Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilna sistemska skleroderma ima niz značajki:

• sindrom kože često je predstavljen atipičnim varijantama (fokalne ili linearne lezije, hemiformi);
• oštećenje unutarnjih organa i Raynaudov sindrom rjeđi su nego kod odraslih i klinički su manje izraženi;
• Imunološki markeri specifični za sistemsku sklerodermiju (antitopoizomeraza AT - Scl-70 i anticentromerna antitijela) detektiraju se rjeđe.

Uobičajeni simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Na početku sistemske skleroderme, kod pacijenata se dugo vremena može opažati izolirani Raynaudov sindrom. Primjećuje se gubitak težine, slabost i smanjena tolerancija na tjelesnu aktivnost. Akutni početak bolesti karakterizira povišenje tjelesne temperature, a kod nekih pacijenata i visoka vrućica.

Lezija kože

Sindrom kože opaža se kod gotovo svih pacijenata. Igra vodeću ulogu u točnoj dijagnozi.

Postoje 3 stadija kožnih lezija.

• Stadij edema - pojava područja vaskularne staze na koži, mrlje s karakterističnim ljubičastim oreolom na periferiji. Ovisno o intenzitetu edema, koža može poprimiti različite boje - od bijele do plavkasto-ružičaste.
• Stadij induracije - zadebljanje kože tijestaste konzistencije, koža je čvrsto srasla s temeljnim tkivima, ne skuplja se u nabor. Boja postaje bijelo-žuta, voštana, a može poprimiti i boju slonovače.
• Stadij skleroze i atrofije - u početku koža postaje gusta i zadebljana, ima karakterističan sjaj, žućkastu boju; poremećen je rad lojnih i znojnih žlijezda. Zahvaćeni su kožni dodaci: primjećuje se gubitak kose, atrofija folikula dlake, distrofija noktiju. Kasnije koža postaje tanja, dobiva pergamentni izgled, postaje neravnomjerno obojena, suha. Potkožne žile probijaju se kroz stanjenu kožu, tvoreći osebujan vaskularni uzorak. Na mjestima koštanih izbočina koža ulcerira, razvijaju se grubi trofički poremećaji, pukotine sa sekundarnom infekcijom.

Ovisno o prevalenciji i prirodi lezije, kod sistemske skleroderme u djece razlikuje se nekoliko varijanti kožnog sindroma.

• Sistemska skleroderma s difuznim lezijama kože je brza totalna indurativna lezija kože. Kada je zahvaćena koža trupa, djeca mogu osjetiti osjećaj "korzeta" ili "oklopa", u nekim slučajevima ograničavajući ekskurziju prsnog koša.
• U akrosklerotskoj varijanti sistemske skleroderme prvo su zahvaćeni distalni dijelovi ekstremiteta (šake, rjeđe stopala). Prsti postaju gusti zbog oticanja i induracije te ih je teško stisnuti u šaku (sklerodaktilija), stvaraju se kontrakture, šake dobivaju izgled "kandžaste šape". Raynaudov sindrom karakterističan je s kršenjem trofike završnih falangi prstiju na rukama i nogama, razvojem digitalnih ožiljaka i prenekrozom u 1/3 pacijenata. Tipične sklerodermijske promjene na koži lica dovode do gubitka trepavica, obrva, maskolikog izgleda lica, hipomimije; ušne školjke, nos ("ptičji nos"), usne postaju tanje, otvaranje usta je otežano, oko čega se stvaraju bore ("usta poput torbice").
• Proksimalni oblik sistemske skleroderme je lezija kože trupa i proksimalnih dijelova ekstremiteta iznad metakarpalnih i metatarzalnih zglobova.
• Hemiskleroderma - oštećenje jednog uda i jednostrano oštećenje trupa i istih udova, ponekad sa širenjem zahvaćenog područja na kožu vrata i polovicu lica. Duboki trofički poremećaji u zahvaćenom području često su uzrok smanjenja volumena uda i poremećaja njegovog rasta, što dovodi do invaliditeta djeteta.
• Atipični oblik sistemske skleroderme - izbrisane ili fokalne lezije kože.

Telangiektazije (lokalno proširenje kapilara i malih krvnih žila, često nalik paukovim venama) karakteristične su za sistemsku sklerodermu s ograničenim lezijama kože i nalaze se kod 80% pacijenata u kasnim stadijima bolesti.

