Mioklonus

Mioklonus je iznenadni, kratki trzavi mišićni trzaj koji nastaje kao rezultat aktivne kontrakcije mišića (pozitivni mioklonus) ili (rijetko) pada tonusa posturalnih mišića (negativni mioklonus).

Odgovarajući sindromski opis mioklonusa trebao bi prethoditi nozološkoj dijagnozi. Potonji ima nekoliko složenih kliničkih karakteristika. Posebno, klinička analiza mioklonusa mora nužno uzeti u obzir njezine karakteristike kao što su stupanj generalizacije i uzorak distribucije (lokalizacija), ozbiljnost, sinkronicitet / asinkronija, ritam / aritmija, trajno / epizodično, ovisnost o provokativnim stimulusima, dinamika u ciklusu budnosti-spavanja.,

Prema gore navedenim karakteristikama, mioklonski sindrom može značajno varirati u pojedinih bolesnika. Dakle, mioklonus je ponekad ograničen na uključivanje jednog mišića, ali češće pokriva nekoliko, pa čak i mnogo mišićnih skupina do potpune generalizacije. Mioklonični trzaji mogu biti strogo sinkroni u različitim mišićima ili asinhroni, uglavnom su aritmički i mogu biti praćeni ili ne praćeni pokretima u zglobu. Njihova ozbiljnost može varirati od jedva primjetnog smanjenja do oštrog općeg trzaja koji može dovesti do pada pacijenta. Mioklonije mogu biti pojedinačne ili ponavljajuće, vrlo uporne, ili fluktuirajuće, ili strogo paroksizmalne (na primjer, epileptičke mioklonije). Oscilatorni mioklonus karakteriziraju iznenadni ("eksplozivni") pokreti koji traju nekoliko sekundi, obično uzrokovani neočekivanim stimulusima ili aktivnim pokretima. Razlikuju se spontani mioklonije (ili mioklonija mirovanja) i refleks, izazvani senzornim podražajima različitih modaliteta (vizualni, zvučni ili somatosenzorični). Postoje mioklonije uzrokovane dobrovoljnim pokretima (akcijski, namjerni i posturalni mioklonije). Konačno, mioklonije su poznate, ovisne i neovisne o ciklusu budnosti-spavanja (nestaju i ne nestaju u snu, pojavljuju se samo tijekom sna).

Distribucija izdvaja fokalni, segmentni, multifokalni i generalizirani mioklonus (slično klasifikaciji sindroma distonije).

Navedene kliničke karakteristike mioklonusa (ili, drugim riječima, sindromska analiza) obično nadopunjuju patofiziološku i etiološku klasifikaciju.

[1], [2], [3]

Simptomatski mioklonus

Simptomatski (sekundarni) mioklonus razvija se u okviru različitih neuroloških bolesti.

Bolesti akumulacije predstavljaju brojne bolesti kod kojih se otkriva karakterističan skup sindroma u obliku epileptičkih napadaja, demencije, mioklonusa i nekih neuroloških i drugih pojava. Mnoge od tih bolesti počinju u djetinjstvu.

• Laforeva bolest je rijetka bolest koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Bolest debitira u 6-19 godina. Karakterizirani su generaliziranim toničko-kloničkim epileptičkim napadajima, koji se često kombiniraju s parcijalnim okcipitalnim paroksizmom u obliku jednostavnih vizualnih halucinacija, pojave goveda ili složenijih vidnih poremećaja. Vizualni paroksizmi su karakterističan znak Laforyne bolesti, u 50% bolesnika javljaju se već u ranim stadijima bolesti. Uskoro se razvija jak mioklonski sindrom, koji često zamagljuje ataksiju koja se pridružila. Opisana je prolazna kortikalna sljepoća. U terminalnom stadiju razvija se teška demencija, bolesnici su vezani za krevet. Na EEG-u - epileptička aktivnost u obliku kompleksa "spike-slow wave" i "polyspike-slow wave", posebno u okcipitalnim područjima. U dijagnozi, velika važnost pridaje se otkrivanju Lafory tijela u biopsiji kože u području podlaktice (sa svjetlosnom mikroskopijom). Smrtonosni ishod nastaje nakon nekoliko godina od početka bolesti.
• GM ₂ -gangliozidoza (Tay-Sachsova bolest) nasljeđuje se autosomno recesivno i debitira u prvoj godini života s mentalnom retardacijom, progresivnom generaliziranom hipotenzijom, sljepoćom, a gubitak svih dobrovoljnih pokreta otkriva se u neurološkom statusu. Hipotenzija je zamijenjena spastičnošću i opisthotonusom, razvijaju se epileptički generalizirani i parcijalni mioklonični napadi i helolepsija. Pri pregledu fundusa otkrijte simptom "sjemena višnje". Pacijenti umiru u 2-3. Godini života.
• Lipofuscinozu Ceroida karakterizira taloženje lipopigenata u središnjem živčanom sustavu, hepatocite, srčani mišić, mrežnica. Postoji nekoliko vrsta lipofuscinoze ceroida: infantilni, kasni infantilni, rano maloljetni (ili srednji), maloljetni, odrasli. U svim slučajevima središnja manifestacija je progresivna mioklonusna epilepsija. Elektronska mikroskopija kože i limfocita otkriva karakteristične profile u obliku "otisaka prstiju".

