Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Liječenje kombiniranih imunodeficijencija T i B stanica
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Principi liječenja teške kombinirane imunodeficijencije
Teška kombinirana imunodeficijencija je hitno stanje u pedijatriji. Ako se SCID dijagnosticira unutar prvog mjeseca života, adekvatna terapija i alogena HLA identična ili haploidentična transplantacija koštane srži (BMT) ili transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) osiguravaju preživljavanje više od 90% pacijenata bez obzira na oblik imunodeficijencije. U slučaju kasnije dijagnoze razvijaju se teške infekcije koje je teško liječiti, a preživljavanje pacijenata naglo pada.
Odmah nakon dijagnoze teške kombinirane imunodeficijencije, djecu treba držati u gnotobiološkim uvjetima (sterilni boks), u slučaju infekcije provodi se intenzivna antimikrobna, antivirusna i antifungalna terapija, nadomjesna terapija intravenskim imunoglobulinom. Budući da se BCG cijepljenje provodi u prvim danima života, djeca sa SCID-om u većini slučajeva su inficirana, te razvijaju BCG-itis različitog stupnja težine (od lokalne do generalizirane infekcije). BCG infekcija zahtijeva dugotrajnu intenzivnu antituberkulotičku terapiju. Ko-trimoksazol se propisuje za prevenciju Pneumocystis pneumonije. Posebno treba napomenuti da ako je potrebno transfuzirati krvne sastojke (masa eritrocita, koncentrat trombocita), treba koristiti samo ozračene i filtrirane lijekove. U slučaju transfuzije neozračenih eritrocita i trombocita razvija se posttransfuzijska GVHD.
Potpuna imunološka rekonstrukcija ne događa se uvijek nakon HSCT-a. Neki pacijenti nemaju potpuno usađivanje B-stanica i zahtijevaju doživotnu nadomjesnu terapiju intravenskim imunoglobulinom, ali ovo stanje obično nije imunološki defekt nekompatibilan sa životom.
U obiteljima s anamnezom SCID-a, prenatalna dijagnoza je posebno važna. Čak i ako roditelji odluče nastaviti trudnoću, smještaj pacijentica u sterilne uvjete od rođenja i rana transplantacija značajno poboljšavaju prognozu. Osim toga, u nekoliko slučajeva prenatalne potvrde SCID-a izvršena je intrauterina transplantacija koštane srži od oca, a većina ih je bila uspješna.
Genska terapija
Zbog letalnosti SCID-a u odsutnosti HSCT-a i često nepotpune rekonstitucije tijekom njegove provedbe, pacijenti s teškim kombiniranim imunodeficijencijom postali su prvi kandidati za gensku terapiju. Do danas je provedena kod 9 pacijenata. Istovremeno, dva najmlađa pacijenta u skupini nakon nekog vremena razvila su bolesti slične leukemiji povezane s mutagenezom uzrokovanom transficiranim vektorom. U tom smislu, trenutno se traže učinkovitiji vektori za upotrebu u genskoj terapiji.