Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi Chediak-Higashijevog sindroma.
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Potpuni Chediak-Higashijev sindrom uključuje albinizam s fotofobijom, neurološkim oštećenjem, rekurentnim infekcijama i enterokolitisom.
Tipično, prvi simptomi Chédiak-Higashijevog sindroma pojavljuju se kod djece mlađe od 5 godina, i to često odmah nakon rođenja. Prilikom prikupljanja anamneze kod takve djece potrebno je obratiti pozornost na prisutnost depigmentirane kože od rođenja (slično depigmentaciji kod albinizma, ali s mozaičnom distribucijom pigmenta), svijetlu kosu i plave oči, razvoj adenopatije ubrzo nakon rođenja, gingivitisa, aftoznog stomatitisa, hiperhidroze, milijarnog osipa, žutice, teške i dugotrajne pioderme, ponavljajućih sinopulmonalnih infekcija, vrućice koja nije povezana s trenutnim infekcijama.
Kliničkim pregledom otkriva se albinizam u kombinaciji s fotofobijom, što pomaže u ranoj dijagnozi bolesti. Koža je svijetla, mrežnica blijeda, šarenica prozirna. Kosa je vrlo svijetla, ponekad srebrno-siva, rijetka.
Pacijenti s Chediak-Higashijevim sindromom skloni su teškim gnojnim infekcijama koje se razvijaju na pozadini disfunkcije polimorfonuklearnih leukocita. Često se javljaju ponovljene infekcije kože, od površinske pioderme do dubokih potkožnih apscesa koji sporo napreduju i dovode do atrofije i ožiljavanja kože. Najčešći uzrok takvih infektivnih procesa je S. aureus. Opisana je i duboka ulceracija kože, slična gangrenoznoj piodermi. Mnogi pacijenti imaju i teški gingivitis i aftozni stomatitis.
Težina bolesti i njezina prognoza obično su određeni gore opisanom fazom akceleracije, koja zahtijeva hitnu imunosupresivnu terapiju.
[