Anomalije rožnice: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Anomalije u razvoju rožnice izražavaju se promjenama u njezinoj veličini i obliku.

Megalocornea - divovska rožnica (promjera preko 11 mm) - ponekad je obiteljska nasljedna anomalija. U ovom slučaju nema druge patologije.

Velika rožnica može biti ne samo kongenitalna, već i stečena patologija. U ovom slučaju, rožnica se sekundarno povećava u prisutnosti nekompenziranog glaukoma u mladoj dobi.

Mikrokornea - mala rožnica (promjera 5-9 mm) - može biti jednostrana ili obostrana anomalija. U takvim slučajevima, očna jabučica je također smanjena (mikroftalmus), iako postoje slučajevi male rožnice i kod očiju normalne veličine. S neuobičajeno malom ili velikom rožnicom postoji predispozicija za razvoj glaukoma. Kao stečena patologija, smanjenje veličine rožnice popraćeno je subatrofijom očne jabučice. U tim slučajevima rožnica postaje neprozirna.

Embriotokson je prstenasto zamućenje rožnice smješteno koncentrično u odnosu na limbus. Vrlo je slično arcus senilis. Nije potrebno liječenje.

Plosnata rožnica može se kombinirati s mikrokorneom, njezina refrakcija je smanjena (28-29 dioptrija), postoji predispozicija za povišen intraokularni tlak zbog sužavanja kuta prednje očne komore.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologija šarenice povezana sa stražnjim embriotoksonom

Riegerova anomalija

• Hipoplazija mezodermalnog sloja šarenice.
• Iridotrabekularne trake do Schwalbeove linije.
• Stražnji embriotokson.
• Ektropion korioideje.
• Kolobom šarenice.
• Visoka miopija.
• Odvajanje mrežnice.
• Glaukom - najmanje 60% slučajeva.
• Zamućenja rožnice su obično male veličine i nalaze se na periferiji.
• Stražnji keratokonus.
• Katarakta je lokalna zamućenja u kortikalnim slojevima leće koja imaju mali utjecaj na oštrinu vida.
• Anomalije optičkog diska: kosi optički disk, mijelinizirana vlakna.

Riegerov sindrom

Riegerov sindrom karakteriziraju očni simptomi Riegerove anomalije i sistemske manifestacije, uključujući:

• hipoplazija gornje čeljusti;
• kratki filtrum;
• dentalna patologija - mali, konusni zubi sa širokim prazninama u zubnom redu, djelomična anodoncija;
• pupčane i ingvinalne kile;
• hipospadija;
• izolirani hormonski nedostatak;
• defekti srčanih zalistaka.

Patologija kromosoma 6, otkrivena je delecija kromosoma 13 (4q25-4q27). Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Istodobni glaukom javlja se s učestalošću od 25 do 50%.

U većini slučajeva bolest se nasljeđuje autosomno dominantno; u 30% slučajeva javljaju se novonastale mutacije i sporadična pojava anomalije.

Drugi sindromi koji uključuju poremećaje razvoja prednjeg segmenta uključuju:

• Michelov sindrom. Bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Kombinira rascjep usne i nepca u kombinaciji s epikantusom, telekantusom, ptozom, telangiektazijama konjunktivalnih žila, perifernim zamućenjima rožnice, iridokornealnim adhezijama i smanjenom inteligencijom.
• Okulo-dento-digitalni sindrom. Autosomno dominantni sindrom koji uključuje mikroftalmus, hipoplaziju šarenice, perzistentnu pupilarnu membranu, mali nos i hipoplaziju alae nasi, sužavanje i skraćivanje palpebralne fisure, telekantus, epikantus, rijetke obrve, hipoplaziju cakline, kamptodaktiliju ili sindaktiliju. Kombinacija abnormalnosti kuta prednje očne komore s iridodisgenezom predisponira oboljele osobe za glaukom.

Potpuno preoblikovanje rožnice

Plosnata rožnica

Dijagnoza ravne rožnice postavlja se kada je zakrivljenost rožnice u rasponu od 20-40 D. Podaci keratometrije obično ne prelaze odgovarajuće pokazatelje bjeloočnice. Anomalija može biti jednostrana ili obostrana. Ravna rožnica može biti popraćena infantilnim glaukomom, aniridijom, kongenitalnom kataraktom, ektopijom lentis, kolobomom, simptomom plave bjeloočnice, mikroftalmusom i displazijom mrežnice. Vrsta nasljeđivanja može biti autosomno dominantna ili autosomno recesivna.

Lokalne i difuzne zamućenja rožnice

• Kongenitalni glaukom.
• Sklerokornea.
• Distrofije rožnice (posebno kongenitalna nasljedna endotelna distrofija).
• Teška disgeneza prednjeg segmenta oka.
• Kemijsko oštećenje.
• Fetalni alkoholni sindrom.
• Zarazni keratitis (vidi poglavlje 5).
• Neinfektivni keratitis (vidi dolje).
• Bolesti kože.
• Mukopolisaharidoza.
• Cistinoza.

