Sindrom rigidnog muškarca

U medicini postoji niz bolesti koje su do sada vrlo malo proučene, te stoga uzrokuju značajne poteškoće i u dijagnostici i u liječenju. Takve patologije uključuju Mersch-Woltmanov sindrom ili takozvani sindrom rigidne osobe. Bolest karakterizira postupno povećanje ukočenosti mišića, koja se podjednako širi kroz sustav mišića ruku, nogu i trupa. Ovo se stanje s vremenom pogoršava, što prije ili kasnije dovodi do sistemske ukočenosti mišića.

Epidemiologija

Budući da je sindrom bolest s izuzetno teškom dijagnozom, nije moguće pratiti njegovo širenje u svijetu ili u određenoj zemlji.

Primijećeno je da se sindrom rigidne osobe počinje manifestirati kod pacijenata u dobi od 30-40 godina i više. Bolesna djeca i tinejdžeri također se javljaju, ali mnogo rjeđe - takvi se slučajevi mogu nazvati sporadičnima.

Sindrom rigidne osobe pogađa ljude oba spola.

Bolest nije zarazna. Većina znanstvenika sklona je vjerovanju da patologija ima autoimuno podrijetlo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Faktori rizika

Budući da su uzroci sindroma rigidne osobe vrlo malo proučavani, teoretski se mogu identificirati sljedeći mogući faktori rizika za bolest:

• osteohondroza kralježnice;
• ozljede vrata i glave;
• moždana krvarenja, upalni procesi (meningitis, encefalitis);
• Parkinsonova bolest.

Dodatni nepovoljni faktor može biti i neuspjeh u funkcioniranju nadbubrežnih žlijezda. Međutim, ne postoje jasni dokazi o jednoj ili drugoj teoriji o podrijetlu bolesti.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Patogeneza bolesti još nije u potpunosti razjašnjena. Može se pretpostaviti da je uzrok sindroma poremećaj središnjeg živčanog sustava: na to ukazuju znakovi poput apsolutnog poboljšanja stanja mišićnog sustava tijekom spavanja, nakon umjetne blokade perifernih živaca, tijekom opće anestezije i pri uzimanju diazepama. Postoji mnogo razloga za mišljenje da je glavni provocirajući trenutak u razvoju sindroma rigidne osobe povećana ekscitacija α-motornih neurona, čiji uzroci također još uvijek nisu poznati.

Informacije dobivene tijekom fiziološkog testiranja omogućuju nam da potkrijepimo ovaj problem kao posljedicu oštećene funkcije sustava leđne moždine koji kontroliraju rad živčanih stanica leđne moždine.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi sindrom rigidnog čovjeka

Prvi znakovi bolesti često ostaju nezapaženi ili se ignoriraju. U početku pacijent može osjećati neupadljivu, rijetku bol i nelagodu u mišićima u leđima, trbušnom tisku i vratnoj kralježnici. Međutim, s vremenom se nelagoda povećava, postaje trajna i pojavljuju se trzaji mišića. U roku od nekoliko mjeseci u proces su uključeni i simetrični mišići ruku i nogu.

Sindrom rigidnog muškarca karakterizira dominacija hipertoničnosti u ekstenzornim mišićima. Zbog stalne napetosti mišića može se razviti zakrivljenost kralježnice (obično lordoza). Torakalna regija je obično ravna, glava može biti zabačena unatrag, ramena okrenuta prema gore. Ponekad se može uočiti cervikotorakalna kifoza.

Trbušni mišići su u napetom stanju (simptom "daske").

Uz stalnu mišićnu napetost, mogu se uočiti kratkotrajne spastične kontrakcije mišića. Takvi grčevi mogu se pojaviti kao odgovor na strah, dodir, glasan zvuk, izloženost temperaturi itd. Ako se iritans više puta primjenjuje, mišićni "odgovor" postaje manje izražen.

Spastične kontrakcije također utječu na mišiće nogu i leđa, šireći se na dišne mišiće, što utječe na učestalost i ritam respiratornih pokreta. Mogu se razviti stenoza grkljana, opstruktivna stenoza jednjaka i disfagija.

Ozbiljnost grčeva može varirati, od blagih do teških, što čak može izazvati i iščašenje ili prijelom. Često pacijent vrišti ili pada na ravno tlo zbog oštrog grča mišića. Ovo stanje može biti kombinirano s tjeskobom, jakim znojenjem, ubrzanim otkucajima srca, hipertenzijom.

