Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mukopolisaharidoza tipa IX: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
ICD-10 kod
- E76 Poremećaji metabolizma glikozaminoglikana.
- E76.2 Druge mukopolisaharidoze.
Epidemiologija
Mukopolisaharidoza tipa IX izuzetno je rijedak oblik mukopolisaharidoze. Do danas postoji klinički opis jedne pacijentice, 14-godišnje djevojčice.
Uzroci mukopolisaharidoze tipa IX
Mukopolisaharidozu tipa IX uzrokuju mutacije u genu HYAL1, mapiranom na kromosomu 3p.21.2. Gen kodira enzim hijaluronidazu.
Simptomi mukopolisaharidoze tipa IX
Glavne kliničke manifestacije bolesti su simetrični nodularni depoziti u parotidnim regijama, blage dismorfne značajke, zaostajanje u rastu i očuvana inteligencija; ukočenost zglobova je odsutna. Radiografija je otkrila višestruke ulceracije acetabuluma.
[ Koji su testovi potrebni?
Использованная литература