^

Zdravlje

A
A
A

Wiskott-Aldrichov sindrom kod djece

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Trombocitopenija s spolno povezanim nasljedstvom

Trombocitopenija s seksualno povezanom vrstom nasljeđivanja nalaze istraživači u nekoliko obitelji. Prisustvo normalne količine megakaryocita u koštanoj srži sugerira da se trombocitopenija javlja uslijed smanjenja životnog vijeka trombocita uzrokovanih njihovim unutarnjim defektom. Pacijenti slabo reagiraju na uporabu kortikosteroida, međutim, splenectomija u nekim slučajevima dovodi do potpune remisije.

Wiskott-Aldrichov sindrom manifestira ekcem, rekurentne infekcije i trombocitopeniju. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma javljaju se u neonatalnom razdoblju ili u prvim mjesecima života. Najčešće, djeca umiru u ranoj dobi. U neonatalnom razdoblju, krvarenje često predstavlja melena, a kasnije se pridružuje purpura. Trombocitopenija je povezana sa skraćivanjem života trombocita, uzrokovanih njihovim unutarnjim defektom, i slabijom produkcijom u koštanoj srži. Manifestacije bolesti se pojačavaju s ponavljajućim gnojnim infekcijama, uključujući otitis media, upalu pluća, lezije kože. U bolesnika se smanjuje otpornost na nebakterijske infekcije, uključujući herpes simplex virus i upalu pluća uzrokovanu Pneumocystis carinii.

Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma:

  • trombocitopenije (trombocita od oko 30,000 / mm 3 );
  • anemija (uzrokovana gubitkom krvi);
  • leukocitoza (uzrokovana infekcijama);
  • normalni ili povećani broj megakariocita;
  • odsutnost izohegloglutina, smanjenje razine IgM, normalne ili povišene razine IgG i IgA;
  • u nekim slučajevima defekt stanične imunosti.

Liječenje Wiskott-Aldrichovog sindroma

  • Allogene transplantacije koštane srži, osobito u bolesnika s niskom ili neujednačenom ekspresijom WASP proteina, ako je moguće u prvih 5 godina života.
  • Splenectomija u teškim slučajevima kod djece starijih od 5 godina (ako transplantacija koštane srži nije moguća) zbog povećanog rizika od nekontroliranih infekcija nakon operacije.
  • Podržavajući tečajeve IVIG-a.
  • Transfuzija trombocita s hemoragičnim pojavama.
  • Imenovanje kortikosteroidnih učinaka na trombocitopeniju nema, primjenjuju se za ekcem.

Koji su testovi potrebni?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.