Nedostatak ZAP-70: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak ZAP-70 (zeta-povezan protein-70, ZAP-70-zeta-povezan protein-70) dovodi do poremećaja u aktivaciji T-limfocita, što uzrokuje nedostatke u signalnim sustavima.
ZAP-70 je važan u interakciji T-limfocita i odabiru T-stanica u timusu. Nedostatak ZAP-70 dovodi do nedostataka u aktivaciji T-limfocita.
U bolesnika s nedostatkom ZAP-70 u djetinjstvu ili u ranom djetinjstvu zabilježene su rekurentne infekcije, poput onih koje se razvijaju s OVID-om; Međutim, bolesnici s nedostatkom ZAP-70 žive dulje, a dijagnoza se može napraviti samo za nekoliko godina. Pacijenti mogu imati normalnu, nisku ili povišenu razinu serumskih imunoglobulina, normalni ili povećani broj cirkulirajućih CD4 T-limfocita, a ne CD8 T-limfociti. Ti CD4 T-limfociti ne reagiraju na mitogene ili alogene stanice in vitro i ne stvaraju citotoksične T stanice. Aktivnost prirodnih ubojica je normalna. Ako transplantacija koštane srži nije izvedena, bolest dovodi do smrti pacijenta.
[