• Sialidoz.
  • Mioklonus s "trešnjastom kosti" odnosi se na sijalidozu tipa I. Temelj bolesti je nedostatak neuroaminidaze (vrsta nasljeđivanja - autosomno recesivno). Bolest počinje između 8 i 15 godina. Glavni simptomi su: oštećenje vida, mioklonija i generalizirani epileptički napadi. Mioklonus se opaža u mirovanju, povećava se s dobrovoljnim pokretima i kada se dodiruje. Senzorna stimulacija izaziva razvoj masivne bilateralne mioklonije. Najčešći simptom je mioklonus mišića lica: spontan, nepravilan, s prevladavajućom lokalizacijom oko usta. Mioklonus lica ustraje tijekom spavanja. Karakterizira ga ataksija. U fundusu - simptom "kosti trešnje", ponekad - zamagljivanje staklastog tijela. Protok je progresivan. Na EEG - kompleksi "spike-slow wave", koji se podudaraju s generaliziranim mioklonijama.
  • Drugi rijedak oblik sialidoze je galaktosialidoza. Pojavio se nedostatak galaktozidaze (određen u limfocitima i fibroblastima), što se očituje u prisutnosti mentalne retardacije, angiokeratoma, hondrodistrofije i kratkog stasa, epileptičkih napadaja i mioklonične hiperkineze.
• Gaucherova bolest je poznata u 3 oblika: infantilni (tip I), juvenilni (tip II) i kronični (tip III). To je tip III koji se ponekad može manifestirati progresivnom mioklonusnom epilepsijom, kao i splenomegalijom, smanjenom inteligencijom, cerebelarnom ataksijom, piramidalnim sindromom. Na EEG - epileptička aktivnost u obliku kompleksa "polyspayk-slow wave", u nekim slučajevima, amplituda SSEP-a. Glukocerebrozidne nakupine nalaze se u biopsijskom materijalu različitih organa, limfocita i koštane srži.

Nasljedna degenerativna oboljenja malog mozga, moždanog debla i leđne moždine (spinocerebelarna degeneracija).

• Bolest Unferrich-Lundborg je najpoznatiji oblik tzv. Progresivne mioklonusne epilepsije. Detaljno su proučavane dvije populacije bolesnika s ovom bolešću: u Finskoj (ova varijanta mioklonusa je nedavno nazvana Baltic myoclonus) i Marseillesova skupina (Ramsay Huntov sindrom, nazvan i mediteranski mioklonus). Obje varijante imaju sličnu kliničku sliku, dob početka bolesti i vrstu nasljeđivanja (autosomno recesivno). U oko 85% slučajeva bolest počinje u 1. - 2. Desetljeću života (6-15 godina). Glavni sindromi su mioklonični i epileptički. Epileptički napadaji češće su klonički-tonički-klonski. Djelovanje mioklonusa postupno napreduje i postaje glavni neadekvatni faktor. Mioklonus se može pretvoriti u napad. Moguća je i blaga ataksija i polagano progresivno smanjenje inteligencije. Ostali neurološki simptomi nisu karakteristični.
• Friedreichova ataksija, uz ostale simptome, također se može očitovati u miokloničkom sindromu. Bolest započinje prije završetka puberteta (prosječno 13 godina), tipično za polagano progresivnu ataksiju (osjetljivu, cerebelarnu ili mješovitu), piramidalni sindrom, disbaziju, dizartriju, nistagmus i somatske poremećaje (kardiomiopatija, dijabetes, deformiteti skeleta, uključujući Friedreichovo stopalo).,

Nasljedne degenerativne bolesti s primarnom lezijom bazalnih ganglija.

• Wilson-Konovalova bolest često se razvija u ranoj dobi u pozadini simptoma disfunkcije jetre i manifestira polimorfne neurološke (različite vrste tremora, koreje, distonije, akinetiko-rigidnog sindroma, mioklonusa), mentalnih i somatskih (hemoragijskih sindroma) poremećaja. Proučavanje metabolizma bakrenih proteina i otkrivanje prstena Kaiser-Fleischer omogućuju nam ispravnu dijagnozu.
• Torzijska distonija se često kombinira s mioklonusom (kao kod tremora), ali ta je kombinacija osobito karakteristična za simptomatsku miokloničnu distoniju (Wilson-Konovalova bolest, post-encefalitički parkinsonizam, lizosomalne akumulacijske bolesti, odbačenu postoksičnu distoniju itd.) I nasljedni distonijski mioklonusni sindrom.
• Gallervorden-Spatzova bolest je rijetka obiteljska bolest koja počinje u djetinjstvu (do 10 godina) i karakterizirana je progresivnom disbazijom (deformacija stopala i polaganim povećanjem rigidnosti ekstremiteta), dizartrijom i demencijom. U 50% bolesnika nađena je jedna ili druga hiperkineza (koreja, distonija, mioklonus). U nekim slučajevima opisana je spastičnost, epileptički napadaji, retinitis pigmentosa, atrofija optičkog živca. Na CT ili MRI - slika poraz blijedo loptu u vezi s nakupljanjem željeza ("oči tigra").
• Kortiko-bazalna degeneracija odnosi se na bolesti kod kojih se mioklonus smatra prilično tipičnim simptomom. Progresivni akinetički rigidni sindrom kod bolesnika zrele dobi, praćen nevoljnim pokretima (mioklonus, distonija, tremor) i lateralizirana kortikalna disfunkcija (apraksija udova, sindrom vanzemaljske ruke, poremećaji složenih tipova osjetljivosti) ukazuju na sumnju kortiko-bazalne degeneracije. U središtu bolesti je asimetrična fronto-parijetalna atrofija, ponekad otkrivena na CT ili MRI.

