Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kronična granulomatozna bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kronična granulomatozna bolest karakterizirana je nemogućnošću leukocita da proizvode reaktivne vrste kisika i nemogućnošću fagocite mikroorganizama. Manifestacije uključuju rekurentne infekcije; višestruke granulomatozne promjene u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom traktu i genitourinarnom traktu; apscese; limfadenitis; hipergamaglobulinemiju; povišenu sedimentaciju eritrocita (ESR); anemiju. Dijagnoza se temelji na analizi sposobnosti leukocita da proizvode kisikove radikale pomoću protočne citometrije respiratornih ispiraka. Liječenje uključuje antibiotike, antifungalne lijekove, interferon-γ; mogu biti indicirane transfuzije granulocita.
U više od 50% slučajeva, kronična granulomatoza (CGD) je X-vezana nasljedna bolest i stoga se javlja kod muškaraca; preostali slučajevi nasljeđuju se autosomno recesivnim putem. Kod kronične granulomatozne bolesti, leukociti ne proizvode superoksid, vodikov peroksid i druge aktivne kisikove komponente zbog defekta nikotinamid adenin dinukleotid fosforilaze (NADP). U tom smislu, postoji kršenje fagocitoze mikroorganizama od strane fagocitnih stanica, zbog čega bakterije i gljivice nisu potpuno uništene, kao kod normalne fagocitoze.
Simptomi kronične granulomatozne bolesti
Kronična granulomatozna bolest obično se manifestira rekurentnim apscesima tijekom ranog djetinjstva, ali se kod nekih pacijenata može pojaviti kasnije u ranoj adolescenciji. Tipični patogeni su organizmi koji proizvode katalazu (npr. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; gljivice). Gljivice Aspergillus mogu uzrokovati smrt.
Višestruke granulomatozne lezije uočavaju se u plućima, jetri, limfnim čvorovima, gastrointestinalnom i genitourinarnom traktu (uzrokujući opstrukciju). Česti su gnojni limfadenitis, hepatosplenomegalija, upala pluća, a prisutni su i hematološki znakovi kroničnih infekcija. Također su prisutni apscesi kože, limfnih čvorova, pluća, jetre, perianalni apscesi; stomatitis; osteomijelitis. Rast može biti poremećen. Primjećuju se hipergamaglobulinemija i anemija, a sedimentacija eritrocita je povišena.
Dijagnoza i liječenje kronične granulomatozne bolesti
Dijagnoza se postavlja protočnom citometrijom bronhoalveolarne lavažne tekućine kako bi se izmjerila proizvodnja kisikovih radikala. Ovaj test također pomaže u identifikaciji nositelja X-vezanih oblika granulomatoze među ženama.
Antibiotska terapija je trimetoprim-sulfametoksazol 160/180 mg oralno dva puta dnevno kao pojedinačna doza ili cefaleksin 500 mg oralno svakih 8 sati. Oralni antimikotici daju se kao primarna profilaksa ili se dodaju ako se gljivična infekcija pojavila barem jednom; najčešće korišteni su itrakonazol oralno svakih 12 sati (100 mg za pacijente <13 godina, 200 mg za pacijente 13 godina ili tjelesne težine >50 kg) ili vorikonazol oralno svakih 12 sati (100 mg za pacijente <40 kg, 200 mg za pacijente ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) može pomoći u smanjenju težine ili učestalosti infekcija, vjerojatno povećanjem neoksidativne antimikrobne aktivnosti. Uobičajena doza je 50 mcg/m2 potkožno 3 puta tjedno. Transfuzija granulocita spasit će život kod teških infektivnih procesa. Transplantacija koštane srži od HLA-identičnog brata ili sestre nakon kemoterapije prije transplantacije je uspješna, a genska terapija također može biti učinkovita.