Sindrom kromosomskih lomova Nijmegena

Sindrom raspadanja Nijmegena prvi put je opisan 1981. Godine. Weemaes CM kao novi sindrom s kromosomskom nestabilnošću. Bolest se očituje mikrocefalija, kašnjenje od fizičkog razvoja, specifični poremećaji kostura lica, boja kože točke „kava s mlijekom” i više kvarova 7 i kromosomske 14 pronađena je u 10-godišnjeg dječaka. Trenutno postoji međunarodni registar NBS, koji uključuje više od 130 pacijenata (neobjavljeni podaci). Informacije o ruskim pacijentima s NBS također se šalju u ovaj registar. U 2000. Godini, Međunarodna skupina za istraživanje NBS objavila je podatke o analizi kliničkih i imunoloških poremećaja u 55 balona NBS, ovo izvješće daje najpotpuniju karakterizaciju sindroma. Godine 1998. Dvije skupine istraživača klonirale su NBS gen, nazvan HBS1. Ispitano je više od 60 bolesnika s N BS. Većina njih homozigotna za mutacije nukleotida 5 - 657 (657-661 dels del ACAA), što je dovelo do pomaka okvira čitanja i pojave prijevremenog stop kodon. Ovi rezultati potvrđuju pretpostavku da mutacija s NBS ima "utemeljni učinak".

Simptomi sindroma kromosomskih lomova Nijmegena

Nijmegen lom sindrom kromosomske proširila uglavnom među središnje europske populacije, posebno među Poljacima. U 2005. Godini registar uključena 55 osoba, 31 ih je - muški, 24 - ženski. Svi su bolesnici imali mikrocefalijom i odgođeno tjelesni razvoj, pola intelektualni razvoj je normalno, ostalo je pronašao kašnjenje intelektualnog razvoja u različitim stupnjevima. U svih bolesnika tipične povrede strukture kostura lica u kosim čelom, projektiranje sredinom lice, dugačak nos, hipoplastične donje čeljusti, „mongoloidan” oko oblik, epikanta, velike uši, tanke kose. Neki identificirati teleangiektazija na scleral spojnice. Većina bolesnika ima "kava i mlijeko" mjesta na koži. Najčešći poremećaji kostura su clinodactyly i syndactyly, rjeđe atrezija ili stenoza anusa, jajnika, disgenezu hidronefroza, hip displazija. Većina pacijenata koji pate od kroničnih bakterijskih rekurentnog i infekcija respiratornog trakta, gornjem respiratornom traktu i urinarnom traktu manje infekcije probavnog sustava. U 22 od 55 bolesnika razvio niz malignih bolesti, posebno B-staničnim limfomima. U bolesnika s NBS je također opisao razvoj autoimunih bolesti, gemotsitopeny. Na dijelu limfnog sustava pjesme raznih bolesti: hipo- ili hiperplazija limfnih čvorova, hepatosplenoraegalija.

Laboratorijski podaci

Tijekom laboratorijskog pregleda otkrivene su normalne koncentracije alfa-fetoproteina (za razliku od ataksije-telangiectasije). Od seruma koncentracije imunoglobulina pokazala različitih poremećaja: agammaglobulinemia (30%), selektivni nedostatak IgA, IgG smanjenje visoke koncentracije IgA i IgM, IgG podrazreda nedostatke; razvoj specifičnih protutijela je oštećen. Prilikom analize podpopulacija limfocita najčešće je otkriveno smanjenje relativnog sadržaja CD3 + i CD4 + stanica na normalnoj razini CD8 +. Smanjuje se proliferativni odgovor limfocita na fitohemaglutininu.

Kariotip normalno kod svih bolesnika, kromosomska aberacija, kao i A-T, uglavnom predstavlja rearranzhirovkoy 7 i kromosomu 14 na mjestima gdje su imunoglobulinski geni i T-stanični receptor. U pravilu, limfociti i fibroblasti bolesnika s NBS ne rastu dobro u staničnoj kulturi, osim toga, oni se razlikuju od normalne preosjetljivosti na ionizirajuće zračenje i kemijsko radiomimetike. Radijacija uzrokuje povećani broj kromosomskih aberacija. Osim toga, stanice bolesnika s NB5 nisu u stanju zaustaviti ili usporiti S-fazu staničnog ciklusa nakon izlaganja visokim dozama zračenja.

Liječenje sindroma kromosomskih kvarova Nijmegen

Osnovna načela terapije za pacijente s NBS slična su onima s OVIN i hiper-IgM sindromom. Pacijenti s NBS-om propisuju intravenoznu zamjensku terapiju imunoglobulinom i antimikrobnu, antivirusnu, antifungalnu terapiju. U liječenju malignih neoplazmi na AT i NBS razmatra se povećana osjetljivost na zračenje i kemoterapiju.