Neke bolesti koje se manifestiraju demencijom, primjerice Alzheimerova bolest, a osobito Creutzfeldt-Jakobova bolest, mogu biti praćene mioklonusom. U prvom slučaju ne-vaskularna demencija dolazi u prvi plan u kliničkoj slici, au drugom slučaju demencija i mioklonus javljaju se na pozadini drugih progresivnih neuroloških sindroma (piramidalni, cerebelarni, epileptički itd.) I karakterističnih promjena u EEG-u (tri- i polifazna aktivnost akutnog oblika). S amplitudom do 200 µV, koja se pojavljuje s frekvencijom od 1,5-2 Hz).

Virusni encefalitis, posebice encefalitis uzrokovan virusom herpes simplexa, subakutni sklerozirajući encefalitis, ekofalitis i arbovirusni encefalitis, često prate (zajedno s drugim neurološkim manifestacijama) mioklonus, što je vrlo karakterističan element njihove kliničke slike.

Metaboličke encefalopatije kod bolesti jetre, gušterače, bubrega i pluća, pored poremećaja svijesti, često se manifestiraju simptomi kao što su tremor, mioklonus i epileptički napadi. Negativni mioklonus (asterixis) vrlo je karakterističan za metaboličku encefalopatiju (vidi dolje), u tim slučajevima obično je bilateralni i ponekad se javlja u svim udovima (pa čak iu donjoj čeljusti). Asterixis može imati i kortikalno i subkortikalno podrijetlo.

Posebnu skupinu metaboličkih encefalopatija čine neke mitohondrijske bolesti praćene mioklonusom, sindromom MERRF i MELAS.

• Mioklonusna epilepsija s "poderanim" crvenim vlaknima (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) naslijeđena je u mitohondrijskom tipu. Dob početka bolesti varira od 3 do 65 godina. Najtipičnije manifestacije su progresivni mioklonus-epilepsijski sindrom, koji je povezan s cerebelarnom ataksijom i demencijom. Ostatak kliničke slike odlikuje polimorfizam: neurosenzorna gluhoća, miopatijski simptomi, atrofija optičkog živca, spastičnost, periferna neuropatija, senzorni poremećaji. Ozbiljnost protoka je također iznimno varijabilna. Na EEG-u su zabilježene anomalne glavne aktivnosti (80%), kompleksi "spike-slow wave", "polyspike-slow wave", difuzni spori valovi i fotosenzitivnost. Identificirajte divovskog SSEP-a. Kod CT ili MRI, pronađena je difuzna atrofija korteksa, promjene bijele tvari različite težine, kalcifikacija bazalnih ganglija i žarišne žarišne žarišta niske gustoće. Ispitivanje uzoraka biopsije skeletnih mišića otkriva karakterističnu patomorfološku značajku - "poderane" crvena vlakna. Biokemijska analiza otkriva povećanje razine laktata.
• Mitohondrijska encefalomiopatija s laktičkom acidozom i sličnim epizodama (MELAS sindrom) uzrokovana je naoštrenom mutacijom mitohondrijske DNA. Prvi znakovi bolesti najčešće se javljaju u dobi od 6-10 godina. Jedan od najvažnijih simptoma je netolerancija tjelovježbe (nakon njih se stanje zdravlja oštro pogoršava, pojavljuju se mišićna slabost, a ponekad i mijalgija). Karakteriziraju ih migrenske glavobolje s mučninom i povraćanjem. Još jedan neobičan i karakterističan simptom su epizode slične moždanom udaru s glavoboljom, žarišnim neurološkim simptomima (pareza i paraliza udova i mišića koje inerviraju BN, komatna stanja), izazvani su groznicom, interkurentnim infekcijama i skloni su recidivu. Njihov uzrok je akutna insuficijencija energetskih resursa u stanicama i, kao rezultat toga, visoka osjetljivost na potencijalne toksične učinke ("metabolički udarci"). Karakterizirani su epileptičkim napadajima (parcijalnim i generaliziranim konvulzivnim), mioklonusom, ataksijom. Kako bolest napreduje, razvija se demencija. Općenito, slika je vrlo polimorfna i promjenjiva u pojedinih bolesnika. Miopatski sindrom je također promjenjiv i obično je blag. Biokemijsko ispitivanje krvi otkriva laktatnu acidozu, a morfološka studija biopsije skeletnih mišića simptom je "rastrganih" crvenih vlakana.

Toksična encefalopatija, koja se očituje, pored ostalih simptoma, mioklonusa, može se razviti s trovanjem (bizmut, DDT) ili uzimanjem / predoziranjem određenih lijekova (antidepresivi, anestetici, litij, antikonvulzivi, levodopa, MAO inhibitori, neuroleptici).

Encefalopatija uzrokovana izlaganjem fizičkim čimbenicima također može manifestirati tipičan mioklonski sindrom.

• Posthipoksičnu encefalopatiju (Lants-Adamsov sindrom) karakteriziraju namjerni i akcijski mioklonije, ponekad u kombinaciji s dizartrijom, tremorom i ataksijom. U teškim slučajevima, pacijent se oslobađa mioklonusa samo u položaju potpunog opuštanja ležećeg položaja, svaki pokušaj kretanja dovodi do “eksplozije” generaliziranih mioklonija, koje lišavaju svaku mogućnost neovisnog kretanja i samoposluživanja. Lijek izbora je klonazepam, a dobar učinak ovog lijeka smatra se jednom od potvrda dijagnoze.
• Mioklonus kod teške traumatske ozljede mozga može biti njegova jedina posljedica ili u kombinaciji s drugim neurološkim i psihopatološkim poremećajima.

Fokalne lezije središnjeg živčanog sustava (uključujući i dento-maslinove, uzrokujući palatinski mioklonus) različitih etiologija (moždani udar, stereotaktička intervencija, tumor), pored mioklonusa, popraćene su različitim popratnim neurološkim simptomima i relevantnom poviješću podataka, što olakšava dijagnozu.

Mioklonus kralježnice karakterizira lokalna rasprostranjenost, stabilnost manifestacija, neovisnost od egzogenih i endogenih utjecaja, razvija se s različitim lezijama kičmene moždine.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofiziološka klasifikacija mioklonusa

Patofiziološka klasifikacija mioklonusa ukazuje na izvor njegove generacije u živčanom sustavu:

• kortikalni (somatosenzorni korteks);
• subkortikalno (između korteksa i kičmene moždine);
• stabljika (retikularna);
• spinalьnый;
• periferne (s oštećenjem kralježnice, pleksusa i živaca).

Neki autori ujedinjuju subkortikalni i matični mioklonus u jednu skupinu.

• Kortikalnim mioklonijama prethodi promjena na EEG-u u obliku šiljaka, kompleksa s usporenim valovima ili sporih valova. Latentno razdoblje između EEG i EMG ispuštanja odgovara vremenu ekscitacije uz piramidalni trakt. Kortikalni mioklonus može biti spontan, izazvan pokretom (kortikalno djelovanje mioklonusa) ili vanjskim podražajima (kortikalni refleks mioklonusa). Može biti žarišna, multifokalna ili uopćena. Kortikalni mioklonus je često distalni i pojavljuje se u fleksoru; često u kombinaciji s kozhevnikovskoy epilepsijom, Jacksonian i sekundarno-generalizirani tonik-klonički napadaji. Zabilježen je patološki porast amplitude SSEP-a (do formiranja divovskih SSEP-ova). Nadalje, kada kortikalne mioklonus višeznačan znatno poboljšane dugo zglob (long-loop) refleksi.
• U subkortikalnom mioklonusu, privremene veze između EEG-a i EMG-a nisu sljedive. EEG pražnjenja mogu pratiti mioklonus ili biti potpuno odsutna. Subkortikalni mioklonus može nastati talamusom i manifestira se generaliziranom, često bilateralnom mioklonijom.
• Retikularni mioklonus nastaje u moždanom stablu zbog povećane razdražljivosti kaudalnog dijela retikularne formacije, uglavnom jezgre gigantskih stanica, od koje se impulsi šire kaudalno (na spinalne motoneurone) i rostralne (u korteks). Retikularni mioklonus je često karakteriziran generaliziranim aksijalnim trzanjem, pri čemu su proksimalni mišići uključeni više od distalnih mišića. Kod nekih bolesnika može biti žarišna. Retikularni mioklonus može biti spontan, akcijski i refleksni. Za razliku od kortikalnog, s retikularnim mioklonusom, ne postoji veza između promjena u EEG-u i EMG-u, kao i gigantskih SSEP-ova. Polisinaptički refleksi su pojačani, ali ne i kortikalni evocirani odgovor. Mrežni mioklonus može nalikovati pojačanom početnom refleksu (primarna hiperekspenzija).
• Mioklonus kralježnice može se javiti kod srčanog udara, upalnih i degenerativnih bolesti, tumora, ozljeda kralježnice, spinalne anestezije itd. U tipičnim slučajevima, ona je fokalna ili segmentna, spontana, ritmička, neosjetljiva na vanjske podražaje i, za razliku od miokloni cerebralnog podrijetla, ne nestaje tijekom spavanja. Kod mioklonusa kralježnice, EMG aktivnost prati svaku kontrakciju mišića, a EEG korelacije su odsutne.

Ako se patofiziološka klasifikacija pokuša povezati s određenim bolestima, tada će izgledati ovako.

• Kortikalni mioklonus: tumori, angiomi, encefalitis, metabolička encefalopatija. Među degenerativnim bolestima ova skupina uključuje progresivnu moklonus-epilepsiju (MERRF-sindrom, MELAS-ov sindrom, lipidozu, Lafory-ovu bolest, ceroidnu lipofuscinozu, obiteljski kortikalni mioklonični tremor, bolest Unferriht-Lundborg s baltičkom i mediteranskom mioklonusnom bolesti, imam bolest. -Palid-Lewis atrofija), juvenilna mioklonična epilepsija, post-toksični Lance-Adams mioklonus, Alzheimerova bolest, Creutzfeldt-Jakobova bolest, Huntingtonova trohaik, olivopontocerebelarni novac degeneracija, kortiko-bazalna degeneracija. Kozhevnikovskaya epilepsija, pored krpeljnog encefalitisa, može biti povezana s Rasmussenovim encefalitisom, moždanim udarom, tumorima i, u rijetkim slučajevima, s multiplom sklerozom.
• Subkortikalni mioklonus: Parkinsonova bolest, višestruka sistemska atrofija, kortiko-bazalna degeneracija. Kiklopatskom mioklonusu treba pripisati ovu skupinu (idiopatska, s moždanim udarom, tumori, multipla skleroza, traumatska ozljeda mozga, neurodegenerativne bolesti).
• Mioklonus kralježnice: upalna mijelopatija, tumori, ozljede, ishemijska mijelopatija, itd.
• Periferni mioklonus: oštećenje perifernih živaca, pleksusa i korijena.

[9], [10], [11], [12]

Etiološka klasifikacija mioklonusa

Valja napomenuti da je patofiziološki mehanizam nekih miokloničkih sindroma još uvijek slabo poznat, pa stoga etiološka klasifikacija treba smatrati prikladnijom za liječnika, dijeleći mioklonus u 4 skupine: fiziološka, esencijalna, epileptička, simptomatska (sekundarna).

