Anomalije razvoja kornea: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Anomalije razvoja rožnice izražene su promjenom veličine i oblika.

Megalokorneja - divovska rožnica (promjera veća od 11 mm) - ponekad je obiteljsko-nasljedna anomalija. U ovom slučaju, nema druge patologije.

Velika rožnica može biti ne samo kongenitalna, već i stečena patologija. U tom slučaju, rožnica ponovno raste u veličini u prisutnosti nekompenziranog glaukoma u mladoj dobi.

Microcornea - mala rožnica (promjer 5-9 mm) - može biti jednostrana ili dvostrana anomalija. Eyeball u takvim slučajevima također je smanjena u veličini (microphthalmus), iako su zabilježeni slučajevi male rožnice u očima normalne veličine. Uz neobično male ili velike rožnice, postoji predispozicija za razvoj glaukoma. Kao stečena patologija, smanjenje veličine rožnice prati subatrofiju očne jabučice. U tim slučajevima, rožnica postaje neprozirna.

Embryotoxone je prstenasti oblik neprozirnosti rožnice, smješten koncentrično u limfu. Vrlo je slično starom luku. Liječenje nije potrebno.

Ravna rožnica se može kombinirati s mikrokorijenom, njegovo lomljenje se smanjuje (28-29 D), postoji predispozicija za povećani intraokularni tlak uslijed sužavanja kutova prednjeg sloja.

[1], [2], [3]

Patologija irisa u kombinaciji sa stražnjim embriotoksonom

Riegerova anomalija

• Hipoplazija mezodermalnog lista irisa.
• Iridotrabekularne linije do linije Schwalbe.
• Stražnji embriotokson.
• Ektropion koroida.
• Coliboma irisa.
• Kratkovidnost visokog stupnja.
• Odvajanje retine.
• Glaukom - barem u 60% slučajeva.
• Zrnca rožnice su obično male veličine i nalaze se na periferiji.
• Stražnji keratoconus.
• Katarakte su lokalne neprozirnosti u kortikalnim slojevima leće, vizualna oštrina je malo pod utjecajem.
• Anomalije optičkog diska: kosi disk optičkog živca, mijelin vlakna.

Riggerov sindrom

Riggerov sindrom karakterizira simptome oka Riegerove anomalije i opće manifestacije, uključujući:

• hipoplazija gornje čeljusti;
• kratki labijalni utor;
• patologija zuba - mali, konični zubi s velikim prazninama u zubima, djelomična anodoncija;
• pupčana i inguinalna kila;
• hypospadias;
• izolirana hormonska insuficijencija;
• oštećenja srčanog ventila.

Otkriveno je patologija kromosoma 6, brisanje 13 kromosoma (4q25-4q27). Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip. Povremena glaukoma javlja se s frekvencijom od 25 do 50%.

Bolest je u većini slučajeva naslijedila autosomno dominantni tip, u 30% dolazi do novo nastalih mutacija i sporadično pojavljivanje anomalije.

Drugi sindromi, uključujući razvojne poremećaje prednjeg segmenta, uključuju:

• Mikelov sindrom (Michel). Bolesti s autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Ujedinjuje rascjep usne i nepca u kombinaciji s epicanthus, telekantusom, ptoza, očne plovila telangiectasias perifernih zatamnjenja rožnice, iridocorneal adnations i smanjena inteligencije.
• Oculo-dento-digitalni sindrom. Autosomna dominantna sindrom sadrži microphthalmia, hipoplazija šarenice, uporna zjenice membrane malog hipoplazije nosa i nos, suženim i skraćivanja vjeda fisure, telekantus, epicanthus rijetki obrva hipoplazije cakline camptodactyly ili syndactyly. Kombinacija patologije kuta prednje komore s iridodisgenezom predisponira za razvoj glaukoma na pogođenim pojedincima.

Ukupna promjena u rožnici

Ravna rožnica

Dijagnoza ravne rožnice postavljena je kada je zakrivljenost rožnice u rasponu od 20-40 D. Podaci keratometrije obično ne prelaze odgovarajuće parametre sklera. Anomalija može biti jednostrana ili bilateralna. Stan rožnica može biti popraćeno infantilna glaukom, aniridia, kongenitalne katarakte, ectopy objektiva, coloboma, simptom plavih bjeloočnica, microphthalmia i mrežnice displazija. Vrsta nasljeđivanja može biti autosomno dominantna ili autosomna recesivna.

Lokalne i difuzne neprozirnosti rožnice

• Kongenitalni glaukom.
• Sklerokornea.
• Dystrofija rožnice (naročito, kongenitalna nasljedna endotelna distrofija).
• Izražena disgeneza prednjeg dijela oka.
• Oštećenje kemikalija.
• Fetalni alkoholni sindrom.
• Zarazni keratitis (vidi poglavlje 5).
• Neinfektivni keratitis (vidi dolje).
• Bolesti kože.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinosis.

