Progresivna vanjska bilateralna oftalmoplegija

Općenito bilateralni kronični oftalmoplegije mogu pojaviti u procesima, supranuklearne jezgre (na razini moždanog debla), radikularna, aksona (neuronske) i mišićne razine. Međutim, u praksi, bilateralna oftalmoplegija često ukazuje na razinu mišićne lezije ili (rjeđe) lokalnu lokalizaciju lezije. Srednja razina (neuronska), u pravilu, je jednostrana. Štoviše, mišićna lezija karakterizira kronično napredovanje (miopatija). Bilateralne lezije oculomotornih živaca na nuklearnoj razini u području mozga češće (ali ne isključivo) promatrane u akutnim procesima koji dovode do komete.

Postoji detaljna klasifikacija sindrom bilateralni progresivno vanjski oftalmoplegije (PNO), sagrađen uglavnom na genetskom principu za praktikant nije posve ugodno. Važno je naglasiti da je većina oblika izoliranom bilateralne progresivno oftalmoplegije očnog miopatije uzrokovane različitim genetskog podrijetla, to jest, procesi u perifernoj mišićne razini. Bilateralna oftalmoplegije uzrokovana lezijama u neuronske razini, ili neurona (gubitak okulomotorni živci na obje strane, ili njihove jezgre u moždanom deblu) javlja se vrlo rijetko, a zabilježen je u nasljednom degenerativne slici (barem - metabolička) poremećaja u pozadini još masivnih neuroloških simptoma.

Glavni razlozi:

1. Mitochondrial encephalomyopathy of Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Oculofaringealna mišićna distrofija s autosomnom dominantnom ili autosomnom recesivnom nasljednošću.
3. Kongenitalne miopatije: središnja šupljina, ne-melanom, myotubular i drugi.
4. Vjenčana masa (miastenia gravis).
5. PNO s hipogonadizmom.
6. PNO s neurološkim bolestima:
   • abetalipoproteinemija,
   • nesreća na poslu,
   • amyotrofična lateralna skleroza (rijetko),
   • senzomotorna neuropatija s paraproteinemijom,
   • progresivna supranuklearna paraliza, druge neurološke bolesti.

Najklinicki najvažniji su oblici koji počinju u mladosti i odrasloj dobi. Među njima najčešće postoje mitohondrijski oblici i, osobito, bolest Kearns-Seir. Mitohondrijski nedostatak ove bolesti nije ograničen samo na mišićno tkivo, već se proteže na središnji živčani sustav i unutarnje organe.

Implikacije sindroma Kearns-Seyr uključuju:

1. vanjska oftalmoplegija;
2. pigmentna degeneracija mrežnice;
3. poremećaji provođenja srca;
4. povećanje sadržaja proteina u tekućini.

Prvi simptomi obično se pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji (rijetko - kod odraslih osoba) u obliku polagano uskog ptoza; Iza njega postoje simptomi oftalmoparoze sa sačuvanim učenicima. Ophthalmoparez polako napreduje do oftalmoplegije. Uniformno uključivanje svih vanjskih mišića oka dovodi do činjenice da se strabizam i udvostručenje promatraju rijetko. Kada pokušavate potražiti glavu baca natrag i frontalni mišići ugovor (lice Gatchinson). Uz oku mišići su često uključeni orbicularis oculi mišića, što stvara poteškoće, kako u otvaranju očiju, te na kraju, koja može sličiti sliku od mijastenije gravis ili miotonična distrofija. Ostali mišići lica, kao i žvakanje, klimanje, deltoidni ili peronealni, uključeni su u oko 25% slučajeva. Moguće je pridružiti cerebelarnoj ataksiji, spastičnoj paraparesiji, demenciji, gluhoći i drugim simptomima ("oftalmoplegia plus").

Odsutnost miotonije, katarakta i endokrinih poremećaja razlikuje progresivnu vanjsku oftalmoplegiju od miotonične distrofije (što može nalikovati ptosisu). Veći oblici Kearns-Seir sindroma mogu nalikovati fasio-skapulo-humeralnom obliku mišićne distrofije. Karakteristična značajka sindroma Kearns-Seyr je da ptosis i oculomotor poremećaji prethode uključivanju drugih mišića.