• Fiziološki mioklonus.
  • Mioklonijus spavanja (zaspanje i buđenje).
  • Strah od mioklonusa.
  • Mioklonus uzrokovan intenzivnim fizičkim naporom.
  • Štucanje (neke od njegovih varijanti).
  • Benigni mioklonus djeteta tijekom hranjenja.
• Esencijalni mioklonus.
  • Nasljedni mioklonus-distonijski sindrom (višestruki Friedreichov paramioklonus ili mioklonska distonija).
  • Noćni mioklonus (povremeni pokreti udova, sindrom nemirnih nogu).
• Epileptički mioklonus.
  • Kozhevnikovska epilepsija.
  • Mioklonična apsantija.
  • Infantilni grčevi.
  • Lennox-Gastov sindrom.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija Jansa.
  • Progresivna mioklonička epilepsija i neke druge mlade epilepsije.
• Simptomatski mioklonus.
  • Bolesti akumulacije: Bolest Lafory Bikusa, GM-gangliozidoza, (Tay-Sachsova bolest), lipofuscinoza ceroida, sialidoza, Gaucherova bolest.
  • Nasljedne degenerativne bolesti malog mozga, moždanog debla i leđne moždine (spinocerebelarna degeneracija): baltički mioklonus (Unferriht-Lundborg bolest), mediteranski mioklonus (Ramsay Huntov sindrom), Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija.
  • Degenerativne bolesti s dominantnom lezijom bazalnih ganglija: Wilson-Konovalova bolest, torzijska distonija, Hallervorden-Spatzova bolest, kortiko-bazalna degeneracija, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova koreja, atrofija višestrukih sustava itd.
  • Degenerativne demencije: Alzheimerova bolest, Creutzfeldt-Jakobova bolest.
  • Virusni encefalitis (herpetični encefalitis, subakutni sklerozirajući panencefalitis, Economo encefalitis, arbovirusni encefalitis itd.).
  • Metabolička encefalopatija (uključujući mitohondrijske, kao i zatajenje jetre ili bubrega, sindrom dijalize, hiponatremija, hipoglikemija itd.).
  • Toksična encefalopatija (bizmutska intoksikacija, antidepresivi, anestetici, litij, antikonvulzivi, levodopa, MAO inhibitori, neuroleptici).
  • Encefalopatija uzrokovana izlaganjem fizikalnim čimbenicima (post-hipoksični Lanz-Adamsov sindrom, post-traumatski mioklonus, toplinski udar, električni šok, dekompresija).
  • Žarišna lezija središnjeg živčanog sustava (moždani udar, neurokirurške operacije, tumori, TBI).
  • Povreda kralježnice.
• Psihogeni mioklonus.

[13], [14]

Fiziološki mioklonus

Fiziološki mioklonus se može pojaviti u određenim okolnostima u zdravoj osobi. Ova skupina uključuje miokloniju spavanja (spavanje i buđenje); mioklonija straha; mioklonus uzrokovan intenzivnim fizičkim naporom; štucanje (neke od njegovih varijanti) i benigne mioklonije beba prilikom hranjenja.

• Ponekad prirodni fiziološki drhtaj u snu i buđenje u anksioznim pojedincima može biti uzrok straha i neurotičnih iskustava, ali se lako eliminiraju racionalnom psihoterapijom.
• Mioklonije straha mogu biti ne samo fiziološke, nego i patološke (startl-sindrom, vidi dolje).
• Intenzivna tjelesna aktivnost može uzrokovati jednu prolaznu miokloničnu kontrakciju benignog karaktera.
• Štucanje je česta pojava. Temelj tog simptoma je mioklonička kontrakcija dijafragme i respiratornih mišića. Mioklonus može biti i fiziološki (na primjer, nakon prejedanja) i patološki (za gastrointestinalne bolesti ili, rjeđe, organe prsnog koša), uključujući i za bolesti živčanog sustava (stimulacija freničnog živca, oštećenje moždanog stabla ili oštećenje gornjeg dijela leđne moždine). Mozga). Štucanje može biti uzrokovano toksičnim učincima. Konačno, to može biti čisto psihogeno.

[15], [16], [17]

Esencijalni mioklonus

Bitan mioklonus je rijetka nasljedna bolest. Postoje i obiteljski (autosomno dominantno nasljeđivanje) i sporadični oblici. Bolest počinje na 1. Ili 2. Desetljeću života i nije popraćena drugim neurološkim i mentalnim poremećajima, nema promjena u EEG-u. Kliničke manifestacije uključuju nepravilno, aritmičko i asinkrono trzanje i trzanje s multifokalnom ili generaliziranom distribucijom mioklonije. Potonji su pojačani dobrovoljnim pokretima. SSEP se ne povećava ni tijekom miokloničkog pokreta, što ukazuje na njegovo subkortikalno podrijetlo. Do nedavno se ta bolest zvala Friedreichova višestruka paramioklonus. Budući da može uzrokovati distonične simptome (tzv. Distonski mioklonus), a sam sindrom osjetljiv na alkohol, višestruke paramioklonus i mioklonska distonija sada se smatraju istom bolešću i nazivaju se nasljedni mioklonus-distonijski sindrom.