Periferne neprozirnosti rožnice

Dyermoid

Dermoidne ciste lokalizirane na periferiji rožnice, u pravilu, sadrže vezivne kolagene i epitelne tkiva, što im daje izgled guste bjelkaste formacije. Epibulbar dermoidi se nalaze na konjunktivi, sclera, rožnica ili u tijelu. Može predstavljati izoliranu patologiju i može ući u simptomatski plex kružnog dermoidnog sindroma - poraziti dermoidom cijelog opsega ekstremiteta, 360 °. Ponekad se dermoidne kornealne ciste kombiniraju s dermoidima konjunktive i sclera, uzrokujući pojavu astigmatizma rožnice, amblyopije i strabizma.

Sklerokornea

Kongenitalna bilateralna vaskularizirana periferna neprozirnost rožnice, često asimetrična. U 50% slučajeva, poremećaj je sporadičan, a kod 50% - nasljedan autosomnim recesivnim tipom. Može biti praćeno i druga patologija organa vida, uključujući:

• microcornea;
• ravna rožnica;
• glaukom;
• disgeneza prednjeg kutu komore;
• strabizam;
• nistagm.

U rijetkim slučajevima, ona prati takve opće poremećaje kao:

• spina bifida;
• mentalna retardacija;
• patologija malog mozga;
• Hallerman-Streiffov sindrom (Haller-man-Streiff);
• Mietensov sindrom;
• sindrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• kršenje osteogeneze;
• nasljedna osteomyodysplasia - s ovim sindromom, ako se glaukom ne pridruži, obično se održava visoka vidna oštrina.

Središnja neprozirnost rožnice

Anomalija Petersa

Obično je bilateralni poremećaj karakteriziran prisutnošću središnjeg neprozirnosti rožnice s prozirnom periferijom. Promjene u rožnici često prate katarakte. Anomalija može imati i izolirani karakter i biti u kombinaciji s drugom patologijom organa vida, uključujući:

• glaukom;
• microcornea;
• microphthalmia;
• ravna rožnica;
• colobomas;
• mesodermalna irisna distrofija.

U nekim slučajevima, ova patologija je uključena u simptomatski kompleks Petersovog sindroma "plus", koji uključuje niski rast, usne ili nepca rascjepa, oštećenja sluha i odgođeni razvoj.

Drugi sindromi koji su karakterizirani Petersovom anomalijom:

• fetalni alkoholni sindrom;
• patologija prstena od 21 kromosoma;
• djelomično brisanje dugog kraka kromosoma 11;
• Warburgov sindrom.

Medicinske mjere u anomaliji Petersa usmjerene su na identificiranje i liječenje istodobnog glaukoma, kao i, ako je moguće, osiguravanje transparentnosti optičkog središta rožnice. Rezultati keratoplastike s anomalijom Petersa i dalje su nezadovoljavajući. Većina autora ukazuje na to da je keratoplastika indicirana samo u slučajevima teške bilateralne štete na rožnici. S opakiranjem središnje zone rožnice i leće, moguće je optička iridektomija.

Stražnji keratoconus

Rijedak kongenitalni bilateralni sindrom koji nema tendenciju napredovanja. Zakrivljenost prednjoj površini rožnice ne mijenja, a označen zadebljanje strome rožnice, te stoga povećava zakrivljenost stražnjeg površini. Kao rezultat ovih promjena pojavljuje se kratkovidni astigmatizam.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primarna patologija prednje komore

Stražnja strana membrane descemet označena je Schwalbeovim prstenom. Njegova prednja margina, koja izgleda kao uska sivkasto-bijela crta, može se vidjeti s tonyoscopy i poznat je kao stražnji embrioskop.

Stražnji embriotokson prisutan je na gonio-skopskom uzorku mnogih zdravih očiju. Međutim, ako je poremećaj razvoja prednjeg segmenta, posteriorni embriotokson ulazi u simptom-kompleks nekoliko poznatih sindroma.

Anomalije Axenfelda

Anomalija Axenfelda uključuje stražnji embriotokson u kombinaciji s iridogoniodogenezom (fuzija korijena irisa sa Schwalbe prstenom). Može imati sporadično podrijetlo i može biti naslijeđeno autosomnim dominantnim tipom. U 50% slučajeva razvija glaukom.

Kongenitalni glaukom

To je blokada trabekularne zone koja ne apsorbira stanični elementi u procesu embriogeneze.

Alagillov sindrom

Bolest s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, karakterizirana kongenitalnom intrahepatičkom hipoplazijom žučnog kanala uzrokujući žuticu. Stražnji embriotokson se vidi u više od 90% bolesnika. Okularno dno ima bližu boju od normalne. Često postoje drusi optičkog diska. Ko-morbidni poremećaji uključuju razvojne defekte kralježnice (defekt prednjeg leptira u obliku crijeva), kardiovaskularne malformacije, duboko postavljene oči, hipertelorizam i ušna brada. Istodobna pigmentna retinopatija može biti uzrokovana nedostatkom vitamina A i vitamina E.