Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Marciafava-Michelijeva bolest)
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Marchiafava-Michelijeva bolest) rijedak je oblik stečene hemolitičke anemije, koji se javlja s učestalošću 1:50 000 u populaciji.
Kod paroksizmalne noćne hemoglobinurije, klon hematopoetskih stanica gubi sposobnost sinteze glikanfosfatidilinozitola, koji je neophodan za vezanje regulatora komplementa na membranu eritrocita, što eritrocite čini izuzetno osjetljivima na lizu komplementom. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija karakterizirana je epizodama intravaskularne hemolize s pojavom hemoglobinurije i hemosiderinurije. Često se opažaju venske tromboze, posebno mezenteričnih, portalnih, cerebralnih i dubokih vena, čiji je uzrok agregacija trombocita uzrokovana nekontroliranom aktivacijom komplementa. Moguća je transformacija bolesti u aplastičnu anemiju, mijelodisplastični sindrom, akutnu mijeloičnu leukemiju.
Laboratorijski testovi otkrivaju normocitnu anemiju, normokromnu (u ranim fazama bolesti) ili hipokromnu (kako bolest napreduje), hiperregenerativnu, morfološki anizopoikilocitozu, uočava se polikromazija, moguća je pojava normocita. Uočava se trombocitopenija (obično umjerena) i leukogranulocitopenija (može biti izražena). Razina željeza u serumu je značajno smanjena. Aktivnost alkalne fosfataze u leukocitima je niska. Bolest se dijagnosticira na temelju potvrde abnormalne lize eritrocita u prisutnosti komplementa aktiviranog zakiseljenim serumom (Ham test) ili lize u hipotoničnom mediju u prisutnosti saharoze. Trenutno je razvijena metoda protočne citometrije koja omogućuje određivanje odsutnosti faktora ubrzanja raspada i inhibitora reaktivne lize na membrani eritrocita. Ova dva proteina su regulatori funkcije komplementa i vežu se za staničnu membranu pomoću glikan-fosfatidilinozitola. Liječenje je simptomatsko. Provodi se nadomjesna hemotransfuzijska terapija kako bi se suzbila proliferacija abnormalnog klona. Ponekad su učinkoviti kortikosteroidi. U slučaju transformacije paroksizmalne noćne hemoglobinurije u aplastičnu anemiju ili razvoja teških trombotičkih komplikacija, preporučljiva je transplantacija koštane srži.
[ Koji su testovi potrebni?
Использованная литература