Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Griscellijev sindrom.
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Griscellijev sindrom je kongenitalni autosomno recesivni sindrom kombinirane imunodeficijencije i parcijalnog albinizma, koji je prvi put opisao u Francuskoj Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokovan je defektom u migraciji melanosoma iz melanocita (gdje se stvara pigment) u keratocite. Identificirana su dva gena čiji defekt dovodi do stvaranja Griscellijevog fenotipa: gen za miozin 5a i gen za Rab 27a. Produkti ovih gena su proteini uključeni u transport melanosoma i sekretornih granula citotoksičnih limfocita na površinu stanice.
Grisellijev sindrom razlikuje se od Chediak-Higashijevog sindroma po odsutnosti divovskih granula u leukocitima. Prije otkrića specifičnog genetskog defekta, karakteristična raspodjela melanina u folikulima dlake, koja je bila patognomonična, poslužila je kao osnova za dijagnosticiranje sindroma. Pacijenti su predisponirani za gljivične, virusne i bakterijske infekcije. Imunodeficijencija se može manifestirati kao smanjenje razine imunoglobulina, kao i kršenje staničnog imuniteta, posebno kršenje citotoksičnosti T-stanica i smanjenje funkcije NK stanica. Većina pacijenata razvija fazu limfohistiocitnog ubrzanja, sličnu onoj kod Chediak-Higashijevog sindroma, i zahtijeva indukciju remisije. Jedina radikalna metoda liječenja djece s Grisellijevim sindromom je HSCT.
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература