. Poput sinostoza, mikrocefalija je karakterizirana ranim zatvaranjem fontanela i kranijalnih šavova. Štoviše, u nekim slučajevima, prava sinostoza pojedinačnih kranijalnih šavova može se pojaviti u vrijeme koje nije tipično za njihovo fiziološko zatvaranje. Važno je zapamtiti da kod mikrocefalije kašnjenje u rastu mozga dovodi do smanjenja osteogene aktivnosti, pa se sinostoza šavova događa postupno. U slučaju kraniosinostoze, smanjenje osteogene aktivnosti je primarno, pa se karakteristična rendgenska slika uvijek može otkriti od rođenja. Kašnjenje u psihomotornom razvoju kod djece s mikrocefalijom javlja se ranije i uvijek je mnogo teže nego kod kraniosinostoze.

I konačno, najvažnija razlika između mikrocefalije i kraniosinostoze su znakovi oštećenja mozga bez znakova povišenog intrakranijalnog tlaka, otkriveni neuroimaging metodama poput magnetske rezonancije i računalne tomografije. Ispravna diferencijalna dijagnostika vrlo je važna u pogledu prognoze, budući da se u slučaju ranog otkrivanja sinostoze može uspješno spriječiti mentalna retardacija, a u slučaju mikrocefalije kirurško liječenje je praktički neučinkovito.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Kako liječiti kraniosinostozu?

Što se tiče liječenja kraniosinostoza, kirurške tehnike su temeljito razvijene i praktički ih ne prate komplikacije u specijaliziranoj klinici. A što je najvažnije, što je pacijent mlađi, to je manji rizik od komplikacija i bolji funkcionalni i kozmetički rezultati.

Najaktivnijim razdobljem rasta mozga smatra se dob do 2 godine. Do te dobi mozak doseže 90% volumena odrasle osobe. Dakle, s funkcionalnog gledišta, kraniosinostoza se može spriječiti ranim kirurškim liječenjem. Prema literaturi, optimalnom dobi za liječenje kraniosinostoze može se smatrati razdoblje od 6 do 9 mjeseci. Sljedeće činjenice prepoznaju se kao prednosti liječenja u ovoj dobi:

• lakoća manipulacije jakim i mekim kostima lubanje:
• olakšavajući konačno preoblikovanje oblika lubanje brzorastućim mozgom:
• Što je dijete mlađe, to potpunije i brže zacjeljuju rezidualni koštani defekti.

Ako se liječenje provede nakon 3 godine, sumnjivo je da će dovesti do značajnog poboljšanja funkcija mozga i organa vida. U većoj mjeri, operacija će biti usmjerena na uklanjanje prezentirane deformacije, tj. bit će kozmetičke prirode.

Glavna značajka modernog kirurškog liječenja nije samo povećanje volumena lubanje, već i ispravljanje njezinog oblika.

Trenutno se najuspješniji tretman provodi zajedničkim radom maksilofacijskog kirurga i neurokirurga. Kirurško liječenje sastoji se od preoblikovanja kostiju lubanjskog svoda. Da bi se to postiglo, kosti deformiranih područja se uklanjaju i preuređuju u ispravan anatomski položaj, dok se lubanjska šupljina povećava.