RARR analiza

Kako bi se spriječile komplikacije tijekom trudnoće i spriječile genetske i kongenitalne anomalije kod budućeg djeteta, trudnice se podvrgavaju perinatalnom probiru - posebnom skupu pregleda. Ovaj skup uključuje određivanje alfa-fetoproteina, humanog korionskog gonadotropina, slobodnog estriola, placentnog laktogena, inhibina A, kao i PAPP analizu i niz drugih studija.

U ovom članku ćemo govoriti o analizi PAPP-A – proteina plazme, čije određivanje nije od male važnosti tijekom trudnoće.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikacije za PAPP test

• Perinatalni probir, koji se provodi radi procjene rizika od kromosomskih abnormalnosti u embriju u 9-13 tjedana.
• Prethodno opaženi komplicirani tijekovi trudnoće (spontani pobačaji, rana smrt fetusa).
• Trudnica ima više od 35 godina.
• Anamneza hepatitisa, herpes infekcije, citomegalovirusa, rubeole tijekom prethodnih trudnoća.
• Ako obitelj već ima dijete s kromosomskim abnormalnostima ili razvojnim manama.
• Genetske patologije kod roditelja, braće i sestara trudnice.
• Izloženost jednog od roditelja nerođenog djeteta zračenju ili drugim štetnim utjecajima.

Analiza se obično radi tijekom 1-2 dana. Krv se uzima ujutro, na prazan želudac. Dan prije ne smijete piti alkohol, jesti slatkiše, prejedati se ili obavljati težak fizički rad.

Što znači PAPP-A?

PAPP-A je poseban protein koji se počinje proizvoditi u velikim količinama tijekom trudnoće. Normalno, svatko ima malo ovog proteina, visokomolekularnog glikoproteina: proizvodi se u krvnom serumu. Međutim, kod trudnica ga počinje sintetizirati trofoblast, vanjski stanični sloj embrija, uz pomoć kojeg dolazi do njegove implantacije u stijenku maternice.

Test plazma proteina A (PAPP-A) propisan je kako bi se na vrijeme otkrile sve abnormalnosti u razvoju embrija, budući da ultrazvuk u ovom trenutku još ne može procijeniti formiranje i razvoj fetusa.

Stručnjaci su skloni vjerovati da su promjene u količini proteina A u plazmi često povezane s rizikom od razvoja Downovog sindroma ili drugih kromosomskih abnormalnosti kod djeteta. Osim toga, promjene u pokazateljima mogu ukazivati na prijetnju spontanog prekida ili prestanka razvoja trudnoće. Iz tog razloga, PAPP-A analiza je obavezna u popisu perinatalnih probirnih studija.

PAPP tijekom trudnoće smatra se informativnim počevši od 8. tjedna trudnoće, međutim, liječnici često propisuju PAPP test u kombinaciji s β-hCG-om, odnosno od 11. do 14. tjedna. Ovdje treba napomenuti da se rezultati PAPP analize, koja je provedena kasnije od 14. tjedna, više ne mogu smatrati pouzdanima, budući da od tog razdoblja plazma protein A više ne služi kao marker kromosomskih abnormalnosti.

Kako bi se s određenom točnošću utvrdio rizik od razvoja Downovog sindroma i drugih anomalija kod fetusa, liječnik mora uzeti u obzir ne samo izravno PAPP-A indikator, već i njegov odnos s rezultatom β-hCG i ultrazvučnim očitanjima.

Vremenski razmak između ultrazvuka i uzimanja krvi za biokemiju (PAPP i hCG) ne smije biti veći od 3 dana, inače očitanja mogu biti netočna. Uz očitanja PAPP-a, istovremeno se određuje i hCG.

Rezultati PAPP-A

Dekodiranje PAPP-A provodi stručnjak koji uzima u obzir omjer podataka o količini proteina A u plazmi, β-hCG indikatoru i rezultatima ultrazvučnog pregleda. Osim toga, nužno se uzimaju u obzir tjelesna težina buduće majke, činjenice o pušenju trudnice, začeće tijekom IVF-a, uzimanje određenih lijekova, dijabetes, kao i prisutnost višestrukih trudnoća.

Postoje različiti pokazatelji norme PAPP-a po tjednima trudnoće. Tablica PAPP-A prikazuje podatke ovisno o razdoblju:

Tjedan trudnoće	PAPP-A indeks, mIU/ml
Od 8 do 9 tjedana	0,17 – 1,54
Od 9. do 10. tjedna	0,32 – 2,42
Od 10. do 11. tjedna	0,46 – 3,73
Od 11. do 12. tjedna	0,79 – 4,76
Od 12 do 13 tjedana	1,03 – 6,01
Od 13. do 14. tjedna	1,47 – 8,54

Ako je PAPP-A ispod normale, to može ukazivati na to da je nerođeno dijete u riziku od sljedećih bolesti:

• Edwardsova bolest je poremećaj kromosoma 18 koji kombinira više razvojnih anomalija konstitucijske i mentalne prirode;
• Downov sindrom je anomalija 21. para kromosoma, karakterizirana znakovima usporenog mentalnog i fizičkog razvoja;
• Amsterdamski patuljasti sindrom (Cornelia de Lange) je bolest genskih mutacija koja se manifestira kao kašnjenje u psihomotornom razvoju u različitom stupnju;
• druge kromosomske abnormalnosti (Rubinstein-Taybijeva bolest, mentalna retardacija s hipertrihozom itd.).

Za trudnicu, smanjenje razine PAPP-A može ukazivati na prijetnju prekida trudnoće ili zamrznutu trudnoću.

Ako je PAPP-A povišen, to obično nije razlog za zabrinutost: možda vaša gestacijska dob nije točno određena ili vanjski stanični sloj fetusa sintetizira više proteina plazme nego inače.

Ne zaboravite da se rezultat PAPP-A testa ne razmatra odvojeno od β-hCG i pokazatelja ultrazvučnog pregleda. Na kromosomske abnormalnosti u fetusu može se posumnjati samo ako postoji kombinacija značajno smanjenog PAPP-A, povećanog β-hCG i karakterističnog pokazatelja na ultrazvuku, kada je debljina nuhalnog nabora u fetusu veća od 3 mm.

Štoviše, rezultat PAPP-A testa ne postavlja 100%-tnu dijagnozu. On samo omogućuje utvrđivanje postojanja rizika od kromosomskih abnormalnosti, što određuje potrebu za pažljivijim praćenjem tijeka određene trudnoće.

MoM PARR-A – što je to?

Kako bi odredili stupanj rizika od kromosomskih abnormalnosti, stručnjaci ne koriste toliko izravno PAPP-A pokazatelje, već izračun MoM-a.

MoM služi kao koeficijent koji pokazuje razinu odstupanja pokazatelja perinatalnog probira od prosječnog pokazatelja za određeni tjedan trudnoće.

Kako izračunati MoM?

Da biste to učinili, potrebno je podijeliti PAPP-A pokazatelj s prosječnom vrijednošću koja odgovara tjednu trudnoće.

Norma MoM PAPP-A smatra se pokazateljem blizu jedan, ali može fluktuirati u rasponu od 0,5 – 2,5, a u slučaju višestrukih trudnoća – do 3,5 MoM.

Nema potrebe za brigom unaprijed: dobiveni rezultati samo ukazuju na to spada li trudnica u rizičnu skupinu za mogućnost razvoja kromosomskih abnormalnosti. Ako takav rizik postoji, tijek trudnoće će se posebno pažljivo pratiti, provodeći potrebne preglede i testove.

Naravno, samo vi imate pravo odlučiti hoćete li napraviti određeni test. Uostalom, čak i ako otkrijete kromosomske abnormalnosti kod fetusa, medicina ih ne može izliječiti ili ispraviti. Potvrda stupnja rizika samo daje budućoj majci priliku da odluči: nastaviti trudnoću i biti spremna na sve ili je prekinuti. Naravno, u nekim slučajevima testovi mogu biti lažno pozitivni, ali nažalost, nitko ne može jamčiti rezultat.

Savjet: Bez obzira pristajete li na PAPP test ili ne, posavjetujte se s dobrim genetičarem koji će utvrditi potrebu za daljnjim dodatnim testiranjem.