Anophthalmia: kada ne možete vidjeti svijet vlastitim očima

Oči nisu slučajno nazvane ogledalom duše, jer su odraz načina na koji doživljavamo svijet. I to opažamo uz pomoć osjetila, među kojima upareni organ vida zauzima jedno od vodećih mjesta. Nedostatak očiju (anoftalmija) je veliki problem koji utječe na cijeli budući život djeteta rođenog s razvojnim manama koje se ne mogu ispraviti. Ostati slijep od rođenja do kraja svog teškog života, osoba s anoftalmom neće znati kako izgleda on, njegova obitelj ili drugi ljudi. Osim toga, estetska strana takvog defekta izaziva velike sumnje o tome što je razlog za obraćanje kirurzima.

Problem anoftalmije

Odsutnost naših uobičajenih organa u čovjeku uvijek uzrokuje određenu zbunjenost, pa čak i nekontroliranu odbojnost, koja, pomiješana sa sažaljenjem, oblikuje neobjašnjiv osjećaj riječima. Doživljavaju je oni koji su se morali suočiti s nesrećom druge osobe, dok sami pacijenti u svjesnoj dobi instinktivno osjećaju takav ambivalentan stav da je to vrlo teško psihološki.

Ali anoftalmija nije samo psihološki i kozmetički nego i medicinski problem, jer govorimo o glavi i onom dijelu koji je prvenstveno posvećen pažnji. U obliku osobe sve bi trebalo biti na njezinu mjestu, inače bi se mogle pojaviti sekundarni nedostaci. U slučaju kongenitalne anoftalmije, ovo je abnormalna, nesrazmjerna formacija kostiju skeleta lica, što zahtijeva ranu kiruršku intervenciju. Istina, obnova vida u odsutnosti očne jabučice i drugih organa odgovornih za vizualnu percepciju svijeta uopće nije.

Mora se reći da se djeca s defektom kao što su odsutnost jednog ili dva oka (jednostrana i dvostrana anoftalmija) rađaju vrlo rijetko. Statistike govore samo o 3-10 epizoda na 100 tisuća beba. U isto vrijeme, pojava novorođenčadi ne razlikuje se od normalne djece sa zatvorenim očima. Nedostatak očne jabučice može se uočiti kada dijete otvori oči.

[1], [2], [3]

Uzroci anoftalmija

Na temelju činjenice da je prirođena odsutnost očne jabučice nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za razvoj organa vida, vrlo je teško odrediti prave uzroke razvoja bolesti. Roditelji možda i ne sumnjaju da postoji patološki gen u njihovom skupu kromosoma. Smanjena veličina očne jabučice, koja se ne smatra glavnim fiziološkim ili kozmetičkim nedostatkom, već implicira prisutnost recesivnog gena, ali je jednostavno nemoguće predvidjeti hoće li se oba roditelja prenijeti na dijete.

Druga stvar je da kongenitalna anoftalmija može imati dva oblika: istinski, čiji je uzrok upravo dobivanje 2 patološka gena djeteta, i imaginarni, kada su drugi čimbenici utjecali na razvoj fetalnih organa vida. U ovom slučaju, svaki negativni učinak na fetus u prvom tromjesečju trudnoće, kada se formiraju osnove gotovo svih ljudskih organa i sustava, može se smatrati faktorima rizika za razvoj oštećenog oka.

Od posebne su opasnosti infekcije koje kroz majčinu krv mogu dosegnuti fetus, što utječe na njegov razvoj. Kod žena čija su djeca rođena s imaginarnom anoftalmijom, u razdoblju gestacije najčešće su dijagnosticirane rubeole, ospice i šindre.

Kao čimbenik rizika moguće je uzeti u obzir i toksični učinak na fetus okolišnih čimbenika ili prisutnost u maternici amnijskih transparenata (niti vezivnog tkiva rastegnute između dviju stijenki maternice). U potonjem slučaju dolazi do kompresije pojedinih dijelova tijela fetusa, što može uzrokovati deformacije kostura lica i nerazvijenost organa vida.

Imaginarna anoftalmija rijetko se javlja kao zasebna bolest. Obično je to jedan od simptoma raznih kongenitalnih sindroma (na primjer, Lenzov sindrom naslijeđen na X-vezanom recesivnom načinu).

Stečena anoftalmija je odsutnost jedne, rjeđe dvije očne jabučice kao rezultat amputacije. Uzrok može biti ozljeda i teške infekcije oka, kada se tkiva moraju ukloniti kako bi se spriječilo širenje infekcije na područje mozga. U nekim slučajevima, uklanjanju oka se pribjegava zbog prisutnosti tumora.

[4], [5]

Patogeneza

Neobična patologija ima sasvim razumljive razloge, što, međutim, ne potiče optimizam. Činjenica je da su proučavanjem patogeneze anoftalmije znanstvenici identificirali jedan važan unutarnji faktor koji utječe na razvoj organa vida u prenatalnom razdoblju. Taj faktor su specifični geni, od kojih je jedan odgovoran za normalan razvoj organa vida, a drugi za njegovo odsustvo.

Gen je segment molekule DNA koji nosi informacije o strukturi proteina, iz kojeg nastaju određene stanice i stanične strukture. To jest, to je jedinica nasljednog materijala koja je odgovorna za formiranje određene funkcije ili atributa koji se prenosi na druge generacije. Tako su genetske patologije nasljedni poremećaji zdravlja.

Anoftalmija, ili odsutnost očne jabučice, nasljedna je bolest koja se vrlo malo vjerojatno prenosi na sljedeću generaciju. Činjenica je da u genetici postoji nešto poput "alela". To su različite varijante istog gena, koje se mogu prenijeti na potomstvo s različitom vjerojatnošću.

Kromosomi su strukture koje sadrže desetke i stotine tisuća gena, koji su neka vrsta sheme ili upute za rad tijela. Ljudsko dijete prima od roditelja 2 seta kromosoma. Jedan set sadrži 23 kromosoma. Drugi skup se smatra sličnim prvom, tj. Kromosomi označeni s istim brojem odgovorni su za stvaranje stanica i funkcije istih struktura. Ispada da od roditelja primamo ne jedan, nego dva homologna (s istim funkcijama) gene.

Dobivanjem dvostrukog skupa kromosoma u mogućnosti smo dobiti jednu od dvije varijante istog gena. U pravilu, jedna od varijanti gena je jača, tj. Se manifestira bez obzira na prisutnost u genomu (skup gena u jednom skupu kromosoma) drugog alela ovog gena. Takav gen i obilježje koje on uzrokuje nazivaju se dominantnim. Primanje barem jednog takvog gena od roditelja, s visokim stupnjem vjerojatnosti, dobivamo upravo tu osobinu, a ne onu koja može biti posljedica drugog alela.

Slabiji geni nazivaju se recesivni. U kombinaciji s dominantnim alelom, rijetko pokazuju svoja svojstva. Samo oni koji su primili 2 recesivna gena od svojih roditelja imaju veću vjerojatnost da dobiju recesivno svojstvo.

Anoftalmija, kao i Wilsonova bolest, koju karakterizira kršenje razmjene bakra u tijelu s teškim oštećenjima živčanog sustava, jetra, probavni sustav, nasljeđuje se autosomno recesivno, tj. Osoba pokazuje recesivna svojstva, koja se dobivaju zajedno s odgovarajućim genima. Takav ishod je vjerojatniji ako dijete od roditelja dobije 2 identične recesivne varijante istog gena.

Ljudi koji primaju 2 identična alela gena od svojih roditelja nazivaju se homozigotni. Ako postoje dvije različite varijante istog gena u dvostrukom skupu ljudskih kromosoma, to se naziva heterozigotno za taj gen.

U genetičkim zadacima dominantni geni obično su označeni velikim slovima, a recesivni geni malim slovima. Primjerice, ako dijete od jednog roditelja dobije rijetki recesivni gen (označen s “a”), koji uzrokuje anoftalmiju (nenormalan razvoj očiju), a od drugog - dominantni alel ovog gena (označen s “A”), vjerojatnost anoftalmosa bit će vrlo niska.

U homozigotnom organizmu koji je primio dva recesivna gena od roditelja, ta vjerojatnost će biti 100%. Ali kakva je vjerojatnost da dijete s anoftalmijom ima roditelje, od kojih jedan ima ovu bolest ili oboje sadrže recesivni gen u genomu?

Od roditelja primamo skup od 2 identična gena, ali njihova kombinacija može biti različita: AA, aa, Aa. U prvom slučaju, bolest se definitivno ne razvija, u drugom - obrnuto. U heterozigotima, kako su genetika otkrili, postoji samo smanjenje u očima, dok je vjerojatnost dobivanja upravo takvog skupa gena 50%.

Preostalih 50% djece bit će homozigotno, tj. Sa skupom od 2 identična alela istog gena: AA ili aa. Ispada da je vjerojatnost anoftalmije 25%, tj. Bolest se dijagnosticira kod svakog četvrtog djeteta u dotičnoj obitelji.

Jasno je da odsustvo patološkog gena “a” kod jednog od roditelja smanjuje vjerojatnost anoftalmije na nulu. To objašnjava mali broj novorođenčadi bez očnih jabučica.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi anoftalmija

Već smo spomenuli da kongenitalna anoftalmija može biti istinita ili imaginarna, dok se vanjski simptomi bolesti ne razlikuju mnogo. U pravom obliku bolesti, čiji je uzrok nasljeđivanje patoloških gena, obično se uočava odsutnost oba oka (bilateralna anoftalmija), jer ako jedan od dobivenih gena nosi informacije o normalnom razvoju organa vida, razvijaju se djetetove očne jabučice, ali će biti manje.

Osim očne jabučice, djeca s anoftalmom nemaju druga očna tkiva koja tvore naš organ vida, daju joj mogućnost da se kreću unutar orbite, da se usredotoče na obližnje i udaljene objekte.

Za imaginarnu anoftalmiju karakterizira odsutnost samo očne jabučice, dok su ostale komponente oka prisutne, ali ostaju nerazvijene. U tom slučaju, s istom vjerojatnošću mogu biti pogođeni oba oka. U ovom slučaju, uz bilateralnu odsutnost očiju, postoje djeca kod kojih se anofhtalmija promatra s desne strane (bez desnog oka) ili lijevo (bez lijevog oka). U ovom slučaju, odsutnost jednog od očiju kompenzira se povećanjem oštrine vida druge.

Uz bilateralnu anoftalmiju, dijete ostaje slijepo do kraja života, jer proteza pomaže u rješavanju samo estetske strane problema i ispravljanju daljnjeg razvoja kostura lica.

Izvana, novorođenčad s anoftalmijom praktički se ne razlikuje od normalne djece koja spavaju. Na licu imaju očne šupljine, ali mogući su različiti deformiteti kapaka (prvi, iako nespecifični znakovi razvojne patologije). Kvar u obliku odsutnosti očne jabučice postaje vidljiv kada dijete otvori oči.

Istovremeno, gotovo je nemoguće primijetiti genetsku abnormalnost na ultrazvuku, koja se može obaviti više puta tijekom trudnoće. Za roditelje rođenje djeteta bez očiju postaje tužno iznenađenje, dok dijete ne sumnja niti na svoj nedostatak već dugo vremena, jer u majčinoj utrobi nije trebao viziju.

[12]

Komplikacije i posljedice

Odsutnost jednog ili dva oka tragedija je koja ostavlja trag na daljnjem razvoju djeteta. S medicinskog stajališta, jedina komplikacija patologije koja je nastala u ranim razdobljima djetetova života može biti kršenje formiranja skeleta lica, što čini izgled osobe još odbojnijom i može utjecati na funkcioniranje obližnjih organa.

Zapravo, problem je mnogo opsežniji. Premda je moderno društvo primjetno promijenilo svoj stav prema ljudima s razvojnim nedostacima i prestalo ih je odbacivati, ipak za mnoge ostaje određena nijansa neprijateljstva prema njima, ali to ne može utjecati na mentalno i emocionalno stanje pacijenta, uzrokujući smanjenje samopoštovanja, negativnost kao odgovor na pokazivanje sažaljenja., izolacija, itd.

Istina, izgled osobe s anoftalmom može se ispraviti operacijom. Druga stvar je da operacija neće vratiti djetetov vid, au odsustvu oba oka, kognitivna aktivnost, a time i opći psihofizički razvoj, značajno će zaostajati za normom.

Djeca s anoftalmijom prisiljena su učiti u posebnim odgojno-obrazovnim ustanovama kako bi stekla barem elementarno razumijevanje svijeta oko sebe, naučila čitati i pisati posebnim metodama, te steći određene samouslužne vještine. Međutim, oni ostaju do kraja života slabovidni s ograničenim izborom profesionalnih aktivnosti.

[13]

Dijagnostika anoftalmija

Činjenica da se ultrazvučna dijagnostika ne može obaviti u prenatalnom razdoblju, omogućuje liječnicima da očiju rađenog polja očituju kada se defekt vidi sa strane. Odsutnost očne jabučice je teško sakriti, čak i kod zatvorenih kapaka, a da ne spominjemo činjenicu da liječnici nakon rođenja pregledavaju dijete i provjeravaju reakciju oka na svjetlo.

Istina, klinička slika dobivena vanjskim pregledom ne daje dovoljno informacija o uzrocima i oblicima anoftalmije, a standardni testovi ne pomažu ni na koji način unaprijediti u tom pogledu. Za pomoć dolazi instrumentalna dijagnostika, odnosno rendgenski pregled ili kompjutorski tomogram lubanje.

