Touretteov sindrom - simptomi.

Simptomi Touretteovog sindroma

Tikovi uključuju širok repertoar motoričkih ili vokalnih radnji koje pacijent doživljava kao prisilne. Međutim, mogu se inhibirati naporom volje neko vrijeme. Stupanj do kojeg se tikovi mogu inhibirati varira ovisno o njihovoj težini, vrsti i vremenskim karakteristikama. Mnogi jednostavni i brzo izvođeni tikovi (na primjer, brzo slijedeći pokreti treptanja ili trzaji glavom) nisu podložni kontroli, dok se drugi tikovi, koji više podsjećaju na svrhovit pokret, budući da se javljaju kao odgovor na unutarnji imperativni poriv, mogu inhibirati. Neki pacijenti pokušavaju prikriti tikove. Na primjer, adolescent može zamijeniti češanje međice društveno prihvatljivijim dodirivanjem trbuha. S vremenom se mijenja lokacija tikova i njihova težina - neki tikovi mogu iznenada nestati ili ih zamijeniti drugi. Takve promjene ponekad stvaraju pogrešan dojam da su pacijenti u stanju dobrovoljno eliminirati neke tikove i izvoditi druge. Istraživanje pacijenata pokazalo je da otprilike 90% njih doživljava tikove kojima prethodi neugodan osjećaj koji prisiljava pacijente da izvrše radnju ili proizvedu zvuk i može se opisati kao imperativni poriv.

Na intenzitet tikova može utjecati niz čimbenika. Tijekom spavanja tikovi se smanjuju, ali ne nestaju u potpunosti. Tikovi često postaju uočljiviji u stanju opuštenosti (na primjer, ako pacijent gleda televiziju kod kuće), kao i tijekom stresa. Tikovi se mogu značajno smanjiti, pa čak i nestati ako se pacijent koncentrira na neku aktivnost. Na primjer, evo opisa kirurga (prije i tijekom operacije) koji je dao poznati engleski neurolog i pisac Oliver Sacks (1995.): "... ruke su mu bile stalno u pokretu. S vremena na vrijeme gotovo je dodirnuo (ali nikad sasvim) svoje nesterilno rame, asistenta, ogledalo, pravio nagle pokrete tijela, dodirivao kolege nogom. Čuo se nalet vokalizacija - "Uh-uh" - kao da je negdje u blizini ogromna sova. Nakon što je obradio operacijsko polje, Bennett je uzeo nož, napravio uredan, ravnomjeran rez - nije bilo ni naznake bilo kakvog tičnog pretjeranog pokreta. Ruke su se kretale strogo u skladu s ritmom operacije. Prošlo je dvadeset minuta, pedeset, sedamdeset, sto. Operacija je bila komplicirana: trebalo je podvezati krvne žile, pronaći živce - ali kirurgove akcije bile su vješte, precizne i nije bilo ni najmanje naznake Touretteovog sindroma..."

Povezani poremećaji

Pacijenti s Touretteovim sindromom često imaju komorbidne poremećaje, što može biti značajan faktor u neprilagođenosti pacijenata. Međutim, unatoč brojnim preprekama, mnogi pacijenti postižu uspjeh u životu. Izvrstan primjer je Samuel Johnson, jedna od najistaknutijih ličnosti engleske književnosti 18. stoljeća. Bolovao je od teškog Touretteovog sindroma s izraženim opsesivno-kompulzivnim simptomima. Također je imao autoagresivne radnje i simptome depresije.

Ostaje diskutabilno treba li istodobne poremećaje smatrati sastavnim dijelom kliničke slike Touretteovog sindroma ili samo komorbidnim stanjima. Podaci o genetskoj vezi između OKP-a i Touretteovog sindroma ukazuju na to da su opsesivno-kompulzivni simptomi sastavni dio bolesti. Postoji razlog vjerovati da bi autoagresivne radnje i neki slučajevi ADHD-a također trebali biti uključeni u spektar kliničkih manifestacija Touretteovog sindroma. Pacijenti s Touretteovim sindromom često imaju i poremećaje osobnosti, afektivne poremećaje, anksiozne poremećaje koji nisu povezani s OKP-om, poremećaje spavanja, poteškoće u učenju, fonijatrijske poremećaje.

