Sindromi polyglandular insuficijencije

Sindroma poliglandulamo deficijencije (poliglandularni sindromi, autoimuni više endokrinih nedostaci sindromi) karakterizirani disfunkcijom konkurentnim nekoliko endokrinih žlijezda. Etiologija u većini slučajeva. Simptomi se određuju kombinacijom endokrinih nedostataka, koji mogu predstavljati bilo koji od tri poznata tipa patologije. Dijagnoza se temelji na rezultatima hormonske studije i određivanju razina protutijela protiv endokrinih žlijezda uključenih u patološki proces. Liječenje uključuje zamjenu izgubljenog ili manjka hormona.

[1], [2], [3], [4], [5]

Uzroci sindrom poligligularne insuficijencije

Uzrok razvoja endokrinih nedostataka može biti infekcija, infarkt ili tumor koji uzrokuje djelomično ili potpuno uništenje endokrine žlijezde. Ipak pokreću poliglandulamo oboljenje je autoimuna reakcija koja dovodi do razvoja autoimune upale,  infiltracije limfocita  i djelomično ili potpuno uništenje endokrinih žlijezda. Sudjelovanje u patološkom autoimunom procesu jedne endokrine žlijezde gotovo je uvijek praćeno uključivanjem drugih žlijezda, što dovodi do razvoja višestrukih endokrinih nedostataka. Opisana su tri modela pojave autoimunih poremećaja.

I upišite

Pojava se najčešće pojavljuje u djetinjstvu (osobito u razdoblju od 3 do 5 godina) ili kod odraslih osoba mlađih od 35 godina. Hipoparatireoidizam je najčešća endokrinska patologija (79%), praćena adrenalnom insuficijencijom (72%). Razvoj gonadne insuficijencije javlja se nakon početka puberteta u 60% žena i oko 15% muškaraca. Kronična kandidijaza kože i sluznica je karakteristična patologija. Može postojati malapsorpcija povezana s nedostatkom kolecistokinina; drugi etiološki čimbenici uključuju intersticijsku limfangiektazu, nedostatak IgA, prekomjerni rast bakterija. Iako 2/3 bolesnika ima antitijela na pankreasnu glutaminsku dekarboksilazu, razvoj dijabetesa tipa 1 nije uobičajen. Također se mogu pojaviti ektodermalne bolesti (na primjer, hipoplazija zubne cakline, skleroza tamponne membrane, tubulointerstitialna patologija, keratoconjunctivitis). Tip se može razviti kao nasljedni sindrom, koji se obično prenosi autosomnim recesivnim tipom.

[6], [7], [8]

II tip (Schmidtov sindrom)

Višestruki endokrini nedostaci obično se razvijaju u odrasloj dobi, s vrhuncu na 30 godina. U žena je ova patologija 2 puta češća. Uvijek je uključen u patološke procesa kore nadbubrežne žlijezde i često štitnjače i gušteračinih stanica, od kojih je abnormalnost uzrok dijabetesa tipa 1 često detekciju protutijela protiv ciljanih organa, posebno protiv adrenokortikotropnog hormona citokroma P450. Može postojati i manjak mineralokortikoidnih i glukokortikoidnih funkcija. Razgradnje endokrinih žlijezda uglavnom razvija kao rezultat autoimunih reakcija posredovanih stanicama, ili kao posljedica smanjenja funkcije supresor T-stanica, ili kao posljedica drugih vrsta oštećenja T-stanica posredovanog. Karakteristična značajka je smanjenje sustavne posredovanog imuniteta T stanica, što se odražava negativno rezultati za standardne uzorke intradermalne antigena. U rođacima prvog stupnja srodstva reaktivnost je također smanjena za oko 30%, s normalnom funkcijom endokrine.

Neki bolesnici imaju antitijela koja stimuliraju štitnjače, i u početku postoje klinički simptomi hipertireoze.

Teoretski, specifični HLA tipovi mogu imati povećanu osjetljivost na određene viruse, što može inducirati autoimunu reakciju. Patologija se obično nasljeđuje u autosomno dominantnom tipu, s promjenljivom izražajnošću.

Vrsta

Bolest karakterizira endokrini poremećaji koji se razvijaju kod odraslih, osobito kod žena srednjih godina. Osim toga, iako nije uključen u patologiju kore nadbubrežne žlijezde, no razvijanje najmanje 2 od sljedećih patologija: nedostatak štitnjače, tip 1 dijabetesa, perniciozna anemija, vitiligo i alopecije. Nasljednost može slijediti autosomno dominantni tip, s djelomičnim prodorom.

