Polineuropatija: dijagnoza

Dijagnoza polineuropatije

[1], [2], [3]

Povijest

U identificiranju polako progresivno senzomotoričku polineuropatije, debitirao sa peronealnom grupe mišića, potrebno je razjasniti obiteljsku povijest, osobito nazočnost rodbine umora i slabosti mišića na nogama, promjena u hodu, deformitet stopala (visok porast).

S razvojem simetrične slabosti ekstenzora ruke, potrebno je isključiti oduzimanje olovom. U pravilu, karakteristične su toksične polineuropatije, pored neuroloških simptoma, općom slabostu, povećanom umoru, ponekad i trbušnim pritužbama. Također je potrebno saznati što priprema pacijent želi isključiti polineuropatiju lijeka.

Za kroničnu upalnu demijelinizirajuću polineuropatiju karakterizira relativno spor razvoj bolesti (nekoliko mjeseci), uz tipičnu izmjenu egzacerbacija i privremenih poboljšanja. Za razliku od sindroma Guillain-Barre, povezanost s virusnom infekcijom rijetko je otkrivena (20%). U 16% slučajeva opazili su akutni razvoj simptoma koji podsjećaju na Guillain-Barreov sindrom. U ovom slučaju, dijagnoza kronične upalne demijelinizirajuća polineuropatije postavljena na dinamičkom promatranja (nastanka pogoršanja nakon 3-4 mjeseci nakon početka bolesti omogućuje utvrditi točnu dijagnozu).

Polagani progresivni razvoj asimetrične slabosti mišića omogućuje sumnju na multifocalnu motornu neuropatiju.

Za dijabetičnu polineuropatiju karakterizira polagano napredovanje hipoestezije donjih ekstremiteta u kombinaciji s peckavim osjećajem i drugim bolnim manifestacijama u stopalima.

Ureemička polineuropatija obično se javlja u pozadini kronične bolesti bubrega, praćeno zatajenjem bubrega.

S razvojem osjetilno-vegetativne polineuropatije, koje karakterizira spaljivanje, disestezija, uslijed oštrog smanjenja tjelesne težine, potrebno je isključiti amiloidnu polineuropatiju.

Razvoj mononeuropatija jakom boli kod pacijenta sa simptomima postupkom sustava (plućnih lezija, gastrointestinalni trakt, kardiovaskularni sustav, slabost, gubitak težine, groznica) svojstvo sistemskih vaskulitis i kolagenskih bolesti.

Polineuropatija difterije se razvija 2-4 tjedna nakon zarazne upale difterije. 8-12 tjedana ide generalizacija procesa s zahvaćeni ekstremitet mišiće, onda je stanje pacijenata se brzo poboljšanje, a nakon nekoliko tjedana ili mjeseci, ne postoji potpuna (ponekad nepotpuni) oporavak živčane funkcije.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fizički pregled

Za nasljedne polineuropatije dominantna je slabost ekstenzorskih mišića stopala, stepa, odsutnost akilskih tetiva refleksa. U brojnim slučajevima zabilježeni su visoki stropovi stopala ili njihova deformacija kod "konja". U kasnijoj fazi, nema refleksa na trbuhu i karporadijskim tetivama, razvijaju se atrofije mišića stopala i nogu. 15-20 godina nakon pojave bolesti, slabost i atrofija mišića ruku razvijaju se formiranjem "kandži".

Slabost mišića kod bolesnika s kroničnim upalnim demijelinizirajuća polineuropatija, kao u Guillain-Barre-ovom sindromu, često izraženije u donjim ekstremitetima, otkrivaju relativno simetrične Pobjedi oba proksimalni i distalni mišiće. Uz dugi tijek bolesti, atrofija mišića se mogu postupno razvijati. Senzorni poremećaji često prevladavaju u distalnom donjih ekstremiteta, uz moguću štetu kao tanke (smanjenje boli i osjetljivosti na temperaturi okoline) i debljine vlakna (povredu vibracija i joint mišića osjetljivost). Bol u CIDP uočeno je manje učestala nego u Guillain-Barre sindrom (20%). Tendonski refleksi nisu prisutni u 90% bolesnika. Postoji svibanj biti slabost mišića lica, smetnje pluća bulbarne, ali je izrazio poremećaje gutanja i govora, te paraliza dišnih mišića za kronične upalne demijelinizirajuća polineuropatije nisu tipični.