Drugi oblik esencijalnog mioklonusa je noćni mioklonus, poznat kao "periodični pokreti udova" (termin predložen u međunarodnoj klasifikaciji poremećaja spavanja). Ovaj poremećaj nije pravi mioklonus, iako je uključen u moderne klasifikacije miokloničkih sindroma. Bolest je karakterizirana epizodama ponavljajućih, stereotipnih pokreta u nogama u obliku produžetka i fleksija u zglobovima kuka, koljena i skočnog zgloba, koji se javljaju tijekom površinskih stadija spavanja (I-II) i često su popraćeni disomničkim poremećajima. Pokret nije praćen promjenama EEG-a ili buđenjem. Periodični pokreti u snu mogu se kombinirati sa sindromom nemirnih nogu. Ovo posljednje karakterizira iznenadno napredovanje i ubrzano povećanje parestezija u nogama, koje se obično javljaju prije početka spavanja i uzrokuju veliku potrebu za pomicanjem nogu. Kratko kretanje stopala odmah uklanja osjećaj nelagode. I u sindromima, levodopa i benzodiazepin (obično klonazepam) i opijati su obično djelotvorni.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptički mioklonus

U epileptičnom mioklonusu u kliničkoj slici dominiraju mioklonični napadaji, ali nema znakova encefalopatije, barem u početnim fazama. Epileptički mioklonus može se manifestirati u obliku izoliranih epileptičkih miokloničkih trzaja tijekom epilepsije parazitnog kontinuuma (Kozhevnikova epilepsija), fotosenzitivne epilepsije, idiopatskog "stimulus-osjetljivog" mioklonusa, miokloničkih apsana. Ova skupina obuhvaća skupinu pedijatrijskih miokloničnih epilepsija s opsežnijim manifestacijama: infantilni grčevi, Lennox-Gastautov sindrom, juvenilna mioklonična epilepsija Janza, progresivna mioklonička epilepsija, rana mioklonična encefalopatija, benigna mioklonična epilepsija dojenčadi.

Kozhevnikovska epilepsija (epilepsia parcralis continud) prvobitno je opisana kao jedna od varijanti kroničnog oblika krpastog proljetno-ljetnog encefalitisa, a očituje se konstantnim fokalnim ritmičkim kloničnim mišićnim kontrakcijama niske amplitude (kortikalni mioklonus) koje uključuju jedan dio tijela. Često su uključeni mišići lica i distalnih ekstremiteta. Trzanja su konstantna, obično traju nekoliko dana, pa čak i godina, a ponekad promatraju i sekundarnu generalizaciju u toničko-kloničkom napadu. Sličan sindrom, ali s progresivnim tijekom, opisan je s difuznijom hemisferičnom lezijom (Rasmussenov kronični encefalitis), njezina nozološka neovisnost ostaje kontroverzna. Kozhevnikov epilepsija sindrom je opisana u bolestima kao što su apscesa, granuloma, moždani udar, subduralnog hematoma, tumora cherpno ozljede neketonskoj hiperglikemičkoj stanje (osobito u prisutnosti hiponatrijemije), jetrene encefalopatije, multipla skleroza, MELAS sindrom. Opisani su i jatrogeni oblici (penicilin i drugi).

Mioklonična apsantija. Prosječna starost početka epilepsije s miokloničnom odsutnošću (Tassinari sindrom) je 7 godina (od 2 do 12,5 godina). Iznenadni nastup apscesa popraćen je bilateralnim ritmičkim mioklonskim trzajima, koji se opažaju u mišićima ramenog pojasa, ruku i nogu, a mišići lica su uključeni u manjoj mjeri. Pokret može povećati intenzitet i steći tonički karakter. Kratki trzaji i tonički kontrakcije mogu biti simetrični ili dominirati s jedne strane, uzrokujući zaokret glave i tijela. Tijekom napada mogući su i respiratorni zastoj i nehotično mokrenje. Gubitak svijesti tijekom apscesa može biti potpun ili djelomičan. Svaka epizoda mioklonskih apsana može trajati od 10 do 60 sekundi. Napadaji se mogu pojaviti mnogo puta dnevno, postaju češći ujutro (unutar 1-3 sata nakon buđenja). U rijetkim slučajevima uočavaju se epizode stanja mioklonskih izostanaka. U većini slučajeva apscesi se kombiniraju s generaliziranim konvulzivnim napadima, koji se obično karakteriziraju niskom frekvencijom (otprilike 1 put mjesečno ili manje). Često se uočava smanjenje inteligencije. Antikonvulzivni otpor je tipičan. Etiologija je nepoznata, ponekad se vidi genetska predispozicija.

Infantilni grčevi (Westov sindrom) nazivaju se epilepsijom ovisnom o dobi. Prve manifestacije bolesti javljaju se u 4-6 mjeseci. Sindrom se odlikuje tipičnim napadajima, mentalnom retardacijom i hipsa ritmom na EEG-u (neujednačena visokonaponska spika-valna aktivnost), koja je činila osnovu zapadne trijade. Infantilni grčevi se obično karakteriziraju simetričnim, bilateralnim, iznenadnim i kratkim kontrakcijama tipičnih mišićnih skupina (fleksor, ekstenzor i miješani grčevi). Često opaženi fleksorski grčevi, koji se manifestiraju kratkim lukom (ako su uključeni trbušni mišići), a ruke čine pokret lijevka ili olova. Napadi torza i dovođenje ruku podsjećaju na istočni pozdrav i zvali su se "Salaamovi napadi". Učestalost napada značajno varira (u teškim slučajevima, javljaju se nekoliko stotina puta dnevno). Većina napada grupira se u skupine, često se javljaju ujutro nakon buđenja ili u snu. Tijekom napada ponekad se promatraju odstupanja oka i pokreti nistagmoida. Infantilni grčevi mogu biti sekundarni (simptomatski), idiopatski i kriptogeni. Opisani su sekundarni oblici za perinatalne lezije, infekcije, cerebralne malformacije, tubularnu sklerozu, ozljede, kongenitalne poremećaje metabolizma, degenerativne bolesti. Infantilni grčevi bi se trebali razlikovati od benignih neepileptičnih infantilnih spazama (benigni mioklonus dojenčadi), koji nije praćen epileptičkim ispuštanjem EEG-a i prolazi samostalno u nadolazećim godinama (do 3 godine). U budućnosti, 55-60% djece s infantilnim spazama može iskusiti druge vrste napadaja (Lennox-Gastautov sindrom).

