Touretteov sindrom: simptomi

Simptomi Touretteovog sindroma

Krpelji uključuju široki repertoar motoričkih ili vokalnih djela, koje pacijent osjeća kao nasilan. Ipak, neko vrijeme se može odgoditi voljom. Razmak u kojem se tikovi mogu odgoditi razlikuju se ovisno o njihovoj ozbiljnosti, tipu i vremenskoj karakteristici. Mnoge jednostavne i brzo obavljaju tikovi (npr brzo uzastopni pokreti treptati ili trzanjem glave) ne mogu se kontrolirati, dok drugi tikovi, koji su više podsjeća namjene pokreta, kao što se pojavljuju kao odgovor na unutarnje hitnosti, može biti pritvoren. Neki pacijenti pokušavaju prikriti tikove. Na primjer, tinejdžer koji ogreblja perineum može zamijeniti društveno prihvatljive dodire u abdomen. S vremenom se lokalizacija tika i njihove težine mijenjaju - neke tikove iznenada nestaju ili ih zamjenjuju drugi. Takve promjene ponekad uzrokuju pogrešan dojam da pacijenti mogu samovoljno ukloniti neke tikove i izvoditi druge. Istraživanje pacijenata pokazalo je da oko 90% tih krpelja prethodi neugodan osjećaj koji prisiljava bolesnika da izvrši radnju ili napraviti zvuk, a može biti određen kao hitnosti.

Na intenzitet krpelja mogu utjecati brojni čimbenici. Tijekom spavanja, krpelji se smanjuju, ali ne i potpuno nestati. Tika se često javlja u stanju opuštanja (npr. Ako pacijent kod kuće gleda televiziju), kao i tijekom stresa. Krpelji mogu značajno smanjiti i čak nestati ako je pacijent koncentriran na bilo koju aktivnost. Na primjer, opis kirurg (do i za vrijeme rada), ovaj poznati engleski pisac i neurolog Oliver Sacks (1995):”... Ruke su stalno u pokretu. On je zadržao dodirivanje gotovo (ali nikad dosta) na svojim ne-sterilno ramena asistent, ogledalo, napravio nagli pokret tijela, dodirnula nogom kolega. Čuo nalet glasanja - „Uh-oh” - kao da je negdje u blizini bio veliki sova Nakon obrade kirurškog polja, Bennett je nož napravio uredan čist rez - nije bilo ni traga bilo pretjeranog kretanja tic. Ruke su se kretale strogo u skladu s ritmom operacije. Prošlo je dvadeset minuta, pedeset, sedamdeset i sto. Operacija je bila komplicirana: morali smo povezati plovila, pronaći živce - ali operacije kirurga bile su vješte, potvrđene, a ne najmanji znak Touretteovog sindroma ... "

Popratni poremećaji

U bolesnika s Touretteovim sindromom često su otkriveni komorbidni poremećaji, koji su važan čimbenik u neusklađenosti pacijenata. Ipak, unatoč brojnim preprekama, mnogi bolesnici postižu uspjeh u životu. Odličan je primjer Samuel Johnson, jedne od najistaknutijih osobnosti engleske književnosti 18. Stoljeća. Pojavio se od ozbiljnog Tourette sindroma s ozbiljnim opsesivno-kompulzivnim simptomima. Također je imao autoagressivne akcije i simptome depresije.

Ostaje upitno hoće li uzeti u obzir popratni poremećaji kao sastavni dio kliničke slike Touretteovog sindroma ili samo kao komorbidni uvjeti. Podaci o genetskoj povezanosti OCD s Touretteovim sindromom pokazuju da su opsesivni-kompulzivni simptomi sastavni dio bolesti. Postoje razlozi za vjerovanje da autoagressivne akcije i neki slučajevi DVN-a također trebaju biti uključeni u spektar kliničkih manifestacija Touretteovog sindroma. U bolesnika s Touretteovim sindromom često se otkrivaju poremećaji ličnosti, afektivni poremećaji, anksiozni poremećaji koji nisu povezani s OCD, poremećaji spavanja, teškoće u učenju, fonetski poremećaji.

