Kartagenerov sindrom

Kongenitalna patologija - Kartagenerov sindrom - nazvana je po švedskom znanstveniku Kartageneru, koji je 1935. godine proveo temeljitu studiju kombinacije tri patološka znaka:

• pansinusitis;
• "obrnuti" raspored organa;
• bronhiektatička bolest.

Istovremeno, prvi koji je opisao bolest bio je kijevski liječnik Sievert još 1902. godine, pa se često može susresti i s drugim nazivom za bolest - Sievert-Kartagenerov sindrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Kartagenerov sindrom smatra se kongenitalnom patologijom ili kongenitalnim razvojnim defektom. Dokaz za to je da je bolest istovremeno otkrivena kod dva identična blizanca, kao i kod bliskih srodnika.

Gotovo polovica onih pogođenih Kartagenerovim sindromom nalazi se među pacijentima s obrnutom lokalizacijom organa.

Kartagenerov sindrom javlja se kod otprilike 1 od 40 000 novorođenčadi, a rana dijagnoza moguća je samo kod 16 000 djece.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci Cartagenerov sindrom

Kartagenerov sindrom prepoznat je kao nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim putem. Vjerojatni faktori rizika uključuju prisutnost pacijenta s Kartagenerovim sindromom u obitelji ili među rođacima.

Dokazano je da poremećaji u strukturi cilijiranog epitela, koji ne dopuštaju normalno kretanje cilija, izazivaju poremećaje mukocilijarnog kretanja. Funkcija čišćenja bronha je poremećena, razvija se patološki proces unutar bronha i pluća, a zahvaćeni su i gornji dišni putovi.

Čak i ako pacijent ima cilije koje su sposobne za kretanje, njihova motorička aktivnost je poremećena, asinkrona i ne može osigurati potpuno uklanjanje tekućine i samočišćenje.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Patogenetske značajke bolesti - Kartagenerov sindrom - sastoje se od defekta u strukturi i funkcionalnom kapacitetu cilijarnog epitela. Cilije gube sposobnost sinkronog osciliranja, što dovodi do poremećaja mukocilijarnog sustava bronha.

U tom smislu stvaraju se povoljni uvjeti za nastanak generaliziranog kroničnog procesa u bronhima i plućima, s bronhiektatičkim manifestacijama.

Stanične strukture s ciliranim epitelnim tkivom nalaze se ne samo u bronhima, već i u drugim organima - to objašnjava razvoj upale u nosnoj šupljini i paranazalnim sinusima.

Elementi slične strukture cilijama su flagele u spermatozoidima. Njihova odsutnost kod Kartagenerovog sindroma objašnjava neplodnost muških pacijenata.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi Cartagenerov sindrom

Prvi znakovi Kartagenerovog sindroma pojavljuju se u ranom djetinjstvu: primjećuju se česte respiratorne bolesti gornjih dišnih putova i pluća.

Stalna pogoršanja bronhitisa, sinusitisa i upale pluća dovode do destruktivnih promjena u mišićnom tkivu i živčanim vlaknima. Na određenim mjestima dolazi do širenja dijelova bronha – bronhiektazije.

Osim toga, Kartagenerov sindrom mogu pratiti i drugi simptomi koji se, međutim, ne smatraju karakterističnim znakovima:

• nedovoljan fizički razvoj djeteta;
• česte glavobolje, periodično pojačano znojenje;
• povišena tjelesna temperatura tijekom recidiva;
• uporni kašalj s gnojnim iscjetkom;
• otežano disanje kroz nos;
• gnojni iscjedak iz nosa;
• nemogućnost osjeta mirisa;
• polipi u nosnoj šupljini;
• kronična upala srednjeg uha;
• poremećaji cirkulacije u ekstremitetima;
• bljedilo kože tijekom napora.

Karakteristična značajka Kartagenerovog sindroma je obrnuti položaj pluća. U otprilike polovici svih slučajeva bolesti nalazi se i obrnuti položaj srca (na desnoj strani) i drugih unutarnjih organa.

Muškarci s Kartagenerovim sindromom obično su neplodni.

Dodatni simptomi mogu uključivati:

• promjene na mrežnici;
• defekti mokraćnog sustava;
• smanjena aktivnost štitnjače;
• polidaktilija itd.

Kartagenerov sindrom kod dojenčadi se možda neće manifestirati, već se može pojaviti tek nakon nekoliko mjeseci ili čak godina.

Faze

• stadij pogoršanja sindroma (karakteriziran recidivom kronične bolesti pluća i gornjih dišnih putova);
• faza olakšanja stanja (predstavlja remisiju respiratornih bolesti, s privremenim slabljenjem simptoma).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Obrasci

• invertirana pluća;
• obrnuti raspored pluća i srca (anomalija transpozicije vrha srca);
• obrnuti raspored pluća, srca i unutarnjih organa (jetra s lijeve strane, slezena s desne strane).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikacije i posljedice

Problemi s dišnim sustavom i nedostatak pravilnog disanja kroz nos mogu dovesti do kroničnog nedostatka kisika, što negativno utječe na sve pacijentove organe - posebno na mentalne sposobnosti. Koncentracija može biti oslabljena, pamćenje se može pogoršati.

