Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nasljedne optičke neuropatije
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedne optičke neuropatije su genetski defekti koji uzrokuju gubitak vida, ponekad sa srčanim ili neurološkim abnormalnostima. Ne postoji učinkovit tretman.
Nasljedne optičke neuropatije obično se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji s bilateralnim, simetričnim centralnim gubitkom vida. Gubitak vida je obično trajan, a u nekim slučajevima i progresivan. Do trenutka kada se otkrije optička atrofija, već je došlo do značajnog oštećenja vidnog živca.
Dominantna optička atrofija nasljeđuje se autosomno dominantno. To je najčešća nasljedna optička neuropatija s prevalencijom od 1:10 000-50 000. Smatra se optičkom abiotrofijom, preuranjenom degeneracijom vidnog živca koja dovodi do progresivnog gubitka vida. Početak bolesti je u prvom desetljeću života.
Kod Leberove nasljedne optičke neuropatije postoji abnormalnost mitohondrijske DNA, a zahvaćena je i funkcija staničnog disanja. Iako se poremećaj mitohondrijske DNA javlja u cijelom tijelu, primarna manifestacija je gubitak vida. 80-90% slučajeva je kod muškaraca. Bolest ima majčinski tip nasljeđivanja, naslijedit će je svi potomci žene koja nosi ovu osobinu, ali samo žene je mogu prenijeti, budući da se mitohondriji nalaze u citoplazmi stanice, a citoplazmu potomka (zigota) određuje citoplazma jajne stanice.
[ Simptomi nasljednih optičkih neuropatija
Većina pacijenata s dominantnom optičkom atrofijom nema pridruženih neuroloških abnormalnosti, iako su zabilježeni nistagmus i gubitak sluha. Jedini simptom je sporo progresivni bilateralni gubitak vida, obično blag do odrasle dobi. Cijeli optički disk ili ponekad samo temporalni dio je blijed bez vidljivih žila. Vid žuto-plavih boja je oštećen. Molekularno genetsko testiranje provodi se za potvrdu dijagnoze.
Gubitak vida kod Leberove nasljedne optičke neuropatije obično počinje između 15. i 35. godine života (raspon od 1 do 80 godina). Bezbolni gubitak centralnog vida na jednom oku obično je praćen gubitkom vida na drugom oku unutar nekoliko tjedana do mjeseci. Prijavljen je istovremeni gubitak vida. Većina pacijenata ima vid manji od 20/200 (0,1). Oftalmoskopski pregled može otkriti telangiektatičku mikroangiopatiju, oticanje sloja živčanih vlakana oko optičkog diska i nedostatak curenja boje na fluoresceinskoj angiografiji. Na kraju se razvija optička atrofija.
Podskupina pacijenata s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom ima abnormalnu srčanu provodljivost i zahtijeva EKG. Drugi pacijenti mogu imati minimalne neurološke deficite poput posturalnog tremora, odsutnih refleksa gležnja, distonije, spastičnosti ili multiple skleroze.
Liječenje nasljednih optičkih neuropatija
Ne postoji učinkovit tretman za nasljedne optičke neuropatije. Za Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, glukokortikoidi, vitaminski dodaci i antioksidansi su neučinkoviti. Mala studija je otkrila korist od analoga kinina u ranoj fazi. Izbjegavanje tvari poput alkohola koje mogu iscrpiti mitohondrijsku funkciju teoretski je razumno, ali njihova učinkovitost nije dokazana. Pacijenti bi trebali izbjegavati pušenje i prekomjerni unos alkohola. Pacijente sa srčanim i neurološkim abnormalnostima treba uputiti specijalistima. Pomoćni uređaji za slabovidnost mogu biti korisni. Preporučuje se genetsko savjetovanje.