Nedavne studije koje koriste standardizirane metode procjene i specifične dijagnostičke kriterije pokazuju da oko 40-60% pacijenata s Touretteovim sindromom ima opsesivno-kompulzivne simptome. Prema epidemiološkim podacima OCD se nalazi u 2-3% pojedinaca u populaciji, pa se velika prevalencija tih simptoma u bolesnika s Touretteovim sindromom ne može objasniti jednostavno slučajnom kombinacijom dviju bolesti. Istraživanja su pokazala da se OCD češće otkriva kada su majke bolesnika s Touretteovim sindromom podvrgnute stresu tijekom trudnoće, kao i kod muških bolesnika s komplikacijama u porođaju. Obsessivno-kompulzivna simptomatologija u Touretteovom sindromu ovisi o dobi: simptomi se intenziviraju u adolescenciji i adolescenciji, kada tikovi slabe. Najčešće prisile kod pacijenata s Touretteovim sindromom uključuju opsesivno računanje, stavljanje stvari u red ili poravnavanje objekata u određenom slijedu, trljanje ruku, dodirivanje, pokušaj postizanja apsolutne simetrije. OCD karakterizira strah od onečišćenja i rituala povezanih s pročišćavanjem, što se rjeđe opaža.

Kao što je već naznačeno, diferencijacija između pojedinih prisila i tika može uzrokovati poteškoće. Uobičajeno je klasificirati akciju kao prisila ako se izvrši kako bi neutralizirala nelagodu uzrokovanu prethodnom misli (opsesija). No, mora se uzeti u obzir da neki bolesnici s "backdating" krpelja dolaze s "opsesija" kako bi objasnili svoje nekontrolirane akcije. S druge strane, kretnje krpelja kasnije se mogu uključiti u pacijentov repertoar prisile. Na primjer, gledali smo 21-godišnjeg pacijenta, u dobi od osam godina koji je imao tikove kao tren, u kojem stoji da ne smije treptati točno šest puta, kako bi se osloboditi od strašne slike smrti. Ponekad se može prepoznati krpelj iz konteksta - ako gibanje prate drugi pokreti, koji pripadaju ticima, nema sumnje, onda to vjerojatno ima znak krpelja. U svakom slučaju tikopodobnye prisila (npr, treperi, dodirivanje, dodirivanje) i nekih složenih motoričkih tikova se nalazi na mjestu „križanja” OCD i Tourette-ov sindrom, što je izuzetno teško pokušati razdvojiti ih na kliničkoj razini.

Simptomi DVG - hiperaktivnosti, nepažnje, impulzivnosti - otkriveni su u približno 50% bolesnika s Touretteovim sindromom i često se manifestiraju prije pojave tiksa. Dijete s blagim ili teškim Touretteovim sindromom, u pravilu, daje dojam nepažljivog, nervoznog, impulzivnog, pa je teško identificirati simptome DVG-a kod takvog pacijenta. Do sada, ostaje nejasno je li DVG jedna od manifestacija Touretteovog sindroma ili samo komorbidni poremećaj. Znanstvenici su identificirali dvije vrste Tourette sindroma s komorbidnim DVG u jednom od njih DVG je neovisan o Touretteovom sindromu, a drugi - DVG je sekundaran Touretteovom sindromu. Neki istraživači su izvijestili da prisutnost DVG-a pretpostavlja visoki rizik od teških tika i prisutnost drugih komorbidnih poremećaja. Djeca s DVG i Touretteovim sindromom često imaju veće poteškoće u kontroli vlastitih impulsa, uključujući agresivne. Agresivnost može biti praćena nepredvidljivim epizodama afektivnog opuštanja, koje izaziva frustracija ili ismijavanje od strane vršnjaka ili rođaka. Prema jednoj od studija, kombinacijom OCD i DVG, češći su napadi bijesa.

[1], [2], [3], [4], [5]

Tijek Touretteovog sindroma

Prosječna starost motora je 7 godina. Kako bolest napreduje, ticaji se često šire u rostrokaudalnom smjeru. Prosječna dob izgleda vokalnih tika je 11 godina. Obilježen valovitom promjenom tipa i ozbiljnosti tika s tendencijom povećanja ozbiljnosti simptoma do sredine adolescentskog razdoblja. U adolescenciji se u mnogim slučajevima bilježi djelomična remisija ili stabilizacija simptoma. U većini odraslih osoba s Touretteovim sindromom, tics i dalje utječu na život pacijenata, au trećini slučajeva to je vrlo značajno.

Klasifikacija Touretteovog sindroma

Motor i vokalni tics su podijeljeni na jednostavne i složene. Jednostavni motorički tikovi su brzo ili munja pokreti koji uključuju bilo koju mišićnu skupinu. Za razliku od podrhtavanja, tikovi su nepravilni. Primjer jednostavnih motorskih tika može poslužiti kao treptaj, trzanje glave i slijeganja ramenima. Složeni motori tika su sporiji i koordiniraniji pokreti koji nalikuju normalnim, namjenskim pokretima ili gestikulacijama, ali su vremenski neodređeni ili različiti u vremenskom uzorku i amplitudu. Primjeri su grimase, dodir, torzija određenih predmeta, kopropraksija (nepristojne geste), ekoopraksija (ponavljanje kretanja drugih ljudi). Motor tik najčešće predstavljaju klonski pokreti, ali mogu biti i distonske. Klonski tikovi su iznenadni kratkoročni i obično ponavljajući pokreti, na primjer, treptanje ili dodirivanje. Dystonične tikove također počinju iznenada, ali dovode do trajnije promjene u položaju - na primjer, dugotrajno otvaranje usta, prisilno naginjanje torza prema naprijed, praćeno stiskanjem čeljusti. Krpelji se često pojavljuju kao bljeskovi, koji uključuju nekoliko različitih pokreta ili zvukova, brzo se izvode ili objavljuju jedan za drugim.

Jednostavne vokalne tikove su brzi, neartikularni zvukovi poput snortinga, njuškanja, kašljanja, što se pogrešno može smatrati manifestacijom "alergije". Složeni vokalni tikovi uključuju procese višeg živčanog djelovanja: jezični su smisleni, ali neprikladni prema vremenu izražavanja interesa, riječi ili fraza. Složenim vokalnim tikama uključuju ehololiju (ponavljanje tuđeg govora), palalali (ponavljanje vlastitog govora), coprolaliju (vikanje opscenih riječi ili izraza). Neki autori smatraju da se vokalne tike trebaju smatrati nekom vrstom motoričkih tika koje karakteriziraju kontrakcija mišića respiratornog trakta.

Klasifikacija krpelja

	motor	vokalni
jednostavan	Brzo, munja brzo, besmisleno (na primjer, treptanje, klimanje glavom, slijeganje leđa, odbijanje jezika, napetost želuca, pomicanje prstiju)	Brzi nerazumljivi zvukovi (na primjer, kašljanje, vikanje, šmrkanje, mooing, "uh, uh, uh")
kompleks	Sporije, naizgled prikladno (na primjer, geste, distonijalni položaji, kopropraksija, ponovljeni dodir, zaglađivanje dlake, skakanje, okretanje, prstenje prstiju, pljuvanje)	Jezični smisao govornih elemenata (na primjer, koprolaliju, ehololijalnost, palalaliju, "eh. Eh", "wow"),

Mnogi liječnici pogrešno vjeruju da imaju eschrolalia potrebne za dijagnozu Tourette sindrom, ali u stvari, to je samo mali dio zabilježenih slučajeva (u 2-27% bolesnika s Tourette sindrom), te se najčešće viđa samo u adolescenciji. Što je bolja bolest, to je veća vjerojatnost prepoznavanja koprolalije. Neki istraživači u obzir copropraxia i eschrolalia kakchast spektar društveno neprihvatljivog ponašanja ili glasanja, naziva koprofilija. U velikom nizu bolesnika s Tourette-ovim sindromom eschrolalia navedeno u 32% slučajeva, copropraxia - u 13% slučajeva, varijanta koprofilija - u 38% slučajeva. U drugoj studiji, socijalno neprihvatljive radnje i izjave otkrilo je da 22% bolesnika s Tourette sindrom, trajno povrijediti druge ljude, 30% su u iskušenju da dotakne drugu 40% pokušavaju potisnuti tu želju, 24% pokušavaju sakriti svoje impulse, zamjena agresivne primjedbu od bilo koje druge , a ne uvredljiv drugoj osobi. U potrazi za povredom drugih, bolesnici najčešće kažu: "Ti si mast, glup, glup ...", itd. Agresivni postupci i primjedbe često kod mladih muškaraca s DBH, poremećaja ponašanja, eschrolalia, copropraxia, unutarnje ( „mentalno”) eschrolalia.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]