Lennox-Gasto sindrom karakteriziraju tipične EEG promjene [spike-slow wave ispusti s manje učestalosti (2 Hz) nego kod tipičnih absana (3 Hz)], mentalna retardacija i posebne vrste napadaja, uključujući mioklonske trzanje, atipične apscese i napadajima astme (epileptički napadi kapima, akinetički napadi).

Sindrom obično započinje naglim padovima, napadaji postaju česti, javljaju se epileptički statusi, pogoršavaju se intelektualne funkcije, a mogući su poremećaji osobnosti i kronična psihoza. Oko 70% djece s ovim sindromom ima tonične napadaje. Kratke su, traju nekoliko sekundi i manifestiraju se pokretima glave i torza ili pokretima ekstenzora, kao i devijacijom očiju ili padom pacijenta. Napadi mogu biti asimetrični ili uglavnom jednostrani. Ponekad automatsko ponašanje slijedi toničnu fazu. Većina toničkih napadaja se razvija u snu.

Atipična odsutnost opažena je u otprilike jednoj trećini bolesnika s Lennox-Gastautovim sindromom. Oni su dulji od tipičnih absana i popraćeni su različitim motoričkim fenomenima (klimanje glavom, mioklonus u licu, posturalni fenomeni, itd.). Osim atonskih i toničkih napadaja, tipični mioklonički i mioklono-atonski napadaji, također dovode do pada pacijenta (epilepsija s mioklonično-astatičkim napadima). Mogući su i drugi tipovi napadaja (generalizirani toničko-klonički, klonični; parcijalni napadaji su rjeđi). Svijest obično ostaje jasna. Etiološki, 70% slučajeva Lennox-Gastaut sindroma povezano je s perinatalnim lezijama.

Juvenilna mioklonična epilepsija Janza ("impulzivna petit mal") počinje u drugoj dekadi života (najčešće u dobi od 12 do 24 godine) i karakterizirana je miokloničkim napadajima, ponekad povezanim s generaliziranim toničko-kloničkim napadima i / ili absanima. Dominiraju mioklonični napadaji, karakterizirani iznenadnim kratkim bilateralno simetričnim i sinkronim kontrakcijama mišića. Kretanje obuhvaća uglavnom ramena i ruke, manje mišića torza i nogu. Napadi su pojedinačni ili grupirani u klastere. Pacijent može pasti na koljena u formi. Tijekom miokloničnih napadaja, um ostaje netaknut, čak i ako se pojavljuje u nizu ili na slici miokloničnog epileptičkog statusa.

Generalizirani toničko-klonički napadaji u većini slučajeva javljaju se nakon (u prosjeku nakon 3 godine) početka miokloničnih napadaja. U tipičnim slučajevima, napad počinje s miokloničkim trzanjem, povećavajući intenzitet do generaliziranog mioklonusa, koji postaje generalizirani toničko-klonički napad. Ova tipična slika naziva se “mioklonični grand mal ” (“impulzivni grand mal, “ kloničko-toničko-klonički napad ”). Napadi se pojavljuju gotovo isključivo nakon jutarnjeg buđenja.

Absancije se obično opažaju u atipičnoj varijanti i pojavljuju se u 15-30% bolesnika u prosjeku od 11,5 godina. Intelekt obično ne pati.

Teška mioklonična epilepsija kod beba počinje u prvoj godini života. Prvo, postoje generalizirani ili jednostrani klonički napadaji bez simptoma prodromala. Mioklonično trzanje i djelomični napadaj obično se pojavljuju kasnije. Mioklonični napadaji se često pojavljuju u jednoj ruci ili glavi, a zatim se pretvaraju u generalizirane; obično se pojavljuju nekoliko puta dnevno. Mogu se pojaviti i atipične apsantije i složeni parcijalni napadi atopijskim ili negativnim pojavama ili automatizmima. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju i nastanak progresivnog neurološkog deficita u obliku ataksije i piramidalnog sindroma. U 15-25% bolesnika otkriva se nasljedni teret epilepsije. MRI ne otkriva specifične abnormalnosti.

Rana mioklonična encefalopatija počinje u 1. Mjesecu života. Karakterističan je rani početak djelomičnih miokloničkih epileptičnih trbušnjaka, kojima se pridružuju jednostavni parcijalni napadaji (odstupanje oka, apneja, itd.), Zatim masovniji ili generalizirani mioklonus, tonički spazmi (pojavljuju se kasnije) i drugi tipovi napadaja. Tipična hipotonija mišića tijela, bilateralni piramidalni znakovi, koji možda uključuju periferne živce. Psihomotorni razvoj je narušen. Dijete ili umire u prve dvije godine života ili pada u postojano vegetativno stanje. Etiologija nije poznata.

