Leberov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Leberov sindrom (LHON sindrom - Leberova nasljedna optička neuropatija) ili nasljedna atrofija optičkih živaca opisala je T. Leber 1871. Godine.
Uzroci i patogeneza Leberovog sindroma. Bolest se temelji na točkastoj mutaciji mtDNA. Najčešće se nalazi na položaju 11 778 mtDNA kompleksa 1 respiratornog lanca. On pripada klasi mistsens mutacije kada se zamjena za histidin arginin dehidrogenaze kompleksa u konstrukciju 1 respiratorni lanac. Opisani su i nekoliko drugih mtDNA točkaste mutacije u različitim pozicijama (3460 do treonina mogu zamijeniti alanin podjedinice kompleksa I i na položaju 14484 zamjena metionina u valin na položaju 6 podjedinice lanca kompleksa dišnih 1). Postoje i druge, dodatne mutacije.
Simptomi Leberovog sindroma. Manifestacija bolesti javlja se u dobi od 6 do 62 godine s najviše 11-30 godina. Razvoj je akutan ili subakutan.
Bolest počinje akutnim gubitkom vida u jednom oku, i nakon 7-8 tjedana - i s druge strane. Ovaj proces ima progresivnu prirodu, ali se slomljena rijetka pojava. Nakon razdoblja oštrog smanjenja vidne oštrine može doći do remisije, pa čak i poboljšanja. Središnja polja vida, često s skotomom u središnjem dijelu i očuvanjem perifernih dijelova, uglavnom pate. Na dijelu bolesnika istovremeno može doći do bolova u očnim jastucima pri njihovom kretanju.
Smanjena vizija često se kombinira s neurološkim simptomima: periferna neuropatija, tremor, ataksija, spastična pareza, mentalna retardacija. S neuropatijom, prekidna osjetljivost osjetljivosti osjetljivosti na vibracije u distalnim dijelovima udova, opažena je pad refleksa (peta, Ahila). Često se kod pacijenata otkrije poremećaji koštanog zgloba (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia). Scolioza se češće opaža mutacijom 3460. Ponekad se promatraju promjene EKG-a (produljenje intervala Q-T, duboki Q zub, visoki R zub ).
Na fundusu postoji ekspanzija i telangiektazija retinalnih žila, edem neuronskog sloja mrežnice i optičkog živčanog diska, mikroangiopatije. Morfološko ispitivanje očiju određuje degeneraciju aksona ganglijskih stanica mrežnice, smanjenje gustoće mijelinskih ovojnica i proliferacija glia.
U istraživanju biopsija mišićnih vlakana, djelovanje kompleksa respiratornog lanca 1 je smanjeno.
Dijagnoza se potvrđuje kada se otkriju glavne mutacije mtDNA.
Genetičko savjetovanje je teško zbog majčine vrste nasljeđivanja. Neki empirijski dokazi ukazuju na visoki rizik za rođake (40%) i muške nećake (42%).
Diferencijalna dijagnoza uključuje bolesti popraćenih smanjena oštrina vida (retrobulbarni neuritis, optičke chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofaringiom leukodistrofijom).
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература