Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Multipli endokrini neoplastični sindrom, tip IIB (MEN IIB, MEN IIB sindrom, sindrom mukoznog neuroma, multipla endokrina adenomatoza) karakteriziraju multipli mukozni neuromi, medularnim karcinomima štitnjače, feokromocitomima i često Marfanovim sindromom. Klinička slika ovisi o zahvaćenim žljezdanim elementima. Dijagnoza i liječenje slični su onima kod MEN MA sindroma.
Oko 50% slučajeva su sporadični, a ne povezani, iako uzrok sporadične MEN IIB bolesti nije poznat. Incidencija kod muškaraca je dvostruko veća nego kod žena. Hiperparatireoidizam se javlja u slučajevima MEN IIB bolesti. Genetske studije su identificirale mutacije u receptorskoj tirozin kinazi onkogena.
Simptomi MEN tipa IIB
Simptomi i znakovi odražavaju patologije žlijezda. Oko 50% pacijenata ima potpuni sindrom mukoznog neuroma, feokromocitom i medularni karcinom štitnjače. Manje od 10% ima samo neurome i feokromocitome, dok preostali pacijenti imaju neurome i medularni karcinom štitnjače bez feokromocitoma.
Mukozni neuromi često su rani znak bolesti i prisutni su kod većine ili svih pacijenata. Neuromi se pojavljuju kao male sjajne izbočine na usnama, jeziku, obrazima i sluznicama. Neuromi se mogu pojaviti i na očnim kapcima, konjunktivi i rožnici. Zadebljani kapci i difuzno hipertrofirane usne karakteristične su značajke. Poremećaji gastrointestinalne pokretljivosti (zatvor, proljev, a ponekad i megakolon) česti su i rezultat su difuzne crijevne ganglioneuromatoze. Pacijenti mogu imati Marfanov sindrom; skeletne abnormalnosti kralježnice (lordoza, kifoza, skolioza), pes cavus i ekvinovarusna deformacija stopala uobičajene su značajke bolesti.
Medularni karcinom štitnjače i feokromocitom nalikuju odgovarajućim patologijama MEN IIA, oba su bilateralna i multicentrična. Međutim, medularni karcinom štitnjače obično je posebno agresivan kod MEN IIB i može zahvatiti malu djecu.
Iako se neuromi, karakteristične crte lica i gastrointestinalni poremećaji vide rano u životu, sindrom se možda neće prepoznati sve dok medularni karcinom štitnjače ili feokromocitom ne postanu očitiji kasnije u životu.
Dijagnoza MEN IIB tipa
Na MEN IIB sindrom se sumnja kod pacijenata s obiteljskom anamnezom MEN II B, feokromocitoma, multiplih mukoznih neuroma ili medularnog karcinoma štitnjače. Genetsko testiranje je vrlo točno i provodi se kod rođaka prvog koljena i svih rođaka sa simptomima bolesti.
Na feokromocitom se može posumnjati klinički, a potvrditi mjerenjem slobodnih metanefrina u plazmi i frakcioniranih kateholamina u urinu. Mogu se provesti laboratorijski testovi za medularni karcinom štitnjače. Magnetska rezonancija (MR) ili CT se koriste za traženje feokromocitoma i medularnog karcinoma štitnjače.
[ 6 ]
Tko se može obratiti?
Liječenje MEN tipa IIB
Oboljeli pacijenti trebaju odmah nakon dijagnoze imati totalnu tireoidektomiju. Feokromocitom, ako je prisutan, treba ukloniti prije tireoidektomije. U slučaju nositelja gena, preporučuje se profilaktička tireoidektomija u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu.