Kraniosinostoza kod djece

Sindromi karakterizirani kraniosinostozom su sindromi kod kojih prerano spajanje šavova dovodi do deformacije lubanje. To uključuje:

1. Akrocefalija. Kongenitalna patologija (lubanja u obliku tornja). Karakteristični znakovi uključuju visoko čelo, slabo razvijene obrve, prognatizam gornje čeljusti, gotičko nepce. Deformitet nastaje zbog prerane sinostoze svih kranijalnih šavova, posebno koronalnog. Poremećaj je često popraćen povećanim intrakranijalnim tlakom.

Simptomi oka:

• gubitak vida zbog atrofije vidnog živca;
• egzoftalmus;
• strabizam;
• ambliopija;
• nistagmus.

2. Crouzonov sindrom. Autosomno dominantni sindrom s potpunom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću. Karakterizira ga prerano srastanje kranijalnih šavova, medijalna hipoplazija lica i egzoftalmus. Defektni gen lokaliziran je na kromosomu 10. Tipične anomalije lica uključuju egzoftalmus zbog smanjenog orbitalnog volumena, kukastog nosa i izbočene donje čeljusti. Moguć je povećan intrakranijalni tlak.

Simptomi oka uključuju:

• egzoftalmus, a ponekad i dislokacija očne jabučice;
• divergentni strabizam kod V-sindroma i drugi oblici strabizma;
• atrofija ili papilema vidnog živca;
• kolobomi šarenice;
• korektopija;
• promjena veličine rožnice (mikro- ili megalokornea);
• katarakta;
• ektopija leće;
• plava bjeloočnica;
• glaukom.

3. Apertov sindrom. Patologija se manifestira kraniosinostozom i bilateralnom simetričnom sindaktilijom II, III, IV i V prstiju na rukama i nogama. Nasljeđuje se autosomno dominantno s visokom razinom spontanih mutacija.

Uobičajene manifestacije uključuju:

• gotičko nebo;
• rascjep nepca;
• traheoezofagealna fistula;
• kongenitalne srčane mane;
• hidrocefalus;
• mentalna retardacija.

Tipične anomalije lica slične su onima koje se vide kod Crouzonovog sindroma - nerazvijeni grebeni obrva, medijalna hipoplazija, izbočena donja čeljust i malformacije zuba. U nekim slučajevima postoji patologija slušnog organa, uključujući gluhoću.

Simptomi oka:

• egzoftalmus - obično izraženiji nego kod Crouzonovog sindroma;
• hipertelorizam;
• antimongoloidni oblik očiju;
• strabizam kod V-sindroma;
• atrofija i papilema vidnog živca;
• keratokonus;
• ektopija leće;
• kongenitalni glaukom.

4. Pfeifferov sindrom.

Sindrom uključuje akrocefaliju, blagu sindaktiliju sa širokim palčevima i prstima na nogama te varusnu deformaciju udova. Nasljeđuje se autosomno dominantno i karakterizira ga visoka penetracija i varijabilna ekspresivnost.

Patološke promjene na licu i očima slične su onima kod Apertovog sindroma, ali je mentalna retardacija rjeđa.

5. Lubanja u obliku lista djeteline.

Sporadični poremećaj. Lubanja ima tup, trilobatni oblik, uzrokovan preranim spajanjem koronalnih i lambdoidnih šavova. Izraženi egzoftalmus uzrokovan je naglim smanjenjem volumena orbita, tipičan problem je subluksacija očnih jabučica. U pravilu je praćen hidrocefalusom i respiratornom patologijom. Medijalna hipoplazija lica je slabo izražena. Očekivano trajanje života ovih pacijenata je naglo smanjeno.

5. Saethre-Chotzenov sindrom. Manifestira se asimetrijom lica i lubanje u kombinaciji s kratkim prstima, kutanom sindaktilijom i niskim rastom dlaka na čelu. Srednja hipoplazija lica je slabo izražena, egzoftalmus nije tipičan.
6. Carpenterov sindrom. Sindrom uključuje tešku kraniosinostozu, polisindaktiliju prstiju na rukama i nogama te skraćivanje prstiju. Poremećaj je često popraćen mentalnom retardacijom. Očne manifestacije uključuju hipertelorizam, epikantus i telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]