Simptomi nedostatka folne kiseline

Klinički se nedostatak (insuficijencija) folne kiseline kod djece očituje sve većom letargijom, anoreksijom, niskim porastom tjelesne težine i sklonošću gastrointestinalnim poremećajima (moguć je kronični proljev). Može se uočiti glositis, povećana učestalost zaraznih bolesti, a u uznapredovalim slučajevima i trombocitopenično krvarenje. Nema neuroloških poremećaja, za razliku od nedostatka vitamina B12 _. Međutim, primijećeno je da u prisutnosti psihoneuroloških poremećaja (epilepsija, shizofrenija) nedostatak folata pogoršava njihov tijek.

Kongenitalna malapsorpcija folata

Rijetko (opisano 13 slučajeva); nasljeđuje se autosomno recesivnim putem; karakterizira selektivna malapsorpcija folata. Megaloblastična anemija razvija se u prvim mjesecima života, kao i proljev, stomatitis, glositis, zastoji u razvoju i progresivni neurološki poremećaji. Laboratorijski testovi otkrivaju vrlo niske razine folne kiseline u serumu, eritrocitima i cerebrospinalnoj tekućini; izlučivanje formiminoglutamata i orotične kiseline urinom može biti povećano. Liječenje: oralna folna kiselina u dozi od 5-40 mg dnevno, ako je potrebno, doza se može povećati na 100 mg dnevno ili više; moguća je i intramuskularna primjena folne kiseline; kako bi se spriječili recidivi, folna kiselina se primjenjuje intramuskularno u dozi od 15 mg svaka 3-4 tjedna.

Nedostatak metiltetrahidrofolat reduktaze

Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem; u literaturi postoji opis više od 30 slučajeva bolesti. Prve kliničke manifestacije bolesti primjećuju se ili u prvim mjesecima života ili mnogo kasnije - u dobi od 16 godina i više. Karakteristični znakovi: usporeni psihomotorni razvoj, mikrocefalija, u starijoj dobi - poremećaji hoda i motorike, moždani udari, psihijatrijske manifestacije. Megaloblastna anemija je odsutna. Nedostatak enzima dovodi do povećanja homocisteina i homocistinurije u plazmi te smanjenja razine metionina u plazmi. Prema rezultatima patomorfoloških studija provedenih kod pacijenata s teškim nedostatkom aktivnosti metiltetrahidrofolat reduktaze, otkrivene su vaskularne promjene, tromboza moždanih vena i arterija, dilatacija moždanih ventrikula, hidrocefalus, mikrogirija, perivaskularne promjene, demijelinizacija, infiltracija makrofaga, glioza, astrocitoza, degenerativne promjene u leđnoj moždini. Demijelinizacija može biti uzrokovana i nedostatkom metionina. Za dijagnostiku se aktivnost enzima određuje u stanicama jetre, leukocitima i kulturi fibroblasta.

Prognoza: nepovoljna u ranom početku bolesti. Liječenje: bolest je otporna na terapiju; propisuju se folna kiselina, metiltetrahidrofolat, metionin, piridoksin, kobalamin, betain. Moguća je prenatalna dijagnostika nedostatka enzima (amniocenteza, biopsija koriona). Nakon dijagnoze propisuje se betain koji pomaže u smanjenju razine homocisteina i povećanju razine metionina.

Tiamin-ovisna megaloblastna anemija

Vrlo je rijetka; nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Pacijenti imaju megaloblastnu anemiju, a mogu imati i sideroblastnu anemiju s prstenastim sideroblastima. Prisutne su leukopenija i trombocitopenija. Uz megaloblastnu anemiju, pacijenti imaju dijabetes melitus, atrofiju vidnog živca i gluhoću. Razina kobalamina i folata u serumu je normalna i nema znakova nedostatka tiamina.

Patogeneza bolesti nije jasna. Smatra se da bolest može biti uzrokovana ili poremećajem transporta tiamina ili nedostatkom aktivnosti tiamin-ovisnog enzima pirofosfokinaze.

Liječenje: primjena vitamina B12 _, folne kiseline je neučinkovita. Tiamin se propisuje u dozi od 100 mg dnevno oralno dnevno dok se hematološki parametri potpuno ne normaliziraju, zatim se provodi terapija održavanja tiaminom u dozi od 25 mg dnevno. Ako se lijek prekine, dolazi do recidiva bolesti nakon nekoliko mjeseci.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]