Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6FD): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je X-vezani fermentopathy često manifestira u osoba čađa hemoliza može se pojaviti nakon akutne bolesti ili prijam oksidansa (uključujući salicilate i sulfonamidi). Dijagnoza se temelji na definiciji G6PD, iako su studije često negativne tijekom akutne hemolize. Liječenje je simptomatsko.
Jedini značajni nedostatak putova heksosomonofosfata je zbog nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Postoji više od 100 vrsta mutacija enzima. Klinički, najčešći tip je varijanta ovisna o lijekovima. Bolest je povezana s X kromosomom i potpuno se očituje kod muškaraca i homozigotnih žena, kao iu različitim stupnjevima izraženim kod heterozigotnih žena. Ova se anomalija javlja kod osoba u Negroidoj rasi, oko 10% muškaraca, u manje od 10% žena i na nižoj frekvenciji u zemljama Mediteranskog bazena.
[Nedostatak patofiziologije glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
Nedostatak G6PD smanjuje količinu energije potrebnu za održavanje strukture stanične membrane crvenih krvnih stanica, što dovodi do skraćivanja njihovog životnog vijeka.
Hemoliza u bolesnika selektivno utječe na starije eritrocite. Hemoliza razvija nakon groznice, akutne virusne i bakterijske infekcije i dijabetičke acidoze. Manje hemoliza nastaje nakon primjene lijekova ili drugih tvari visoke oksidacije i aktivnosti uzrokuju oksidaciju hemoglobina i eritrocita membrane. Ovi lijekovi i tvari uključuju primakin, salicilate, sulfonamide, nitrofurani, fenacetin, naftalen, neki derivati vitamina K, odbacivanjem, phenazopyridine, nalidična kiselina, metilen plavo, i neke mahunarke. Hoće li nastavak korištenje tih lijekova u stanje kompenzirala hemolize ili smrti ovisi o stupnju nedostatka G6PD i oksidacije samih potencijalnih lijekova. Budući da je uništavanje prolaze starije stanice, hemoliza je obično ograničen oštećenje manje od 25% eritrocita. Izraženiji nedostatak G6PD teška hemoliza može uzrokovati hemoglobinuria i akutno zatajenje bubrega.
Dijagnoza i liječenje glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
Dijagnoza se očekuje kod bolesnika s akutnom hemolizom, osobito u trci Negroid. Određuje se G6FD. Kada hemoliza razvije anemiju žutice i retikulocitoze. Heinzovo tijelo je moguće, čestice mrtve citoplazme mogu se otkriti tijekom epizode hemolize, ali nisu otkrivene kod pacijenata s intaktnom slezenom, jer ih uklanjaju. Specifični dijagnostički stanica je prisutnost eritrocita u perifernoj krvi s jednim ili više „uboda” (oko 1 mm) koji se nalazi na periferiji stanice, što može rezultirati s uklanjanjem stanica slezene Heinz. Koriste se različiti testovi probira. Međutim, za vrijeme i neposredno nakon epizode hemolize testova može dati lažno negativne rezultate zbog uništenja starih eritrocita s nedostatkom G6PD najizraženijih i bogata prisutnost G6PD retikulocita. Specifične studije enzima su najbolji dijagnostički testovi. Potporna terapija je osigurana tijekom epizode akutne hemolize; Transfuziju je potrebno samo u rijetkim slučajevima. Pacijenti se savjetuju da izbjegavaju lijekove i tvari koje iniciraju hemolizu.