Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Talasemija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Talasemija (hereditarna leptocitoza, mediteranska anemija, velika i mala talasemija) je skupina nasljednih mikrocitnih hemolitičkih anemija karakteriziranih anomalijom sinteze hemoglobina. Posebno su tipične za osobe mediteranskog, afričkog i azijskog podrijetla. Simptomi i tegobe uzrokovani su razvojem anemije, hemolize, splenomegalije, hiperplazije koštane srži i, uz višestruke transfuzije, preopterećenja željezom. Dijagnoza se temelji na kvantitativnoj analizi hemoglobina. Liječenje teških oblika uključuje transfuzije krvi, splenektomiju, kelacionu terapiju, transplantaciju matičnih stanica.
Uzroci talasemije
Talasemija (hemoglobinopatija-b) je najčešći nasljedni poremećaj sinteze hemoglobina. Rezultat neuravnotežene sinteze hemoglobina je kršenje proizvodnje barem jednog polipeptidnog lanca (ba u 5).
Beta-talasemija je posljedica poremećaja u sintezi beta-polipeptidnih lanaca. Nasljeđivanje je autosomno, heterozigotni pacijenti su nosioci i imaju asimptomatsku anemiju blagog do umjerenog stupnja (talasemija minor), dok homozigotni oblik (major beta-talasemija ili Cooleyjeva anemija) razvija tešku anemiju s hiperplazijom koštane srži.
Beta talasemija je rezultat smanjene sinteze beta polipeptidnog lanca, ima složenije kongenitalne anomalije, budući da je kontrola sinteze
Beta lance eksprimiraju 2 para gena (4 gena). Heterozigotni oblik s jednim genetskim defektom [beta-talasemija-2 (latentna)] obično je asimptomatski. Heterozigotni oblik s defektima u 2 od 4 gena [beta-talasemija-1 (tipična)] rezultira blagom do umjerenom asimptomatskom mikrocitnom anemijom. Abnormalnosti u 3 od 4 gena u većoj mjeri oštećuju proizvodnju beta lanaca, što rezultira stvaranjem tetramera s viškom beta-lanaca (HbH) ili, kod djece, y-lanaca (Bartsov Hb). Abnormalnosti u 4 gena su letalne in utero; Hb kojem nedostaje beta-lanac nije u stanju transportirati O2 . Kod crnaca, incidencija beta-talasemije je oko 25%, ali samo 10% ima abnormalnosti u više od 2 gena.
Simptomi talasemije
Kliničke značajke talasemije su slične, ali se razlikuju po težini. β-talasemija major javlja se u dobi od 1 do 2 godine s obilježjima teške anemije, preopterećenja željezom nakon transfuzije i apsorpcije. Pacijenti imaju žuticu, čireve na nogama i kolelitijazu (kao kod anemije srpastih stanica). Tipična je masivna splenomegalija. Može se razviti sekvestracija crvenih krvnih stanica u slezeni, što povećava uništavanje normalnih crvenih krvnih stanica nakon transfuzije. Hiperplazija koštane srži uzrokuje zadebljanje lubanje i malarne izbočine. Zahvaćenost tubularnih kostiju predisponira patološke prijelome, zastoj u rastu i moguće odgođeni spolni razvoj. Nakupljanje željeza u miokardu može dovesti do zatajenja srca. Hepatička hemosideroza je tipična, što dovodi do disfunkcije jetre i ciroze. Pacijenti s HbH često imaju simptome hemolitičke anemije i splenomegalije.
Dijagnostika talasemije
Na talasemiju se sumnja kod pacijenata s obiteljskom anamnezom, karakterističnim simptomima i znakovima mikrocitne hemolitičke anemije. Ako se sumnja na talasemiju, provode se pretrage preporučene za mikrocitne i hemolitičke anemije s kvantitativnim određivanjem Hb. Dolazi do porasta razine bilirubina, željeza i feritina u serumu.
Kod velike beta-talasemije otkriva se teška anemija, često s hemoglobinom manjim od 60 g/l. Broj crvenih krvnih stanica je povećan u usporedbi s razinom hemoglobina, budući da postoji izražena mikrocitoza stanica. U razmazu periferne krvi utvrđuju se promjene karakteristične za ovu dijagnozu: veliki broj eritrocita s jezgrom, ciljne stanice, male, blijede eritrocite, bazofilna punkcija.
Kvantitativno testiranje hemoglobina otkriva povišeni HbA1c, što je tipično za beta-talasemiju minor. Kod beta-talasemije major, razina HbF je obično povišena, ponekad i do 90%, a HbA1c je obično povišen za više od 3%. Kod beta-talasemije, postotak HbF i HbA1c obično je unutar normalnih granica, a otkrivanje jedne ili dvije genetske abnormalnosti tipične za talasemiju isključuje druge uzroke mikrocitne anemije. Bolest HbH može se dijagnosticirati otkrivanjem HbH ili Bartsove frakcije tijekom elektroforeze hemoglobina. Mogu se identificirati specifične molekularne promjene, ali to ne mijenja kliničko liječenje pacijenta. Mapiranje gena provodi se za prenatalnu dijagnostiku i genetsko savjetovanje.
Ako se provede pregled koštane srži (npr. radi isključivanja drugih uzroka), mijelogram će pokazati eritroidnu hiperplaziju. Radiografija u bolesnika s beta-talasemijom major pokazuje promjene zbog kronične hiperplazije koštane srži. Rendgenske snimke lubanje pokazuju kortikalno stanjenje, proširenje diplopskih prostora s uzorkom sunčevih zraka i pojavu granula ili matiranog stakla. Cjevaste kosti mogu imati kortikalno stanjenje, proširenje prostora koštane srži i žarišta osteoporoze. Tijela kralježaka mogu pokazivati granule ili matirano staklo. Zglobovi prstiju mogu biti konveksni ili pravokutni.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Tko se može obratiti?
Liječenje talasemije
Pacijenti s beta- i beta-talasemijom minor ne trebaju liječenje. Splenomegalija može biti učinkovita kod pacijenata s HbH bolešću u prisutnosti teške anemije ili splenomegalije.
Djeca s beta-talasemijom major trebaju primati što manje transfuzija kako bi se spriječilo preopterećenje željezom. Međutim, supresija abnormalne hematopoeze periodičnim transfuzijama eritrocita može biti učinkovita kod pacijenata s teškom bolešću. Višak (transfuzijskog) željeza treba ukloniti (npr. kelacijskom terapijom) kako bi se spriječila ili smanjila hemokromatoza. Splenektomija može smanjiti potrebu za transfuzijskom terapijom kod pacijenata sa splenomegalijom. Alogena transplantacija matičnih stanica može biti učinkovita, ali zahtijeva histokompatibilnog donora, a rizik od komplikacija, uključujući smrt, i potreba za dugotrajnom imunosupresivnom terapijom ograničavaju njezinu upotrebu.