Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Sindromi kromosomske delecije
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi kromosomske delecije rezultat su gubitka dijela kromosoma. U ovom slučaju postoji sklonost razvoju teških kongenitalnih malformacija i značajnih kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju. Sindromi kromosomske delecije rijetko se sumnjaju prenatalno, ali se ponekad mogu dijagnosticirati tijekom tog razdoblja ako se iz nekog razloga (koji nije povezan s tim sindromima) provede kariotipizacija. Postnatalno se na sindrome kromosomske delecije sumnja na temelju djetetovog izgleda, kliničkih manifestacija i potvrđuju se pregledom kariotipa, kao i drugim metodama genetske analize.
5p-brisanje (sindrom cri du chat)
Delecija terminalne regije kratkog kraka kromosoma 5 (5p) karakterizirana je visokim, mijaukajućim krikom, vrlo sličnim kriku mačića, koji se opaža odmah nakon rođenja nekoliko tjedana, a zatim nestaje. Dijete se rađa s niskom porođajnom težinom, hipotonijom, mikrocefalijom, okruglim licem sa široko postavljenim očima, kosim (prema dolje) palpebralnim prorezima (sa ili bez epikantusa), strabizmom i nosom sa širokom bazom. Uši su nisko postavljene, abnormalnog oblika, mogu imati izrasline ispred sebe, a vanjski slušni kanal je često sužen. Sindaktilija, hipertelorizam i srčane mane su česte. Mentalni i fizički razvoj su znatno usporeni. Mnogi pacijenti žive više od 20 godina, ali su teško invalidni.
[ 1 ]
4p-delecija (Wolff-Hirschhornov sindrom)
Delecija kratkog kraka kromosoma 4 (4p) rezultira teškom mentalnom retardacijom. Manifestacije mogu uključivati i širok ili kljunast nos, defekte u središnjoj liniji vlasišta, ptozu, kolobome, rascjep nepca, odgođeno sazrijevanje kostiju, a kod dječaka hipospadiju i kriptorhizam. Mnogi pacijenti umiru u prvoj godini života; relativno malo ih preživi dulje od 20 godina, ali su teško onesposobljeni i skloni infekcijama i epilepsiji.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Sindromi povezanih gena
Ovi sindromi uključuju mikroskopske i submikroskopske delecije povezanih gena u specifičnim regijama više kromosoma; javljaju se i male duplikacije kromosoma. Učinci duplikacija obično su blaži od onih delecija. Gotovo svi slučajevi su sporadični; međutim, kada su blagi, kao kod nekih delecija 22q11.21, pacijenti mogu prenijeti sindrom. Identificirani su brojni sindromi s vrlo različitim manifestacijama. Delecije i duplikacije često se otkrivaju pomoću fluorescentnih sondi i drugih tehnika. Ponekad se delecije i duplikacije ne mogu otkriti citogenetskim metodama, ali njihova prisutnost može se potvrditi pomoću DNA sondi komplementarnih nedostajućoj regiji.
Telomerne delecije
To su male i često submikroskopske delecije koje se mogu pojaviti na bilo kojem kraju kromosoma. Fenotipske promjene mogu biti minimalne. Delecije telomera mogu biti uzrok velikog postotka nespecifične mentalne retardacije, kod koje pacijent ima blago dismorfne značajke.
Использованная литература