Poremećaj mišića, koji odgovara inervaciji pojedinih živaca, bez senzorskih poremećaja je karakterističan za višestruku motornu neuropatiju. U većini slučajeva prevladavaju gornji udovi. Poremećaji senzornog motora, odgovarajuća regija živaca ekstremiteta, s izraženim bolnim sindromom karakteristični su za vaskulitis. Najčešće pate od nižih udova.

Senzorne polineuropatije karakteriziraju distalna raspodjela hipoestezije (poput "čarapa i rukavica"). U početnim stadijima bolesti, moguća je i hiperestezija. Daljnji refleksni tetivi, u pravilu, rano izlaze.

Sensomotorske aksonalne neuropatije (najviše toksične i metaboličke) karakterizirane su distalnim hipodezama i distalnim mišićnim slabostima.

Kada vegetativno polineuropatija može biti fenomen gubitka kose, a nadraživanje autonomnog živčanih vlakana. Vibracije polineuropatija tipičan osip, bolesti krvožilnog tonusa četke (iritacija simptoma) za dijabetičke polineuropatije, naprotiv, suhu kožu, trofičke poremećaja autonomnog disfunkcije unutarnjih organa (smanjene varijabilnosti otkucaja srca, gastrointestinalni poremećaji) (Gubitak simptoma).

Laboratorijsko istraživanje

Istraživanje antitijela na gangliozide

Preporuča se provođenje antitijela na GM ₂ -gangliozide u bolesnika s motornim neuropatijama. Visoki titri (više od 1: 6400) specifični su za motornu multifokalnu neuropatiju. Mogući su mali titri (1: 400-1: 800) s CVD, Guillain-Barreovim sindromom i drugim autoimunim neuropatijama, kao i sa ALS. Treba imati na umu da se u 5% zdravih osoba, osobito starijih osoba, detektira povišeni titar protutijela na GM- _1- gangliozide.

Povećanje titra antitijela na gangliozid GD _1b detektiran pomoću senzorne neuropatije (osjetne kronične polineuropatija, Guillain-Barre sindrom, kronična upalna i ponekad demijelinizirajuća polineuropatija).

Povećanje titra antitijela na gangliozida GQ _1B tipične polineuropatije s oftalmoparezom (s Miller-Fisher sindrom njihove otkrivena je u 90% slučajeva).

Antitijela na mijelin povezan glikoprotein (anti-MAG protutijela) detektira 50% bolesnika s paraproteinemic polineuropatije (s monoklonskim IgM-gamopatije) i, u nekim slučajevima s drugim autoimunim polineuropatija.

Koncentracija vitamina B ₁₂ u krvi. Kada vitamin B ₁₂ -scarce polineuropatija moguće smanjiti koncentraciju vitamina B ₁₂ u krvi (manje od 0,2 ng / mg), ali u nekim slučajevima to može biti normalno, no ova studija se rijetko koristi.

Opći test krvi. U sustavnim bolestima je zabilježen porast ESR i leukocitoza, s vitaminom B ₁₂ deficitarne polineuropatije - hiperkromične anemije.

Analiza krvi, urina za sadržaj teških metala provodi se s sumnjom na polineuropatiju povezanu s trovanjem olovom, aluminijem, žive, itd.

Istraživanje urina. Ako postoji sumnja na porfiriju, provodi se jednostavan test - staklenka s urinom pacijenta izložena je sunčevoj svjetlosti. S porfirijom, boja urina je crvenkasta (ružičasta). Uz pozitivan uzorak, možete potvrditi dijagnozu sa Watson-Schwarz testom.

Studije cerebrospinalne tekućine

Sadržaj proteina u cerebrospinalnoj tekućini raste s Guillain-Barreovim sindromom, kroničnom upalnom demijelinizirajućom polineuropatijom, paraproteinemijskim polineuropatijama. Tipična disocijacija proteinske stanice (ne više od 10 mononuklearnih leukocita / ul). S motorom multifokalne neuropatije, moguće je lagano povećanje koncentracije proteina. U diftertinskoj polineuropatiji često se detektira limfocitna pleocitoza s visokim sadržajem proteina. Za polineuropatije povezane s HIV-om, blaga mononuklearna pioocitoza (iznad 10 stanica po 1 μl), značajno je povećanje sadržaja proteina.

DNA dijagnostika

Moguće je provesti molekularnu genetsku analizu za sve glavne oblike NMSA I, IIA, IVA, IVB tipova.

[10], [11]

Instrumentalno istraživanje

Stimulacijska elektromiografija

Proučavanje vodljive funkcije motornih i senzorskih vlakana omogućuje potvrđivanje dijagnoze polineuropatije, određivanje njegovog karaktera (aksonalno, demijelinizirano), identificiranje blokova provođenja duž živaca.

Opseg studije određuje se na temelju kliničke slike. Kada su funkcije motora poremećene, potrebno je proučiti motoričke živce donjih i gornjih ekstremiteta kako bi se procijenila simetrija i prevalencija procesa. Najčešće su ispitani peronealni, tibijski, medijan i ulnarni živci. U prisutnosti osjetilnih poremećaja, preporučljivo je proučiti gastrocnemius, medijan, ulnar živce. Za dijagnozu polineuropatije potrebno je testirati najmanje 3-4 živca. Ako postoji sumnja na višestruku mononeuropatiju, pregledavaju se klinički zahvaćeni i neoštećeni živci, kao i detekciju blokova metode indukcije - korak-po-korak istraživanje živca. Da bi se dijagnosticirala motorna multifoka neuropatija, nužno je identificirati parcijalne blokove provođenja izvan mjesta tipične kompresije ne manje od dva živca.

Kada se otkriva sustavna oštećenja perifernog živca, potrebno je razjasniti vrstu patološkog procesa (aksonalni ili demijelinizirajući).

• o Glavni kriteriji procesa aksona:
  • smanjenje amplitude M-odgovora;
  • normalna ili neznatno smanjena brzina uzbude na motoru i osjetilnih aksona perifernih živaca;
  • prisutnost blokova koji provode ekscitaciju;
  • povećanje amplituda F valova, pojava velikih F valova s amplitudom koja prelazi 5% amplitude M-odgovora.
• Glavni kriteriji demijelinizacijskog procesa:
  • smanjenje brzine uzbude na motoru i osjetilnih aksona perifernih živaca (u rukama manjim od 50 m / s, na nogama manjim od 40 m / s);
  • povećanje trajanja i polifazi M-odgovora;
  • povećanje preostale latencije (više od 2,5-3 m / s);
  • prisutnost ekscitacijskih blokova;
  • proširenje raspona latencije F-vala.

Iglična elektromiografija

Svrha igle EMG u polineuropatiji je da otkrije znakove trenutnog procesa denervacije i reinventacije. Ispitati najdistalnijim mišiće gornjih i donjih ekstremiteta (npr tibialis prednji, digitorum ukupno ekstenzor), a ako je potrebno i proksimalni mišića (npr quadriceps femoris).

Ne smije se zaboraviti da su prvi znakovi procesa denervacije pojaviti najranije 2-3 tjedna nakon početka bolesti, a simptomi reinnervation proces - ne ranije od 4-6 tjedana. Stoga, u ranoj fazi Guillain-Barreovog sindroma, igličasti EMG ne otkriva patološke promjene. U isto vrijeme drži njezin opravdan, jer identifikaciju skrivenih trenutni proces denervacija-reinnervation pomagala u diferencijalnoj dijagnozi kroničnog upalnog demijelinizirajuća polineuropatije i Guillain-Barre sindroma u slučaju spora.

Biopsija živaca

U dijagnostici polineuropatije rijetko se provodi biopsija živaca (često gastrocnemija). Istraživanje je opravdano zbog sumnje na amiloidnu polineuropatiju (detekciju amiloidnih naslaga), vaskulitisa (nekroza zidova posuda koje hrane živac).

