Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom kod djece
Posljednji pregledao: 18.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Trombocitopenija s spolno povezanim nasljedstvom
Trombocitopenija s seksualno povezanom vrstom nasljeđivanja nalaze istraživači u nekoliko obitelji. Prisustvo normalne količine megakaryocita u koštanoj srži sugerira da se trombocitopenija javlja uslijed smanjenja životnog vijeka trombocita uzrokovanih njihovim unutarnjim defektom. Pacijenti slabo reagiraju na uporabu kortikosteroida, međutim, splenectomija u nekim slučajevima dovodi do potpune remisije.
Wiskott-Aldrichov sindrom manifestira ekcem, rekurentne infekcije i trombocitopeniju. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma javljaju se u neonatalnom razdoblju ili u prvim mjesecima života. Najčešće, djeca umiru u ranoj dobi. U neonatalnom razdoblju, krvarenje često predstavlja melena, a kasnije se pridružuje purpura. Trombocitopenija je povezana sa skraćivanjem života trombocita, uzrokovanih njihovim unutarnjim defektom, i slabijom produkcijom u koštanoj srži. Manifestacije bolesti se pojačavaju s ponavljajućim gnojnim infekcijama, uključujući otitis media, upalu pluća, lezije kože. U bolesnika se smanjuje otpornost na nebakterijske infekcije, uključujući herpes simplex virus i upalu pluća uzrokovanu Pneumocystis carinii.
Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma:
- trombocitopenije (trombocita od oko 30,000 / mm 3 );
- anemija (uzrokovana gubitkom krvi);
- leukocitoza (uzrokovana infekcijama);
- normalni ili povećani broj megakariocita;
- odsutnost izohegloglutina, smanjenje razine IgM, normalne ili povišene razine IgG i IgA;
- u nekim slučajevima defekt stanične imunosti.
Liječenje Wiskott-Aldrichovog sindroma
- Allogene transplantacije koštane srži, osobito u bolesnika s niskom ili neujednačenom ekspresijom WASP proteina, ako je moguće u prvih 5 godina života.
- Splenectomija u teškim slučajevima kod djece starijih od 5 godina (ako transplantacija koštane srži nije moguća) zbog povećanog rizika od nekontroliranih infekcija nakon operacije.
- Podržavajući tečajeve IVIG-a.
- Transfuzija trombocita s hemoragičnim pojavama.
- Imenovanje kortikosteroidnih učinaka na trombocitopeniju nema, primjenjuju se za ekcem.