Poremećaj metabolizma fruktoze

Nedostatak enzima uključenih u metabolizam fruktoze može biti asimptomatski ili uzrokovati hipoglikemiju.

Fruktoza je monosaharid koji je prisutan u visokim koncentracijama u voću i medu, a također je sastojak saharoze i sorbitola.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Nedostatak fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B)

Nedostatak ovog enzima rezultira kliničkim sindromom kongenitalne intolerancije na fruktozu. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; incidencija se procjenjuje na 1/20 000 rođenih. Dijete je zdravo dok ne unese fruktozu; tada se fruktoza-1-fosfat nakuplja, uzrokujući hipoglikemiju, mučninu i povraćanje, bolove u trbuhu, znojenje, tremor, zbunjenost, pospanost, napadaje i komu. Dugotrajno unošenje fruktoze može dovesti do ciroze, mentalne retardacije i proksimalne bubrežne tubularne acidoze s gubitkom fosfata i glukoze u mokraći.

Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma u kombinaciji s nedavnim unosom fruktoze, a potvrđuje se testiranjem jetrenih enzima ili indukcijom hipoglikemije intravenskom infuzijom fruktoze od 200 mg/kg.

Dijagnoza i identifikacija heterozigotnih nositelja mutiranog gena može se postaviti i izravnim testiranjem DNK. Akutna terapija uključuje primjenu glukoze za liječenje hipoglikemije; fruktoza, saharoza i sorbitol moraju se u svakom trenutku isključiti iz prehrane. Mnogi pacijenti na kraju razviju averziju prema hrani koja sadrži fruktozu. Prognoza je izvrsna uz liječenje.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Nedostatak fruktokinaze

Nedostatak ovog enzima uzrokuje benigno povećanje razine fruktoze u krvi i urinu (benigna fruktozurija). Nasljeđivanje je autosomno recesivno; incidencija je približno 1/130 000 rođenih. Stanje je asimptomatsko i dijagnosticira se slučajno otkrivanjem reducirajućih tvari osim glukoze u urinu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Nedostatak fruktoza 1,6-bifosfataze

Kada je ovaj enzim deficitaran, glukoneogeneza je poremećena, što rezultira hipoglikemijom, ketozom i acidozom tijekom gladovanja. Ova bolest može biti fatalna u neonatalnom razdoblju. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; učestalost nije poznata. Bolesti koje se javljaju s porastom tjelesne temperature do febrilnih brojki mogu izazvati epizode. U akutnom razdoblju liječenje uključuje oralnu ili intravensku primjenu glukoze. Tolerancija na gladovanje obično se poboljšava s godinama.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]