Oxronoz

Okronija je relativno rijetka nasljedna bolest koja je povezana s metaboličkim poremećajima u tijelu. Kod osobe s dijagnozom okronične bolesti, opažen je manjak enzimske supstancije homo-genentinaze: to uzrokuje međustanične naslage homogenizinske kiseline. Izvana, to se očituje promjenom u sjeni kože, očne rožnice,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologija

Okroni se smatraju genetskom bolesti, i rijetko se nalaze. Dakle, prema najnovijim statističkim podacima, ochronosis je dijagnosticiran u jednom slučaju od 25 tisuća.

Otkriveno je da je najveća učestalost okronije registrirana u Češkoj, Slovačkoj i Dominikanskoj Republici.

Nasljedna ochronoza češće utječe na mušku populaciju.

[5], [6], [7], [8]

Uzroci ohronoza

Okronija je genetska enzimopatija koja se javlja kod bebe u uteri, pod uvjetom da ima mutirani roditeljski gen.

Organska tvar - homogenizinska kiselina - formirana je nakon raspada fenilalanina da se dobije tirozin i hidroksi-fenil-piruvatna kiselina.

U toku metaboličkih procesa homogentizinske kiseline u zdrave osobe je postupno prerasla u muško-aceto-octene kiseline, fumarilna-acetoacelala i mravlje kiseline i aceto-octene kiseline. No, u prisutnosti mutiranog gena, zamjena amino kiselina prestaje u fazi stvaranja homogentininske kiseline.

Kod osoba s oronozom sljedeći čimbenici rizika utječu na proizvodnju enzima homozigozaze:

• nukleotidne supstitucije;
• splicing mutacija, kada nukleozidni fosfat G mijenja u A ili T;
• umetanje insercije nukleotida;
• kombinirane mutacije (nukleotidne insercije u kombinaciji s delecijama).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogeneza

Zbog mutacijskih promjena gena tijekom oronoze, homogentinska kiselina, koja je zaustavila svoje metaboličke reakcije, ponovno je oblikovana u pigmentnu tvar, alkapton je vrsta kinonskih polifenola.

Alkapton počinje masivno povlačiti kroz mokraćni sustav (oko 5-7 g dnevno). Preostala količina pigmenta postupno se nakuplja u tkivima, što objašnjava njihovu tamu i krhkost.

Zglobovi, hrskavica, sluznica, ligamenta, sclera trpe više od drugih. Također se mijenjaju srčani ventili, miokardij i vaskularni endotel.

Akumulacija pigmenta u okroničnoj bolesti dovodi do stvaranja kamenja - naslaga u prostati i bubrezima. U budućnosti se upalne reakcije prvenstveno pridruže zglobovima.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Simptomi ohronoza

Prvi znakovi okronične bolesti otkriveni su već u razdoblju novorođenčadi: zbog visoke razine alkapton, mokraćna tekućina postaje vrlo mračna, do smeđe i tamnosmeđe boje.

Dodatni simptomi okronične bolesti pojavljuju se puno kasnije - za nekoliko desetaka godina, kada će sadržaj alkapton u tkivima biti ograničavan. Na primjer, poraz hrskavičnog tkiva i zglobova nalazi se nakon 30 godina starosti.

Najčešći znakovi okronične bolesti su sljedeći:

• Koža pacijenta tamne posebno na licu, vratu, trbuhu i prepone.
• Školjke ušiju dobivaju plavkastu boju i kondenziraju.
• Na području sclera vidljivi su uključci i mrlje tamne boje.
• Postoje bolesti zglobova i kralješnice. To se može vidjeti iz poteškoća pokreta u zglobovima, dosadne bolove u leđima (pogotovo s fizičkim poteškoćama).
• Postoje bolni osjećaji tijekom gutanja hrane ili čak sline, što je posljedica taloženja alkafona u grličnu hrskavicu.
• Postoje bolesti krvnih žila i vaskularnih ventila.
• Stoni se formiraju u bubrezima, a kod muškaraca - u prostati.

Faze

Akumulacija pigmentirane tvari u tkivima zglobova s oronozom dovodi do razvoja artroza i deformacija s vremenom. Artikularna patologija prolazi kroz određene faze:

• Puffiness, što je znak reaktivnog sinovitisa;
• crepitus;
• ograničena motorna funkcija;
• razvoj fleksibilnog kontrakture.

Najčešće su zahvaćene oronozom, zglobovima kuka, ramenima, koljenima, artikulacijom i sakralnom odjelu.

[25]

Obrasci

Okroni mogu biti nekoliko vrsta:

• Genetska okronija naslijeđena autosomnim recesivnim putem. To je formirana zbog mutacije gena s poremećajem u proizvodnji enzima odgovornog za cijepanje tirozina i fenilalanina.
• Simptomatska oronoza. Pojavi se u akutnom nedostatku askorbinske kiseline u tijelu.