Nedavne studije koje koriste standardizirane metode procjene i specifične dijagnostičke kriterije pokazale su da otprilike 40-60% pacijenata s Touretteovim sindromom ima opsesivno-kompulzivne simptome. Prema epidemiološkim podacima, OKP se javlja u 2-3% pojedinaca u populaciji, stoga se tako visoka prevalencija ovih simptoma kod pacijenata s Touretteovim sindromom ne može objasniti jednostavnom slučajnom kombinacijom dviju bolesti. Studije su pokazale da se OKP češće otkriva u slučajevima kada su majke pacijenata s Touretteovim sindromom doživjele stres tijekom trudnoće, kao i kod muških pacijenata s komplikacijama tijekom poroda. Opsesivno-kompulzivni simptomi kod Touretteovog sindroma fenomen su ovisan o dobi: simptomi se pojačavaju u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, kada tikovi imaju tendenciju slabljenja. Najčešće kompulzije kod pacijenata s Touretteovim sindromom uključuju opsesivno brojanje, pospremanje ili slaganje predmeta u određenom slijedu, trljanje rukama, dodirivanje i pokušaje postizanja apsolutne simetrije. Strah od kontaminacije i rituali čišćenja karakteristični za OKP rjeđi su.

Kao što je već spomenuto, razlikovanje nekih kompulzija od tikova može biti teško. Uobičajeno je klasificirati radnju kao kompulziju ako se izvodi radi neutraliziranja nelagode uzrokovane prethodnom mišlju (opsesija). Međutim, treba uzeti u obzir da neki pacijenti s tikovima izmišljaju "opsesiju" "retroaktivno" kako bi objasnili svoje nekontrolirane radnje. S druge strane, tikovi mogu kasnije biti uključeni od strane pacijenta u repertoar kompulzija. Na primjer, promatrali smo 21-godišnjeg pacijenta koji je imao tikove treptanja od osme godine, a koji je izjavio da je morao treptati točno šest puta kako bi se riješio zastrašujuće slike smrti. Ponekad se tik može prepoznati po kontekstu - ako pokret prate drugi pokreti, čija je pripadnost tikovima nesumnjiva, tada je sam pokret vjerojatno tikovne prirode. U svakom slučaju, tikovi slični kompulzije (npr. treptanje, dodirivanje, lupkanje) i neki složeni motorički tikovi nalaze se na „raskrižju“ OKP-a i Touretteovog sindroma, što izuzetno otežava pokušaj njihovog razdvajanja na kliničkoj razini.

Simptomi ADHD-a - hiperaktivnost, nepažnja, impulzivnost - otkrivaju se kod oko 50% pacijenata s Touretteovim sindromom i često se pojavljuju prije pojave tikova. Dijete s umjerenim ili teškim Touretteovim sindromom, u pravilu, ostavlja dojam nepažljivog, nemirnog, impulzivnog, pa može biti teško prepoznati simptome ADHD-a kod takvog pacijenta. Još uvijek nije jasno je li ADHD jedna od manifestacija Touretteovog sindroma ili samo komorbidni poremećaj. Znanstvenici su identificirali dvije vrste Touretteovog sindroma s komorbidnim ADHD-om: kod jedne od njih ADHD je neovisan o Touretteovom sindromu, a kod druge je ADHD sekundarni u odnosu na Touretteov sindrom. Neki istraživači izvijestili su da prisutnost ADHD-a predviđa visok rizik od teških tikova i prisutnost drugih komorbidnih poremećaja. Djeca s ADHD-om i Touretteovim sindromom često imaju značajnije poteškoće u kontroli vlastitih impulsa, uključujući i agresivne. Agresiju mogu pratiti nepredvidive epizode afektivnog pražnjenja, koje izaziva frustracija ili ismijavanje vršnjaka ili rodbine. Prema jednoj studiji, napadi bijesa češći su kod osoba s kombinacijom OKP-a i ADHD-a.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Tijek Touretteovog sindroma

Prosječna dob početka motornih tikova je 7 godina. Kako bolest napreduje, tikovi se često šire u rostrokaudalnom smjeru. Prosječna dob početka vokalnih tikova je 11 godina. Vrsta i težina tikova obično se mijenjaju valovito, a simptomi imaju tendenciju pogoršanja do sredine adolescencije. U adolescenciji se često opaža djelomična remisija ili stabilizacija simptoma. Kod većine odraslih osoba s Touretteovim sindromom, tikovi i dalje ometaju pacijentove svakodnevne aktivnosti, a u jednoj trećini slučajeva ta je smetnja značajna.

