^

Zdravlje

A
A
A

Oxronoz

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Okronija je relativno rijetka nasljedna bolest koja je povezana s metaboličkim poremećajima u tijelu. Kod osobe s dijagnozom okronične bolesti, opažen je manjak enzimske supstancije homo-genentinaze: to uzrokuje međustanične naslage homogenizinske kiseline. Izvana, to se očituje promjenom u sjeni kože, očne rožnice,

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologija

Okroni se smatraju genetskom bolesti, i rijetko se nalaze. Dakle, prema najnovijim statističkim podacima, ochronosis je dijagnosticiran u jednom slučaju od 25 tisuća.

Otkriveno je da je najveća učestalost okronije registrirana u Češkoj, Slovačkoj i Dominikanskoj Republici.

Nasljedna ochronoza češće utječe na mušku populaciju.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Uzroci ohronoza

Okronija je genetska enzimopatija koja se javlja kod bebe u uteri, pod uvjetom da ima mutirani roditeljski gen.

Organska tvar - homogenizinska kiselina - formirana je nakon raspada fenilalanina da se dobije tirozin i hidroksi-fenil-piruvatna kiselina.

U toku metaboličkih procesa homogentizinske kiseline u zdrave osobe je postupno prerasla u muško-aceto-octene kiseline, fumarilna-acetoacelala i mravlje kiseline i aceto-octene kiseline. No, u prisutnosti mutiranog gena, zamjena amino kiselina prestaje u fazi stvaranja homogentininske kiseline.

Kod osoba s oronozom sljedeći čimbenici rizika utječu na proizvodnju enzima homozigozaze:

  • nukleotidne supstitucije;
  • splicing mutacija, kada nukleozidni fosfat G mijenja u A ili T;
  • umetanje insercije nukleotida;
  • kombinirane mutacije (nukleotidne insercije u kombinaciji s delecijama).

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogeneza

Zbog mutacijskih promjena gena tijekom oronoze, homogentinska kiselina, koja je zaustavila svoje metaboličke reakcije, ponovno je oblikovana u pigmentnu tvar, alkapton je vrsta kinonskih polifenola.

Alkapton počinje masivno povlačiti kroz mokraćni sustav (oko 5-7 g dnevno). Preostala količina pigmenta postupno se nakuplja u tkivima, što objašnjava njihovu tamu i krhkost.

Zglobovi, hrskavica, sluznica, ligamenta, sclera trpe više od drugih. Također se mijenjaju srčani ventili, miokardij i vaskularni endotel.

Akumulacija pigmenta u okroničnoj bolesti dovodi do stvaranja kamenja - naslaga u prostati i bubrezima. U budućnosti se upalne reakcije prvenstveno pridruže zglobovima.

trusted-source[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Simptomi ohronoza

Prvi znakovi okronične bolesti otkriveni su već u razdoblju novorođenčadi: zbog visoke razine alkapton, mokraćna tekućina postaje vrlo mračna, do smeđe i tamnosmeđe boje.

Dodatni simptomi okronične bolesti pojavljuju se puno kasnije - za nekoliko desetaka godina, kada će sadržaj alkapton u tkivima biti ograničavan. Na primjer, poraz hrskavičnog tkiva i zglobova nalazi se nakon 30 godina starosti.

Najčešći znakovi okronične bolesti su sljedeći:

  • Koža pacijenta tamne posebno na licu, vratu, trbuhu i prepone.
  • Školjke ušiju dobivaju plavkastu boju i kondenziraju.
  • Na području sclera vidljivi su uključci i mrlje tamne boje.
  • Postoje bolesti zglobova i kralješnice. To se može vidjeti iz poteškoća pokreta u zglobovima, dosadne bolove u leđima (pogotovo s fizičkim poteškoćama).
  • Postoje bolni osjećaji tijekom gutanja hrane ili čak sline, što je posljedica taloženja alkafona u grličnu hrskavicu.
  • Postoje bolesti krvnih žila i vaskularnih ventila.
  • Stoni se formiraju u bubrezima, a kod muškaraca - u prostati.

Faze

Akumulacija pigmentirane tvari u tkivima zglobova s oronozom dovodi do razvoja artroza i deformacija s vremenom. Artikularna patologija prolazi kroz određene faze:

  • Puffiness, što je znak reaktivnog sinovitisa;
  • crepitus;
  • ograničena motorna funkcija;
  • razvoj fleksibilnog kontrakture.

Najčešće su zahvaćene oronozom, zglobovima kuka, ramenima, koljenima, artikulacijom i sakralnom odjelu.

trusted-source[42], [43], [44], [45], [46]

Obrasci

Okroni mogu biti nekoliko vrsta:

  • Genetska okronija naslijeđena autosomnim recesivnim putem. To je formirana zbog mutacije gena s poremećajem u proizvodnji enzima odgovornog za cijepanje tirozina i fenilalanina.
  • Simptomatska oronoza. Pojavi se u akutnom nedostatku askorbinske kiseline u tijelu.

trusted-source[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikacije i posljedice

Okroni se mogu komplicirati takvim bolnim stanjima:

  • stvaranje bubrežnih kamenaca, razvoj pijelonefritisa - upalni proces bakterijske etiologije, koji se javlja kod groznice, bol u donjem dijelu leđa;
  • ukočenost kralježnice i zglobova do potpunog gubitka motoričke funkcije;
  • oštećenje srčanih ventila, zatajenje srca.

trusted-source[54], [55], [56], [57]

Dijagnostika ohronoza

Da bi dijagnosticirali okroni, potrebno je provesti ispitivanje pacijenta, kao i dodijeliti niz dijagnostičkih postupaka i studija.

  • Ispitivanjem pacijenta moguće je obratiti pažnju na glavne simptome bolesti. U tom slučaju, boja mokraćnog fluida ima važnu dijagnostičku vrijednost.
  • Analiza urina pomoću enzimske spektrofotometrije i kromatografije pomoći će pri procjeni razine homogeneza i benzookvaoctene kiseline.
  • Analize genetike - PCR - pomoći će identificirati defektni gen.
  • Roentgen kralježnice omogućit će vizualizaciju kalcifikacija, smanjujući intervertebralni prostor i sklerozu kralježaka.
  • Instrumentalna dijagnostika zglobova (ultrazvuk i rendgen) pokazuje smanjenje zajedničkih prostorija, prisutnost osteofita, promjenu strukture hrskavičnih i mekih tkiva. Dodatno, artroskopija se može propisati kako bi se potvrdila pigmentacija hrskavice u okroničnoj bolesti.
  • Ultrazvuk prostate i bubrega potvrđuje ili isključuje prisutnost naslaga.
  • Aortografija i ehokardiografija pokazat će prisutnost patologija kardiovaskularnog sustava.
  • Laringoskopija će nam omogućiti da razmotrimo hladu hrskavice hrskavice.
  • Probijanje s unosom sinovijalne tekućine će otkriti alkapon.

Osim toga, važno je razlikovati genetsku i simptomatsku okroničnu bolest jer simptomatska nestaje posve nakon uklanjanja uzroka njezinog izgleda (na primjer, kada se nadovezuje nedostatak askorbinske kiseline).

trusted-source[58], [59], [60], [61], [62]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza okronične bolesti također se provodi s porfirijom, hematurija, melaninurijom.

Liječenje ohronoza

Do danas, ne postoji odgovarajuća shema za liječenje oronoze. Znanstvenici nastavljaju raditi na pronalaženju lijeka koji može zamijeniti nestalu enzimsku tvar u tijelu.

Zbog nedostatka specifičnog liječenja okronične bolesti, liječnik može propisati samo simptomatsku terapiju usmjerenu na smanjenje bolnih manifestacija. Na primjer, ako oronoza utječe na zglobove i kralježnicu, takvi se lijekovi mogu koristiti:

  • Nonsteroidalni protuupalni lijekovi (indometacin, diklofenak, itd.).
  • Steroidni lijekovi koji su karakterizirani produljenom ekspozicijom (intraartikularna primjena s jakom boli, ali ne više od 1-2 puta godišnje).
  • Lijekovi koji se temelje na hijaluronskoj kiselini (s značajnim oštećenjem zglobova).
  • Chondroprotective lijekovi koji sprečavaju uništavanje hrskavice tkiva.
  • Lijekovi - mišićni relaksanti, uklanjajući mišićnu napetost u kralježnici.
  • Spazmolitici (s oštećenjem mokraćnog sustava).
  • Vitamini - posebice, vitamin C, uključeni u procese razgradnje tirozina i sprečava taloženje metaboličkih proizvoda u tkivima u okroničnoj bolesti. Askorbinska kiselina je propisana u visokim dozama - 500-600 mg / dan.

Kirurško liječenje - zglobna proteza - koristi se samo uz značajnu deformaciju, što dovodi do gubitka motoričke funkcije u okroničnoj bolesti.

 

Doziranje i administracija

Nuspojave

Posebne upute

Diklofenak

Tablete se uzima s ochronosis u količini od 25-50 mg do tri puta dnevno, nakon jela.

Bol u abdomenu, probavne smetnje, bol u glavi.

Tablete se mogu dati djeci mlađoj od šest godina.

Hondroksid

Mast ili gel primjenjuju se u okroničnoj bolesti do 3 puta dnevno na zahvaćene zglobove.

Rijetko, alergijske reakcije.

Lijek se ne koristi za liječenje sluznice.

Drotaverinum

Tablete se uzimaju s 40 do 80 mg tri puta dnevno, s grčevima i bolovima.

Vrtoglavica, dispepsija, alergije.

Lijek može uzrokovati pad krvnog tlaka.

Midokalm

Tablete se podvrgavaju oronozom 50-150 mg do tri puta dnevno, uz postupno povećanje doziranja.

Mijastenia gravis, bol u glavi, sniženje krvnog tlaka, neugodni osjećaji u abdomenu.

Lijek se može koristiti kod djece od 3 godine.

Fizioterapeutski tretman

Okroni, koji je popraćen oštećenjem zglobova, može pomoći magnetoterapijom, u kojem se javlja lokalno grijanje, ne samo zgloba, već i najbližih mišića i ligamenata. Postupak potiče stimulaciju cirkulacije krvi, uklanjanje edema, povećanje staničnog imuniteta, aktivaciju mehanizma popravljanja tkiva.

Ultrazvučni tretman je postupak koji izravno utječe na tijek okronične bolesti, jer poboljšava ishranu i krvotok tkiva. Ultrazvuk pomaže smanjiti znakove upale, vratiti hrskavi tkivo.

Uz magnetoterapiju i ultrazvučnu terapiju, može se očekivati dobar učinak u okroničnoj bolesti od sulfidnih i radonskih kupki. Takve kupke povećavaju cirkulaciju krvi, poboljšavaju kvalitetu i količinu sinovijalne tekućine, olakšavaju rad kardiovaskularnog sustava.

Alternativni tretman

Ako se utvrdi da bolesnik s okroničnom bolesti ima oštećenja bubrega i zglobova, tada može preporučiti alternativne načine za ublažavanje neugodnih simptoma. Alternativni načini neće ublažiti takvu bolest kao što je okronična bolest, ali mogu poboljšati dobrobit pacijenta.

  • Svakog jutra, na prazan želudac, trebate piti 50 ml svježeg sok od rotkvica.
  • U proljeće, usred sezone breskve, potrebno je svakodnevno piti bez ograničenja. U drugim doba godine, možete zamijeniti sok s infuzijom kukuruza stigme.
  • Kvalitetni domaći ocat u okroničnoj bolesti može se uzimati svako jutro na prazan želudac za 1 žličicu, otapajući u 200 ml vode. Trajanje prijema je 1 mjesec. Lijek nije prikladan za one ljude koji imaju problema s probavnim sustavom.
  • Povoljan učinak na zglobove u oronozu ima bujonoljak. Da biste to napravili, potrebno je uzeti 20 grama listova jabuke, staviti u kipuću vodu (300 ml) i držati na maloj toplini nekoliko minuta, zatim pokrijte i pustite da se ohladi. Takav lijek treba piti prije odlaska u krevet. Svaki dan pripremite svježi svježi juhu.

Biljni tretman

Za pomoćno liječenje okronične bolesti, često se koriste biljke koje imaju analgezijsko, protuupalno, učvršćivanje, baktericidno i virosostatsko svojstvo.

  • Stariji boju 10 g, breza ostavlja 40 g, vrba koru 40 g inzistiraju na 1 litru kipuće vode. Pijte pola stakla 4 puta dnevno prije jela.
  • Stariji boju 10 g, lista kopriva 30 g, rižoto od peršina 30 g, vrba kore 30 g inzistira na 1 litru kipuće vode. Uzmite pola stakla 4 puta dnevno prije jela.
  • Košulja ostavlja 20 g, list lužnjak 20 g, ljubičasta trava 20 g se pere u 500 ml kipuće vode. Uzmite pola stakla do 6 puta dnevno prije jela.

Tijekom dana s ochronosis preporuča se piti vitaminized čaj na temelju lišća repe, divlje ruže bobice. Preporučljivo je popiti ovo piće najmanje 2 puta dnevno.

trusted-source[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopatija

Korištenje homeopatskih lijekova za oronozu - oba monopreparations i kompozitni homeopatski spojevi - omogućuje postizanje stabilnog razdoblja reljefa. Dodatna prednost takvog liječenja je odsutnost nuspojava i ovisnost o lijekovima. Međutim, imenovati takve droge može samo iskusan liječnik koji se specijalizirao za homeopatiju.

  • Ako ste zabrinuti zbog spaljivanja i bolova zglobova, Apis će vam pomoći.
  • Ako se bolovi zgloba manifestiraju samo u motornim aktivnostima, imenuje se Brionia.
  • U slučajevima artritisa i značajnih metaboličkih poremećaja, koristi se Fitollyak.
  • Zglobnim deformacijama zbog artritisa propisuje sumpor.
  • S bolovima povezanim s promjenama vremena, Dulcamara pomaže.

Ti lijekovi obično traju dulje, nekoliko mjeseci. Preciznije informacije mogu se dobiti od liječnika-homeopata.

Prevencija

Budući da se okroni smatraju genetskom bolešću, nema posebnih mjera za njegovu prevenciju.

Trenutno se razmatraju prednosti provođenja medicinskog genetskog savjetovanja u fazi planiranja trudnoće.

trusted-source[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Prognoza

Okroni se smatra neizlječivom patologijom s kroničnim putem. Poremećaji koji se javljaju u tijelu su nepovratni.

trusted-source[81], [82], [83], [84], [85], [86]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.