Kompletni skup dijagnostičkih kriterija za bilo koju polineuropatiju uključuje:

Kliničke manifestacije (glavne su: bol, parestezija, slabost mišića, hipotrofija, hipotenzija, smanjeni refleksi, vegetativni poremećaji, poremećaji osjetljivosti poput "rukavica" i "čarapa").

Biopsija živca i mišića (karakter morfoloških promjena važan je zbog vrste aksonopatije ili mijelopatije).

Elektrofiziološke studije. Koristite stimulaciju i površinsku elektromiografiju. Da bi se odredila priroda i razina oštećenja perifernih živaca, važno je proučiti brzinu uzbude na motorima i osjetljivim perifernim živčanim vlaknima, kao i analizu kliničkih značajki polineuropatičkog sindroma.

Biokemijske studije cerebrospinalne tekućine, krvi i urina.

Oznake polineuropatije mogu također uključivati senzornu ataksiju, neuropatsku tremor, kao i fascikulacije, miokusiju, krampi i čak generaliziranu napetost mišića (krutost). U potonjem slučaju, u pravilu, otkriva se kašnjenje opuštanja mišića nakon proizvoljne kontrakcije ("pseudomotonija") i opaženo je u određenim aksonopatijama. Ove oblike treba razlikovati s oštećenjem stanica prednjeg roga leđne moždine i Schwarz-Jampelovog sindroma.

Bilo koji polineuropatički sindrom poštuje određena načela kliničkog opisa. Polineuropatija se klinički klasificira prema tri kliničke kategorije: prevladavajućim kliničkim znakovima (čija vlakna prekomjerno ili selektivno pate), raspodjelom lezije i prirodom tečaja. Obratite pozornost na dob prvog izbijanja bolesti, obiteljske povijesti i prisutnosti sadašnjih somatskih bolesti.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diferencijalna dijagnostika

[17], [18], [19], [20], [21]

Nasljedne polineuropatije

Bolest Charcot-Marie-Tooth karakterizira sporo progresivne slabosti peronealna mišića s gubitkom Ahilove tetive refleksa. U ranoj početka bolesti (10-20 godina) sumnja nasljedni geneza lako: identificiranje podražaja dramatično povećava EMG reakcija graničnih inducirane M-izražene brzinom smanjenja neurotransmisije (manje od 38 m / s po medijalnog živca), vjerojatno uzrokovana time što je Tip NMSN-a. Dijagnoza se potvrđuje uz pomoć molekularnih genetskih metoda. Prepoznavanje pretežno aksona promjenama (brzina medijalnog živca za više od 45 m / s), poželjno je provesti genetski analizu HMSN tipa II. Detekcija izraženog smanjenja brzine na neurotransmisiji (manje od 10 m / s) u kombinaciji s izražen razvoj motornih odgođeno karakteristika HMSN tipa III (Dejerine-Sottas sindrom), što je također karakteristično za zgušnjavanje živaca debla. Kombinacija naglašeno smanjenje brzine živaca s zamjedbena sluha, ihtioze, pigmentni degeneracije mrežnice, katarakta može biti povezano s Refsumova bolest (HMSN tip IV).

Kada aksona tip bolesti, Charcot-Marie-Tooth istraživanje funkcija živaca vodljivi otkriva odgovora amplitude M-smanjenja na osnovi netaknuti CPB; Igla EMG otkriva denervacija-reinnervation sindrom, često povezan s fasciculation potencijala, koji u nekim slučajevima dovodi do pogrešne interpretacije patologije kao spinalne mišićne atrofije. Za razliku od atrofije mišića kralježnice, bolest Charcot-Marie-Toce karakterizira distalna raspodjela slabosti mišića i atrofije. Dodatni kriterij može biti otkrivanje osjetilnih poremećaja (klinički ili s EMG). Kada leđne amyotrophy Kennedy je također otkrila kršenje vodljivi senzorne funkcije živaca, ali se može razlikovati po drugim karakteristikama :. Bulbarne poremećaji, ginekomastija i sl igra ključnu genetsku analizu.

