Touretteov sindrom - dijagnoza

Dijagnostički kriteriji i metode za procjenu Touretteovog sindroma

Prolazni tikovi su česti i javljaju se kod otprilike četvrtine djece školske dobi. Dijagnoza se postavlja kada tikovi traju najmanje 4 tjedna, ali ne dulje od 12 mjeseci. Nekoliko epizoda prolaznih tikova može prethoditi razvoju kroničnih tikova ili Touretteovog sindroma. Kronični tikovi (KT) su motorički ili vokalni tikovi (ali ne kombinacija oba) koji traju dulje od 1 godine. Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom zahtijevaju prisutnost više motoričkih tikova i barem jednog vokalnog tika, ne nužno istovremeno. Na primjer, 16-godišnjem dječaku s više motoričkih tikova, ali bez vokalnih tikova u vrijeme pregleda, dijagnosticiran bi Touretteov sindrom ako bi imao vokalne tikove u dobi od 12 godina. Mnogi smatraju da su razlike između Touretteovog sindroma i kroničnih višestrukih motoričkih tikova umjetne, posebno s obzirom na slične obrasce nasljeđivanja zabilježene u genealoškim studijama. Simptomi Touretteovog sindroma moraju trajati dulje od 1 godine, s remisijama koje ne traju dulje od 3 mjeseca. Prema DSM-TV-u, poremećaj mora započeti prije 18. godine života, iako se ovaj kriterij u prošlosti mijenjao. Ako tikovi počnu nakon 18. godine života, treba ih klasificirati kao "tikovi koji nisu drugačije specificirani".

Klasifikacija blagih tikova ostaje nejasna. Trenutni DSM-IV kriteriji za dijagnozu svih tikova zahtijevaju da uzrokuju „izraženu nelagodu ili značajno oštećenje funkcioniranja“. Međutim, mnoga djeca s tikovima ne dolaze do pozornosti zdravstvenih djelatnika. Blagi ili umjereni tikovi ipak mogu uzrokovati određenu nelagodu, a njihova prisutnost, čak i ako nema potrebe za farmakološkom supresijom tikova, može utjecati na liječenje komorbidnih poremećaja poput OKP-a ili ADHD-a. U tom smislu, tikovi mogu poslužiti kao koristan klinički marker koji zaslužuje spomen čak i ako sami po sebi ne zahtijevaju liječenje. Klasifikacija težine tika utječe na rezultate epidemioloških i obiteljsko-genetskih studija: ako se uzmu u obzir blagi slučajevi, incidencija tikova bit će veća, dok će, ako se primjenjuju DSM-IV kriteriji, incidencija biti niža.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom

• A. Prisutnost više motoričkih tikova i barem jednog vokalnog tika u bilo kojem trenutku tijekom bolesti, ali ne nužno istovremeno (tik je iznenadni, brzi, ponavljajući, neritmični, stereotipni pokret ili vokalizacija)
• B. Tikovi se javljaju više puta tijekom dana (obično u naletima) gotovo svakodnevno ili periodično dulje od 1 godine, a tijekom tog vremena razdoblje odsutnosti tikova ne prelazi 3 mjeseca
• B. Poremećaj uzrokuje značajnu nelagodu ili značajno remeti pacijentov život u društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - do 18 godina starosti
• D. Poremećaj nije uzrokovan izravnim fiziološkim učincima egzogenih tvari (npr. psihostimulansa) ili općom bolešću (npr. Huntingtonovom bolešću ili virusnim encefalitisom)

Pregled pacijenta uključuje temeljit fizički i neurološki pregled kako bi se isključila bolest koja bi mogla uzrokovati hiperkinezu (npr. tireotoksikoza). Blagi nespecifični neurološki simptomi („mikro simptomi“) često se nalaze kod pacijenata s Touretteovim sindromom. Zabilježeno je da su koreiformni pokreti češći kod pacijenata s tikovima OKP-a i ADHD-a. Psihijatrijski pregled i neuropsihološko testiranje potrebni su za identifikaciju komorbidnih mentalnih poremećaja ili slabih sposobnosti učenja, što može biti glavni uzrok neprilagođenosti kod pacijenata. Proučavanje hiperkineze najbolje se provodi pomoću kliničkih ljestvica ocjenjivanja koje procjenjuju vrstu, učestalost i težinu svakog tika. Izvrstan primjer takve ljestvice je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Koriste se i ljestvice samoprocjene ili ljestvice roditeljske procjene, kao što je Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL). Zahtjev pacijentu da reproducira svoje tikove ponekad izaziva oluju tikova. Budući da se tikovi često smanjuju ili nestaju u nepoznatom okruženju, poput liječničke ordinacije, video snimanje tikova u kućnom okruženju može biti važna metoda istraživanja tikova radi procjene učinkovitosti terapije.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Dijagnostički kriteriji za ostale varijante tikova

