Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećajima Krebsovog ciklusa
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni predstavnici ove skupine bolesti uglavnom su povezani s nedostatkom sljedećih mitohondrijskih enzima: fumaraze, α-keto-glutarat dehidrogenaze, sukcinat dehidrogenaze i akonitaze.
Mitohondrijske bolesti ove klase imaju autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Učestalost nije utvrđena.
Patogeneza se temelji na poremećaju u funkcioniranju ciklusa trikarboksilnih kiselina, koji zauzima središnje mjesto u bioenergetskom metabolizmu stanica.
Simptomi. Bolest se manifestira u ranoj dobi. Klinička slika uključuje tešku progresivnu encefalopatiju, mikrocefaliju, napadaje i oštećen mišićni tonus. Nedostatak sukcinat dehidrogenaze može se karakterizirati kliničkim znakovima koji podsjećaju na Kearns-Sayreov sindrom (poremećaj srčane provodljivosti, kardiomiopatija, ataksija, smanjena oštrina vida) ili se manifestirati kao subakutna nekrotizirajuća encefalomiopatija Leigha.
Laboratorijski testovi. Biokemijski pregled djece obično otkriva umjerenu metaboličku acidozu, povišenu razinu mliječne kiseline u krvi i visoko bubrežno izlučivanje odgovarajućih metabolita Krebsovog ciklusa. Može se uočiti blaga hipoglikemija i blagi porast razine amonijaka u krvi. U fibroblastima i miocitima utvrđen je nagli pad aktivnosti odgovarajućeg ključnog enzima.
Diferencijalna dijagnostika usmjerena je na isključivanje mitohondrijskih encefalomiopatija uzrokovanih defektima u transportu elektrona i oksidativnoj fosforilaciji, laktične acidoze, simptomatske epilepsije i perinatalnih encefalomiopatija.
Liječenje. Za poticanje energetskog metabolizma u kompleksu liječenja koriste se različiti kofaktori enzimskih reakcija: koenzim Q-10 u dozi od 60-90 mg/dan, vitamini B1, B2 , B6 , nikotinamid u dozi od 30-60 mg/dan, pripravci levokarnitina (25-50 mg/kg dnevno) tijekom 3-4 mjeseca, citokrom C u dozi od 2-4 ml intramuskularno ili intravenski (10 injekcija po ciklusu). Preporučuje se često hranjenje s povećanjem unosa ugljikohidrata na 60% kalorijskog sadržaja prehrane. Unatoč liječenju, njegova učinkovitost zahtijeva daljnja istraživanja i dokaze.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература