Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi odgođenog puberteta
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni simptomi odgođenog puberteta kod djevojčica na pozadini hipofunkcije središnjih regulatornih odjela reproduktivnog sustava (središnji oblik odgođenog puberteta):
- odsutnost ili nerazvijenost sekundarnih spolnih karakteristika u dobi od 13-14 godina;
- izostanak menstruacije u dobi od 15-16 godina;
- hipoplazija vanjskog i unutarnjeg genitalnog sustava u kombinaciji s usporavanjem rasta.
Kombinacija navedenih znakova hipoestrogenizma s izraženim deficitom tjelesne težine, smanjenim vidom, oštećenom termoregulacijom, produljenim glavoboljama ili drugim manifestacijama neurološke patologije može ukazivati na kršenje središnjih regulatornih mehanizama.
Klinička slika Šereševski-Turnerovog sindroma (disgeneza gonada) karakterizira se širokim rasponom anomalija. Pacijenti imaju zdepastu građu i abnormalno držanje, nesrazmjerno velika prsa u obliku štita sa široko razmaknutim bradavicama nerazvijenih mliječnih žlijezda, valgus devijaciju lakatnih i koljenskih zglobova, aplaziju falangi, višestruke madeže ili vitiligo, hipoplaziju četvrte i pete falange i noktiju. Često se susreću kratki "sfingin vrat" s naborima kože u obliku krila ("lastavičji vrat") koji se protežu od ušiju do humeralnog nastavka i niska linija dlaka na vratu. Karakteriziraju ih promjene u kostima lubanje lica kao što su "riblja usta", "ptičji profil" (zbog mikro- i retrognatije), deformacija zuba. Crte lica su promijenjene zbog strabizma, epikantusa, ptoze i deformacije ušnih školjki. Moguće je oštećenje sluha, kongenitalne srčane mane, aorte i mokraćnih organa, kao i razvoj hipotireoze, autoimunog tireoiditisa i dijabetesa melitusa.
U izbrisanim oblicima, većina kongenitalnih stigmi nije određena. Međutim, čak i uz normalan rast pacijenata, moguće je otkriti nepravilan oblik ušnih školjki, visoko nepce, nizak rast dlaka na vratu i hipoplaziju IV i V falange ruku i stopala.
Sekundarne spolne karakteristike se ne pojavljuju kod pacijenata bez uzimanja estrogenskih lijekova. U potpunom nedostatku mliječnih žlijezda, moguć je rijedak rast dlaka u pubisu i pazusima.
Struktura vanjskog i unutarnjeg spolovila je ženska, ali velike i male usne, vagina i maternica su izrazito nerazvijene. Opisani su slučajevi tzv. Shereshevsky-Turnerovog sindroma kod pacijenata s kariotipom 45X/46XY, koji je karakteriziran maskulinizacijom, hipertrofijom klitorisa i rastom dlaka po muškom obrascu.
Kod pacijenata s "čistim" oblikom disgeneze gonada ili Swyerovim sindromom s teškim seksualnim infantilizmom, nema somatskih razvojnih anomalija.
Kariotip pacijenata je najčešće 46.XX ili 46.XY. Uočeni obiteljski slučajevi "čistog" oblika gonadalne disgeneze zahtijevaju temeljitiju analizu genealoškog stabla pacijenata. Spolni kromatin je smanjen kod većine pacijenata, ali njegov sadržaj je također normalan (s kariotipom 46.XX). Pacijenti s Y kromosomom u kariotipu imaju niz kliničkih i terapijsko-dijagnostičkih značajki. Osim odgođenog spolnog razvoja, pacijenti sa ženskim tipom građe unutarnjeg spolovila i smještajem disgenetičkih gonada u zdjeličnoj šupljini mogu imati virilizaciju vanjskog spolovila uz normalan rast dlaka na genitalijama.
[ 1 ]