Progresivna vanjska bilateralna oftalmoplegija

Općenito, bilateralna kronična oftalmoplegija može se uočiti u procesima na supranuklearnoj, nuklearnoj (na razini moždanog debla), radikularnoj, aksonskoj (neuralnoj) i mišićnoj razini. Međutim, u praksi, bilateralna oftalmoplegija najčešće ukazuje na mišićnu razinu oštećenja ili (rjeđe) lokalizaciju oštećenja u moždanom deblu. Srednja razina (neural), u pravilu, je jednostrana. Štoviše, mišićno oštećenje karakterizira kronično progresivni tijek (miopatija). Bilateralno oštećenje okulomotornih živaca na nuklearnoj razini u području moždanog debla češće se (ali ne isključivo) opaža u akutnim procesima koji dovode do komatoznog stanja.

Postoje detaljne klasifikacije sindroma bilateralne progresivne vanjske oftalmoplegije (PEO), izgrađene uglavnom na genetskom principu i nisu baš praktične za liječnika u praksi. Važno je naglasiti da je većina oblika izolirane bilateralne progresivne oftalmoplegije uzrokovana očnom miopatijom različitog genetskog podrijetla, odnosno procesima na najperifernijoj mišićnoj razini. Bilateralna oftalmoplegija uzrokovana oštećenjem na neuronskoj ili neuronskoj razini (oštećenje okulomotornih živaca s obje strane ili njihovih jezgri u moždanom deblu) izuzetno je rijetka i opaža se u slici nasljednih degenerativnih (rjeđe - metaboličkih) poremećaja na pozadini drugih masivnih neuroloških simptoma.

Glavni razlozi:

1. Kearns-Sayreova mitohondrijska encefalomiopatija (oftalmoplegija plus).
2. Okulofaringealna mišićna distrofija s autosomno dominantnim ili autosomno recesivnim nasljeđivanjem.
3. Kongenitalne miopatije: bolest centralne jezgre, nemalinska, miotubularna i druge.
4. Kongenitalna mijastenija gravis (myasthenia gravis).
5. PNO s hipogonadizmom.
6. PNO kod neuroloških bolesti:
   • abetalipoproteinemija,
   • spinocerebelarna ataksija,
   • amiotrofična lateralna skleroza (rijetko),
   • senzomotorna neuropatija kod paraproteinemije,
   • progresivna supranuklearna paraliza, druge neurološke bolesti.

Klinički najznačajniji oblici su oni koji počinju u mladosti i odrasloj dobi. Među njima su najčešći mitohondrijski oblici i, posebno, Kearns-Sayreova bolest. Mitohondrijski defekt u ovoj bolesti nije ograničen samo na mišićno tkivo, već se proteže na središnji živčani sustav i unutarnje organe.

Obvezne manifestacije Kearns-Sayreovog sindroma uključuju:

1. vanjska oftalmoplegija;
2. pigmentna degeneracija retine;
3. poremećaji srčane provodljivosti;
4. povećan sadržaj proteina u cerebrospinalnoj tekućini.

Prvi simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji (rijetko kod odraslih) kao polako rastuća ptoza; nakon toga slijede simptomi oftalmopareze s intaktnim zjenicama. Oftalmopareza polako napreduje do oftalmoplegije. Ravnomjerno zahvaćenost svih vanjskih očnih mišića znači da se strabizam i diplopija rijetko opažaju. Pri pokušaju podizanja pogleda, glava se zabacuje unatrag, a frontalni mišići se kontrahiraju (Hutchinsonovo lice). Osim ekstraokularnih mišića, često je zahvaćen i orbicularis oculi mišić, što stvara poteškoće u otvaranju i zatvaranju očiju, što može nalikovati mijasteniji gravis ili miotoničnoj distrofiji. Drugi mišići lica, kao i maseter, sternokleidomastoidni, deltoidni ili peronealni mišići, varijabilno su zahvaćeni u oko 25% slučajeva. Mogu biti prisutni cerebelarna ataksija, spastična parapareza, demencija, gluhoća i drugi simptomi („oftalmoplegija plus“).

Odsutnost miotonije, katarakte i endokrinih poremećaja razlikuje progresivnu vanjsku oftalmoplegiju od miotoničke distrofije (kojoj ptoza može nalikovati). Opsežniji oblici Kearns-Sayreovog sindroma mogu nalikovati facioskapulohumeralnom obliku mišićne distrofije. Karakteristična značajka Kearns-Sayreovog sindroma je da ptoza i okulomotorni poremećaji prethode zahvaćanju drugih mišića.