Lezije mišića lica i mišića ruku i nogu rijetko se opažaju.

Zbog stalnog spastičnog stanja, sposobnost kretanja u donjem dijelu leđa i zglobu kuka je ograničena. Pacijentu postaje teško ustati, sjesti, pa čak i okrenuti se na bok. Ako su zahvaćeni mišići vrata, pacijent ne može pomicati glavu na jednu ili drugu stranu.

U uznapredovalom stadiju sindroma rigidnosti, kao posljedica naprezanja mišića, formira se patološki položaj udova. Pacijent se često ne može samostalno kretati i pada bez potpore.

Obrasci

Postoji nekoliko vrsta sindroma rigidne osobe, ili, kako se još naziva, sindroma rigidnosti kralježnice. Dakle, u neurologiji sindrom ima nekoliko stupnjeva:

• blagi, izglađeni stupanj (blaga promjena u krivuljama leđa);
• umjereni stupanj (ispravljena leđa i simptom "daske" trbušnih mišića);
• teški stupanj sindroma (sekundarni poremećaji mišićno-koštanog sustava i zglobova);
• teški stupanj (promjene u funkcionalnosti unutarnjih organa).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikacije i posljedice

U velikoj većini slučajeva, sindrom rigidne osobe ima tendenciju postupnog napredovanja, iako pravilno propisano liječenje može stabilizirati pacijentovo stanje na dulje vrijeme. Rijetko dolazi do periodičnih poboljšanja stanja, koja mogu trajati mjesecima ili čak godinama. Ali najčešće se stanje stalno pogoršava i nakon nekog vremena pacijent više ne može ustati iz kreveta.

Zauzvrat, stalni ležeći položaj u kombinaciji s oštećenjem dišnih mišića dovodi do razvoja upalnog procesa u plućima, što najčešće postaje uzrok smrti pacijenta.

Osim toga, postoje podaci o slučajevima iznenadne smrti, koja može biti posljedica značajnih vegetativnih poremećaja.

[ 15 ]

Dijagnostika sindrom rigidnog čovjeka

Dijagnoza bolesti provodi se uzimajući u obzir sve otkrivene simptome, pritužbe i rezultate istraživanja.

Najvažnija faza za postavljanje ispravne dijagnoze smatra se instrumentalnom dijagnostikom, a posebno elektromiografijom. Ova vrsta studije pomaže u otkrivanju prisutnosti stalne skrivene motoričke aktivnosti čak i pri pokušaju opuštanja mišića. Pod utjecajem senzornih podražaja (oštar zvuk, električni podražaj itd.), elektromiografska aktivnost se povećava.

Nestanak mišićne napetosti opaža se tijekom spavanja (osobito tijekom tzv. "brze" faze spavanja). Isti učinak može se primijetiti nakon intravenske injekcije diazepama ili mišićnih relaksanata ili tijekom opće anestezije.

Konvencionalni testovi ne mogu otkriti sindrom rigidne osobe, ali mogu pomoći u identificiranju povezanih bolesti, što može donekle olakšati dijagnozu. Na primjer, opći krvni test može otkriti anemiju i upalne procese u tijelu.

Mogući termin:

• opća analiza urina;
• elektrolitska analiza krvi;
• Testovi razine hormona (hormoni štitnjače).

Biopsija mišićnog tkiva izvodi se kako bi se otkrile nespecifičnih promjena poput fibroze, atrofije, degenerativnih poremećaja, edema i ishemije mišićnih vlakana.

[ 16 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika može biti potrebna za razlikovanje sindroma rigidne osobe od Isaacovog sindroma. Kod potonjeg se miokimija otkriva elektromiografijom. U nekim slučajevima potrebno je isključiti grčeve kod piramidalnog sindroma (visoki refleksi su odsutni kod RPS-a) i mišićnu napetost tijekom supranuklearne paralize (ova bolest ima mnogo zajedničkog s parkinsonizmom i distonijom).

U teškim spastičnim stanjima treba razlikovati tetanus, koji je karakteriziran fenomenom trizmusa.

[ 17 ]

Liječenje sindrom rigidnog čovjeka

Sindrom se liječi lijekovima. U pravilu, svi postupci liječenja usmjereni su na poboljšanje stanja pacijenta i produljenje njegovog života.

