Sindrom Carthage

Kongenitalna patologija - sindrom Kartagener - dobio je ime po švedskom znanstveniku Kartageneru, koji je 1935. Provela temeljitu studiju ukupnosti tri patološkog znaka:

• pansinusita;
• "Preokrenuti" raspored organa;
• bronhoektička bolest.

Istodobno, prvi koji je opisivao bolest bio je Kijev liječnik Sievert 1902. Godine, tako da često možete naći još jedno ime za bolest - Sievert-Kartagenerov sindrom.

[1], [2],

Epidemiologija

Syndrom Kartagener smatra se kongenitalnom patologijom ili urođenim razvojnim defektom. Dokaz je da je bolest istodobno pronađena u dva identična blizanka, kao i sa sljedećim rodbinom.

Gotovo polovica pacijenata s Kartagenerovim sindromom nalazimo kod bolesnika s lokalizacijom obrnutog organa.

Syndrom Kartagener se nalazi u oko 1 slučaju 40 tisuća novorođenčadi, dok je rana dijagnoza moguće samo u 16 tisuća djece.

[3], [4], [5], [6]

Uzroci kartagenerovog sindroma

Syndrom Kartagener prepoznaje se kao nasljedna bolest koja se prenosi autosomnom recesivnom varijantom. Mogući čimbenici rizika su prisutnost u obitelji ili među rođacima bolesnika s Kartagenerovim sindromom.

Dokazano je da poremećaji u strukturi ciliiranog epitela, koji ne dopuštaju cilja da se normalno kretaju, izazivaju poremećaje mucijalnog kretanja. Čišćenje funkcije bronha je poremećeno, patološki proces unutar bronha i pluća razvija, gornji respiratorni trakt je pogođen.

Čak i ako pacijent ima ciljeve sposobne za kretanje - njihova motorna aktivnost je oštećena, nije sinkronizirana i ne može pružiti potpuno uklanjanje tekućine i samočišćenje.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Patogenetska obilježja bolesti - sindrom Kartagener - defekt su u strukturi i funkcionalnoj sposobnosti ciliiranog epitela. Cilia gubi sposobnost sinkronog fluktuacije, što dovodi do poremećaja sluzavnog sustava bronha.

S tim u vezi, stvorena je povoljna zemlja za nastanak općeg kroničnog procesa u bronhija i pluća, s bronhoektičkim manifestacijama.

Stanične strukture s ciliiranim epitelnim tkivom nalaze se ne samo kod bronha već iu ostalim organima - to objašnjava razvoj upale u nazalnoj šupljini i paranazalnim sinusima.

Elementi slični u strukturi čilije su flagella u spermi. Njihova odsutnost u Syndromu Kartagenere objašnjava neplodnost muških bolesnika.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Simptomi kartagenerovog sindroma

Prvi znakovi karcinoma sindroma pojavljuju se još u ranom djetinjstvu: česte respiratorne bolesti, kako u gornjem respiratornom traktu tako iu plućima.

Stalne egzacerbacije bronhitisa, sinusitisa i upale pluća dovode do destruktivnih promjena mišićnog tkiva i živčanih vlakana. Na određenim mjestima postoji širenje bronhiektazije - bronhiektaze.

Pored toga, Cartagenov sindrom može biti popraćen drugim simptomima koji se, međutim, ne smatraju karakterističnim obilježjima:

• nedostatan fizički razvoj djeteta;
• česta glavobolja, povremeno znojenje;
• povećana tjelesna temperatura tijekom recidiva;
• uporni kašalj s grubim iscjedakom;
• kratkoća daha kroz nos;
• purulentni iscjedak;
• nemogućnost mirisa;
• polipi u nosnoj šupljini;
• kronična upala srednjeg uha;
• kršenje cirkulacije krvi u udovima;
• blanširanje kože tijekom vježbanja.

Karakteristična obilježja Kartagenerovog sindroma su recidivi položaj pluća. Otprilike polovica svih slučajeva bolesti također pokazuje povratni položaj srca (na desnoj strani) i drugih unutarnjih organa.

Muškarci koji pate od sindroma Kartagener, u pravilu, neplodni su.

Dodatni simptomi mogu uključivati:

• promjene u retini oka;
• nedostatke urinarnog sustava;
• nedovoljna funkcija štitnjače;
• polidaktilno, itd.

Sindrom Cartagene u dojenčadi ne može se otkriti, ali tek nakon nekoliko mjeseci ili čak godina.

Faze

• stupanj pogoršanja sindroma (karakteriziran recidivom kronične bolesti pluća i gornjeg respiratornog trakta);
• stupanj ublažavanja stanja (to je remisija bolesti respiratornog sustava, uz privremeno opuštanje simptoma).

[18], [19], [20], [21]

Obrasci

• obrnuti položaj pluća;
• obrnuti položaj pluća i srca (anomalija transpozicije vrha srca);
• obrnuti položaj pluća, srca i unutarnjih organa (jetra - lijevo, slezena - desno).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikacije i posljedice

Problemi s dišnim sustavom i nedostatak pravilnog disanja kroz nos mogu dovesti do kroničnog nedostatka kisika koji negativno utječe na sve pacijentove organe - osobito na mentalne sposobnosti. Koncentracija pažnje može biti smanjena, memorija se može pogoršati.