Stalna začepljenost nosa može postati izvor problema s živčanim sustavom: takvi pacijenti često doživljavaju loše raspoloženje, nervozu i razdražljivost.

Kronična upala bronha može uzrokovati apsces pluća, bronhijalnu astmu i kroničnu upalu pluća.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Dijagnostika Cartagenerov sindrom

Dijagnoza Kartagenerovog sindroma temelji se prvenstveno na proučavanju oštećenja dišnog sustava. Za to se koriste različite instrumentalne i laboratorijske metode.

• Rutinski liječnički pregled može otkriti probleme s disanjem na nos. Auskultacija (slušanje) može otkriti promjene na plućima i srcu.
• Laboratorijski testovi uključuju kompletnu krvnu sliku, biokemijski test krvi i imunogram. Rezultati obično otkrivaju znakove upalnog procesa, hipogamaglobulinemije A i smanjene pokretljivosti leukocita.
• Instrumentalna dijagnostika uključuje:
  • rendgenski pregled koji pomaže u otkrivanju bolnih područja u dišnom sustavu, kao i nestandardne transpozicije srca;
  • bronhoskopija, koja kvalitativno vizualizira bronhiektazije, a također omogućuje uklanjanje biopsije bronhijalne sluznice;
  • biopsija sluznice, koja će ukazati na stadij upale i omogućiti nam procjenu strukturnih abnormalnosti cilijarnog epitela.

Osim toga, možda ćete se morati konzultirati s otorinolaringologom i pulmologom - liječnicima koji će potvrditi prisutnost kroničnog procesa u dišnim putovima.

Rendgenska snimka Kartagenerovog sindroma može imati sljedeće dijagnostičke značajke:

• tamna područja u paranazalnim sinusima;
• promjene u bronhijalnom stablu;
• područja s bronhiektazijama;
• prisutnost gnojne upale.

[ 30 ], [ 31 ]

Diferencijalna dijagnoza

U pravilu, dijagnoza Kartagenerovog sindroma nije teška. Diferencijalna dijagnoza u nekim slučajevima može se provesti s upalom pluća, diseminiranom ili fibrozno-kavernoznom tuberkulozom, kolagenozom.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Liječenje Cartagenerov sindrom

U većini slučajeva, simptomatsko liječenje Kartagenerovog sindroma provodi se sljedećim mjerama:

• protuupalno liječenje korištenjem nesteroidnih protuupalnih lijekova;
• osiguravanje drenažnog kapaciteta bronha (manualna terapija, masaža, inhalacijska primjena mukolitika, drenažne vježbe i posturalna drenaža);
• antimikrobno liječenje s dugim tijekom razdoblja recidiva, korištenjem značajnih doza antibiotika, i injekcijom i intrabronhijalno; mogu se koristiti antibiotici penicilinske serije, makrolidi i fluorokinolonski lijekovi;
• liječenje protiv recidiva (imunostimulansi, bronhomunal, vitaminska terapija);
• fizioterapija, terapija vježbanjem.

U teškim slučajevima može se propisati operacija koja se naziva palijativna resekcija, a koja uključuje uklanjanje dijela pluća. Nakon operacije često se može postići značajan napredak u liječenju.

Ako su bronhi zahvaćeni simetrično s obje strane, tada se bilateralna resekcija izvodi u dva pristupa, s vremenskim razmakom od 8 do 12 mjeseci.

U prisutnosti značajnih bilateralnih proširenja bronha, kirurška intervencija se ne smatra potrebnom.

Prije operacije važno je provesti potpunu sanaciju nosnih sinusa.

Prevencija

Budući da se Kartagenerov sindrom smatra nasljednom kongenitalnom bolešću koja se razvija kao posljedica genskih mutacija, nije moguće spriječiti njegovu pojavu.

Kako bi se spriječili recidivi kod pacijenata s Kartagenerovim sindromom, poduzimaju se sljedeće mjere:

• jačanje imunološkog sustava;
• prevencija respiratornih infekcija;
• otvrdnjavanje, tjelesna aktivnost;
• tijek liječenja Timogenom, Bronchomunalom i vitaminskim pripravcima;
• u nekim slučajevima - uvođenje Ig antitijela i plazme.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognoza

Prognoza Kartagenerovog sindroma ovisi o stupnju bronhopulmonalne patologije. Uz manje širenje bronhijalnih dijelova, kao i u odsutnosti znakova respiratornog zatajenja, prognoza se može smatrati povoljnom.

Ako se proces generalizira, povećavaju se znakovi respiratornog zatajenja, razvija se gnojni proces i intoksikacija - u tom slučaju pacijent može postati invalid. U težim slučajevima, pacijenti mogu umrijeti prije nego što dostignu pubertet.

Svi pacijenti s dijagnozom Kartagenerovog sindroma moraju biti registrirani u ambulanti i podvrgnuti se periodičnom preventivnom liječenju.

[ 40 ]