CHARGE-udruga

NABOJ (Coloboma, Srčana mana. Atresia choanae, Usporen rast. Genitalna hipoplazija, Anomalije uha).

CHARGE asocijacija je simptomski kompleks kongenitalnih mana očne jabučice (kolobom), srčanih mana, hoanalne atrezije, hipoplazije vanjskog spolovila i anomalija ušne školjke kod djece s usporenim tjelesnim razvojem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija udruženja CHARGE

1 od 10 000 novorođenčadi.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Razlozi za povezivanje s CHARGE-om

Bolest je heterogena. Primjećuju se i dominantni i recesivni tipovi nasljeđivanja. U 75% slučajeva moguća je provjera specifične mutacije gena CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Simptomi CHARGE asocijacije

Atrezija hoana dijagnosticira se od rođenja, može biti jednostrana ili obostrana - membranozna ili koštana. Atrezija hoana je najčešći uzrok respiratornih problema kod ove bolesti.

Kongenitalne srčane mane: otvoreni ductus arteriosus, atrioventrikularni kanal, tetralogija Fallot, defekti srčane septalne pregrade i desnostrani aortni luk s vaskularnim prstenom. Kongenitalne srčane mane treba isključiti kod svih novorođenčadi s hoanalnom atrezijom.

Otprilike 80% pacijenata ima kolobome očne jabučice (šarenice ili korioideje), a može se otkriti i odvajanje mrežnice.

Iz kirurške patologije: gastroezofagealni refluks, kongenitalne bubrežne mane (hipoplazija, duplikacija, ciste, hidronefroza), vezikoureteralni refluks. Poznata je visoka učestalost ponovljenih fundoplikacija kod kirurške korekcije gastroezofagealnog refluksa u djece.

Dijagnostika CHARGE asocijacije

Tri ili više gore navedenih kongenitalnih mana omogućuju dijagnosticiranje bolesti. U 75% slučajeva moguća je provjera specifične mutacije gena CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liječenje CHARGE asocijacije

Simptomatsko liječenje. Indicirano je genetsko savjetovanje.

Prognoza

Određuje se učestalošću i težinom kongenitalnih malformacija.