Poremećaj metabolizma fruktoze

Nedostatak enzima koji su uključeni u metabolizam fruktoze može biti asimptomatski ili izazvati hipoglikemiju.

Fruktoza je monosaharid, koji je prisutan u visokim koncentracijama u voću i medu, a također je sastavni dio saharoze i sorbitola.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Nedostatak fruktoz-1-fosfataldolaze (aldolaza B)

Ako je ovaj enzim nedostatan, razvija se klinički sindrom kongenitalne netrpeljivosti fruktoze. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno; učestalost se procjenjuje kao 1/20 000 rođenih. Dijete je zdravo dok ne dobije fruktozu s hranom; zatim se nakuplja fruktoza fosfat, uzrokujući hipoglikemiju, mučninu i povraćanje, bol u trbuhu, znojenje, tremor, zbunjenost, pospanost, konvulzije i koma. Dugotrajna uporaba fruktoze može dovesti do razvoja ciroze, mentalne retardacije i proksimalne bubrežne tubularne acidoze s gubitkom fosfata i glukoze u mokraći.

Dijagnoza temelji se na simptomima u kombinaciji s nedavnim unosom fruktoze, potvrđujući dijagnozu proučavanjem enzima u jetrenom tkivu ili indukcijom hipoglikemije intravenoznom infuzijom fruktoze 200 mg / kg.

Dijagnoza i otkrivanje heterozigotnih nosača mutantnog gena također se može provesti izravnim testiranjem DNA. Akutna terapija uključuje primjenu glukoze u liječenju hipoglikemije; U prehrani je uvijek potrebno izuzeti fruktozu, saharozu i sorbitol. U mnogim pacijentima tijekom vremena dolazi do izopačivanja hrane koja sadrži fruktozu. Prognoza je izvrsna pod uvjetom liječenja.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Nedostatak fuktookinaze

Nedostatak ovog enzima uzrokuje benigno povećanje razine fruktoze u krvi i urinu (benigna fruktozija). Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno; frekvencija je oko 1/130 000 rođenih. Ovo stanje je asimptomatsko i slučajno se dijagnosticira kada se u mokraći detektiraju reparativne tvari osim glukoze.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Nedostatak fruktoze-1,6-bisfosfataze

Kada je ovaj enzim manjkava, glukoneogeneza je poremećena, što rezultira u postu hipoglikemije, ketoze i acidoze. Ova bolest može biti fatalna u neonatalnom razdoblju. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno; frekvencija je nepoznata. Bolesti koje se javljaju kod vrućice do febrilnih brojeva mogu izazvati epizode. U akutnom razdoblju, liječenje uključuje davanje glukoze unutar ili intravenozno. Podnošljivost posta, u pravilu, poboljšava se s dobi.

[23], [24], [25], [26], [27]