Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Mukopolisaharidoza, tip IX: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

ICD-10 kod

E76 Poremećaji metabolizma glikozaminoglikana.
E76.2 Druge mukopolisaharidoze.

Epidemiologija

Mucopolysaccharidosis, tip IX je iznimno rijedak oblik mukopolisaharidoze. Do danas postoji klinički opis jednog pacijenta, djevojke od 14 godina.

Uzroci mukopolisaharidoze tipa IX

Mucopolysaccharidosis, tip IX, je rezultat mutacija gena HYAL1 mapiranog na kromosomu Sp 21.2. Gen kodira enzim hialuronidazu.

Simptomi tipa mucopolysaccharidosis IX

Glavne kliničke manifestacije bolesti su simetrični nodularni naslage u parotidnim regijama, blage dysmorfične značajke, usporavanje rasta i očuvana inteligencija; odsutna je krutost zglobova. Kada je X-zraka otkrio višestruku ulceraciju acetabula.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Koji su testovi potrebni?

Potpuni broj krvi

Genetička istraživanja: indikacije, metode

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.