Akrosklerotična varijanta sistemske skleroderme karakterizirana je stvaranjem malih kalcifikacija u mekim tkivima, osobito često u periartikularnim područjima (na prstima, u području lakatnih i koljenskih zglobova itd.), koja su podložna traumi. Potkožna kalcifikacija naziva se Thibierge-Weissenbachov sindrom. Kalcifikacija (C) u kombinaciji s Raynaudovim sindromom (R), poremećajem motiliteta jednjaka (E), sklerodaktilijom (S) i telangiektazijom (T) karakteristična je za poseban oblik sistemske skleroderme - CREST sindrom.

Raynaudov sindrom

Opažena je kod 75% pacijenata s juvenilom sistemskom sklerodermom i predstavlja trofazni fenomen promjene boje kože prstiju, rjeđe ruku i stopala (u nekim slučajevima vrha nosa, usana, vrha jezika, ušnih školjki), uzrokovan simetričnim paroksizmalnim vazospazmom. U prvoj fazi koža postaje blijeda, javlja se osjećaj hladnoće ili utrnulosti; u drugoj fazi razvija se cijanoza, a u trećoj crvenilo prstiju s osjećajem topline, "mravcima koji gmižu" i boli.

Uz dugotrajno trajanje Raynaudovog sindroma, fibroza se povećava, primjećuje se smanjenje volumena terminalnih falangi prstiju, na njihovim vrhovima mogu se pojaviti ulkusi s naknadnim ožiljcima, a u nekim slučajevima razvija se i gangrena.

Rijetko, juvenilna sistemska skleroderma prati "sistemski Raynaudov sindrom", uzrokovan grčem arterija unutarnjih organa (srce, pluća, bubrezi, gastrointestinalni trakt), mozga, vidnog organa itd. Klinički se manifestira povišenim krvnim tlakom, poremećenim koronarnim protokom krvi, glavoboljama, naglim oštećenjem vida i sluha.

Mišićno-koštani poremećaji

Mišićno-koštani sustav pati u 50-70% pacijenata s juvenilnom sistemskom sklerodermom, u većini slučajeva tipične su simetrične poliartikularne lezije. Djeca se žale na bolove u zglobovima, osjećaj "krckanja", sve veće ograničenje pokreta u malim zglobovima ruku (ponekad stopala), kao i zglobovima ručnog zgloba, lakta, gležnja i koljena. Često se razvijaju poremećaji hoda, poteškoće u samopomoći i pisanju.

U početku se primjećuju umjerene eksudativne promjene u zglobovima. Najkarakterističniji je pseudoartritis - promjena konfiguracije zglobova i stvaranje kontraktura zbog fibrozno-sklerotskog procesa u periartikularnim tkivima.

Zbog trofičkih poremećaja može se razviti osteoliza nokatnih falangi prstiju s njihovim skraćivanjem i deformacijom. Razvija se sklerodaktilija - zadebljanje kože i podložnih tkiva prstiju, stanjivanje i skraćivanje završnih falangi ruku, rjeđe nogu.

U slučaju lokalizacije sklerodermne lezije na licu i glavi prema tipu "udarca sabljom", formiraju se izražene koštane deformacije lubanje lica s recesijom i stanjivanjem kosti, hemiatrofijom dentoalveolarnog aparata s razvojem grubih funkcionalnih i kozmetičkih nedostataka.

U početnom razdoblju, umjerena mialgija opaža se u prosjeku u 30% pacijenata. U nekim slučajevima razvija se polimiozitis (uglavnom proksimalnih mišića) s umjerenim smanjenjem mišićne snage, bolom pri palpaciji, porastom CPK i promjenama u EMG-u. Ponekad se razvija mišićna atrofija.

Oštećenje gastrointestinalnog trakta

Opaža se kod 40-80% pacijenata i manifestira se poteškoćama s gutanjem hrane, dispeptičkim poremećajima i gubitkom težine.

Najčešće je jednjak uključen u proces u ranim fazama bolesti. Opažaju se poremećaji u prolasku hrane kroz jednjak, što može biti popraćeno boli, podrigivanjem i potrebom za pijenjem velike količine tekućine s hranom. Rendgenski pregled jednjaka s barijem otkriva hipotenziju jednjaka s njegovim širenjem u gornjim dijelovima i sužavanjem u donjoj trećini, oštećenu pokretljivost s odgođenim prolaskom barijeve suspenzije, a ezofagogastroduodenoskopija (EGDS) dijagnosticira gastroezofagealni refluks i znakove ezofagitisa, ponekad s nastankom erozija i ulkusa.

