Medicinski stručnjak članka

Pedijatrijski genetičar, pedijatar

Nove publikacije

VATER-udruga

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 05.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Epidemiologija udruženja VATER

1,6 na 10 000 novorođenčadi.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Razlozi za udruživanje s VATER-om

Većina slučajeva je sporadična, bez naznaka teratogenih ili okolišnih čimbenika. Opisano je i nekoliko obiteljskih slučajeva.

trusted-source [ 7 ], [ 8 ]

Simptomi VATER povezanosti

Spektar kongenitalnih mana je vrlo širok i više od 2/3 tih mana lokalizirano je u donjem segmentu tijela (defekti distalnog crijeva, genitourinarne anomalije, zdjelične kosti i donji udovi). Defekti gornjeg segmenta tijela uključuju atreziju jednjaka, različite defekte radijalnih struktura, kongenitalne srčane mane i defekte gornjih dišnih putova.

Simptomatski kompleks kongenitalnih malformacija:

Vertebralni defekti (kongenitalni defekti kralježnice - nesrastanje lukova, leptirasti kralješci) - 70%;
Analna atrezija - 80%;
Traheoezofagealna fistula - 70%;
Bubrežni defekti - bubrežni defekti ili radijalni defekti - aplazija/hipoplazija radijalnih struktura šake - 65%.

Dijagnoza VATER povezanosti

Dijagnostički kriteriji: prisutnost 3 od 5 gore navedenih kongenitalnih malformacija s normalnim kromosomskim skupom.

trusted-source [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Koji su testovi potrebni?

Genetska istraživanja: indikacije, metode

Tretman VATER udruge

Simptomatsko liječenje.

Osobitosti upravljanja pacijentima

Ako novorođenče ima kombinaciju analne atrezije i anomalija kralježnice ili šake, provodi se temeljit pregled na prisutnost traheoezofagealne fistule.

Ako novorođenče ima kombinaciju patologije jednjaka i radijalnih struktura šake, potrebno je isključiti kongenitalne bubrežne mane.

trusted-source [ 15 ]

Prognoza

Određuje se spektrom i težinom utvrđenih kongenitalnih mana. Inteligencija je očuvana.

Zdravlje