[26], [27], [28],

Komplikacije i posljedice

Okroni se mogu komplicirati takvim bolnim stanjima:

• stvaranje bubrežnih kamenaca, razvoj pijelonefritisa - upalni proces bakterijske etiologije, koji se javlja kod groznice, bol u donjem dijelu leđa;
• ukočenost kralježnice i zglobova do potpunog gubitka motoričke funkcije;
• oštećenje srčanih ventila, zatajenje srca.

[29], [30], [31], [32]

Dijagnostika ohronoza

Da bi dijagnosticirali okroni, potrebno je provesti ispitivanje pacijenta, kao i dodijeliti niz dijagnostičkih postupaka i studija.

• Ispitivanjem pacijenta moguće je obratiti pažnju na glavne simptome bolesti. U tom slučaju, boja mokraćnog fluida ima važnu dijagnostičku vrijednost.
• Analiza urina pomoću enzimske spektrofotometrije i kromatografije pomoći će pri procjeni razine homogeneza i benzookvaoctene kiseline.
• Analize genetike - PCR - pomoći će identificirati defektni gen.
• Roentgen kralježnice omogućit će vizualizaciju kalcifikacija, smanjujući intervertebralni prostor i sklerozu kralježaka.
• Instrumentalna dijagnostika zglobova (ultrazvuk i rendgen) pokazuje smanjenje zajedničkih prostorija, prisutnost osteofita, promjenu strukture hrskavičnih i mekih tkiva. Dodatno, artroskopija se može propisati kako bi se potvrdila pigmentacija hrskavice u okroničnoj bolesti.
• Ultrazvuk prostate i bubrega potvrđuje ili isključuje prisutnost naslaga.
• Aortografija i ehokardiografija pokazat će prisutnost patologija kardiovaskularnog sustava.
• Laringoskopija će nam omogućiti da razmotrimo hladu hrskavice hrskavice.
• Probijanje s unosom sinovijalne tekućine će otkriti alkapon.

Osim toga, važno je razlikovati genetsku i simptomatsku okroničnu bolest jer simptomatska nestaje posve nakon uklanjanja uzroka njezinog izgleda (na primjer, kada se nadovezuje nedostatak askorbinske kiseline).

[33], [34], [35]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza okronične bolesti također se provodi s porfirijom, hematurija, melaninurijom.

Liječenje ohronoza

Do danas, ne postoji odgovarajuća shema za liječenje oronoze. Znanstvenici nastavljaju raditi na pronalaženju lijeka koji može zamijeniti nestalu enzimsku tvar u tijelu.

Zbog nedostatka specifičnog liječenja okronične bolesti, liječnik može propisati samo simptomatsku terapiju usmjerenu na smanjenje bolnih manifestacija. Na primjer, ako oronoza utječe na zglobove i kralježnicu, takvi se lijekovi mogu koristiti:

• Nonsteroidalni protuupalni lijekovi (indometacin, diklofenak, itd.).
• Steroidni lijekovi koji su karakterizirani produljenom ekspozicijom (intraartikularna primjena s jakom boli, ali ne više od 1-2 puta godišnje).
• Lijekovi koji se temelje na hijaluronskoj kiselini (s značajnim oštećenjem zglobova).
• Chondroprotective lijekovi koji sprečavaju uništavanje hrskavice tkiva.
• Lijekovi - mišićni relaksanti, uklanjajući mišićnu napetost u kralježnici.
• Spazmolitici (s oštećenjem mokraćnog sustava).
• Vitamini - posebice, vitamin C, uključeni u procese razgradnje tirozina i sprečava taloženje metaboličkih proizvoda u tkivima u okroničnoj bolesti. Askorbinska kiselina je propisana u visokim dozama - 500-600 mg / dan.

Kirurško liječenje - zglobna proteza - koristi se samo uz značajnu deformaciju, što dovodi do gubitka motoričke funkcije u okroničnoj bolesti.

	Doziranje i administracija	Nuspojave	Posebne upute
Diklofenak	Tablete se uzima s ochronosis u količini od 25-50 mg do tri puta dnevno, nakon jela.	Bol u abdomenu, probavne smetnje, bol u glavi.	Tablete se mogu dati djeci mlađoj od šest godina.
Hondroksid	Mast ili gel primjenjuju se u okroničnoj bolesti do 3 puta dnevno na zahvaćene zglobove.	Rijetko, alergijske reakcije.	Lijek se ne koristi za liječenje sluznice.
Drotaverinum	Tablete se uzimaju s 40 do 80 mg tri puta dnevno, s grčevima i bolovima.	Vrtoglavica, dispepsija, alergije.	Lijek može uzrokovati pad krvnog tlaka.
Midokalm	Tablete se podvrgavaju oronozom 50-150 mg do tri puta dnevno, uz postupno povećanje doziranja.	Mijastenia gravis, bol u glavi, sniženje krvnog tlaka, neugodni osjećaji u abdomenu.	Lijek se može koristiti kod djece od 3 godine.

Fizioterapeutski tretman

Okroni, koji je popraćen oštećenjem zglobova, može pomoći magnetoterapijom, u kojem se javlja lokalno grijanje, ne samo zgloba, već i najbližih mišića i ligamenata. Postupak potiče stimulaciju cirkulacije krvi, uklanjanje edema, povećanje staničnog imuniteta, aktivaciju mehanizma popravljanja tkiva.

Ultrazvučni tretman je postupak koji izravno utječe na tijek okronične bolesti, jer poboljšava ishranu i krvotok tkiva. Ultrazvuk pomaže smanjiti znakove upale, vratiti hrskavi tkivo.

Uz magnetoterapiju i ultrazvučnu terapiju, može se očekivati dobar učinak u okroničnoj bolesti od sulfidnih i radonskih kupki. Takve kupke povećavaju cirkulaciju krvi, poboljšavaju kvalitetu i količinu sinovijalne tekućine, olakšavaju rad kardiovaskularnog sustava.

Alternativni tretman

Ako se utvrdi da bolesnik s okroničnom bolesti ima oštećenja bubrega i zglobova, tada može preporučiti alternativne načine za ublažavanje neugodnih simptoma. Alternativni načini neće ublažiti takvu bolest kao što je okronična bolest, ali mogu poboljšati dobrobit pacijenta.

• Svakog jutra, na prazan želudac, trebate piti 50 ml svježeg sok od rotkvica.
• U proljeće, usred sezone breskve, potrebno je svakodnevno piti bez ograničenja. U drugim doba godine, možete zamijeniti sok s infuzijom kukuruza stigme.
• Kvalitetni domaći ocat u okroničnoj bolesti može se uzimati svako jutro na prazan želudac za 1 žličicu, otapajući u 200 ml vode. Trajanje prijema je 1 mjesec. Lijek nije prikladan za one ljude koji imaju problema s probavnim sustavom.
• Povoljan učinak na zglobove u oronozu ima bujonoljak. Da biste to napravili, potrebno je uzeti 20 grama listova jabuke, staviti u kipuću vodu (300 ml) i držati na maloj toplini nekoliko minuta, zatim pokrijte i pustite da se ohladi. Takav lijek treba piti prije odlaska u krevet. Svaki dan pripremite svježi svježi juhu.

Biljni tretman

Za pomoćno liječenje okronične bolesti, često se koriste biljke koje imaju analgezijsko, protuupalno, učvršćivanje, baktericidno i virosostatsko svojstvo.

• Stariji boju 10 g, breza ostavlja 40 g, vrba koru 40 g inzistiraju na 1 litru kipuće vode. Pijte pola stakla 4 puta dnevno prije jela.
• Stariji boju 10 g, lista kopriva 30 g, rižoto od peršina 30 g, vrba kore 30 g inzistira na 1 litru kipuće vode. Uzmite pola stakla 4 puta dnevno prije jela.
• Košulja ostavlja 20 g, list lužnjak 20 g, ljubičasta trava 20 g se pere u 500 ml kipuće vode. Uzmite pola stakla do 6 puta dnevno prije jela.

Tijekom dana s ochronosis preporuča se piti vitaminized čaj na temelju lišća repe, divlje ruže bobice. Preporučljivo je popiti ovo piće najmanje 2 puta dnevno.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopatija

Korištenje homeopatskih lijekova za oronozu - oba monopreparations i kompozitni homeopatski spojevi - omogućuje postizanje stabilnog razdoblja reljefa. Dodatna prednost takvog liječenja je odsutnost nuspojava i ovisnost o lijekovima. Međutim, imenovati takve droge može samo iskusan liječnik koji se specijalizirao za homeopatiju.

• Ako ste zabrinuti zbog spaljivanja i bolova zglobova, Apis će vam pomoći.
• Ako se bolovi zgloba manifestiraju samo u motornim aktivnostima, imenuje se Brionia.
• U slučajevima artritisa i značajnih metaboličkih poremećaja, koristi se Fitollyak.
• Zglobnim deformacijama zbog artritisa propisuje sumpor.
• S bolovima povezanim s promjenama vremena, Dulcamara pomaže.

Ti lijekovi obično traju dulje, nekoliko mjeseci. Preciznije informacije mogu se dobiti od liječnika-homeopata.

Prevencija

Budući da se okroni smatraju genetskom bolešću, nema posebnih mjera za njegovu prevenciju.

Trenutno se razmatraju prednosti provođenja medicinskog genetskog savjetovanja u fazi planiranja trudnoće.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognoza

Okroni se smatra neizlječivom patologijom s kroničnim putem. Poremećaji koji se javljaju u tijelu su nepovratni.

[48], [49], [50], [51],