Sindrom Griselli (Grccellijev sindrom)
Posljednji pregledao: 18.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Gricellijev sindrom je kongenitalni autosomni recesivni sindrom, koji je kombinacija imunodeficijencije i djelomičnog albinizma, koji je u Francuskoj prvi put opisao Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokuje kršenje migracije melanosoma iz melanocita (u kojima se formira pigment) u keratocite. Identificirani su dva gena, čiji je nedostatak dovodi do stvaranja fenotipa Gricellija: gena Myosin 5a i gena Raba 27a. Proizvodi ovih gena su proteini uključeni u transport melanosoma i izlučujuće granule citotoksičnih limfocita na staničnu površinu.
Gricellijev sindrom razlikuje se od Chediak-Higashi sindroma zbog nedostatka divovskih granula u leukocitima. Prije otkrivanja specifičnog genetskog defekta, karakteristična raspodjela melanina u folikulima dlake, koja je patognomonična, poslužila je kao osnova za dijagnozu sindroma. Pacijenti su predisponirani na gljivične, virusne i bakterijske infekcije. Imunodeficijencija može se očitovati kao smanjenje razine imunoglobulina i kršenje staničnog imuniteta, osobito kršenje citotoksičnosti T-stanica i smanjenje funkcije NK stanica. Većina pacijenata razvija fazu limfo-histiocitskih ubrzanja, slično onom u Chediak-Higashi sindromu i zahtijeva indukciju remisije. Jedini radikalni tretman za djecu s Gricellijevim sindromom je TSCA.
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература