Touretteov sindrom: dijagnoza

Dijagnostički kriteriji i metode za procjenu Touretteovog sindroma

Transitiraju krpelji su česti - oko četvrtine školske djece. Dijagnoza se utvrđuje sa očuvanjem krpelja najmanje 4 tjedna, ali ne dulje od 12 mjeseci. Razvoj kroničnih tikova ili Touretteovog sindroma može prethoditi nekoliko epizoda prolaznih tikova. Kronični krpelji (XT) uključuju motorne ili vokalne tikove (ali ne i njihovu kombinaciju), koji traju više od jedne godine. Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom zahtijevaju kombinaciju više motoričkih tikova i barem jednog vokalnog tika, ne nužno istodobno. Na primjer, u 16-godišnjem mladiću s više motoričkih tikova, ali bez vokalnih tikova u trenutku pregleda, treba se dijagnosticirati Touretteov sindrom ako se u dobi od 12 godina primjećuje vokalna krpelja. Mnogi razmatraju razliku između Touretteovog sindroma i kroničnih višestrukih motornih tikova, pogotovo s obzirom na sličnu prirodu baštine prema genealoškom istraživanju. Simptomi Tourette sindroma trebaju trajati dulje od 1 godine, a trajanje remisije ne smije biti duže od 3 mjeseca. Prema DSM-TV-u, bolest se trebala pojaviti prije 18. Godine, iako je ovaj kriterij u prošlosti bio različit. Ako se tikovi pojave nakon 18 godina, oni bi trebali biti kvalificirani kao "krpelji bez dodatnih pojašnjenja".

Pitanje kvalifikacije svjetlosnih krpelja ostaje nejasno. Suvremeni DSM-IV kriteriji za dijagnosticiranje svih vrsta tikova zahtijevaju da uzrokuju "tešku nelagodu ili značajnu onesposobljenost". No, mnoga djeca s tikama ne padaju u vidno polje medicinskih usluga. Blage do umjerene tikovi mogu, međutim, uzrokovati neki nemir i njihovu prisutnost, čak i ako to nije potrebno u farmakološkom potiskivanje tikovi mogu utjecati na liječenje imaju poremećaje kao što su OCD ili DBH. U tom pogledu, tics može poslužiti kao korisni klinički marker koji zaslužuje spominjanje, iako sami po sebi ne zahtijevaju liječenje. Klasifikacija težini tikovi utjecati na rezultate epidemioloških i obiteljske genetske studije: uzimajući u obzir slučajeve krpelja bolesti pluća će biti veći, ako se koriste kriterijima DSM-IV, stopa incidencije će biti niža.

[1], [2], [3]

Dijagnostički kriteriji za Touretgeov sindrom

• A. Prisutnost više motornih tics najmanje jedan glasovnog tika u bilo kojem periodu od bolesti, ali ne i nužno istovremeno (TIC - iznenadan, brzi, ponavljajući isprekidano stereotipnog pokretanja ili vokalizacijski)
• B. Ticaji se obično pojavljuju mnogo puta tijekom dana (obično se javljaju u epidemijama) gotovo svakodnevno ili povremeno više od jedne godine, a za to vrijeme odsutnost tiksa ne prelazi 3 mjeseca
• B. Poremećaj uzrokuje tešku nelagodu ili značajno narušava život pacijenta na društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - prije dobi od 18 godina
• E. Poremećaj nije uzrokovan izravnim fiziološkim izlaganjem egzogenim tvarima (npr. Psihostimulansima) ili uobičajenim bolestima (npr. Huntingtonova bolest ili virusni encefalitis)

Ispitivanje pacijenta uključuje temeljitu fizikalnu i neurološku pretragu kako bi se isključila bolest koja bi mogla uzrokovati hiperkineziju (npr. Tireotoksičicu). Pacijenti s Touretteovim sindromom često imaju blage nespecifične neurološke simptome ("mikrosimptomi"). Zabilježeno je češće otkrivanje koreoreformnih gibanja kod bolesnika s tikovima OCD i DVG. Pregledao psihijatar i svijest i studije potrebne za identifikaciju komorbiditet ostalih psihijatrijskih poremećaja ili nisku sposobnost učenja, što može biti jedan od glavnih uzroka neuklopljenošću pacijenata. Proučavanje hiperkineze najbolje je obaviti pomoću kliničkih ocjenjivačkih skala koje daju procjenu tipa, učestalosti i težine svakog krpelja. Odličan primjer takve skale je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Također se koriste vage koje se temelje na samovrjednovanju ili procjeni roditelja, kao što je TSSL (Scale of Symptom Score). Ako pitate pacijenta da reproducira dostupne krpelje, ponekad uzrokuje ticotnu oluju. Budući da se u neuobičajenom okruženju, primjerice u liječničkom uredu, tic često oslabljuje ili izgubi, snimanje videozapisa u kućnom okružju može biti važna metoda za proučavanje tica, što omogućuje procjenu učinkovitosti terapije.

[4], [5], [6], [7], [8]

Dijagnostički kriteriji za ostale varijante tika

Prolazne krpelje

• A. Bojnichnye ili više motoričkih ili vokalnih tikova (tj. Iznenadnih, brzih, ponavljajućih ne-ritmičkih stereotipnih pokreta ili vokalizacija)
• B. Tiki nastaju puno jednom dnevno, gotovo svakodnevno najmanje 4 tjedna, ali ne više od 12 uzastopnih mjeseci
• B. Poremećaj uzrokuje tešku nelagodu ili značajno narušava život pacijenta na društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - mlađi od 18 godina
• E. Poremećaj nije povezan s izravnom fiziološkom izloženosti egzogenim supstancama (npr. Psihostimulansima) ili zajedničkim bolestima (npr. Schwingtonova bolest ili virusni encefalitis)
• E. Poremećaj ne zadovoljava kriterije za Touretteov sindrom, kronični motor ili vokalne tikove

Kronični motori ili vokalni tikovi

• A. U razdoblju bolesti je prisutno spaljivanje ili višestruki motor ili vokalni tik (tj. Iznenadni, brzi, ponavljajući ne-ritmički stereotipni pokreti ili vokalizacija), ali ne i njihova kombinacija
• B. Tiki se pojavljuje mnogo puta dnevno (obično epidemije) gotovo svakodnevno ili povremeno najmanje 1 godinu, a za to vrijeme odsutnost tiksa ne prelazi 3 mjeseca
• B. Poremećaj uzrokuje tešku nelagodu ili značajno narušava život pacijenta na društvenim, profesionalnim ili drugim važnim područjima
• G. Početak - mlađi od 18 godina
• E. Poremećaj nije povezan s izravnom fiziološkom ekspozicijom na egzogene supstance (npr. Psihostimulanse) ili uobičajenu bolest (npr., Gentigtonovu bolest ili virusni encefalitis)
• E. Poremećaj ne zadovoljava kriterije za Touretteov sindrom, kronični motor ili vokalne tikove

Krpelji bez dodatnog pojašnjenja

[9], [10], [11], [12]

Diferencijalna dijagnoza Touretteovog sindroma

S obzirom na raznolikost i mnogostruke manifestacije Tourette sindrom, potrebno je razlikovati sa širokim rasponom neuroloških i duševnih bolesti, uključujući koreje Sydenham, Huntingtonova koreja, progresivne mišićne distonija, blefarospazam, neyroakantotsitoz, post-infektivni encefalitis, ljekovita diskinezije, prisila i stereotipije povezanih s autizma, mentalne retardacije , psihoze. Diferencijalna dijagnoza može zahtijevati paraklinski pregled i probnu terapeutsku intervenciju.

Diferencijalna dijagnoza između jednostavnih tikova i druge hiperkinezije provodi se uzimajući u obzir trajanje, lokalizaciju, vremensku dinamiku i komunikaciju pomicanjem. Na primjer, tipična koreja karakterizira dulje kontrakcije mišića i kaotično uključivanje različitih mišićnih skupina. Chorea Sidengam razvija se oštro, ubrzo nakon streptokokne infekcije i karakterizira kombinacija promjena u ponašanju i hiperkinezi. Neki od tih višak pokreta mogu nalikovati krpeljima. S druge strane, s Touretteovim sindromom, opisani su korejski oblici pokreta koji se pojavljuju na pozadini jednostavnih i složenih motoričkih ili vokalnih tikova. Pažljivo ispitivanje povijesti bolesti, tijek bolesti, detaljan pregled identificirati druge simptome reumatske groznice bi trebao pomoći u diferencijalnoj dijagnozi između Sydenhamova koreja i Tourette-ov sindrom.

Dystonija se razlikuje od distonske tikove zbog veće upornosti hiperkinezije i odsutnosti klonskih tiksa. Myoklonije obično imaju ograničenu lokalizaciju, dok se krpelji razlikuju po lokaciji i javljaju se kao epidemija. Kretanje očne jabučice, kao što je trzanje ili produženo povlačenje, karakteristično je za tikove i rijetko se promatraju s drugim hiperkinezijama. Iznimke su:

1. distonske oculogijske krize koje se pojavljuju kao sporedni učinak neuroleptičke terapije ili kao komplikacija letargičkog encefalitisa;
2. mioklonija očne jabučice, koja često prati mokloniju mekog nepca;
3. opsoclonus.

Idiopatski blefarospazam, kada ima manje manifestacije, može biti teško razlikovati od ticotnog treptanja ili treptaja, no njihovu diferencijalnu dijagnozu obično olakšava prisutnost krpelja druge lokalizacije. Blefarospazam obično utječe na starije osobe, dok se Touretteov sindrom obično manifestira kod djece.

[13], [14], [15], [16]