Neobavezni simptomi: oštećenje visceralnih organa (srce, jetra, bubrezi, endokrine žlijezde - "okulokraniosomatski sindrom").

Okulofaringealna mišićna distrofija s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, povezana s kromosomom 14, karakterizira se kasnim početkom (obično nakon 45 godina) i manifestira se uglavnom sporo progresivnom bilateralnom ptozom i disfagijom. Dakle, osim ptoze (oftalmoplegija se ne razvija), razvija se disfagija i mijenja se glas. Teška disfagija ponekad dovodi do teške kaheksije. U nekim obiteljima u kasnim fazama pridružuje se slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa. Opisana je "okulofaringo-distalna miopatija". Jezgre kranijalnih živaca i sami živci histološki su nepromijenjeni. Razina CPK je normalna; EMG je promijenjen samo u zahvaćenim mišićima.

Konačno, opisane su obitelji u kojima se progresivna vanjska oftalmoplegija prenosila s generacije na generaciju zajedno sa simptomima hipogonadizma. Moguće su i neke druge nasljedne varijante progresivne vanjske oftalmoplegije.

Progresivna bilateralna vanjska oftalmoplegija kod neuroloških bolesti opisana je u nekoliko situacija. Abetaliproteinemija (Bassen-Kornzweigova bolest) je autosomno recesivna bolest karakterizirana gotovo potpunim nedostatkom beta-lipoproteina (i stoga, oštećenom apsorpcijom masti i vitamina E) i manifestira se već kod dojenčadi u prvoj godini života steatorejom (masna stolica), zaostajanjem u rastu, degeneracijom mrežnice (smanjenje vida i sljepoća), akantocitozom i neurološkim simptomima koji ukazuju na pretežno oštećenje malog mozga i perifernih živaca. Može se javiti sporo progresivna oftalmopareza.

Oftalmoplegija kao rijedak simptom opisana je i kod drugih neuroloških bolesti, uključujući nasljednu spastičnu paraplegiju, spinocerebelarne degeneracije (npr. Machado-Josephova bolest), senzomotornu polineuropatiju (kod paraproteinemije). Oftalmoplegija je rijetka kod progresivne spinalne amiotrofije, a još rjeđa kod amiotrofične lateralne skleroze.

Kronična bilateralna oftalmoplegija može se uočiti kod glioma moždanog debla, kroničnog meningitisa. Među rijetkim oblicima su oftalmoplegija kod mitohondrijske neurogastrointestinalne encefalomiopatije (MNGIE - mitohondrijska neurogastrointestinalna encefalomiopatija) i mitohondrijske encefalomiopatije s oftalmoplegijom, pseudoopstrukcijom i polineuropatijom (MEROP - mitohondrijska encefalomiopatija s oftalmoplegijom, pseudoopstrukcijom i polineuropatijom), subakutne nekrotizirajuće encefalomijelopatije (Leighova bolest), nedostatka vitamina E.

Među ostalim uzrocima PNO-a treba spomenuti progresivnu supranuklearnu paralizu koja na kraju može dovesti do potpune oftalmoplegije, ali potonja se otkriva na pozadini ekstrapiramidalnih, piramidalnih, a ponekad i mentalnih (demencija) poremećaja.

Supranuklearna oftalmoplegija je također karakteristična za Whipleovu bolest (gubitak težine, vrućica, anemija, steatoreja, bol u trbuhu, artralgija, limfadenopatija, hiperpigmentacija; u neurološkom statusu, sporo progresivni gubitak pamćenja ili demencija, hipersomnija, supranuklearna oftalmoplegija, ataksija, epileptički napadaji, mioklonus, okulomastikatorna mioritmija).

Progresivna vanjska oftalmoplegija ponekad se može uočiti kod mijastenije gravis (kongenitalne i juvenilne), oftalmopatije kod tireotoksikoze (tireotoksična oftalmopatija), kod kronične upale u orbiti i kongenitalnih miopatija.

Ako zjenice ne reagiraju na svjetlost kod oftalmoplegije, onda je ispravnije ovaj sindrom nazvati ne vanjskom, već potpunom (totalnom) oftalmoplegijom. Često je akutna, ali ovdje ne raspravljamo detaljno o akutnoj totalnoj bilateralnoj oftalmoplegiji. Njeni glavni uzroci su: apopleksija hipofize, botulizam, hematom srednjeg mozga, pretektalni infarkt, Wernickeova encefalopatija, Guillain-Barréov sindrom, sindrom kavernoznog sinusa s tumorom ili upalnim procesom u ovoj lokalizaciji, mijastenija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]