Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mukopolisaharidoze kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne metaboličke bolesti iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja. Razvoj nasljednih mukopolisaharidoza uzrokovan je disfunkcijom lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (GAG), važnih strukturnih komponenti unutarstanične matrice. Nakupljanje djelomično razgrađenih glikozaminoglikana u lizosomima dovodi do postupne smrti stanica i tkiva te posljedično do disfunkcije organa. Prema modernoj klasifikaciji, postoji 10 vrsta nasljednih mukopolisaharidoza. Svaka od njih uzrokovana je nedostatkom jednog od lizosomskih enzima uključenih u kaskadne reakcije razgradnje glikozaminoglikana.
Sve mukopolisaharidoze, osim X-vezane mukopolisaharidoze II, nasljeđuju se autosomno recesivnim putem. Prema svojim fenotipskim manifestacijama, mukopolisaharidoze se dijele u dvije velike skupine: mukopolisaharidoze s Hurlerovim fenotipom (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI i MPS VII) i mukopolisaharidoze s Morquioovim fenotipom (MPS IV A i MPS IV B). Prema kliničkim manifestacijama, mukopolisaharidoze iz svake skupine vrlo su slične i ne mogu se uvijek ispravno razlikovati bez dodatnih laboratorijskih pretraga.
[ Koji su testovi potrebni?
Использованная литература