Miastenija gravis - Dijagnoza

Dijagnoza mijastenije gravis

Farmakološki testovi temeljeni na primjeni sredstava koja blokiraju enzim acetilkolinesterazu (AChE), koji katalizira razgradnju acetilkolina, od velike su važnosti za dijagnozu mijastenije. Ova sredstva mogu smanjiti težinu simptoma mijastenije. Edrofonij (Tensilon) je kratkodjelujući inhibitor acetilkolinesteraze koji, kada se primijeni intravenski, povećava snagu mišića koji su prethodno oslabljeni opterećenjem tijekom pregleda (na primjer, mišić koji podiže gornji kapak, deltoidni ili iliopsoas mišići). U početku se primjenjuje 2 mg edrofonija, a snaga mišića provjerava se nakon 1 minute. Ako nema poboljšanja, lijek se može dodatno primijeniti u dozi od 3 mg, zatim 5 mg. Kod nekih pacijenata koji su preosjetljivi na male doze edrofonija, lijek može izazvati respiratornu krizu. U tom smislu, prilikom provođenja testa, u blizini treba biti aparat za disanje u slučaju nužde. Pozitivan učinak edrofonija obično traje samo nekoliko minuta. Pozitivni rezultati testa podupiru dijagnozu mijastenije gravis, iako nisu specifični za ovu bolest, budući da su mogući kod pacijenata s perifernim neuropatijama, lezijama moždanog debla, amiotrofičnom lateralnom sklerozom i poliomijelitisom.

Elektromiografija također ima određenu dijagnostičku vrijednost kod mijastenije. Kod većine pacijenata s generaliziranom mijastenijom, ritmička stimulacija frekvencijom od 3 Hz uzrokuje smanjenje (dekrement) amplitude M-odgovora za više od 10%. Ova reakcija slabljenja posljedica je sužavanja sigurnog raspona neuromuskularne transmisije i objašnjava se smanjenjem broja AChR na mišićnoj membrani, širenjem sinaptičke pukotine i smanjenjem količine acetilkolina oslobođenog nakon prvih 5-10 niskofrekventnih podražaja. Prilikom pregleda dva ili više distalnih mišića i dva ili više proksimalnih mišića, 95% pacijenata s mijastenijom otkriva specifičnu reakciju u barem jednom mišiću. Međutim, ako se pregleda samo jedan mišić, vjerojatnost otkrivanja smanjenja M-odgovora je samo 50%. Prilikom pregleda proksimalnih mišića vjerojatnost otkrivanja ove reakcije je veća nego prilikom pregleda distalnih mišića. Kod pacijenata s očnom mijastenijom, značajno smanjenje M-odgovora nalazi se u manje od polovice slučajeva. Snimanje elektromiografije pojedinačnih vlakana također može biti korisno u identificiranju patologije neuromuskularnog prijenosa. Kod mijastenije je prosječni interval između potencijala dvaju vlakana produžen. Ovaj znak nije specifičan za mijasteniju, ali može ukazivati na patologiju neuromuskularne spojnice, što je važno u slučajevima kada je dijagnoza upitna.

U 80% pacijenata sa stečenom autoimunom mijastenijom, antitijela na acetilkolinesterazu detektirana su u serumu, ali su odsutna kod više od polovice pacijenata s okularnim oblikom mijastenije. Kod generalizirane mijastenije, titar antitijela obično je veći nego u okularnom obliku. Antitijela na acetilkolinesterazu mogu se vezati na različita mjesta na receptoru, ali većina je usmjerena protiv regije alfa podjedinice, nazvane glavna imunogena regija i smještene izvan zone vezanja receptora s acetilkolinom. Iako su funkcionalna svojstva antitijela na glavnu imunogenu regiju acetilkolinesteraze dobro proučena, nijedna od karakteristika antitijela ne korelira s kliničkim statusom ili trajanjem bolesti. U pravilu, titar antitijela na acetilkolinesterazu također slabo korelira s težinom mijastenije. Međutim, na pozadini poboljšanja stanja pacijenta nakon imunosupresivne terapije, primjećuje se trajno smanjenje titra antitijela na acetilkolinesterazu. Kod mijastenije se također otkrivaju antitijela koja se izravno vežu na poprečno-prugaste mišiće, posebno kod pacijenata s timomom. Jedna studija pokazala je da se takva antitijela otkrivaju kod 84% pacijenata s timomom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]