Periodni sindrom povezan s TNF receptorima (TNF)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Obitelj Irish groznica (periodičko sindrom povezan s receptorima faktora nekroze tumora (TNF)), - nasljedne bolesti karakterizirana ponavljajućih epizoda groznica i mialgija migriraju s bolnom eritema nalazi iznad kože. Razina TNF receptora tipa I je niska. Liječenje se provodi glukokortikosteroidima i etanerceptom.
Ponavljajući sindrom povezan s TNF receptorima opisan je u obitelji imigranata iz Irske i Škotske, ali postoje i izvještaji o tome da se nalaze u predstavnicima mnogih drugih etničkih skupina. Uzrok je mutacija gena koji kodira TNF receptor. Vjeruje se da defekti ovog receptora dovode do pretjerane neprovjerene aktivacije receptora s razvojem upale zbog toga.
Napadi ove rijetke bolesti obično počinju u dobi do 20 godina. Mogu trajati od 1-2 dana do tjedan dana ili više. Najvaskularniji znakovi su bolovi mišića i oticanje ekstremiteta. Drugi simptomi periodičko sindroma povezanog s TNF receptora može uključuju glavobolju, bol u trbuhu ili zatvor, proljev, mučnina, bolnu konjuktivitis, bol u zglobovima, osip i bol testisa. Muški muškarci imaju tendenciju razviti inguinalne kile. Postoje izvještaji o razvoju u malom broju obitelji amiloidoze bubrega.
Dijagnoza temelji se na anamnesti, ispitivanju i niskoj razini TNF receptora tipa I kad se mjeri u interiktnom razdoblju. Nespecifični znakovi uključuju neutrofiliju, povećanje parametara akutne faze i poliklonalnu gammopatiju tijekom napada. Pacijenti bi trebali redovito pratiti analizu urina za rano otkrivanje proteinurije.
Periodni sindrom povezan s TNF receptorima ima dobru prognozu, pod uvjetom da je liječenje predviđeno, ali treba biti opreznije u slučaju amiloidoze bubrega. Napadi se mogu učinkovito liječiti prednisolonom u dozi od najmanje 20 mg oralno jednom dnevno. Tijekom vremena može se zahtijevati povećanje doze. Prvi rezultati korištenja etanercept-a, vezivanja i inaktivacije TNF-a, obećavaju. Preporučena doza je 0,4 mg / kg sc, kod djece i 25 mg subkutano u odraslih osoba, a lijek se daje dva puta tjedno.
[Использованная литература