Sindromi kromosomskih delecija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi kromosomske delecije posljedica su gubitka dijela kromosoma. Istodobno postoji tendencija razvijanja teških kongenitalnih malformacija i značajnog zakašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju. Sindromi kromosomskih delecija rijetko bi trebali biti prenatalni, no ponekad ih se može dijagnosticirati tijekom tog razdoblja, ako iz nekih razloga (ne povezanih s tim sindromima) provode kariotipiranje. Postnatalna sumnja na sindrom kromosomske delecije u pojavi djeteta, kliničke manifestacije i potvrđena istraživanjem kariotipa, kao i drugim metodama genetske analize.
5p-Deletion (mačka-krikni sindrom)
Brisanje završni dio kratkom kraku kromosoma 5 (5p) odlikuje se visokom tankom Mew krik jako podsjeća krik mačića, koje je vidljivo odmah nakon rođenja za nekoliko tjedana, a zatim nestaje. Dijete rođeno s niskom tjelesnom težinom, nizak krvni tlak, što je navedeno mikrocefalijom, okruglo lice s široko razmaknutim očima otuđena koso (dolje) vjeda pukotina (sa ili bez epikanta), strabizam i nos sa širokom bazom. Uši su nisko, nenormalan oblik prije nego što ih može označiti izrasline je vanjskog zvukovoda često sužene. Često se promatraju syndactyly, hypertelorism i defekti srca. Postoji ozbiljna kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju. Mnogi pacijenti žive više od 20 godina, ali su duboko onesposobljeni.
[1]
4p-Deletion (Vollpa-Hirschhornov sindrom)
Brisanje kratke ruke četvrtog kromosoma (4p) dovodi do duboke mentalne retardacije. Manifestacije mogu također uključivati širok ili kljuna nos, medijalni nedostatke na koži glave, ptoza, coloboma, rascjep nepca, a kasnije sazrijevanje koštanog tkiva, kao i dječaci hypospadias i kriptorhizam. Mnogi bolesnici umiru u prvoj godini života; relativno malo ljudi živi više od 20 godina, ali su duboko onesposobljeni i skloni infekcijama i epilepsiji.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Sindromi povezanih gena
Ovi sindromi uključuju mikro i submikroskopske delecije povezanih gena u određenim dijelovima mnogih kromosoma; Postoje i male duplicirane kromosome. Učinci dupliciranja su obično lakši od fisije. Gotovo svi slučajevi su sporadični; istodobno, s blagim lezijama, kao što je, na primjer, s nekim delukcijama 22q11.21, pacijenti mogu prenijeti sindrom nasljeđivanjem. Identificirani su brojni sindromi s vrlo različitim pojavama. Brisanje i dupliciranje često se otkrije pomoću fluorescentnih sondi i drugih metoda. Ponekad brisanja i dupliciranja ne mogu biti otkrivene citogenetskim metodama, ali njihova prisutnost može se potvrditi s DNK sondi komplementarnim za nestalu regiju.
Teleološki listovi
To su mala i često submikroskopska brisanja koja se mogu pojaviti na oba kraja kromosoma. Fenotipske promjene mogu biti minimalne. Telomerne delecije mogu predstavljati veliki postotak nespecifične mentalne retardacije, kod koje pacijent ima malo dismorfično obilježje.
Использованная литература