Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Omenov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Omenov sindrom je bolest koju karakterizira rana (prvi tjedni života) pojava eksudativnog osipa, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, proljev, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E i povećana osjetljivost na infekcije karakteristične za kombinirane imunodeficijencije.
RAG1/RAG2 sudjeluju u rekombinaciji imunoglobulinskih i TCR gena. Potpuni nedostatak RAG1/RAG2 rezultira razvojem TB-NK-SCID. Kod missense mutacija gena RAG1/RAG2, funkcija RAG1/RAG2 je djelomično očuvana (nepotpuni nedostatak RAG1/RAG2) i, sukladno tome, V(D)J rekombinacija nije potpuno narušena. Kao rezultat toga, pojavljuju se oligoklonski T limfociti koji proliferiraju na periferiji, moguće kao odgovor na autoantigene.
[ Simptomi Omenovog sindroma
Steroidna terapija kožnih manifestacija ima mali učinak. Ovaj sindrom se razlikuje od drugih oblika CIN-a po odsutnosti limfopenije. Nasuprot tome, broj limfocita je kod mnogih pacijenata znatno povišen. Cirkulirajući limfociti kod pacijenata s Omenovim sindromom su aktivirane T stanice, koje često nose markere i aktiviranih limfocita i memorijskih stanica. T limfociti uglavnom luče Th2 citokine, što vjerojatno objašnjava eozinofiliju i povišene razine IgE. Broj cirkulirajućih B limfocita i serumskih imunoglobulina A, M, G je znatno smanjen. Histološka slika karakterizirana je abnormalnom strukturom limfoidnih organa (odsutnost limfoidnih folikula u limfnim čvorovima, slezeni, Peyerovim plahtama i hipoplazijom timusa s odsutnošću Hassallovih tjelešaca); infiltracijom limfoidnih organa, kože, pluća i jetre stanicama koje imaju karakteristike Langerhansovih stanica, ali ne sadrže Birbeckove granule specifične za njih; T-limfocitima i eozinofilima.
Neki pacijenti osjećaju samo neke od simptoma Omenovog sindroma, stanja koje se naziva atipični Omenov sindrom.
Liječenje i prognoza Omenovog sindroma
Do 2001. godine opisano je 68 pacijenata s Omenovim sindromom, a jedini tretman bila je transplantacija koštane srži. Prema objavljenim podacima, 28 pacijenata podvrgnuto je TCM-u, s potpunim imunološkim oporavkom kod 15 pacijenata i posttransplantacijskom smrtnošću od 46%. U fazi pripreme za transplantaciju zabilježen je dobar učinak terapije IFN-γ i steroidima na kožne manifestacije.
Использованная литература