Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nedostatak aktivnosti glukoza fosfatidaze
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak glukoza fosfat izomeraze treći je najčešći uzrok nesferocitne hemolitičke anemije.
Bolest je raširena. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; hemoliza je lokalizirana unutarstanično.
Glukoza fosfat izomeraza je drugi ključni enzim u anaerobnom putu iskorištavanja glukoze - enzim pretvara glukoza-6-fosfat u fruktoza-6-fosfat (F-6-P).
Simptomi
U heterozigota, aktivnost glukoza-fosfat izomeraze u eritrocitima je 40-60% norme, bolest je asimptomatska. U homozigota, aktivnost enzima je 14-30% norme, bolest se javlja kao hemolitička anemija. Prve manifestacije bolesti mogu se uočiti već u neonatalnom razdoblju - uočava se izražena žutica, anemija, splenomegalija. U starijoj dobi hemolitička anemija se izražava različito - od blage do teške. Hemolitičke krize izazivaju interkurentne bolesti. Budući da se glukoza-fosfat izomeraza nalazi i u drugim tkivima, uz hemolitičku anemiju mogu se uočiti mišićna hipotonija i mentalna retardacija.
Dijagnostika
Dijagnoza se temelji na određivanju aktivnosti glukoza fosfat izomeraze u eritrocitima. Nasljedna priroda bolesti potvrđuje se pregledom roditelja i rođaka pacijenta.
[ Koji su testovi potrebni?
Использованная литература