Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kronična granulomatozna bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kronična granulomatozna bolest karakterizirana je nemogućnošću leukocita da proizvode reaktivne vrste kisika i nemogućnošću fagocite mikroorganizama. Manifestacije uključuju rekurentne infekcije; višestruke granulomatozne promjene u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom traktu i genitourinarnom traktu; apscese; limfadenitis; hipergamaglobulinemiju; povišenu sedimentaciju eritrocita (ESR); anemiju. Dijagnoza se temelji na analizi sposobnosti leukocita da proizvode kisikove radikale pomoću protočne citometrije respiratornih ispiraka. Liječenje uključuje antibiotike, antifungalne lijekove, interferon-γ; mogu biti indicirane transfuzije granulocita.
U više od 50% slučajeva, kronična granulomatoza (CGD) je X-vezana nasljedna bolest i stoga se javlja kod muškaraca; preostali slučajevi nasljeđuju se autosomno recesivnim putem. Kod kronične granulomatozne bolesti, leukociti ne proizvode superoksid, vodikov peroksid i druge aktivne kisikove komponente zbog defekta nikotinamid adenin dinukleotid fosforilaze (NADP). U tom smislu, postoji kršenje fagocitoze mikroorganizama od strane fagocitnih stanica, zbog čega bakterije i gljivice nisu potpuno uništene, kao kod normalne fagocitoze.
[ Simptomi kronične granulomatozne bolesti
Kronična granulomatozna bolest obično se manifestira rekurentnim apscesima tijekom ranog djetinjstva, ali se kod nekih pacijenata može pojaviti kasnije u ranoj adolescenciji. Tipični patogeni su organizmi koji proizvode katalazu (npr. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; gljivice). Gljivice Aspergillus mogu uzrokovati smrt.
Višestruke granulomatozne lezije uočavaju se u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom i genitourinarnom traktu (uzrokujući opstrukciju). Česti su gnojni limfadenitis, hepatosplenomegalija, upala pluća, a prisutni su i hematološki znakovi kroničnih infekcija. Također su prisutni apscesi kože, limfnih čvorova, pluća, jetre, perianalni apscesi; stomatitis; osteomijelitis. Rast može biti poremećen. Primjećuju se hipergamaglobulinemija i anemija, a sedimentacija eritrocita je povišena.
Dijagnoza i liječenje kronične granulomatozne bolesti
Dijagnoza se postavlja protočnom citometrijom bronhoalveolarne lavažne tekućine kako bi se izmjerila proizvodnja kisikovih radikala. Ovaj test također pomaže u identifikaciji nositelja X-vezanih oblika granulomatoze među ženama.
Antibiotska terapija je trimetoprim-sulfametoksazol 160/180 mg oralno dva puta dnevno kao pojedinačna doza ili cefaleksin 500 mg oralno svakih 8 sati. Oralni antimikotici daju se kao primarna profilaksa ili se dodaju ako se gljivična infekcija pojavila barem jednom; najčešće korišteni su itrakonazol oralno svakih 12 sati (100 mg za pacijente <13 godina, 200 mg za pacijente 13 godina ili tjelesne težine >50 kg) ili vorikonazol oralno svakih 12 sati (100 mg za pacijente <40 kg, 200 mg za pacijente ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) može pomoći u smanjenju težine ili učestalosti infekcija, vjerojatno povećanjem neoksidativne antimikrobne aktivnosti. Uobičajena doza je 50 mcg/m2 potkožno 3 puta tjedno. Transfuzija granulocita spasit će život kod teških infektivnih procesa. Transplantacija koštane srži od HLA-identičnog brata ili sestre nakon kemoterapije prije transplantacije je uspješna, a genska terapija također može biti učinkovita.