Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom kod djece.
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Trombocitopenija povezana sa spolom
Istraživači su u nekoliko obitelji otkrili trombocitopeniju s nasljednim obrascem povezanim sa spolom. Prisutnost normalnog broja megakariocita u koštanoj srži sugerira da je trombocitopenija posljedica skraćenog životnog vijeka trombocita uzrokovanog intrinzičnim defektom. Pacijenti slabo reagiraju na kortikosteroide, ali splenektomija u nekim slučajevima rezultira potpunom remisijom.
Wiskott-Aldrichov sindrom karakteriziraju ekcem, rekurentne infekcije i trombocitopenija. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma pojavljuju se u neonatalnom razdoblju ili u prvim mjesecima života. Najčešće djeca umiru u ranoj dobi. U neonatalnom razdoblju krvarenje je često predstavljeno melenom, kasnije se javlja purpura. Trombocitopenija je povezana sa skraćenim životnim vijekom trombocita uzrokovanim njihovim unutarnjim defektom i s oštećenom proizvodnjom u koštanoj srži. Manifestacije bolesti pogoršavaju se rekurentnim gnojnim infekcijama, uključujući otitis, upalu pluća i kožne lezije. Pacijenti također imaju smanjenu otpornost na nebakterijske infekcije, uključujući virus herpes simpleksa i upalu pluća uzrokovanu Pneumocystis carinii.
Hematološke manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma:
- trombocitopenija (broj trombocita oko 30 000/mm3 );
- anemija (uzrokovana gubitkom krvi);
- leukocitoza (uzrokovana infekcijama);
- normalan ili povećan broj megakariocita;
- odsutnost izohemaglutinina, snižene razine IgM, normalne ili povišene razine IgG i IgA;
- u nekim slučajevima, defekt staničnog imuniteta.
Liječenje Wiskott-Aldrichovog sindroma
- Alogena transplantacija koštane srži, posebno u bolesnika s niskom ili diskordantnom ekspresijom WASP proteina, ako je moguće u prvih 5 godina života.
- Splenektomija u teškim slučajevima kod djece starije od 5 godina (ako transplantacija koštane srži nije moguća) zbog povećanog rizika od nekontroliranih infekcija nakon operacije.
- Kursevi održavanja IVIG-om.
- Transfuzije trombocita za hemoragijske manifestacije.
- Primjena kortikosteroida nema učinka na trombocitopeniju; koriste se za ekcem.
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература