Kronična granulomatozna bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kronična granulomatozna bolest karakterizira nemogućnost leukocita da proizvode aktivne oblike kisika i nemogućnost mikroorganizama fagocitoze. Manifestacije uključuju rekurentne infekcije; više granulomatoznih promjena u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom i genito-urinarnom traktu; apscesa; limfadenitis; hipergamaglobulinemijom; povećana ESR; anemija. Dijagnoza se temelji na analizi sposobnosti leukocita da proizvode kisik radikale protočnom citometrijom respiratornih ispiranja. Liječenje uključuje antibiotsku terapiju, antifungalne lijekove, interferon y; može se prikazati transfuzijska granulocita.

Više od 50% slučajeva kroničnog granulomatozu (CGD - kronična granulomatoza, CGD - kronične granulomatoza), je nasljedna bolest, lijepi na X-kromosom, pa se pojavljuje kod muškaraca; Preostali slučajevi nasljeđuju se autosomno recesivno. U kroničnim granulomatoznih bolesti leukocita ne proizvode superoksida i vodikov peroksid i druge komponente aktivnog kisika zbog defekta nikotinamid adenin dinukleotid fosforilaze (NADP). U tom smislu, zapaženo je kršenje fagocitoze mikroorganizama fagocitnih stanica, tako da bakterije i gljivice nisu potpuno uništene, kao u normalnoj fagocitozi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Simptomi kronične granulomatozne bolesti

Kronična granulomatozna bolest obično se manifestira kao relapsizirajući apsces tijekom ranog djetinjstva, no kod nekih pacijenata može se manifestirati kasnije, u ranoj adolescenciji. Tipični patogeni katalaza proizvodnju organizama (npr Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, gljive). Aspergillus gljive mogu uzrokovati smrt.

Višestruke granulomatozne lezije zabilježene su u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom i genito-urinarnom traktu (uzrokujući opstrukciju). Često postoje purulentni limfadenitis, hepatosplenomegalija, upala pluća, postoje hematološki znakovi kroničnih infekcija. Postoje i apscesi kože, limfnih čvorova, pluća, jetre, perianalnih apscesa; stomatitisa; osteomijelitis. Rast može biti povrijeđen. Postoje hipergammaglobulinemija i anemija, ESR se povećava.

Dijagnoza i liječenje kronične granulomatozne bolesti

Dijagnoza se temelji na rezultatima protočne citometrije bronhoalveolarnih ispiranja kako bi se odredila proizvodnja kisikovih radikala. Ovaj test također pomaže odrediti između žena nositelja X-vezane X-vezane granulomatoze.

Antimikrobna terapija provodi se trimetoprim-sulfametoksazol 160/180 mg oralno 2 puta dnevno pojedinačno ili cefalexin 500 mg oralno svakih 8 sati. Oralni antifungalni lijekovi propisani su kao primarna prevencija ili su dodani ako se gljivična infekcija dogodila barem jednom; Najčešće se koristi itrakonazol oralno svakih 12 sati (100 mg za pacijente mlađe od 13 godina, 200 mg kod pacijenata od 13 godina ili težinu od> 50 kg) i vorikonazol oralno svakih 12 sati (100 mg bolesnika težine <40 kg, 200 mg kod pacijenata težine 40 kg). Interferon (IF-y) pomoći će smanjiti težinu ili učestalost infekcija, vjerojatno zbog povećanja neoksidacijske antimikrobne aktivnosti. Obično propisuje dozu od 50 mg / m ² subkutano 3 puta tjedno. Transfuzijom granulocita spasit će se u teškim zaraznim procesima. Uspješna transplantacija koštane srži iz HLA-identičnih baba nakon pre-transplantacijske kemoterapije, također može biti djelotvorna genska terapija.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]