Benigna mioklonična epilepsija kod dojenčadi obično počinje miokloničkim drhtanjem u normalno inače inače inače starijem djetetu između 4 mjeseca i 3 godine. Dječaci su češće bolesni. Mioklonični kreteni mogu biti suptilni, ali s vremenom postaju očiti. Postupno, napadaji su generalizirani, uključujući trup i udove, što dovodi do kimanja glave i podizanja ruku na bokove, kao i fleksije donjih ekstremiteta. Može se primijetiti odstupanje očiju prema gore, možda i nagli pad pacijenta. Mioklonični napadaji su kratki (1-3 s), mogu se pojaviti nekoliko puta dnevno. Svijest obično ostaje netaknuta. Nema drugih vrsta napadaja.

[24], [25],

Ostali mioklonski sindromi

U popunjavanju opisa mioklonusa poželjno je spomenuti još nekoliko izrazito specifičnih sindroma koji se rijetko spominju u domaćoj literaturi.

Palatinasti mioklonus (mioklonus mekog nepca, ciklički mioklonus, nistagmus mekog nepca, tremor mekog nepca) jedna je od manifestacija mioritmije. Može se promatrati u izolaciji u obliku ritmičkih (2-3 u) kontrakcija mekog nepca ili u kombinaciji sa sličnim ritmičkim mioklonijama, gotovo nevidljivim od tremora, u jeziku, mandibuli, grkljanu, dijafragmi i distalnim rukama (klasična mioritmija). Mioritmija je ritmički mioklonus, koji se razlikuje od tremora (parkinsonije) uglavnom niskom frekvencijom (1-3 Hz) i karakterističnom raspodjelom. Ponekad se, uz ciklopatski mioklonus, uočava vertikalni očni mioklonus ("ljuljačka"), taj se sindrom naziva mioklonus okularnog palatina. Mioritmija nestaje tijekom spavanja (ponekad su patološki pokreti vidljivi u snu). Mioritmija bez mioklonusa palatina je rijetka. Izolirani mioklonus mekog nepca može biti ili idiopatski ili simptomatski (tumori malog mozga i najveći dio moždane moždine, moždani udar, encefalomijelitis, trauma). Idiopatski mioklonus često nestaje tijekom spavanja, anestezije i kome. Simptomatski mioklonus mekog nepca stabilniji je u tim uvjetima. Najčešći uzroci generalizirane mioritmije su vaskularne lezije moždanog debla i cerebelarne degeneracije povezane s alkoholizmom ili sindromom malapsorpcije.

Opsoclonus (sindrom "plesnih očiju") je mioklonična hiperkineza očnih mišića koja se očituje brzim trzavim, kaotičnim, uglavnom horizontalnim pokretima očnih jabučica. Može doći do slučajne promjene horizontalnih, vertikalnih, dijagonalnih, kružnih i klatnih pokreta različitih frekvencija i amplituda. Prema nekim opažanjima, opsoklonus ostaje u snu, pojačava se pri buđenju, često se pogrešno shvaća za nistagmus, koji se razlikuje od opsoklonusa prisutnošću 2 faze: sporom i brzom. Opsoklonus ukazuje na organsku leziju cerebelarnih stabljika i često je praćen generaliziranom mioklonijom, ataksijom, namjernim tremorom, hipotenzijom itd. Glavni etiološki čimbenici su virusni encefalitis, multipla skleroza, tumori moždanog debla i cerebeluma, paraneoplastični sindromi (osobito u djece), trauma, metabolička i toksična encefalopatija (lijekovi, toksini, ne-ketotska hiperglikemija).

Negativni mioklonus ("lepršavi" tremor, asterixis) nalik je na vanjski potres. Međutim, ona se ne temelji na aktivnim mišićnim kontrakcijama, već, naprotiv, periodičnim padovima tonusa posturalnih mišića s bioelektričnom "tišinom" u tim trenucima. Asterixis je izrazito karakterističan za metaboličku encefalopatiju u oboljenjima jetre, bubrega, pluća itd. U takvim slučajevima, to je obično bilateralna. Rijetko, astereks može biti znak lokalnog oštećenja mozga (krvarenje u talamusu, parijetalni režanj, itd.), Koji se s jedne strane manifestira u takvim slučajevima. Asterixis se najlakše otkriva kada se ruke povuku naprijed.

Start-sindrom ujedinjuje skupinu bolesti koje karakterizira pojačana reakcija na start (startle) kao odgovor na neočekivane vanjske podražaje (često slušne i taktilne).

[26], [27]

Psihogeni mioklonus

Psihogeni mioklonus karakterizira akutni početak, varijabilnost u frekvenciji, amplitudi i distribuciji miokloni. Postoje i druge nedosljednosti tipičnog organskog mioklonusa (na primjer, izostanak padova i oštećenja, unatoč izraženoj nestabilnosti i fluktuacijama tijela, itd.), Spontana remisija, smanjenje hiperkineze uz distrakciju, pojačanje i smanjenje hiperkineze pod utjecajem sugestije, psihoterapije ili kao odgovor na placebo, prisutnost drugih psihogenih motoričkih, mentalnih poremećaja.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Dijagnoza i liječenje mioklonusa

Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima. Liječenje započinje korekcijom glavnih metaboličkih poremećaja. Često se propisuje klonazepam 0,5-2 mg peroralno 3 puta dnevno. Može biti učinkovit valprok 250-500 mg oralno 2 puta / dan; ponekad pomažu i drugi antikonvulzivi. Mnogi oblici mioklonusa reagiraju na serotoninski prekursor 5-hidroksitriptofan (početna doza 25 mg oralno 4 puta na dan, zatim se poveća na 150-250 mg oralno 4 puta dnevno) s inhibitorom dekarboksilaze karbidopom (oralno 50 mg ujutro i 25 mg u podne ili 50 mg navečer i 25 mg prije spavanja).

[35], [36], [37],