Juvenilna sistemska skleroderma

Juvenilna sistemska skleroderma (sinonim - progresivna sistemska skleroza) je kronična polisistemska bolest iz skupine sistemskih bolesti vezivnog tkiva koja se razvija prije 16. godine života, a karakteriziraju je progresivne fibrozno-sklerotične promjene na koži, mišićno-koštanom sustavu, unutarnjim organima i vazospastične reakcije slične Raynaudovom sindromu.

ICD-10 kodovi

• M32.2. Sistemska skleroza uzrokovana lijekovima i kemikalijama.
• M34. Sistemska skleroza.
• M34.0. Progresivna sistemska skleroza.
• M34.1. CREST sindrom.
• M34.8. Drugi oblici sistemske skleroze.
• M34.9. Sistemska skleroza, nespecificirana.

Epidemiologija juvenilne sistemske skleroze

Juvenilna sistemska skleroderma je rijetka bolest. Primarna incidencija juvenilne sistemske skleroderme je 0,05 na 100 000 stanovnika. Prevalencija sistemske skleroderme u odraslih kreće se od 19-75 slučajeva na 100 000 stanovnika, incidencija je 0,45-1,4 na 100 000 stanovnika godišnje, dok je udio djece mlađe od 16 godina među pacijentima sa sistemskom sklerodermom manji od 3%, a djece mlađe od 10 godina - manji od 2%.

Sistemska skleroderma kod djece najčešće počinje u predškolskoj i osnovnoškolskoj dobi. U dobi do 8 godina sistemska skleroderma se podjednako često javlja kod dječaka i djevojčica, a među starijom djecom prevladavaju djevojčice (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologija i patogeneza juvenilne sistemske skleroderme

Etiologija skleroderme nije dovoljno proučena. Pretpostavlja se da postoji složena kombinacija hipotetskih i već poznatih čimbenika: genetskih, infektivnih, kemijskih, uključujući medicinske, koji dovode do pokretanja kompleksa autoimunih i fibrozotvornih procesa, mikrocirkulacijskih poremećaja.

Uzroci juvenilne sistemske skleroderme

[ 5 ], [ 6 ]

Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilna sistemska skleroderma ima niz značajki:

• sindrom kože često je predstavljen atipičnim varijantama (fokalne ili linearne lezije, hemiformi);
• oštećenje unutarnjih organa i Raynaudov sindrom rjeđi su nego kod odraslih i klinički su manje izraženi;
• Imunološki markeri specifični za sistemsku sklerodermu (antitopoizomerazna antitijela - Scl-70 i anticentromerna antitijela) detektiraju se rjeđe.

Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Klasifikacija juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilna sistemska skleroderma, kod koje su, uz raširene kožne lezije, u proces uključeni i unutarnji organi, treba razlikovati od juvenilne ograničene skleroderme, koju karakterizira razvoj skleroze kože i temeljnih tkiva bez oštećenja krvnih žila i unutarnjih organa, iako se ove bolesti često kombiniraju pod općim nazivom "juvenilna skleroderma".

Ne postoji klasifikacija juvenilne sistemske skleroderme, pa se koristi klasifikacija razvijena za odrasle pacijente.

[ 7 ]

Klinički oblici sistemske skleroderme

• Preskleroderma. Može se dijagnosticirati kod djeteta s Raynaudovim sindromom u prisutnosti specifičnih antitijela - AT Scl-70, antitijela na centromer (naknadno se u većini slučajeva razvija juvenilna sistemska skleroderma).
• Sistemska skleroderma s difuznim lezijama kože (difuzni oblik) je brzo napredujuća raširena lezija kože proksimalnih i distalnih dijelova ekstremiteta, lica, trupa i ranih lezija (unutar prve godine) unutarnjih organa, detekcija antitijela na topoizomerazu I (Scl-70).
• Sistemska skleroderma s ograničenim kožnim lezijama (akrosklerotski oblik) - dugotrajno izolirani Raynaudov sindrom, koji prethodi ograničenim kožnim lezijama distalnih podlaktica i šaka, potkoljenica i stopala, kasne visceralne promjene, otkrivanje antitijela na centromer. Značajka juvenilne sistemske skleroderme je atipični kožni sindrom u obliku fokalnih ili linearnih (po hemitipu) kožnih lezija, što nije klasična akrosklerotska varijanta.
• Skleroderma bez skleroderme - visceralni oblici, kod kojih kliničku sliku dominira oštećenje unutarnjih organa i Raynaudov sindrom, a promjene na koži su minimalne ili odsutne.
• Križni oblici - kombinacija znakova sistemske skleroderme i drugih sistemskih bolesti vezivnog tkiva ili juvenilnog reumatoidnog artritisa.

Tijek sistemske skleroderme je akutan, subakutan i kroničan.

Stupnjevi aktivnosti bolesti: I - minimalni, II - umjereni i III - maksimalni. Određivanje stupnja aktivnosti sistemske skleroderme je uvjetno i temelji se na kliničkim podacima - težini kliničkih simptoma, prevalenciji lezije i brzini napredovanja bolesti.

Stadiji sistemske skleroderme:

• I - početno, identificirane su 1-3 lokalizacije bolesti;
• II - generalizacija, odražava sistemsku, polisindromsku prirodu bolesti;
• III - kasni (terminalni), dolazi do zatajenja funkcije jednog ili više organa.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Dijagnoza juvenilne sistemske skleroderme

Za dijagnozu su predloženi preliminarni dijagnostički kriteriji za juvenilnu sistemsku sklerodermu koje su razvili europski reumatolozi (Pediatric Rheumatology European Society, 2004.). Za postavljanje dijagnoze potrebna su dva glavna i barem jedan sporedni kriterij.

Dijagnoza juvenilne sistemske skleroderme

Liječenje juvenilne sistemske skleroderme

Pacijentima se propisuje fizioterapija, masaža i terapija vježbanjem, koji pomažu u održavanju funkcionalnih sposobnosti mišićno-koštanog sustava, jačanju mišića, proširenju opsega pokreta u zglobovima i sprječavanju razvoja fleksijskih kontraktura.

Kako se liječi juvenilna sistemska skleroderma?

Prevencija juvenilne sistemske skleroderme

Primarna prevencija juvenilne sistemske skleroderme nije razvijena. Sekundarna prevencija sastoji se od sprječavanja recidiva bolesti i uključuje sprječavanje prekomjerne insolacije i hipotermije, zabranu kontakta pacijentove kože s raznim kemijskim reagensima i bojama, zaštitu kože od mogućih ozljeda i nepotrebnih injekcija. Preporučuje se nošenje tople odjeće, posebno rukavica i čarapa, izbjegavanje stresnih situacija, izloženosti vibracijama, pušenja, pijenja kave i uzimanja lijekova koji uzrokuju vazospazam ili povećanu viskoznost krvi. Preventivna cijepljenja ne smiju se davati tijekom aktivnog razdoblja bolesti.

Prognoza

Prognoza za život kod djece sa sistemskom sklerodermom znatno je povoljnija nego kod odraslih. Stopa smrtnosti kod djece sa sistemskom sklerodermom mlađe od 14 godina iznosi samo 0,04 na 1.000.000 stanovnika godišnje. Petogodišnja stopa preživljavanja djece sa sistemskom sklerodermom iznosi 95%. Uzroci smrti su progresivna kardiopulmonalna insuficijencija, sklerodermijska bubrežna kriza. Moguće je stvaranje izraženih kozmetičkih nedostataka, invaliditet pacijenata zbog disfunkcije mišićno-koštanog sustava i razvoj visceralnih lezija.

[ 12 ]