Ako sumnjate nasljednih polineuropatija, te odsustvo jasne obiteljske povijesti screening rođaka bolesnika pomaže identificirati supkliničkog pojavljuje obrazac HMSN. Aktivni pritužbe, mnogi od njih ne pokazuju, ali na ispitivanju pokazuju da oni smatraju da je teško izabrati cipele s visokim lukom stopala, stopala umorna od večeri. Akilski refleksi često su odsutni ili smanjeni, ali snaga mišića, uključujući i peronealnu skupinu, može biti dovoljna. Istraživanje SRV-a često otkriva demijelinizacijske promjene u odsutnosti aksonskih promjena, dok se SRV može značajno smanjiti. Kada igla EMG obično otkriva znakove reinnervation različitim stupnjevima bez izrečene denervacijom, reinnervation proces koji je u potpunosti nadoknađena neznatno izraženu denervacijom od mišićnih vlakana, što je rezultiralo u produženom bolesti subclinical.

Polarnauropatija porfirije

Polineuropatija porfirije može oponašati polimiositis. Diferencijalna dijagnoza temelji se na rezultatima igle EMG, otkrivajući tip primarnog mišića promjena polimiositisa. Polimiozitima se opaža oštar porast aktivnosti CK u krvi. Od Guillain-Barre porfiriynaya polineuropatije karakterizira prisutnost abdominalnih poremećaja CNS, (nesanica, depresija, zbunjenost, kongitivnye poremećaja), kao i od ostalih Ahilej refleksa. U nekim slučajevima, porfiriynaya polineuropatija može sličiti glavnu intoksikaciju (opća slabost, abdominalne simptome i prevalenciju slabost u mišićima ruku). Botulizam je isključen iz povijesti i proučavanjem neuromuskularnog prijenosa.

Autoimune polineuropatije

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Kronična upalna demijelinacijska polineuropatija

Kombinacija distalne i proksimalne slabosti mišića s distalnom hipoestezijom, razvijena unutar 2-4 mjeseca, omogućuje sumnju na kroničnu upalnu demijelinizaciju polineuropatije. Postoje epizode spontanih remisija i egzacerbacija. S stimulacijom EMG otkrivaju se promjene aksonom-demijelinizirajućih senzomotora. Identifikacija lagano podizanje antitijela na gangliozide GM ₁, GM ₂, povećan sadržaj proteina u CSF omogućava da se potvrdi prirodu imunološkog polineuropatije. S brzim razvojem polineuropatije i teškog tijeka potrebno je isključiti Guillain-Barreov sindrom. Izraženo povećanje parametara PDE kada se ispituje pomoću igle elektrode omogućava sumnju na duži tijek bolesti od onoga što je pokazalo pacijent.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigen polineuropatija

Pretežnost osjetilnih poremećaja, progresivni tečaj bez remisija, demijelinizirajuće promjene s EMG omogućuju sumnju na paraproteinemijsku polineuropatiju. Dijagnoza je potvrđena detekcijom monoklonalne gammopatije u elektroforezi / imunoelektroforezi krvne plazme i antitijela na glikoprotein povezan s mijelinom. Osim toga, važna je detekcija Ben-Jones proteina u mokraći, povećanje koncentracije proteina i detekcija monoklonskih IgM u tekućini.

Multifoka motorna mononeuropatija

Razvoj teške atrofije, asimetrična slabost mišića, fascikulacije i odsutnost senzorskih poremećaja u multifokalnoj mononeuropatiji često dovode do pogrešne dijagnoze bolesti motoričkih neurona. U diferencijalnoj dijagnostici, otkrivanje blokova provođenja na dva ili više motoričkih živaca pomaže "poticanje" metode (korak-po-korak studija vodljive funkcije živaca). Lezije s multifocalnom motornom mononeuropatijom uklapaju se u zone inervacije pojedinih živaca, a s neuronskom lezijom ta je ovisnost poremećena. Osim toga, za bolesti motoneurona karakterizirane su prisutnošću izraženih potencijalnih facijesa, uključujući klinički nepromijenjene mišiće.