Miastenija gravis - Simptomi

Simptomi mijastenije uključuju slabost i abnormalni umor mišića, čija težina može značajno varirati tijekom dana i iz dana u dan. Slabost se obično povećava poslijepodne i s fizičkim naporom, a smanjuje se nakon odmora. U početku su često zahvaćeni vanjski očni mišići i mišići kapaka, što uzrokuje dvostruki vid i ptozu. Simptomi su obično simetrični. Kod relativno malog udjela pacijenata (10-15%) bolest zahvaća samo očne mišiće, ali češće se simptomi postupno generaliziraju tijekom vremena. U ovom slučaju zahvaćeni su mišići ekstremiteta, posebno njihovi proksimalni dijelovi (na primjer, iliopsoas i deltoidni mišići). Zahvaćeni su i triceps brachii, fleksori i ekstenzori prstiju. Uz slabost mišića ždrijela i grkljana, moguće su otežano gutanje, napadi gušenja, aspiracija hrane i respiratornih sekreta. Glavna opasnost od bolesti povezana je sa slabošću dišnih mišića, što može dovesti do respiratornog zatajenja, a u težim slučajevima i do mijasteničke krize. Pogoršanje mogu izazvati emocionalni stres, infekcije, promjene hormonalnog statusa (osobito hipotireoza ili tireotoksikoza), razni lijekovi poput aminoglikozidnih antibiotika, antiaritmika, diuretika, magnezijevih soli, beta-blokatora.

Prolazna neonatalna mijastenija, karakterizirana oštećenim sisanjem, slabim plačem te poremećajima gutanja i disanja, razvija se u 12% novorođenčadi rođene od majki s mijastenijom. Simptomi mijastenije obično se pojavljuju unutar prvih nekoliko sati nakon rođenja i mogu trajati nekoliko tjedana do 2 mjeseca, bez ponovnog pojavljivanja kasnije. Obično ne postoji korelacija između težine bolesti kod majke i djeteta, unatoč činjenici da je neonatalna mijastenija najvjerojatnije uzrokovana prolaskom antitijela na acetilkolinesterazu kroz placentu. Mijastenija kod djece, uključujući malu djecu, također može biti sporadična stečena autoimuna bolest slična onoj koja se javlja kod odraslih. Pri rođenju, u ranom djetinjstvu, kod starije djece i kod odraslih može se manifestirati i kongenitalni mijastenični sindrom, koji je povezan s genetski određenim anomalijama presinaptičkih ili postsinaptičkih struktura koje remete neuromuskularni prijenos. Ova stanja se obično nasljeđuju autosomno recesivnim putem. Stupanj generalizacije mišićne slabosti kod različitih sindroma je varijabilan: u nekim slučajevima manifestira se samo kao diplopija i ptoza, dok je u drugima difuznija.

Očni simptomi mijastenije gravis

Očni simptomi javljaju se u 90% slučajeva, a u 60% su glavni. Karakteriziraju ih sljedeće manifestacije.

• Ptoza se razvija postupno, bilateralno i često asimetrično.
• Izraženije pri kraju dana, najmanje nakon buđenja.
• Pogoršava se nakon dugotrajnog gledanja prema gore zbog umora.
• Ako se jedan kapak podigne rukom dok pacijent gleda prema gore, pojavit će se mali oscilatorni pokreti parnog kapka.
• Coganov znak je trzanje očnog kapka prema gore nakon spuštanja pogleda odozgo u primarni položaj.
• Pozitivan test ledom: ptoza se smanjuje nakon primjene leda na očni kapak tijekom 2 minute. Test je negativan kod nemijasteničke ptoze.

Diplopija je često vertikalna, ali može zahvatiti bilo koji ili sve ekstraokularne mišiće. Može se pojaviti pseudointernuklearna oftalmoplegija. Pacijent sa stabilnom devijacijom može imati koristi od mišićne operacije, injekcije botulinum toksina u CI ili kombinacije oboje.

Nistagmoidni pokreti mogu se uočiti pri ekstremnoj abdukciji pogleda.

Edrofonijski test

Edrofonij je kratkodjelujući antikolinesterazni agens koji povećava količinu acetilkolina u neuromuskularnoj spojnici. Kod mijastenije to rezultira prolaznim smanjenjem simptoma poput slabosti, ptoze i diplopije. Osjetljivost testa je 85% za očnu mijasteniju i 95% za sistemsku mijasteniju. Potencijalne, ali rijetke komplikacije uključuju bradikardiju, gubitak svijesti, a moguća je i smrt, stoga se test ne smije provoditi bez asistenta, a kolica za reanimaciju trebaju biti pri ruci u slučaju iznenadnih kardiorespiratornih komplikacija. Test se provodi na sljedeći način:

Početna razina ptoze ili diplopije objektivno se procjenjuje Hessovim testom.

1. Atropin od 0,3 mg se primjenjuje intravenski, što minimizira muskarinske nuspojave.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofonijevog hidroklorida primjenjuje se intravenski. Ako se simptomi povuku, test se odmah prekida.
3. Ako nema preosjetljivosti, preostalih 0,8 ml (8 mg) primjenjuje se nakon 60 sekundi.
4. Provodi se završno mjerenje i/ili ponavljanje Hessovog testa i rezultati se uspoređuju, imajući na umu da djelovanje traje samo 5 minuta (slika 18.1121.).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]