^

Zdravlje

A
A
A

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Multipli endokrini neoplastični sindrom, tip IIB (MEN IIB, MEN IIB sindrom, sindrom mukoznog neuroma, multipla endokrina adenomatoza) karakteriziraju multipli mukozni neuromi, medularnim karcinomima štitnjače, feokromocitomima i često Marfanovim sindromom. Klinička slika ovisi o zahvaćenim žljezdanim elementima. Dijagnoza i liječenje slični su onima kod MEN MA sindroma.

Oko 50% slučajeva su sporadični, a ne povezani, iako uzrok sporadične MEN IIB bolesti nije poznat. Incidencija kod muškaraca je dvostruko veća nego kod žena. Hiperparatireoidizam se javlja u slučajevima MEN IIB bolesti. Genetske studije su identificirale mutacije u receptorskoj tirozin kinazi onkogena.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi MEN tipa IIB

Simptomi i znakovi odražavaju patologije žlijezda. Oko 50% pacijenata ima potpuni sindrom mukoznog neuroma, feokromocitom i medularni karcinom štitnjače. Manje od 10% ima samo neurome i feokromocitome, dok preostali pacijenti imaju neurome i medularni karcinom štitnjače bez feokromocitoma.

Mukozni neuromi često su rani znak bolesti i prisutni su kod većine ili svih pacijenata. Neuromi se pojavljuju kao male sjajne izbočine na usnama, jeziku, obrazima i sluznicama. Neuromi se mogu pojaviti i na očnim kapcima, konjunktivi i rožnici. Zadebljani kapci i difuzno hipertrofirane usne karakteristične su značajke. Poremećaji gastrointestinalne pokretljivosti (zatvor, proljev, a ponekad i megakolon) česti su i rezultat su difuzne crijevne ganglioneuromatoze. Pacijenti mogu imati Marfanov sindrom; skeletne abnormalnosti kralježnice (lordoza, kifoza, skolioza), pes cavus i ekvinovarusna deformacija stopala uobičajene su značajke bolesti.

Medularni karcinom štitnjače i feokromocitom nalikuju odgovarajućim patologijama MEN IIA, oba su bilateralna i multicentrična. Međutim, medularni karcinom štitnjače obično je posebno agresivan kod MEN IIB i može zahvatiti malu djecu.

Iako se neuromi, karakteristične crte lica i gastrointestinalni poremećaji vide rano u životu, sindrom se možda neće prepoznati sve dok medularni karcinom štitnjače ili feokromocitom ne postanu očitiji kasnije u životu.

Dijagnoza MEN IIB tipa

Na MEN IIB sindrom se sumnja kod pacijenata s obiteljskom anamnezom MEN II B, feokromocitoma, multiplih mukoznih neuroma ili medularnog karcinoma štitnjače. Genetsko testiranje je vrlo točno i provodi se kod rođaka prvog koljena i svih rođaka sa simptomima bolesti.

Na feokromocitom se može posumnjati klinički, a potvrditi mjerenjem slobodnih metanefrina u plazmi i frakcioniranih kateholamina u urinu. Mogu se provesti laboratorijski testovi za medularni karcinom štitnjače. Magnetska rezonancija (MR) ili CT se koriste za traženje feokromocitoma i medularnog karcinoma štitnjače.

trusted-source[ 6 ]

Tko se može obratiti?

Liječenje MEN tipa IIB

Oboljeli pacijenti trebaju odmah nakon dijagnoze imati totalnu tireoidektomiju. Feokromocitom, ako je prisutan, treba ukloniti prije tireoidektomije. U slučaju nositelja gena, preporučuje se profilaktička tireoidektomija u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.