Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
X-vezana agamaglobulinemija (Brutonova bolest)
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezana agamaglobulinemija karakterizirana je niskim ili odsutnim razinama imunoglobulina i antitijela, odsutnošću B limfocita, što se manifestira ponavljajućim infekcijama uzrokovanim inkapsuliranim bakterijama.
Što uzrokuje X-vezanu agamaglobulinemiju?
X-vezana agamaglobulinemija nastaje mutacijom u genu X kromosoma koji kodira Bruton tirozin kinazu (BTK). BTK je neophodan za razvoj i sazrijevanje B limfocita; bez njega se ne stvaraju ni B limfociti ni antitijela. Kao rezultat toga, dječaci imaju vrlo male tonzile i ne razvijaju limfne čvorove; kliničku sliku karakteriziraju ponavljajuće gnojne infekcije pluća, paranazalnih sinusa i kože s inkapsuliranim bakterijama (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Postoji sklonost perzistentnim infekcijama središnjeg živčanog sustava kao posljedica cijepljenja živim oralnim cjepivom protiv dječje paralize, echovirusom i coxsackievirusom; ove infekcije mogu se manifestirati kao progresivni dermatomiozitis, sa ili bez encefalitisa.
Dijagnoza X-vezane agamaglobulinemije
Dijagnoza se temelji na niskim razinama IgG (< 100 mg/dL) i odsutnosti B limfocita (< 1% CD19+ stanica protočnom citometrijom). Može biti prisutna i prolazna neutropenija. Ako postoji identična bolest kod članova obitelji, za prenatalnu dijagnozu se provodi biopsija korionskih resica, amniocenteza ili uzimanje uzorka krvi iz pupkovine.
[ Kako se liječi X-vezana agamaglobulinemija?
Liječenje se sastoji od intravenske primjene imunoglobulina 400 mg/kg/mjesečno. Važno je propisati adekvatnu antibiotsku terapiju za svaki infektivni proces; u slučaju bronhiektazija potrebno je dugotrajno liječenje s promjenom antibiotika. U slučaju rane dijagnoze i odgovarajućeg liječenja, prognoza je povoljna ako se ne razviju virusne infekcije središnjeg živčanog sustava.