Kada su zahvaćeni želudac i crijeva, probava i apsorpcija hrane su poremećene. Pacijenti prijavljuju bolove u trbuhu, mučninu, povraćanje, nadutost, proljev ili zatvor.

Oštećenje pluća

Osnova plućne patologije je intersticijsko oštećenje pluća (difuzna alveolarna, intersticijska i peribronhijalna fibroza), koje se razvija u 28-40% bolesnika s juvenilnom sistemskom sklerodermom. Zadebljanje alveolarnih stijenki, smanjena elastičnost, ruptura alveolarnih septa dovodi do stvaranja cistastih šupljina i žarišta buloznog emfizema. Fibroza se prvo razvija u bazalnim dijelovima, zatim postaje difuzna i formira se "saćasto pluće" (slika 28-2, vidi umetak u boji). Značajka pneumofibroze je oštećenje krvnih žila s razvojem plućne hipertenzije (sekundarna plućna hipertenzija), međutim, stvaranje plućne hipertenzije moguće je i u odsutnosti pneumoskleroze (primarna plućna hipertenzija). U djece je plućna hipertenzija rijetka, javlja se samo u 7% bolesnika, i smatra se nepovoljnim prognostičkim znakom.

Suhi kašalj, kratkoća daha tijekom fizičkog napora ukazuju na oštećenje pluća. Često su kliničke manifestacije plućnog procesa odsutne, promjene se otkrivaju tek tijekom instrumentalnog pregleda. Funkcije vanjskog disanja su oštećene prije pojave radiografskih znakova. Vitalni kapacitet pluća i difuzijski kapacitet se smanjuju, u kasnoj fazi - poremećaji restriktivnog tipa. Radiografija prsnog koša otkriva simetrično pojačanje i deformaciju plućnog uzorka, bilateralne retikularne ili linearno-nodularne sjene, najizraženije u bazalnim područjima pluća, ponekad opću "mutnu" pozadinu. CT visoke rezolucije od velike je važnosti za procjenu stanja pluća, što omogućuje otkrivanje početnih promjena u plućima, simptoma "matnog stakla".

Zatajenje srca

Nije čest kod djece, u početnim stadijima bolesti kod 8% pacijenata, a povećava se s povećanjem trajanja bolesti. Promjene su povezane s fibrozom miokarda, endokarda i perikarda. Oštećenje miokarda karakterizira se uglavnom sklerodermijom i kardiosklerozom. Promjene na endokardu u obliku fibroplastičnog endokarditisa s ishodom u valvularnu sklerozu kod djece su rijetke, endokarditis je obično površinski. Može se razviti suhi fibrinozni perikarditis, koji se očituje zadebljanjem perikarda i pleuroperikardijalnim priraslicama tijekom instrumentalnog pregleda.

U početnoj fazi lezije, ehokardiografija otkriva edem, zbijanje i zamućenje miokardnih struktura kod pacijenata; u kasnijim fazama, znakove kardioskleroze u obliku progresivnih poremećaja ritma i provođenja te smanjene kontraktilnosti miokarda. Ponekad se razvija zatajenje srca.

Oštećenje bubrega

Bubrezi su rijetko zahvaćeni kod djece sa sistemskom sklerodermom. Kronična sklerodermijska nefropatija otkriva se u 5% pacijenata. Karakterizira je proteinurija u tragovima ili minimalni urinarni sindrom. Ponekad se primjećuju promjene slične nefritisu, praćene oštećenom funkcijom bubrega i povišenim krvnim tlakom.

Prava „skleroderma bubrega“ (sklerodermna bubrežna kriza) javlja se u manje od 1% pacijenata. Klinički se manifestira brzim porastom proteinurije, malignom arterijskom hipertenzijom i brzo progresivnim zatajenjem bubrega kao posljedicom oštećenja interlobularnih i malih kortikalnih arteriola s razvojem ishemijske nekroze.

Oštećenje živčanog sustava

Lezije živčanog sustava rijetko se opažaju kod djece u obliku perifernog polineuritskog sindroma, trigeminalne neuropatije. Lokalizacija sklerodermijske lezije na glavi („udarac sabljom“) može biti popraćena konvulzivnim sindromom, hemiplegičnom migrenom, fokalnim promjenama u mozgu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]