Sindrom preplašenosti: uzroci, simptomi, dijagnoza

Sindrom preplašenosti objedinjuje veliku skupinu bolesti koje karakterizira pojačana reakcija preplašenosti (trzanje - trzanje) na neočekivane vanjske podražaje.

Reakcija preplašenosti („generalizirana reakcija motoričke aktivacije“) univerzalna je komponenta orijentacijskog refleksa za sisavce. Njezino latentno razdoblje je manje od 100 ms, a trajanje je manje od 1000 ms. Fiziološka reakcija preplašenosti karakterizirana je reakcijom navikavanja. Kao benigna pojava, reakcija preplašenosti javlja se u 5-10% populacije.

Pojačana reakcija preplašenosti je stereotipni odgovor (preplašenost) na svjetlo, zvuk i druge neočekivane podražaje. Dominantni element ove preplašenosti je generalizirana reakcija fleksije glave, trupa i udova (iako se ponekad opaža i reakcija ekstenzije). Poput fiziološke reakcije preplašenosti kod zdravih osoba, posredovana je uglavnom retikularnom formacijom moždanog debla (kao i amigdalom i hipokampusom), ima izuzetno široko receptivno polje i uzrokovana je povećanom podražljivošću spinalnih motornih neurona. Reakciju preplašenosti moduliraju kortikalni mehanizmi. Stanje tjeskobe pojačava reakciju preplašenosti. Patološka (pojačana) reakcija preplašenosti razlikuje se od fiziološke po svojoj težini.

Povećana reakcija preplašenosti može biti i posljedica raznih bolesti koje utječu na živčani sustav. U tom smislu, može biti primarna i sekundarna.

Glavni oblici i uzroci sindroma preplašenosti:

I. Fiziološka reakcija preplašenosti zdravih osoba (drhtanje kao odgovor na svjetlo, zvuk i druge neočekivane podražaje).

II. Pojačana (patološka) reakcija preplašenosti:

A. Primarni oblici:

1. Hiperekpleksija.
2. Kulturno uvjetovani sindromi poput miryachit, lata, "skačućeg Francuza iz Mainea" i drugih.

B. Sekundarni oblici:

1. Neprogresivne encefalopatije.
2. Epilepsija trzanja.
3. Visoko oštećenje leđne moždine i moždanog debla (retikularni refleksni mioklonus moždanog debla).
4. Arnold-Chiarijeva malformacija.
5. Okluzija stražnje talamičke arterije.
6. Creutzfeldt-Jakobova bolest.
7. Mioklonične epilepsije.
8. Sindrom rigidne osobe.
9. Touretteov sindrom.
10. Hipertireoza.
11. Hiperaktivno ponašanje.
12. Mentalna retardacija.
13. Jatrogeni oblici (izazvani lijekovima).
14. Psihogene bolesti.

A. Primarni oblici sindroma preplašenosti

Primarni oblici uključuju benignu pojačanu reakciju preplašenosti, hiperekpleksiju (bolesti preplašenosti), epilepsiju preplašenosti i neke takozvane poremećaje posredovane kulturom (patofiziologija potonjih ostaje slabo shvaćena i njihovo mjesto u klasifikaciji može se promijeniti).

Hiperekpleksija je sporadična (s kasnijim početkom) ili (češće) nasljedna bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, karakterizirana početkom u ranom djetinjstvu, kongenitalnom mišićnom hipertenzijom („ukočena beba“), koja postupno regresira s godinama, te prisutnošću patoloških reakcija preplašenosti. Potonje su dominantan klinički simptom. U istim obiteljima postoje prošireni i manje izraženi oblici reakcija preplašenosti, koji, za razliku od mišićne rigidnosti, perzistiraju tijekom cijelog života i često uzrokuju pad pacijenta (ponekad s ponovljenim prijelomima). Demonstrativna reakcija preplašenosti je drhtaj pri kuckanju vrhom nosa, na koji se ne stvara ovisnost. U ovom slučaju, za razliku od epilepsije preplašenosti, svijest nije oštećena. Pacijente s hiperekpleksijom karakterizira pojačan noćni mioklonus. Sugerira se da hiperekpleksija predstavlja retikularni podražajno-senzitivni (refleksni) mioklonus. Često se opaža dobar odgovor na klonazepam.

Sindromi povezani s kulturom, koji mogu biti i obiteljski i sporadični, uključuju one poput "lata", "mirachit", "jumping Francuz iz Mainea", "imu", "mali-mali", "yaun", "hiccup" i druge (ima ih više od 10), koji su opisani u različitim zemljama svijeta, počevši od 15. stoljeća.

Dva najproučavanija oblika su "lata" i sindrom "skačućeg Francuza iz Mainea". Javljaju se i u obiteljskim i u sporadičnim oblicima. Glavne manifestacije su izražene reakcije preplašenosti kao odgovor na neočekivane senzorne (obično slušne) podražaje, koje su kombinirane s fenomenima (ne nužno svim) kao što su eholalija, ehopraksija, koprolalija i automatsko izvršavanje naredbi ili pokreta koji oponašaju ponašanje drugih. Ovi sindromi su trenutno rijetki.

B. Sekundarni oblici sindroma preplašenosti

Sekundarni oblici nalaze se u velikom broju neuroloških i mentalnih bolesti. Uključuju neprogresivne encefalopatije (posttraumatske, posthipoksične, perinatalna anoksija), degenerativne bolesti, visoke ozljede leđne moždine, Arnold-Chiarijev sindrom, okluziju stražnje talamičke arterije, apsces mozga, Chiarijevu malformaciju, Creutzfeldt-Jakobovu bolest, miokloničke epilepsije, sindrom rigidne osobe, sarkoidozu, virusne infekcije, multiplu sklerozu, Touretteov sindrom, hipertireozu i "hiperadrenergička stanja", Tay-Sachsovu bolest, neke fakomotoze, paraneoplastične lezije moždanog debla, hiperaktivno ponašanje, mentalnu retardaciju i neka druga stanja. Pojačane reakcije preplašenosti također se nalaze u slici psihogenih neurotskih bolesti, posebno u prisutnosti anksioznih poremećaja.

Posebna varijanta sekundarnog sindroma preplašenosti je "epilepsija preplašenosti", koja ne označava nozološku jedinicu i ujedinjuje nekoliko fenomena kod epilepsija različitog podrijetla. To uključuje epileptičke napadaje koji su izazvani neočekivanim senzornim podražajima ("epilepsija osjetljiva na podražaj"), uzrokujući preplašenost. Takvi epileptički napadaji opisani su kod različitih oblika cerebralne paralize, kao i kod pacijenata s Downovim sindromom, Sturge-Weberovom bolešću i Lennox-Gastautovim sindromom. Epileptički napadaji izazvani preplašenošću mogu biti parcijalni ili generalizirani i opažaju se kod lezija frontalne ili parijetalne regije. Klonazepam i karbamazepin imaju dobar učinak (osobito kod djece).