Klasifikacija Touretteovog sindroma

Motorički i vokalni tikovi dijele se na jednostavne i složene. Jednostavni motorički tikovi su brzi ili munjevito brzi pokreti koji uključuju jednu mišićnu skupinu. Za razliku od tremora, tikovi nisu ritmički. Primjeri jednostavnih motoričkih tikova uključuju treptanje, trzanje glave i slijeganje ramenima. Složeni motorički tikovi su sporiji i koordiniraniji pokreti koji nalikuju normalnim, svrhovitim pokretima ili gestama, ali su nepravovremeni ili se razlikuju po vremenu i amplitudi. Primjeri uključuju grimase, dodirivanje, uvrtanje predmeta, kopropraksiju (nepristojne geste) i ehopraksiju (imitacija tuđih pokreta). Motorički tikovi su najčešće klonički pokreti, ali mogu biti i distonični. Klonički tikovi su iznenadni, kratkotrajni i obično ponavljajući pokreti, poput treptanja ili kuckanja. Distonički tikovi također počinju iznenada, ali uključuju trajniju promjenu držanja - na primjer, produljeno otvaranje usta, prisilno savijanje trupa prema naprijed, praćeno stiskanjem čeljusti. Tikovi se često javljaju u naletima, uključujući nekoliko različitih pokreta ili zvukova, brzo izvođenih ili ispuštanih jedan za drugim.

Jednostavni vokalni tikovi su brzi, neartikulirani zvukovi poput frktanja, hripanja, kašljanja, koji se mogu pogrešno procijeniti kao manifestacija "alergije". Složeni vokalni tikovi uključuju procese više živčane aktivnosti: to su jezično smisleni, ali neprimjereno tempirani izgovori uzvika, riječi ili fraza. Složeni vokalni tikovi uključuju eholaliju (ponavljanje tuđeg govora), palilaliju (ponavljanje vlastitog govora), koprolaliju (izvikivanje opscenih riječi ili izraza). Neki autori smatraju da vokalne tikove treba smatrati vrstom motoričkih tikova, koji se karakteriziraju kontrakcijom mišića dišnih putova.

Klasifikacija tikova

	Motor	Vokalno
Jednostavan	Brzo, munjevito brzo, besmisleno (npr. treptanje, klimanje glavom, slijeganje ramenima, plaženje jezika, napinjanje trbuha, pomicanje nožnih prstiju)	Brzi, neartikulirani zvukovi (npr. kašljanje, gunđanje, frktanje, mukanje, "uh, uh, uh")
Kompleks	Sporije, naizgled svrsishodno (npr. geste, distonični položaji, kopropraksija, ponavljajuće dodirivanje, zaglađivanje kose, skakanje, vrtnja, pucketanje prstima, pljuvanje)	Jezično značajni govorni elementi (npr. koprolalija, eholalija, palilalija, "eh. eh", "vau")

Mnogi liječnici pogrešno vjeruju da je prisutnost koprolalije nužna za postavljanje dijagnoze Touretteovog sindroma, ali zapravo se opaža samo u malom udjelu slučajeva (u 2-27% pacijenata s Touretteovim sindromom) i, u pravilu, pojavljuje se tek u adolescenciji. Što je bolest teža, veća je vjerojatnost otkrivanja koprolalije. Neki istraživači smatraju kopropraksiju i koprolaliju dijelom spektra društveno neprihvatljivih radnji ili vokalizacija, označenih kao koprofilija. U velikoj seriji pacijenata s Touretteovim sindromom, koprolalija je zabilježena u 32% slučajeva, kopropraksija - u 13% slučajeva, neka varijanta koprofilije - u 38% slučajeva. Druga studija društveno neprihvatljivih radnji i izraza otkrila je da 22% pacijenata s Touretteovim sindromom stalno vrijeđa druge ljude, 30% osjeća želju uvrijediti druge, 40% pokušava potisnuti tu želju, 24% pokušava sakriti svoje impulse zamjenjujući agresivnu primjedbu nečim drugim što nije uvredljivo za drugu osobu. U nastojanju da uvrijede druge, pacijenti najčešće govore: „Debeo si, ružan, glup...“ itd. Agresivne radnje i primjedbe najčešće se opažaju kod mladića s ADHD-om, poremećajem u ponašanju, koprolalijom, kopropraksijom, unutarnjom („mentalnom“) koprolalijom.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]