CHARGE udruga

CHARGE (Coloboma, srčani defekt, Atresia choanae, retardirani rast, genitalna hipoplazija, anomalije uha).

OPTUŽBA-Udruga - simptom prirođenih nedostataka očne jabučice (coloboma), srčanih mana, hoanalnog imperforaciju, hipoplastičnim vanjskih genitalija i šapnuti anomalija u djece usporenog fizičkog razvoja.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija udruge CHARGE

1 po 10.000 novorođenčadi.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Uzroci CHARGE-pridruživanja

Bolest je heterogena. Primjećuju se i dominantne i recesivne vrste nasljeđa. U 75% slučajeva moguće je provjeriti specifičnu mutaciju CHD7 gena (OMIM 608892).

[12], [13]

Simptomi CHARGE-asocijacije

Atresia khohan je dijagnosticirana od rođenja, može biti jednostrana ili dvostrana - membrana ili kost. Atresija khohana je najčešći uzrok respiratornih poremećaja u ovoj bolesti.

Kongenitalni defekti srca: otvoreni arterijski kanali, atrioventrikularni kanal, tetralogija Fallota, defekti srčanog dijela i desni aortalni luk s vaskularnim prstenom. U svim novorođenčadi s atresijom, khohan bi trebao isključiti kongenitalne defekte srca.

Oko 80% pacijenata ima kolonije očne jabučice (iris ili choroid), a detekcija retine također se može otkriti.

Iz kirurške patologije: gastroezofagealni refluks, kongenitalne malformacije bubrega (hipoplazije, udvostručenje, ciste, hidronefroza), vesikoureteralni refluks. Visoka učestalost ponovljenih fundoplicacija poznata je u kirurškoj korekciji gastroezofagealnog refluksa kod djece.

Dijagnoza CHARGE-pridruživanja

Tri ili više gore spomenutih nedostataka u porođaju mogu dijagnosticirati bolest. U 75% slučajeva moguće je provjeriti specifičnu mutaciju gena CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Liječenje CHARGE-udruge

Simptomatsko liječenje. Prikazano je genetsko savjetovanje.

Pogled

Određuje se frekvencijom i težinom kongenitalnih malformacija.