Glavni terapijski pristup provodi se korištenjem GABA sredstava. Takvi lijekovi inhibiraju povećanu aktivnost spinalnih motornih neurona i smanjuju mišićne grčeve.

	Klonazepam	Diazepam
Način primjene i doziranje	Prosječna doza tableta je 4 do 8 mg dnevno.	Tablete se uzimaju u prosjeku 2,5-10 mg, do 4 puta dnevno.
Kontraindikacije	Respiratorna insuficijencija, glaukom, teško depresivno stanje.	Epilepsija, glaukom, apneja u snu.
Nuspojave	Letargija, umor, slabost mišića, dispepsija.	Pospanost, apatija, glavobolja, vrtoglavica.

Liječenje takvim lijekovima započinje minimalnom dozom, nakon čega se količina lijeka postupno povećava do optimalne učinkovite razine.

Ako gore navedeni lijekovi ne poboljšaju dinamiku sindroma, tada se prelazi na upotrebu Baclofena.

• Baklofen se propisuje s postupnim povećanjem doze, dovodeći do 100-120 mg dnevno (jutro, poslijepodne i navečer). Jedna od uobičajenih nuspojava pri uzimanju Baklofena smatra se letargijom i pospanošću.

Kvalitativno poboljšanje stanja pacijenata može se postići kombiniranom primjenom baklofena i diazepama, uz propisivanje minimalnih količina lijekova za smanjenje nuspojava.

Kortikosteroidi se također mogu koristiti za liječenje:

• Metilprednizolon 500 mg intravenski, s postupnim smanjenjem doze na 5 mg oralno svaki drugi dan. Lijek se ne propisuje za perzistentnu hipertenziju, nefritis. Kod dijabetes melitusa potreban je poseban oprez pri primjeni lijeka.

Dugotrajnom primjenom metilprednizolona mogu se razviti pretilost, rast kose i osteoporoza.

Dobar učinak se opaža pri propisivanju injekcija imunoglobulina - sigurnog lijeka s minimalnim brojem nuspojava (rijetko - glavobolja, vrućica, mučnina, alergije).

Ako se sve gore navedene sheme smatraju neučinkovitima, tada se prelazi na dugotrajnu upotrebu citostatika, poput ciklofosfamida ili azatioprina. Shema za korištenje citostatika propisuje se strogo individualno.

Prevencija

Bez poznavanja pravih uzroka bolesti, vrlo je teško odrediti preventivne mjere. Međutim, ako pretpostavimo autoimunu prirodu bolesti, tada svaka osoba može proći pregled kako bi se otkrila antinuklearna antitijela. Takva antitijela pokreću razvoj bolesti. Dakle, moguće je saznati postoji li rizik od razvoja autoimunog procesa.

Inače, trebali biste slijediti opće preporuke za prevenciju bolesti:

• racionalna prehrana;
• podrška normalnoj funkciji crijeva;
• dovoljna količina vitamina i mikroelemenata u hrani, kao i vitamina D;
• suzbijanje stresnih situacija;
• odsutnost loših navika.

Zdrav i čist organizam često može prevladati mnoge čimbenike, od štetnih učinaka vanjskih čimbenika do nasljedne predispozicije. To vam omogućuje da smanjite rizik od razvoja autoimunih procesa.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognoza

Prognoza bolesti može uvelike ovisiti o prisutnosti pozadinskih bolesti. Na primjer, vrlo česta istodobna patologija je inzulin-neovisni dijabetes melitus. U ovom slučaju, smrt pacijenata od hipoglikemijske kome nije neuobičajena.

Također, pacijenti sa sindromom rigidnog tipa često imaju patologije endokrinog sustava (posebno štitnjače), anemiju, retinopatiju, kožne bolesti itd. Navedene bolesti obično su povezane s autoimunim reakcijama.

Pretpostavlja se da je kod osoba koje imaju sindrom autoimuni proces preusmjeren protiv središnjeg živčanog sustava i nekih organskih sustava. Postoje opisi slučajeva bolesti koji su povezani s onkološkim promjenama u tijelu.

Uzimajući u obzir sve navedeno, prognoza za takvu bolest kao što je sindrom rigidne osobe ne može se smatrati povoljnom. Barem, trenutno, medicina nema načina za obnovu organizma pogođenog autoimunim procesima.

[ 23 ], [ 24 ]