^

Zdravlje

A
A
A

Intermitentni sindrom povezan s TNF receptorom (sindrom povezan s TNF receptorom)

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Obiteljska irska groznica (periodični sindrom povezan s receptorima faktora tumorske nekroze (TNF)) je nasljedni poremećaj karakteriziran ponavljajućim epizodama vrućice i migratorne mialgije s bolnim eritemom kože koja prekriva područje. Razine receptora TNF tipa I su niske. Liječi se glukokortikosteroidima i etanerceptom.

Periodični sindrom povezan s TNF receptorom opisan je u obitelji irskog i škotskog podrijetla, ali je zabilježen i u mnogim drugim etničkim skupinama. Uzrokuju ga mutacije u genu koji kodira TNF receptor. Smatra se da defekti u ovom receptoru dovode do pretjerane, nekontrolirane aktivacije, što rezultira razvojem upale.

Napadi ove rijetke bolesti obično počinju prije 20. godine života. Mogu trajati od 1-2 dana do tjedan dana ili dulje. Najistaknutiji znakovi su bol u mišićima i oticanje ekstremiteta. Ostali simptomi periodičnog sindroma povezanog s TNF receptorom mogu uključivati glavobolju, bol u trbuhu, proljev ili zatvor, mučninu, bolni konjunktivitis, bol u zglobovima, osip i bol u testisima. Muški pacijenti imaju veću vjerojatnost razvoja ingvinalnih kila. Postoje izvješća o bubrežnoj amiloidozi u malom broju obitelji.

Dijagnoza se temelji na anamnezi, pregledu i niskim razinama receptora TNF tipa I kada se mjere interiktalno. Nespecifične značajke uključuju neutrofiliju, povišene reaktante akutne faze i poliklonsku gamopatiju tijekom napadaja. Pacijenti bi trebali redovito testirati urin kako bi se proteinurija otkrila u ranoj fazi.

Periodični sindrom povezan s TNF receptorom ima dobru prognozu uz liječenje, ali ga treba provoditi opreznije ako se razvije bubrežna amiloidoza. Napadi se mogu učinkovito liječiti prednizolonom u dozama od najmanje 20 mg oralno jednom dnevno. Doze će možda trebati povećati s vremenom. Rani rezultati s etanerceptom, lijekom koji veže i inaktivira TNF, su obećavajući. Preporučena doza je 0,4 mg/kg potkožno kod djece i 25 mg potkožno kod odraslih, primijenjeno dva puta tjedno.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.