Miastenija gravis: dijagnoza

Dijagnoza miastenije gravis

Bitna za dijagnozu miastenijom gravis imaju farmakološka ispitivanja na temelju za umetanje, koji blokiraju enzimske acetilkolinesteraza (AChE), koji katalizira razgradnju acetilkolina. Ti lijekovi mogu smanjiti ozbiljnost simptoma mijastenije gravis. Edrofonija (tenzilon) - kratkog inhibitor acetilkolinesteraze koji, kada se daje intravenski povećava mišićnu snagu, prethodno oslabljena uslijed opterećenja tijekom pregleda (npr mišića podizanje gornjeg kapka, ili deltoidni iliopsoasa mišića). U početku se ubrizgava 2 mg edrofonije i miša se provjerava nakon 1 minute. U nedostatku poboljšanja, lijek se može dodatno primijeniti u dozi od 3 mg, nakon čega slijedi 5 mg. U nekim pacijentima, preosjetljivim na male doze edrofonije, lijek može izazvati respiratornu krizu. U tom smislu, tijekom testiranja trebali biste imati u blizini aparata za disanje u slučaju nužde. Pozitivan učinak eudrofonije obično traje samo nekoliko minuta. Pozitivni rezultati testa podupiru dijagnozu mijasteniju gravis, iako nije specifično ove bolesti, kao i moguće, u bolesnika s perifernom neuropatijom, lezije moždanog debla, amiotrofna lateralna skleroza i polio.

Određena dijagnostička vrijednost za miastenija gravis također ima elektromiografiju. Većina pacijenata s opće miastenijom ritmičko stimuliranje pri frekvenciji od 3 Hz i manji (opadanje) amplituda M-odgovora više od 10%. Ova reakcija je prigušena posljedica ograničenje sigurno raspon neuromuskularnog prijenosa, a zbog manjih brojeva AchR u mišić membrane nastavkom sinaptičke pukotine, smanjujući količinu acetilkolina otpušta nakon prvih 5-10 niske frekvencije podražaja. U istraživanju dvaju ili više distalnih mišića i dva ili više proksimalnih mišića, 95% pacijenata s miastenijom pokazuje specifičnu reakciju u najmanje jednom mišiću. Međutim, ako se ispituje samo jedan mišić, vjerojatnost pronalaženja smanjenja M-odgovor je samo 50%. U proučavanju proksimalnih mišića, vjerojatnost otkrivanja ove reakcije veća je nego kod proučavanja distalnih mišića. U bolesnika s okularnim oblikom miastenije značajno smanjenje M-odgovora nalazi se u manje od polovice slučajeva. Registracija elektromiografije pojedinih vlakana također je korisna u otkrivanju patologije neuromuskularnog prijenosa. U miastenija gravis, prosječni interval između potencijala dvaju vlakana je produljen. Ovaj simptom nije specifičan za miastenija gravis, ali može ukazivati na patologiju neuromuskularnog spoja, što je važno u slučajevima kada je dijagnoza upitna.

80% bolesnika s stečenih serumu antitijela autoimuna miastenija otkrivene acetilkolinesteraze, ali više od polovice pacijenata sa očne miastenijom oblika su odsutni. U općenitom obliku miastenije gravis, titar antitijela je obično veći nego kod okularnog oblika. Katsetilholinesteraze antitijela mogu vezati na različitim mjestima receptora, a većina ih se odnosi na jedan dio alfa-podjedinice, koji se naziva glavni imunogene regije i nalazi se izvan područja vezivanja receptora s acetilkolinom. Iako su funkcionalna svojstva protutijela za glavni imunogen regije acetilkolinesteraze dobro studirao, niti jedna od karakteristika antitijela nisu u korelaciji s kliničkim statusom ili trajanje bolesti. U pravilu je slabo korelirana s težinom miastenije i titrom protutijela na acetilkolinesterazu. Ipak, u kontekstu poboljšanja stanja pacijenta nakon imunosupresivne terapije, postoji trajno smanjenje titra protutijela na acetilkolinesterazu. Mijastenia gravis također otkriva protutijela koja se vežu izravno na strijalne mišiće, posebno kod bolesnika s timomom. U jednoj je studiji pokazano da slična antitijela otkrivaju u 84% bolesnika s timomom.

[1], [2], [3], [4]