Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Sindrom višestruke mitohondrijske delecije DNA: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom višestruke delecije mitohondrijske DNA nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima, najčešće autosomno dominantno.
Uzroci i patogeneza sindroma višestruke delecije mitohondrijske DNA nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima, najčešće autosomno dominantno. Ovu bolest karakterizira prisutnost višestrukih delecija nekoliko regija mtDNA, što dovodi do poremećaja strukture i funkcije brojnih mitohondrijskih gena. Mehanizam nastanka ovih poremećaja nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavlja se da se temelje na mutacijama u nuklearnim regulatornim genima koji kontroliraju replikaciju mtDIC-a. Mutacije u njima mogu ili olakšati proces nastanka preuređenja mtDNA ili smanjiti aktivnost čimbenika koji prepoznaju ili eliminiraju spontano nastale preuređenja DNA. Do danas su mapirana 3 takva gena, smještena na kromosomima 10q 23.3-24, 3p14.1-21 ili 4q35. Međutim, do sada je identificiran samo jedan gen koji kodira enzim adeninukleotid translokazu 1, čiji nedostatak dovodi do poremećaja metabolizma adenina i procesa replikacije.
Simptomi sindroma višestruke delecije mitohondrijske DNA nasljeđuju se prema Mendelovim zakonima, najčešće autosomno dominantno. Bolest karakterizira izražen klinički polimorfizam, a javlja se najčešće u 2.-3. desetljeću života. Karakterizira je uključivanje različitih sustava u patološki proces: živčanog, endokrinog, mišićnog, vidnog itd. Najčešći simptomi ove patologije su vanjska oftalmoplegija (oštećeni normalni pokreti oka), generalizirana miopatija, periferna polineuropatija, oštećenje slušnih i vidnih živaca, smanjeni rast i hipoparatireoidizam.
Laboratorijske studije otkrivaju laktacidozu i fenomen RRF u biopsijama mišićnog tkiva.
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература