Mitohondrijske bolesti zbog poremećaja ciklusa Krebs
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni predstavnici ove skupine bolesti uglavnom se odnose na sljedeći nedostatak mitohondrijalnih enzima: fumarase i-keto-glutaratdegidrogenaznogo sukcinat dehidrogenaza kompleksu i aconitase.
Mitohondrijske bolesti ove klase imaju autosomno recesivno nasljedstvo. Frekvencija nije postavljena.
U srcu patogeneze je poremećaj funkcioniranja ciklusa trikarboksilne kiseline, koji zauzima središnje mjesto u bioenergetskom metabolizmu stanica.
Simptomi. Bolest se manifestira u ranoj dobi. Klinička slika se promatra tešku progresivnu encefalopatiju, mikrocefalijom, konvulzije, mišićni tonus. Sukcinat degidrogeneazy nedostatak može se karakterizirati kliničkih simptoma nalik Kearns-Sayreov sindrom (narušenu srčanu provodljivost, kardiomiopatiju, ataksija, smanjenja oštrine vida) ili očitu podostroi necrotizing encephalomyopathies Leu.
Laboratorijsko istraživanje. Biokemijski pregled djece obično otkriva umjerenu metaboličku acidozu, povećanje razine mliječne kiseline u krvi, visoki izlučivanje renaliteta odgovarajućih metabolita Krebsovog ciklusa. Postoji blaga hipoglikemija, blagi porast amonijaka u krvi. U fibroblastima i miocitima određuje se značajno smanjenje aktivnosti odgovarajućeg ključnog enzima.
Diferencijalna dijagnoza je namijenjen osim mitohondrijske encephalomyopathies uzrokovanih neispravnosti elektrona i oksidativne fosforilacije, mliječne acidoze, simptomatske epilepsije, perinatalne encephalomyopathies.
Liječenje. Za stimulaciju metabolizma energije u složenom liječenje koristeći razne enzimatske reakcije: kofaktore koenzima Q-10 60-90 mg / dan, vitamin B1, B 2, B 6, nikotinamid 30-60 mg / dan, preparati levocarnitine (25-50 mg / kg dnevno) za 3-4 mjeseci, citokrom C 2-4 ml intramuskularno ili intravenozno (10 injekcije za predmet). Preporučeno češće hranjenje s povećanjem unosa ugljikohidrata do 60% unosa kalorija. Unatoč liječenju, njegova učinkovitost zahtijeva daljnja istraživanja i dokaze.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература