Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je X-vezani enzimski poremećaj, češći kod crnaca, a hemoliza se može pojaviti nakon akutne bolesti ili uzimanja oksidansa (uključujući salicilate i sulfonamide). Dijagnoza se temelji na testiranju G6PD, iako su pretrage često negativne tijekom akutne hemolize. Liječenje je simptomatsko.
Jedini značajan defekt u putu heksoza monofosfata uzrokovan je nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Postoji više od 100 vrsta mutacija enzima. Klinički, najčešći tip je varijanta ovisna o lijekovima. Bolest je povezana s X kromosomom i u potpunosti se manifestira kod muškaraca i homozigotnih žena, a u različitim stupnjevima izražena je kod heterozigotnih žena. Ova anomalija javlja se kod osoba negroidne rase, kod oko 10% muškaraca, kod manje od 10% žena, a s nižom učestalošću u zemljama mediteranskog bazena.
[ Patofiziologija nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Nedostatak G6PD-a smanjuje količinu energije potrebne za održavanje strukture membrane crvenih krvnih stanica, što rezultira skraćenim životnim vijekom.
Hemoliza kod pacijenata selektivno utječe na starije crvene krvne stanice. Hemoliza se razvija nakon vrućice, akutnih virusnih i bakterijskih infekcija te dijabetičke acidoze. Rjeđe se hemoliza javlja nakon upotrebe lijekova ili drugih tvari s visokom oksidativnom aktivnošću koje uzrokuju oksidaciju hemoglobina i membrane crvenih krvnih stanica. Ti lijekovi i tvari uključuju primakin, salicilate, sulfonamide, nitrofurane, fenacetin, naftalen, neke derivate vitamina K, dapson, fenazopiridin, nalidiksičnu kiselinu, metilensko plavo i neke mahunarke. Hoće li daljnja primjena ovih lijekova dovesti do stanja kompenzirane hemolize ili smrti ovisi o stupnju nedostatka G6PD-a i oksidativnom potencijalu samih lijekova. Budući da su starije stanice uništene, hemoliza je obično ograničena na oštećenje manje od 25% crvenih krvnih stanica. Kod težeg nedostatka G6PD-a, teška hemoliza može dovesti do hemoglobinurije i akutnog zatajenja bubrega.
Dijagnoza i liječenje nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Dijagnoza se sumnja kod pacijenata s akutnom hemolizom, posebno kod crnaca. Mjeri se G6PD. Hemoliza je popraćena anemijom, žuticom i retikulocitozom. Heinzova tjelešca mogu biti prisutna tijekom epizode hemolize, ali se ne vide kod pacijenata s intaktnom slezenom jer ih slezena uklanja. Specifična dijagnostička stanica je prisutnost crvenih krvnih stanica u perifernoj krvi s jednim ili više "zalogaja" (oko 1 μm) smještenih na periferiji stanica, što je moguće rezultat uklanjanja Heinzovih tjelešaca slezenom. Koriste se različiti probirni testovi. Međutim, tijekom i neposredno nakon epizode hemolize, testovi mogu dati lažno negativne rezultate zbog uništavanja starih crvenih krvnih stanica s najizraženijim nedostatkom G6PD-a i prisutnosti retikulocita bogatih G6PD-om. Specifične enzimske studije su najbolji dijagnostički testovi. Tijekom epizode akutne hemolize pruža se potporna njega; transfuzije su rijetko potrebne. Pacijentima se savjetuje da izbjegavaju lijekove i tvari koje pokreću hemolizu.