Opcijski simptomi: poraz organa organa (srce, jetra, bubrezi, endokrine žlijezde - "oculokranio-somatski sindrom").

Okulofaringealnaya mišićna distrofija kod autosomno dominantno nasljeđivanja povezan s kromosomom 14, naznačen time, kasnim početkom (obično nakon 45 godina), a manifestira se uglavnom polako progresivnom bilateralna ptozu i disfagiju. Dakle, uz ptosis (oftalmoplegija se ne razvija), disfagija se razvija i glas se mijenja. Gruba disfagija ponekad dovodi do teške kaheksije. U nekim obiteljima, u kasnijoj fazi, dodaje se slabost mišića ramena i prsnog pojasa. Opisana "oculopharyngeal myopathy". Jezgre kranijalnih živaca i živaca se ne mijenjaju histološki. Razina CK je normalna; EMG se mijenja samo u zahvaćenim mišićima.

Konačno, opisane su obitelji u kojima je progresivna vanjska oftalmoplegija prenesena s generacije na gen i uz simptome hipogonadizma. Također su moguće neke druge nasljedne varijante progresivne vanjske oftalmoplegije.

Progresivna bilateralna vanjska oftalmoplegija u neurološkim bolestima opisana je u nekoliko situacija. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga bolest) - autosomno recesivna bolest koju karakterizira gotovo potpuni nedostatak beta-lipoproteina (otuda malapsorpcijom masti i vitamina E), a već je očito u dojenčadi u prvoj godini života, steatorrhea (masne stolice), usporavanja rasta, degeneracije mrežnice (smanjena vida i sljepoće), acanthocytosis i neuroloških simptoma koji upućuju na primarnom lezijom malog mozga i perifernim živcima. Može biti spor progresivna oftalmoparzija.

Oftalmpoplegiya kao rijetki simptom je također opisano u drugim neurološkim bolestima, uključujući, nasljedna spastična paraplegija spinocerebelarne degeneracije (npr Machado-Joseph bolesti), sensorimotor polineuropatiju (na paraproteinemia). Oftalmoplegije rijedak u progresivnom spinalnoj amyotrophy, a još više se rijetko amiotrofične lateralne skleroze.

Kronična bilateralna oftalmoplegija može se opaziti s gliomom moždanog udara, kroničnim meningitisom. Među spomenutim oblicima rijetka oftalmoplegije s mitohondrijskom encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitohondrijska neurogastrointestinal encephalomyopathy) i mitohondrijske encephalomyopathies s oftalmoplegije i pseudo polineuropatije (MEROR-mitohondrija encephalomyopathy s oftalmoplegije, pseudo i polineuropatiju), subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija (Leigh bolest), nedostatkom vitamina E.

Među ostalim razlozima, PNA treba spomenuti progresivna paraliza, što na kraju može dovesti do potpuno oftalmoplegije, ali potonji se otkriva u pozadini ekstrapiramidalnih, piramidalnog i ponekad psihijatrijskih (demencija) poremećaja.

Supranuklearna oftalmoplegije je karakteristična Whipplova bolest (Whiple) (mršavljenje, groznicu, anemije, steatorrhea, bol u abdomenu, artralgija, limfadenopatija, hiperpigmentacije, neurološki status polako progresivni gubitak pamćenja ili demencije, hipersomnija, supranuklearne oftalmoplegije, ataksija, konvulzija, mioklonus , oculomastorska mielitomija).

Progresivne vanjske oftalmoplegije ponekad se može vidjeti kod miastenije gravis (prirođenih i juvenilnog), oftalmopatiju u tirotoksikoze (tireotoksična oftalmopatija), kroničnim upalnim procesima u očne šupljine, kongenitalne miopatije.

Ako oftalmoplegija ne reagira na svjetlo, tada se ovaj sindrom ne treba nazvati vanjskim, već potpunim (totalnim) oftalmoplegijom. Često je akutno, ali ovdje ne govorimo o akutnoj ukupnoj bilateralnoj oftalmoplegiji. Njezina glavna razloga: hipofiza apopleksija, botulizma, hematom srednji mozak pretectal miokarda, Wernicke encefalopatija, Guillain-Barre sindrom, nalik spilji sinusa sindrom s tumorom ili upale to lokalizacije, mijastenije gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],