^

Zdravlje

A
A
A

Wiskott-Aldrichov sindrom kod djece.

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Trombocitopenija povezana sa spolom

Istraživači su u nekoliko obitelji otkrili trombocitopeniju s nasljednim obrascem povezanim sa spolom. Prisutnost normalnog broja megakariocita u koštanoj srži sugerira da je trombocitopenija posljedica skraćenog životnog vijeka trombocita uzrokovanog intrinzičnim defektom. Pacijenti slabo reagiraju na kortikosteroide, ali splenektomija u nekim slučajevima rezultira potpunom remisijom.

Wiskott-Aldrichov sindrom karakteriziraju ekcem, rekurentne infekcije i trombocitopenija. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma pojavljuju se u neonatalnom razdoblju ili u prvim mjesecima života. Najčešće djeca umiru u ranoj dobi. U neonatalnom razdoblju krvarenje je često predstavljeno melenom, kasnije se javlja purpura. Trombocitopenija je povezana sa skraćenim životnim vijekom trombocita uzrokovanim njihovim unutarnjim defektom i s oštećenom proizvodnjom u koštanoj srži. Manifestacije bolesti pogoršavaju se rekurentnim gnojnim infekcijama, uključujući otitis, upalu pluća i kožne lezije. Pacijenti također imaju smanjenu otpornost na nebakterijske infekcije, uključujući virus herpes simpleksa i upalu pluća uzrokovanu Pneumocystis carinii.

Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma:

  • trombocitopenija (broj trombocita oko 30 000/mm3 );
  • anemija (uzrokovana gubitkom krvi);
  • leukocitoza (uzrokovana infekcijama);
  • normalan ili povećan broj megakariocita;
  • odsutnost izohemaglutinina, snižene razine IgM, normalne ili povišene razine IgG i IgA;
  • u nekim slučajevima, defekt staničnog imuniteta.

Liječenje Wiskott-Aldrichovog sindroma

  • Alogena transplantacija koštane srži, posebno u bolesnika s niskom ili diskordantnom ekspresijom WASP proteina, ako je moguće u prvih 5 godina života.
  • Splenektomija u teškim slučajevima kod djece starije od 5 godina (ako transplantacija koštane srži nije moguća) zbog povećanog rizika od nekontroliranih infekcija nakon operacije.
  • Kursevi održavanja IVIG-om.
  • Transfuzije trombocita za hemoragijske manifestacije.
  • Primjena kortikosteroida nema učinka na trombocitopeniju; koriste se za ekcem.

Koji su testovi potrebni?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.