Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Poremećaj metabolizma piruvata
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak piruvat dehidrogenaze
Piruvat dehidrogenaza je multienzimski kompleks odgovoran za stvaranje acetil-CoA iz piruvata za Krebsov ciklus. Nedostatak ovog enzima dovodi do povišenih razina piruvata i stoga do povišenih razina mliječne kiseline. Nasljeđivanje je X-vezano ili autosomno recesivno.
Simptomi variraju u težini, ali uvijek uključuju laktacidozu i strukturne abnormalnosti središnjeg živčanog sustava te druge postnatalne promjene, uključujući cistične promjene moždane kore, moždanog debla i bazalnih ganglija; ataksiju; i psihomotornu retardaciju. Dijagnoza se potvrđuje testiranjem enzima kožnih fibroblasta, testiranjem DNK ili kombinacijom oboje. Ne postoji definitivno učinkovit tretman, iako su prehrana s niskim udjelom ugljikohidrata i dodatak tiamina u prehrani bili učinkoviti kod nekih pacijenata.
[ 7 ]
Nedostatak piruvat karboksilaze
Piruvat karboksilaza je enzim važan za glukoneogenezu iz piruvata i alanina koji se stvaraju u mišićima. Nedostatak može biti primarni ili sekundarni zbog nedostatka holokarboksilaza sintetaze, biotina ili biotinidaze; nasljeđivanje je u oba slučaja autosomno recesivno i javlja se laktična acidoza.
Incidencija primarnog nedostatka je manja od 1/250 000 rođenih, ali može biti veća u određenim populacijama američkih Indijanaca. Glavne kliničke manifestacije su psihomotorna retardacija s napadajima i spasticitetom. Laboratorijske abnormalnosti uključuju hiperamonemiju; laktacidozu; ketoacidozu; povišene razine lizina, citrulina, alanina i prolina u plazmi; te povećano izlučivanje alfa-ketoglutarata. Dijagnoza se potvrđuje testiranjem enzima u kultiviranim kožnim fibroblastima.
Sekundarni deficit je klinički sličan primarnom deficitu, s razvojem hipotrofije, konvulzija i drugih organskih acidurija.
Ne postoji učinkovit tretman, ali odabranim pacijentima s primarnim nedostatkom, kao i svim pacijentima sa sekundarnim nedostatkom, treba davati oralni biotin 5-20 mg jednom dnevno.
Использованная литература