Periferne zamućenosti rožnice

Dermoid

Dermoidne ciste, lokalizirane na periferiji rožnice, obično sadrže vezivno kolageno i epitelno tkivo, što im daje izgled gustih bjelkastih formacija. Epibulbarni dermoidi nalaze se na konjunktivi, bjeloočnici, rožnici ili u području limbusa. Mogu biti izolirana patologija ili mogu biti dio simptomskog kompleksa kružnog dermoidnog sindroma - oštećenja dermoidima cijelog opsega limbusa, 360°. Ponekad se dermoidne ciste rožnice kombiniraju s dermoidima konjunktive i bjeloočnice, uzrokujući pojavu rožničnog astigmatizma, ambliopije i strabizma.

Sklerokornea

Kongenitalna bilateralna vaskularizirana periferna zamućenost rožnice, često asimetrična. U 50% slučajeva poremećaj je sporadičan, a u 50% se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Može biti popraćen drugim patologijama vidnog organa, uključujući:

• mikrokornea;
• ravna rožnica;
• glaukom;
• disgeneza kuta prednje komore;
• strabizam;
• nistagmus.

U rijetkim slučajevima prati opće poremećaje kao što su:

• spina bifida;
• mentalna retardacija;
• patologija malog mozga;
• Hallerman-Streiffov sindrom;
• Mietensov sindrom;
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom;
• poremećaj osteogeneze;
• nasljedna osteomiodisplazija - s ovim sindromom, ako se ne doda glaukom, obično se održava visoka oštrina vida.

Središnja neprozirnost rožnice

Petersova anomalija

Obično bilateralni poremećaj karakteriziran središnjim zamućenjem rožnice s jasnom periferijom. Promjene rožnice često su popraćene kataraktom. Anomalija može biti izolirana ili kombinirana s drugim vidnim patologijama, uključujući:

• glaukom;
• mikrokornea;
• mikroftalmus;
• ravna rožnica;
• kolobomi;
• mezodermalna distrofija šarenice.

U nekim slučajevima, ova patologija je dio simptomskog kompleksa Petersovog sindroma "plus", koji uključuje nizak rast, rascjep usne ili nepca, probleme sa sluhom i kašnjenje u razvoju.

Drugi sindromi koje karakterizira Petersova anomalija:

• fetalni alkoholni sindrom;
• patologija prstena kromosoma 21;
• djelomična delecija dugog kraka kromosoma 11;
• Warburgov sindrom.

Liječenje Petersove anomalije usmjereno je na identificiranje i liječenje istodobnog glaukoma te, ako je moguće, osiguranje transparentnosti optičkog središta rožnice. Rezultati penetrirajuće keratoplastike za Petersovu anomaliju ostaju nezadovoljavajući. Većina autora navodi da je keratoplastika indicirana samo u slučajevima teškog bilateralnog oštećenja rožnice. U slučaju zamućenja središnje zone rožnice i leće, može se izvesti optička iridektomija.

Stražnji keratokonus

Rijedak kongenitalni bilateralni sindrom koji nema tendenciju progresije. Zakrivljenost prednje površine rožnice se ne mijenja, ali se primjećuje zadebljanje strome rožnice, zbog čega se povećava zakrivljenost njezine stražnje površine. Kao rezultat tih promjena nastaje miopični astigmatizam.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primarna patologija kuta prednje očne komore

Stražnji rub Descemetove membrane označen je Schwalbeovim prstenom. Njegov prednji rub, koji se pojavljuje kao uska sivkastobijela linija, može se vidjeti tijekom tonioskopije i poznat je kao stražnja embriotoksopa.

Stražnji embriotokson prisutan je u gonioskopskoj slici mnogih zdravih očiju. Međutim, u slučajevima razvojnih poremećaja prednjeg segmenta, stražnji embriotokson uključen je u simptomatski kompleks nekoliko poznatih sindroma.

Axenfeldova anomalija

Axenfeldova anomalija uključuje stražnji embriotokson u kombinaciji s iridogoniodisgenezom (fuzija korijena šarenice sa Schwalbeovim prstenom). Može biti sporadična ili se nasljeđuje autosomno dominantno. Glaukom se razvija u 50% slučajeva.

Kongenitalni glaukom

To je blokada trabekularne zone staničnim elementima koji nisu apsorbirani tijekom embriogeneze.

Alagilleov sindrom

Autosomno dominantni poremećaj karakteriziran kongenitalnom hipoplazijom intrahepatičnog žučnog voda koji uzrokuje žuticu. Posteriorni embriotokson vidljiv je u preko 90% pacijenata. Fundus je bljeđi od normalnog. Često su prisutne druze optičkog diska. Povezani poremećaji uključuju malformacije kralježnice (prednji lukovi u obliku leptira), kardiovaskularne malformacije, duboko usađene oči, hipertelorizam i šiljastu bradu. Povezana pigmentna retinopatija može biti uzrokovana nedostatkom vitamina A i E.