Simptomi sindrom poligligularne insuficijencije

Kliničke manifestacije sindroma poliendokrinih nedostataka u bolesnika sastoje se od zbroja simptoma pojedinih endokrinih bolesti. S tim sindromima nema specifičnih kliničkih znakova, kao s individualnom endokrinom patologijom. Stoga, u bolesnika s uspostavljenom bilo kojom endokrinom bolešću nakon određenog razdoblja treba nužno provesti pregled (klinički pregled i laboratorijska dijagnoza) i prisutnost dodatnih endokrinih nedostataka. Roditelji bolesnika s tom patologijom trebaju biti svjesni dijagnoze, i preporučuje se da se podvrgnu preglednom liječničkom pregledu, kako to propisuje liječnik. Mjerenje razine protutijela dekarboksilati glutaminske kiseline može pomoći u utvrđivanju stupnja rizika razvoja patologije.

Dijagnostika sindrom poligligularne insuficijencije

Dijagnoza se vrši klinički i potvrđuje se kada je otkriven laboratorijski nedostatak hormonskih razina. Autoantitijela mjerenje razina uključen u patološke postupak endokrinog tkiva može pomoći razlikovati autoimuna endokrina sindrom drugih uzroka intraorgansko patologiju (npr nadbubrežne Hipofunkcija tuberkulozan etiologija, ne autoimuna hipotireoza).

Sindrom poliendokrinih nedostataka može ukazivati na patologiju hipotalamus-hipofizne zone. U gotovo svim slučajevima, povećana razina trostrukih hormona u hipofiza u plazmi ukazuje na perifernu prirodu defekta u razvoju; Ipak, ponekad se pojavljuje nedostatak hipotalamus-hipofize kao dio tipa II sindroma poliendokrine nedostatka.

Pacijenti kojima je izložen rizik bez kliničkih manifestacija sindroma trebaju se testirati na autoantitijela, budući da ta protutijela mogu duže vrijeme cirkulirati u krvi bez uzrokovanja endokrine patologije.

[9], [10]

Liječenje sindrom poligligularne insuficijencije

Liječenje različitih endokrinoloških patologija koje se razvijaju u pojedinim endokrinim organima raspravljalo je u relevantnim poglavljima ovog priručnika. Prisutnost u kliničkoj slici znakova endokrine patologije s više organa može komplicirati liječenje.

Kronična kandidijaza kože i sluznice obično zahtijeva produljenu antifungalnu terapiju. Ako se pacijentu daju imunosupresivne doze ciklosporina u ranoj fazi razvoja endokrinih poremećaja (u prvih nekoliko tjedana ili mjeseci), uspjeh liječenja može se postići.

IPEX sindrom

IPEX (imunosne poremećaje, poliendokrinopatiya, enteropatija sindrom, povezan na X kromosomu) je sindrom, naslijeđena u autosomno recesivno i karakteriziran teškim imunološkog autoaggression.

Bez liječenja IPEX sindrom obično završava kobno u prvoj godini nakon dijagnoze. Enteropatija vodi do proljeva. Imunosupresivna terapija i transplantacija koštane srži mogu produžiti život, ali potpuno sindrom je neizlječiv.

POEMS - sindrom

POEMS (polineuropatija, organomegaly, endokrinopatski, monoklonska gammopathies, kože mijenja sindrom, Crow-Fukaze) je non-autoimuni sindrom nedostatak polyendocrine.

Uzrok pjesama-sindroma vjerojatno su cirkulirajuće imunoglobuline proizveden abnormalne nakupine plazma stanica. Pacijenti mogu razviti hepatomegaliju, limfadenopatiju, hipogonadizam, dijabetes melitus tipa 2, primarni hipotireozu, hiperparatireoidizam, adrenalna insuficijencija i pojačano formiranje monoklonskog IgA i IgG u multiplog mijeloma i patologije kože (npr kože hiperpigmentacije, zadebljanje kože, hirzutizam, angioma, hipertrihoze) , Bolesnici mogu doživjeti edem, ascites, pleuralni izljev, bradavica oticanje optičkog živca, i groznicu. Bolesnici s ovim sindromom mogu također imaju povišene razine cirkulirajućih citokina (IL1p, IL6), vaskularni endotelni faktor rasta i faktora tumorske nekroze a.

Liječenje se sastoji u provođenju autologne transplantacije hematopoetskih matičnih stanica uz naknadno imenovanje kemoterapije i radioterapije. Petogodišnja stopa preživljavanja ove patologije iznosi oko 60%.