Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Alfa talasemija
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Alfa talasemija je skupina bolesti uobičajenih u jugoistočnoj Aziji, Kini, Africi i Mediteranu. Dvije gotovo identične kopije gena alfa globina nalaze se na kromosomu 16. U 80 do 85 posto slučajeva alfa talasemije, jedan ili više od ova četiri gena su izgubljeni. Kod preostalih pacijenata, ovi geni su zadržani, ali ne funkcioniraju.
Kliničke manifestacije alfa-talasemije koreliraju sa stupnjem oštećenja sinteze alfa-globinskog lanca, ali su obično manje izražene nego kod β-talasemije. To je, prvo, zbog činjenice da prisutnost četiri alfa-globinska gena potiče stvaranje adekvatnog broja alfa lanaca sve dok se ne izgube tri ili četiri gena. Značajna neravnoteža hemoglobinskih lanaca javlja se samo ako su zahvaćena tri od četiri gena. Drugo, agregati β-lanaca (β1-tetrameri nastaju s nedostatkom alfa-lanca) su topljiviji od alfa4 tetramera, te je stoga čak i kod pacijenata sa značajno oštećenom sintezom alfa-globina kod alfa-talasemije hemoliza mnogo slabija, a eritropoeza učinkovitija nego kod β-talasemije.
Alfa-talasemija (alfa-tal) je hemolitička anemija uzrokovana nedostatkom u sintezi alfa-globina kao rezultat gubitka ili oštećenja jednog ili više gena alfa-globina. Smanjena sinteza alfa lanaca dovodi do nakupljanja slobodnih γ- i β-lanaca i stvaranja tetramera-γ4 ( Hb Bart's) i nestabilnog β4 ( Hb H) iz njih s naknadnim ubrzanjem uništavanja crvenih krvnih stanica. Imajući vrlo visok afinitet za kisik, ovi tetrameri ne mogu obavljati funkciju transporta kisika. Stoga je klinička slika teškog alfa-talasemije karakterizirana kombinacijom hipokromne anemije, hemolize i defektnog transporta kisika zbog različitih količina fiziološki neučinkovitog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. Kao rezultat toga, stupanj tkivne hipoksije značajno premašuje onaj koji se očekuje za odgovarajući stupanj anemije.
Postoje 4 skupine kliničkih alfa-talnih sindroma:
- tiha kočija;
- alfa talasemija minimalnih promjena;
- hemoglobinopatija H;
- alfa talasemični hidrops fetusa.
Ozbiljnost fenotipske manifestacije alfa-tala izravno je proporcionalna smanjenju sinteze alfa-globina.
Tihi nos (alfa-tal-2 heterozigoti)
Fenotipski, tihi nositelji alfa-tala malo se razlikuju od zdrave djece. MCV je obično unutar 78-80 fL, dok MCH može odgovarati donjoj granici normale. Svi ostali hematološki parametri su normalni. Neki tihi nositelji mogu čak imati normalne vrijednosti MCV-a u rasponu od 80-85 fL. U krvi nekih od njih, male količine Hb Bart-a (<2%) detektiraju se u neonatalnom razdoblju, koji nestaje tijekom prvih mjeseci života.
Mala alfa-talasemija-2 (asimptomatsko nositeljstvo) - uzrokovana je gubitkom dva alfa-globinska gena na različitim kromosomima (trans-oblik). Nalazi se kod stanovnika Azije, Afrike i Mediterana. Hematološki parametri se ne razlikuju od norme; nema kliničkih manifestacija. U neonatalnom razdoblju određuje se povećana količina Hb Bart - 0,8-5%. Kod odraslih s a-talasemijom-2 ne otkrivaju se patološke frakcije HbH hemoglobina H Bart, sadržaj HbA2 i HbF je normalan.
[