Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Intermitentni sindrom povezan s TNF receptorom (sindrom povezan s TNF receptorom)
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Obiteljska irska groznica (periodični sindrom povezan s receptorima faktora tumorske nekroze (TNF)) je nasljedni poremećaj karakteriziran ponavljajućim epizodama vrućice i migratorne mialgije s bolnim eritemom kože koja prekriva područje. Razine receptora TNF tipa I su niske. Liječi se glukokortikosteroidima i etanerceptom.
Periodični sindrom povezan s TNF receptorom opisan je u obitelji irskog i škotskog podrijetla, ali je zabilježen i u mnogim drugim etničkim skupinama. Uzrokuju ga mutacije u genu koji kodira TNF receptor. Smatra se da defekti u ovom receptoru dovode do pretjerane, nekontrolirane aktivacije, što rezultira razvojem upale.
Napadi ove rijetke bolesti obično počinju prije 20. godine života. Mogu trajati od 1-2 dana do tjedan dana ili dulje. Najistaknutiji znakovi su bol u mišićima i oticanje ekstremiteta. Ostali simptomi periodičnog sindroma povezanog s TNF receptorom mogu uključivati glavobolju, bol u trbuhu, proljev ili zatvor, mučninu, bolni konjunktivitis, bol u zglobovima, osip i bol u testisima. Muški pacijenti imaju veću vjerojatnost razvoja ingvinalnih kila. Postoje izvješća o bubrežnoj amiloidozi u malom broju obitelji.
Dijagnoza se temelji na anamnezi, pregledu i niskim razinama receptora TNF tipa I kada se mjere interiktalno. Nespecifične značajke uključuju neutrofiliju, povišene reaktante akutne faze i poliklonsku gamopatiju tijekom napadaja. Pacijenti bi trebali redovito testirati urin kako bi se proteinurija otkrila u ranoj fazi.
Periodični sindrom povezan s TNF receptorom ima dobru prognozu uz liječenje, ali ga treba provoditi opreznije ako se razvije bubrežna amiloidoza. Napadi se mogu učinkovito liječiti prednizolonom u dozama od najmanje 20 mg oralno jednom dnevno. Doze će možda trebati povećati s vremenom. Rani rezultati s etanerceptom, lijekom koji veže i inaktivira TNF, su obećavajući. Preporučena doza je 0,4 mg/kg potkožno kod djece i 25 mg potkožno kod odraslih, primijenjeno dva puta tjedno.
[ Использованная литература