Poremećaj metabolizma piruvat
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak piruvat dehidrogenaze
Piruvat dehidrogenaza je multienzimski kompleks odgovoran za formiranje acetilCoA iz piruvata za ciklus Krebs. Nedostatak ovog enzima dovodi do povećanja razine piruvat i time povećanja razine mliječne kiseline. Vrsta nasljeđivanja je X-vezana ili autosomno recesivna.
Simptomi variraju u težini, ali uvijek uključuju laktacidozu i strukturne anomalije CNS i drugih promjena, uključujući postnatalne cistične promjena korteksu, moždano deblo i bazalnim ganglijima; ataksije i odgođenog razvoja psihomotora. Dijagnoza je potvrđena istraživanjem enzima fibroblasta kože, ispitivanjem DNA ili njihovom kombinacijom. Ne postoji nedvosmisleno djelotvorno liječenje, iako je za neke pacijente niska ugljikohidratna dijeta i dodatna primjena sa tiaminskom hranom bili učinkoviti.
[7]
Nedostatak piruvat karboksilaze
Piruvat karboksilaza je enzim važan za glukoneogenezu od piruvata i alanina, koji se formiraju u mišićima. Nedostatak može biti primarni ili sekundarni zbog nedostatka sintetaze holokarboksilaze, biotina ili biotinidaze; nasljedstvo u oba slučaja je autosomnostessive i u oba slučaja razvija lactatacidosis.
Primarna stopa manjka je manja od 1/250 000 poroda, ali može biti veća među određenim populacijama američkih Indijanaca. Glavne kliničke manifestacije su kašnjenje razvoja psihomotora kod konvulzija i spastičnosti. Laboratorijske promjene uključuju hiperammonemiju; mliječna kiselina; ketoacidoza; povišene razine lizina, citrulina, alanina i prolina u plazmi, kao i povećanog izlučivanja alfa-ketoglutarata. Dijagnoza je potvrđena istraživanjem enzima u kulturi kožnih fibroblasta.
Sekundarni deficit je klinički sličan primarnoj, s razvojem hipotrofije, napadaja i drugih organskih acidurija.
Ne postoji djelotvoran tretman, međutim pojedinačni bolesnici s primarnim deficitom, kao i svi bolesnici s sekundarnim deficitom trebaju davati biotin za 5-20 mg jednom dnevno.
Использованная литература