Simptomi Chediak-Higashi sindroma
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kompletni sindrom Chediak-Higashi uključuje albinizam s fotofobijom, neurološkim poremećajima, ponovljenim infekcijama i enterokolitisom.
Obično se prvi simptomi Chediak-Higashi sindrom javljaju u djece ispod 5 godina starosti, a često se odmah nakon rođenja. Kada uzimanje povijest takve djece treba obratiti pozornost na prisutnost rođenja depigmentirane kože (sličan depigmenatciju s albinizam, ali s mozaikom distribuciju pigmenta), plave kose i plavih očiju, razvoj ubrzo nakon rođenja adenopatiju, desni, afte, osip, miliary osip , žutica, teška i dugotrajno pioderma, sinopulmonarnyh ponovljenih infekcija, temperatura nije povezana s rekurentnim infekcijama.
Klinički pregled otkriva albinizam u kombinaciji s fotofobijom, što pomaže u ranoj dijagnozi bolesti. Koža je svjetla, mrežnica je blijeda, iris je proziran. Kosa je vrlo lagana, ponekad srebrno-siva, rijetka.
Pacijenti s Chediak-Higashi sindromom skloni su ozbiljnim gnojnim infekcijama koje se razvijaju u pozadini smanjene funkcije polimorfonuklearnih leukocita. Ponovljene infekcije kože od površinske pioderme do dubokih potkožnih apscesa javljaju se polako, što dovodi do atrofije i ožiljaka kože. Najčešći uzrok takvih infektivnih procesa je S. Aureus. Opisana je i duboka ulceracija kože, slično gangrenoj piodermi. Također, mnogi bolesnici imaju teške gingivitis, afta stomatitis.
Ozbiljnost tečaja i prognoza bolesti u pravilu određuju gore opisanu fazu ubrzavanja, što zahtijeva hitnu imunosupresivnu terapiju.
[