Višestruki endokrini neoplastični sindrom tipa IIB
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Multipla endokrina neoplastične sindrom, tip IIB (MEN IIB, tip MEN sindroma IIB, mukozno neurom sindrom, multipla endokrina adenomatozna) karakteriziraju višestruke mukoznih neuromi, medularni karcinom štitnjače, feokromocitoma a često marfan sindrom. Klinička slika ovisi o zahvaćenim žljezdanim elementima. Dijagnoza i liječenje slični su dijagnozi i liječenju MEN MA sindroma.
Oko 50% slučajeva češće je sporadično nego povezano, iako uzrok sporadičnog sindroma MEN IIB nije jasan. Incidencija kod muškaraca je dva puta veća nego kod žena. Hyperparathyroidism se javlja u slučajevima MEN-IIB sindroma. Kao rezultat genetske studije otkrivene su mutacije receptorske tirozin kinaze onkogena.
Simptomi muškaraca tipa IIB
Simptomi i znakovi odražavaju žljezdane patologije. Oko 50% bolesnika ima potpuni sindrom neuroma sluznice, pheokromocitoma i karcinoma medularnog štitnjače. Manje od 10% ima samo neurinomas i pheochromocytomas, dok preostali bolesnici imaju neuromas i medularni karcinom štitnjače bez pheochromocytoma.
Često, mukozne neuromas su rani znak bolesti, a pojavljuju se kod većine ili kod svih pacijenata. Neuromas se pojavljuju u obliku malih sjajnih češera na usnama, jeziku, obrazi i sluznici. Na kapcima, konjunktiva i rožnica također se mogu pojaviti u neromu. Karakteristična značajka su zadebljani kapci i difuzno hipertrofirani usne. Gastrointestinalnog patologija povezana s oštećenjem pokretljivošću (zatvor, proljev i ponekad megacolon) su tipični i rezultat difuzije-intestinalni ganglioneyromatoza. Pacijenti mogu imati Marfanov sindrom; skeletne anomalije kralježnice (lordoza, kyphosis, scoliosis), šuplja noga i deformacija ravnodušne noge stopala su česti znakovi bolesti.
Medularni karcinom štitnjače i pheochromocytoma podsjećaju na odgovarajuće patologije tipa MEN IIA tipa, bilateralne i multicentrične. Međutim, karcinom medularnog karcinoma štitnjače naročito je agresivan u sindromu MENE tipa II i može utjecati na malu djecu.
Iako neurom, karakteristične crte lica i poremećaji probavnog sustava također su promatrane u ranoj dobi, sindrom ne može prepoznati koliko god medularnog karcinoma štitnjače ili feokromocitom ne postane vidljivija kasnije u životu.
Dijagnostika tipa ME IIB
Sindrom MEN IIB očekuje se u bolesnika s obiteljskom poviješću MEN II B, pheokromocitoma, višestrukim mukoznim neuromama ili karcinomom medularnog štitnjače. Genetičko testiranje ima visoku točnost i obavlja se u 1. Stupnju srodstva i bilo kojoj rodbini s simptomima bolesti.
Pheokromocitom se može klinički sumnjati i potvrditi mjerenjem razine slobodnog plazma metaneprina i frakcioniranog kateholamina urina. Laboratorijsko ispitivanje može se provesti za medularni karcinom štitnjače. MRI ili CT skeniranje se koristi za traženje pheochromocytoma i medularnog karcinoma štitnjače.
[6]
Tko se može obratiti?
Liječenje tipa ME IIB
Prisutni pacijenti trebaju imati opću tiroidectomiju odmah nakon dijagnoze. Pheokromocitom, ako ga ima, treba ukloniti prije tireoidektomije. U slučaju prijenosa gena, preventivna tireoidektomija se preporučuje u djetinjstvu ili u ranom djetinjstvu.