Simetrično smanjenje refleksa (arefleksija): uzroci, simptomi, dijagnoza

Prisutnost ili odsutnost dubokih refleksa sama po sebi nema funkcionalno značenje: trajni gubitak, na primjer, Ahilovog refleksa tijekom remisije kod hernije diska ne ometa hod ili brze pokrete fleksije-ekstenzije stopala. Međutim, simetrični gubitak refleksa ukazuje na to da pacijent ima ili je imao leziju perifernog živčanog sustava. Stoga je u takvim slučajevima potreban temeljit neurološki i opći klinički pregled. Simetrično smanjenje refleksa s nogu, ruku i smanjenje refleksa s žvačnih mišića (jedini duboki refleks kranijalne lokalizacije dostupan za kliničku provjeru) - sve to zahtijeva iste dijagnostičke pristupe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Glavni uzroci simetrične arefleksije su:

I. Polineuropatija:

1. AIDP (Guillain-Barréov sindrom).
2. Kronična polineuropatija.

II. Kombinirana degeneracija leđne moždine (funičarska mijeloza).

III. Nasljedna motorna i senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Toothova bolest) tip I.

IV. Spinocerebelarna ataksija (atrofija).

V. Eddiejev sindrom.

VI. Tabes dorsalis.

VII. Bolest motornih neurona.

I. Polineuropatija

Najčešći uzrok arefleksije je polineuropatija. Malo je vjerojatno da će sve varijante akutne polineuropatije promaknuti pozornosti liječnika, budući da se u tim slučajevima razvija mišićna slabost i/ili senzorni poremećaji u zahvaćenim udovima ili trupu. Stoga problem nije u identificiranju polineuropatije kao takve kod pacijenta, već u određivanju njezine etiologije.

AIDP (Guillain-Barréov sindrom)

Postoje jasni dijagnostički kriteriji za Guillain-Barréov sindrom, od kojih su najvažniji: akutni ili subakutni početak; prevlast motoričkog oštećenja nad senzornim oštećenjem; uzlazno širenje simptoma s postupnim zahvaćanjem proksimalnih (udovno-pojasnih) mišića, trbušnih mišića, trupa i respiratornih mišića; čest razvoj bilateralne paralize mišića lica; povećana razina proteina uz normalan broj stanica, usporavanje brzine provođenja uzbuđenja duž živaca. Mogući su poremećaji električne aktivnosti srčanog mišića.

Apsolutno je potreban pregled, posebno serološki, usmjeren na utvrđivanje specifičnog uzroka. Najčešći etiološki čimbenici su virusne infekcije (Epstein-Barr virus, epidemijski virus hepatitisa B), imunopatija ili drugi hematološki poremećaji. Potonje treba uzeti u obzir u slučaju atipičnih kliničkih manifestacija, na primjer, u slučaju teških senzornih poremećaja, u slučaju silaznog tipa razvoja simptoma ili u slučaju povećane citoze u cerebrospinalnoj tekućini. Rijetki uzroci akutne polineuropatije uključuju i alkoholizam s izraženim metaboličkim poremećajima i nedostatkom vitamina B1, nodularni periarteritis, koji se potom, u pravilu, javlja kao kronična polineuropatija.

Kronična polineuropatija

Kronična polineuropatija može dugo ostati nezapažena jer pacijent ne pokazuje karakteristične tegobe ili ne shvaća simptome ozbiljno. U takvoj situaciji, simptome treba aktivno identificirati tijekom neurološkog pregleda.

Mnogi pacijenti sa šećernom bolešću imaju smanjene ili odsutne Ahilove i/ili koljenske reflekse, blagu atrofiju mišića potkoljenice i prednjih mišića potkoljenice, a kratki mišić ekstenzor digitorum u dorzolateralnom dijelu stopala, odmah ispod lateralnog maleolusa, možda neće biti palpiran kada su prsti dorzalno fleksirani. Vibracijska osjetljivost u palcu ili gležnju često je smanjena ili odsutna. Testiranje brzine provođenja živaca otkriva rašireno usporavanje motornih i senzornih vlakana, što ukazuje na sekundarnu mijelinopatiju.

Otkrivanje subkliničke polineuropatije kod pacijenata primljenih u delirijumu ili konfuznom stanju može ukazivati na alkoholizam kao uzrok mentalnih poremećaja. Kronična zlouporaba alkohola dovodi do razvoja polineuropatije, klinički karakterizirane smanjenjem dubokih refleksa i blagom parezom mišića donjih ekstremiteta, posebno ekstenzora, te odsutnošću izraženih senzornih poremećaja. Elektrofiziološke studije otkrivaju aksonsku prirodu lezije, što je naznačeno prisutnošću denervacijskih potencijala u igličastom EMG-u s normalnim ili gotovo normalnim brzinama provođenja živčanih impulsa.

Potpuni pregled pacijenta čija subklinička polineuropatija ne spada ni u jednu od gore navedenih kategorija (što nije neuobičajeno) dugotrajan je, skup i često neuvjerljiv.

U nastavku je popis nekih rijetkih uzroka polineuropatije:

• zatajenje bubrega;
• paraneoplastična polineuropatija, reumatoidna
• artritis ili sistemski eritematozni lupus;
• porfirija;
• nedostatak vitamina (B1, B6, B12);
• egzogena intoksikacija (npr. olovo, talij, arsen).