Stalna nosna zagušenja može postati izvor problema s živčanim sustavom: takvi bolesnici često imaju loše raspoloženje, nervozu, razdražljivost.

Kronični upalni proces u bronhija može uzrokovati apsces pluća, bronhijalnu astmu i kroničnu upalu pluća.

[27], [28], [29]

Dijagnostika kartagenerovog sindroma

Dijagnoza sindroma Kartagener temelji se prije svega na proučavanju oštećenja dišnog sustava. Za to su korištene različite instrumentalne i laboratorijske metode.

• Rutinski pregled liječnika može otkriti probleme s nosnim disanjem. Auskultacija (slušanje) omogućava uspostavljanje promjena u plućima i srcu.
• Analize u laboratoriju uključuju provođenje općeg testa krvi, biokemijski krvni test, imunogram. Rezultati obično pokazuju znakove upale, hipogammaglobulinaemija A, smanjene pokretljivosti leukocita.
• Instrumentalna dijagnostika uključuje:
  • Rendgenski pregled koji pomaže u otkrivanju bolnih žarišta u dišnom sustavu, kao i nestandardne transpozicije srca;
  • bronhoskopija, koja kvalitativno vizualizira bronhiectasije, te također omogućuje ekstrakciju biopsije bronhijalne sluznice;
  • biopsija sluznica, koja će ukazati na stupanj upale i omogućiti procjenu strukturnih poremećaja ciliiranog epitela.

Osim toga, možda će biti potrebno savjetovanje s otorinolaringologom i pulmonologom - liječnicima koji će potvrditi prisutnost kroničnog procesa u dišnim putevima.

Rendgenska slika Kartagenerovog sindroma može imati sljedeće dijagnostičke značajke:

• područja zamračenja u paranazalnim sinusima;
• promjene u bronhijalnom stablu;
• mjesta s bronhiectasisima;
• prisutnost gnusne upale.

[30], [31]

Diferencijalna dijagnoza

U pravilu, dijagnoza syndrome Kartagener nije teškoća. Diferencijalna dijagnoza u nekim slučajevima može se provesti s upalom pluća, diseminiranom ili fibro-kavernoznom tuberkulozom, kolagenozama.

[32], [33], [34], [35]

Liječenje kartagenerovog sindroma

U većini slučajeva se obavlja simptomatsko liječenje Kartagenerovog sindroma, koristeći sljedeće mjere:

• protuupalno liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima;
• pružanje drenažnih kapaciteta bronha (ručna terapija, masaža, mukoliti inhalacije, vježbe odvodnje i posturalna odvodnja);
• antimikrobno liječenje s dugim putom tijekom recidiva, uz upotrebu značajnih doza antibiotika, i injektivno i intrabronchially; mogu se koristiti antibiotici brojnih penicilina, makrolida, kao i pripravci serije fluokinolona;
• anti-relapsno liječenje (imunostimulansi, bronhomunalni, vitaminska terapija);
• fizioterapija, terapeutska vježba.

U teškim slučajevima može se propisati operacija palijativna resekcija koja uključuje uklanjanje dijela pluća. Nakon operacije, često je moguće postići značajan napredak u liječenju.

Ako su bronhije s obje strane simetrično zahvaćene, tada se dvostrani resekcija izvodi u dva pristupa, s vremenskim intervalom od 8 do 12 mjeseci.

Ako postoje značajna bilateralna proširenja u bronhiji, kirurška intervencija se ne smatra potrebnim.

Prije operacije važno je izvršiti potpuno saniranje sinusa.

Prevencija

Budući da se Cartagenin sindrom smatra nasljednom kongenitalnom bolesti koja se razvija zbog mutacija gena, nije moguće spriječiti njegovo pojavljivanje.

Za prevenciju recidiva u bolesnika s sindromom Kartagener, poduzimaju se sljedeće mjere:

• jačanje imuniteta;
• sprečavanje respiratornih infekcija;
• stvrdnjavanje, tjelesna aktivnost;
• tečaj recepcije Timogen, Bronhomunal, vitaminske pripreme;
• u nekim slučajevima - uvođenje protutijela IG i plazme.

[36], [37], [38], [39]

Prognoza

Prognoza Kartagenerovog sindroma ovisi o stupnju manifestacije plućne bronhopne patologije. S manjim proširenjima bronhijalnih mjesta, kao i u odsustvu znakova respiratorne insuficijencije, prognoza se može smatrati povoljnim.

Ako je proces generaliziran, znakovi respiratorne insuficijencije se povećavaju, razvija gnojivo i opijenost - u ovom slučaju pacijent može postati onesposobljen. U teškim slučajevima pacijenti mogu umrijeti bez postizanja seksualne zrelosti.

Svi bolesnici s dijagnozom Kartagenerovog sindroma trebaju biti registrirani i povremeno podvrgnuti preventivnom liječenju.

[40]