Omen sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Znak sindrom - bolest karakterizirana ranoj (prvom tjednu života) počevši u obliku osipa eksudativni, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, proljeva, hipereozinofilija, geperimmunoglobulinemii E i povećanom sklonošću infekcije karakteristične za kombinirane imunodeficijencija.
RAG1 / RAG2 su uključeni u rekombinaciju imunoglobulinskog i TCR gena. Potpuni nedostatak RAG1 / RAG2 dovodi do razvoja T-B-NK-TKIN. U missense mutacija gena RAG1 / RAG2 funkcija RAG1 / RAG2 djelomično zadržana (djelomični nedostatak RAG1 / RAG2), pojedinačno, i V (D) J rekombinacija nije u cijelosti poremećen. Kao rezultat toga, dolazi do pojave oligoklonalnih T limfocita koji proliferiraju na periferiji, eventualno kao odgovor na autoantigene.
[Simptomi Omenovog sindroma
Liječenje manifestacija kože s steroidima ima zanemariv učinak. Ovaj se sindrom razlikuje od drugih oblika CIN u odsutnosti limfopenije. Naprotiv, broj limfocita u mnogim pacijentima oštro se povećava. Cirkulirajući limfociti u bolesnika s Omenovim sindromom su aktivirane T stanice, često nose markere oba aktiviranih limfocita i memorijskih stanica. T limfociti u osnovi luče Th2 citokine, što vjerojatno objašnjava eozinofiliju i povećanu razinu IgE. Broj cirkulirajućih B-limfocita i serumskih imunoglobulina A, M, G oštro se smanjuje. Histologija karakterizira abnormalnim struktura limfnim organima (odsustvo limfoidnih folikula u limfnim čvorovima, slezeni, Peyer-ova područja, te timus hipoplazija s odsutnost Hassall stanice); infiltracija limfoidnih organa, kože, pluća i jetre sa stanicama koje imaju svojstva Langerhansovih stanica, ali ne sadržavaju specifične Birbekove granule; T-limfocita i eozinofila.
U nekim pacijentima zapaženo je samo dio simptoma Omenovog sindroma, ovaj se status obično naziva atipični Omenov sindrom.
Liječenje i prognoza Omenovog sindroma
Do 2001. Godine opisano je 68 bolesnika s Omenovim sindromom, jedina metoda liječenja je presađivanje koštane srži. Prema objavljenim podacima, TKM je proveden u 28 pacijenata, s potpunim imunološkim oporavkom u 15 bolesnika, a posttransplantacijska smrtnost bila je 46%. U fazi pripreme transplantacije zabilježen je dobar učinak terapije kožnih manifestacija IFN-y i steroida.
Использованная литература