II. Kombinirana degeneracija leđne moždine (funičarska mijeloza)

Iznimno je važno identificirati nedostatak vitamina B12 kao uzrok arefleksije, budući da je ovo stanje potencijalno izlječivo. Takva dijagnoza je vrlo vjerojatna ako pacijent ima detaljnu sliku kombinirane degeneracije leđne moždine, tj. postoji mišićna slabost, arefleksija, senzorni poremećaji tipa "rukavice" i "čarape", poremećaji duboke osjetljivosti u kombinaciji s Babinskijevim simptomom, što ukazuje na zahvaćenost piramidalnog trakta. Često se otkrivaju somatski simptomi ahiličnog gastritisa, karakteristične promjene na sluznici jezika (Hunterov glositis: "oparen jezik", "lakirani jezik"), manifestacije asteničnog sindroma.

III. Nasljedna motorna i senzorna neuropatija tipa I i II (Charcot-Marie-Toothova bolest)

Postoje kongenitalne degenerativne bolesti koje su danas grupirane pod nazivom nasljedna motorno-senzorna neuropatija (HMSN). Varijanta poznata kao Charcot-Marie-Toothova bolest može imati vrlo blagi tijek i manifestirati se kao nepotpuna slika - pacijent ima samo arefleksiju i blagu deformaciju stopala (tzv. "šuplje stopalo").

Dijagnoza se lako postavlja ako uzmemo u obzir disocijaciju između izraženih simptoma (odsutnost refleksa, značajno smanjenje brzine provođenja živaca) i gotovo potpunu odsutnost aktivnih tegoba, kao i odsutnost znakova denervacije u iglenom EMG-u. Najinformativniji može biti pregled bliskih rođaka pacijenta, koji, u pravilu, otkrivaju iste kliničke značajke.

IV. Spinocerebelarne ataksije (degeneracije)

Slična razmatranja vrijede i za spinocerebelarne ataksije, još jednu veliku skupinu nasljednih degenerativnih bolesti. Vodeći sindrom je postupno nastala i sporo, ali sigurno progresivna cerebelarna ataksija. Refleksi su često odsutni. Obiteljska anamneza možda neće pružiti nikakve korisne informacije. Ne treba se oslanjati na neuroslikovne studije: čak ni u slučajevima vrlo teške ataksije, cerebelarna atrofija se ne otkriva uvijek. Genetske dijagnostičke metode, ako su dostupne, ponekad mogu pomoći u dijagnozi.

V. Eddiejev sindrom

Ako postoji izražena anizokorija i veća zjenica ne reagira na svjetlost ili na konvergenciju s akomodacijom ili reagira sporo, tada treba imati na umu da se radi o takozvanoj "toničnoj zjenici"; ako se otkrije arefleksija, pacijent može imati Ediejev sindrom. Ponekad sam pacijent otkrije poremećaje zjenica: može osjetiti povećanu osjetljivost na jako svjetlo zbog nedovoljnog suženja zjenice kao odgovor na svjetlosnu stimulaciju; zamagljen vid moguć je pri čitanju ili gledanju malih predmeta izbliza, što je povezano s nedostatkom brze akomodacije. Neki pacijenti, kada se gledaju u ogledalo, jednostavno otkriju da "jedno oko izgleda neobično". Moguć je i nepotpuni Ediejev sindrom (gubitak refleksa bez poremećaja zjenica ili karakteristični poremećaji zjenica bez promjena refleksa).

Anizokorija i odsutnost fotoreakcija postavljaju liječniku pitanje mogućnosti neurosifilisa, budući da pacijent također ima arefleksiju. Međutim, serološke studije su negativne, a oftalmološki pregled ukazuje na očuvanje, ali ekstremnu sporost fotoreakcija. Uzrok ovog patološkog stanja je degeneracija parasimpatičkih stanica cilijarnog ganglija. Budući da postoji parasimpatička denervacija zjenice, postoji i denervacijska preosjetljivost, što se lako može provjeriti ukapavanjem razrijeđene otopine kolinergičkog lijeka u oči: dolazi do brzog sužavanja zahvaćene zjenice, dok se intaktna (nepreosjetljiva) zjenica ne sužava.

VI. Tabes dorsalis

Ponekad se pri pregledu pacijenta čiji je vodeći simptom poremećaj zjenica otkrije arefleksija. U slučaju bilateralne mioze s blago promijenjenim oblikom zjenice (odstupanje od okruglog oblika) i bez reakcije na svjetlost uz održavanje reakcija na konvergenciju s akomodacijom (Argyll-Robertsonov simptom), vrlo vjerojatna dijagnoza može biti tabes dorsalis. U takvom slučaju, serološkim pregledom cerebrospinalne tekućine i krvi potrebno je utvrditi ima li pacijent aktivni specifični (sifilitički) infektivni proces - u tom slučaju je potrebna terapija penicilinom ili je bolest u neaktivnoj fazi - tada terapija antibioticima nije potrebna. Isto obrazloženje vrijedi ako su zjenice proširene, postoji blaga anizokorija, a fotoreakcije su promijenjene slično onima opisanim gore.

VII. Bolest motornih neurona

U rijetkim slučajevima, vodeća manifestacija bolesti motornih neurona je gubitak refleksa u nogama. Dijagnoza se postavlja prema sljedećim kriterijima: prisutnost samo motoričkih poremećaja (osjetljivost nije oštećena), fascikulacije u zahvaćenim (tj. paretičnim) mišićima, kao i u nezahvaćenim mišićima, difuzni znakovi denervacije prema EMG podacima s očuvanim ili gotovo očuvanim brzinama provođenja živaca.