Prolazni tikovi

• A. Borbeni ili višestruki motorički ili vokalni tikovi (tj. iznenadni, brzi, ponavljajući, neritmični, stereotipni pokreti ili vokalizacije)
• B. Tikovi se javljaju više puta dnevno, gotovo svakodnevno, najmanje 4 tjedna, ali ne dulje od 12 mjeseci zaredom
• B. Poremećaj uzrokuje značajnu nelagodu ili značajno remeti pacijentov život u društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - prije 18. godine života
• D. Poremećaj nije povezan s izravnim fiziološkim učincima egzogenih tvari (npr. psihostimulansa) ili opće bolesti (npr. Schtingtonove bolesti ili virusnog encefalitisa)
• E. Poremećaj ne zadovoljava kriterije za Touretteov sindrom, kronične motoričke ili vokalne tikove

Kronični motorički ili vokalni tikovi

• A. Tikovi ili višestruki motorički ili vokalni tikovi (tj. iznenadni, brzi, ponavljajući, neritmični, stereotipni pokreti ili vokalizacije), ali ne njihova kombinacija, prisutni su tijekom razdoblja bolesti
• B. Tikovi se javljaju više puta dnevno (obično u naletima) gotovo svakodnevno ili periodično tijekom najmanje 1 godine, a tijekom tog vremena razdoblje bez tikova ne prelazi 3 mjeseca
• B. Poremećaj uzrokuje značajnu nelagodu ili značajno remeti pacijentov život u društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - prije 18. godine života
• D. Poremećaj nije povezan s izravnim fiziološkim učincima egzogenih tvari (npr. psihostimulansa) ili opće bolesti (npr. Huntingtonove bolesti ili virusnog encefalitisa)
• E. Poremećaj ne zadovoljava kriterije za Touretteov sindrom, kronične motoričke ili vokalne tikove

Tiki bez daljnjih pojašnjenja

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diferencijalna dijagnoza Touretteovog sindroma

S obzirom na varijabilnost i raznolikost manifestacija Touretteovog sindroma, mora se razlikovati od širokog raspona neuroloških i psihijatrijskih bolesti, uključujući Sydenhamovu koreju, Huntingtonovu koreju, progresivnu mišićnu distoniju, blefarospazam, neuroakantocitozu, postinfektivni encefalitis, diskinezije uzrokovane lijekovima, kompulzije i stereotipije povezane s autizmom, mentalnom retardacijom, psihozama. Diferencijalna dijagnoza može zahtijevati paraklinički pregled i probnu terapijsku intervenciju.

Diferencijalna dijagnoza između jednostavnih tikova i drugih hiperkineza provodi se uzimajući u obzir trajanje, lokalizaciju, vremensku dinamiku i povezanost s pokretom. Na primjer, tipična koreja karakterizirana je duljim mišićnim kontrakcijama i kaotičnim uključivanjem različitih mišićnih skupina. Sydenhamova koreja razvija se akutno, ubrzo nakon streptokokne infekcije, a karakterizira je kombinacija promjena u ponašanju i hiperkineze. Neki od ovih prekomjernih pokreta mogu nalikovati tikovima. S druge strane, koreiformni pokreti opisani su kod Touretteovog sindroma, a nastaju na pozadini jednostavnih i složenih motoričkih ili vokalnih tikova. Temeljito proučavanje anamneze, tijeka bolesti, detaljan pregled radi utvrđivanja drugih simptoma reumatizma trebali bi pomoći u diferencijalnoj dijagnozi između Sydenhamove koreje i Touretteovog sindroma.

Distonija se od distoničkih tikova razlikuje većom perzistencijom hiperkineze i odsutnošću kloničkih tikova. Mioklonus obično ima ograničenu lokalizaciju, dok se tikovi razlikuju po lokalizaciji i javljaju se u naletima. Pokreti očiju poput trzanja ili produljene abdukcije karakteristični su za tikove i rijetko se opažaju kod drugih hiperkineza. Iznimke uključuju:

1. distonične okulogirične krize koje se javljaju kao nuspojava neuroleptičke terapije ili kao komplikacija letargičnog encefalitisa;
2. mioklonus očnih jabučica, koji često prati mioklonus mekog nepca;
3. opsoklonus.

Idiopatski blefarospazam, kada ima manje manifestacije, može biti teško razlikovati od tika treptanja ili žmirkanja, ali njihova diferencijalna dijagnoza obično je olakšana prisutnošću tikova na drugim mjestima. Blefarospazam obično pogađa starije osobe, dok se Touretteov sindrom obično manifestira kod djece.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]