U istinskoj anoftalmiji, osim očne jabučice, ne postoje i druga tkiva organa vida (optički živac, chiasm ili chiasm, vanjsko zglobno tijelo), koja su histološki određena, pa čak i otvor u kostima lubanje, što ukazuje na potpuno odsustvo očne klice. Dodaci očiju ovih novorođenčadi su sačuvani, ali su smanjeni, a orbita i šupljina konjunktive su male.

Vjećice su obično male, često deformirane, što se može vidjeti i golim okom. Također je vizualno određena mala veličina palače i konjunktive.

Ova se patologija najčešće kombinira s općom nerazvijenošću frontalnih područja mozga i smanjenjem formiranja vizualnih dijelova živčanog sustava. Djeci su propisane dodatne studije za određivanje dubine defekta.

Zamišljenu anoftalmiju karakterizira prisutnost rupe, a rudimentarno oko se nalazi u dubini orbite u obliku malog pečata, koji se otkriva pomoću ehografije. To opet potvrđuje činjenicu da je organ vida formiran, ali je zaustavljen u razvoju u nekoj fazi intrauterinog života djeteta.

Rendgenske i histološke studije igraju veliku ulogu u diferencijalnoj dijagnozi, pomažući u razumijevanju mehanizma bolesti i određivanju njenog oblika. Štoviše, bolest se također mora razlikovati od mikrofhtalmije, tj. Nerazvijenost oka, enophtalmija (duboko slijetanje oka) i neke druge malformacije organa vida.

[14], [15]

Liječenje anoftalmija

Kada se dijete rodi u obitelji bez jednog ili dva oka, roditelji imaju prirodno pitanje: što dalje? Pojava djeteta i moguće komplikacije, koje se mogu izbjeći, mogu postati prepreka u njegovu budućem životu, utjecati na odnose s drugim ljudima, otežati ulazak u društvo.

Kako bi se na neki način smanjili negativni učinci anoftalmije u ranoj dobi, protetika se koristi u kombinaciji s upotrebom antiseptika koji ne dolaze u kontakt s materijalom proteze. Činjenica je da kostur i kosti lubanje djeteta nastavljaju rasti i nakon rođenja djeteta, dakle, što je ranije proteza ugrađena, to je manja vjerojatnost deformacije.

Ali rast kostiju lubanje također je uzrok ponovljenih operacija, tijekom kojih se postojeća proteza zamjenjuje drugom, nešto većom veličinom. Svaka operacija, uključujući protetiku, je trauma za dječje tijelo, stoga se više operacija smatra nepoželjnim.

Važno postignuće moderne medicine je mogućnost injekcijskog tretmana, koji u djetinjstvu zamjenjuje protetiku. Dok je dijete maleno i kosti mu rastu, koristi se neinvazivna tehnika - uvođenje gualuronske kiseline u tkivo orbite, koja sprječava abnormalni razvoj orbitalnog tkiva, sprječava razvoj asimetrije lica s unilateralnom anoftalmijom.

Takav siguran tretman moguć je od prvih dana života djeteta. Postupak se provodi u ambulanti pod lokalnom anestezijom, pri čemu se beba ne osjeća mnogo neugodno. Proteza se instalira kasnije, kada se završi razdoblje rasta skeleta lica.

Ako je nemoguće izvesti protetiku u dobi od 7 godina, provodi se operacija za povećanje palape (vanjske kantomije), nakon čega je moguće koristiti protezu ili implantat. Nažalost, zbog opasnosti od deformacije kapaka nakon operacije, sama takva kirurška intervencija može biti razlog nemogućnosti proteze u budućnosti.

[16], [17]

Prevencija

Istinska anoftalmija smatra se genetskom bolešću, čiji uzroci ostaju misterij (teško je reći zašto se pojavljuje patološki gen i predvidjeti njegov prijenos na potomstvo). Spriječiti takvu bolest je gotovo nemoguće, osim da pažljivo odaberete seksualnog partnera, proučavajući cijelu povijest podnositelja zahtjeva. Ali to se mora učiniti u fazi planiranja trudnoće. U riziku su oni koji su već iskusili anoftalmiju ili mikrofhtalmiju, koja se razvija ako se jednom djetetu prenese jedan recesivni gen.

No, razvoj imaginarnog oblika patologije može se izbjeći i prije rođenja djeteta. Prevencija se sastoji u prevenciji zaraznih bolesti (osobito u ranoj trudnoći), redovitim ultrazvučnim pregledima koji otkrivaju pramenove u maternici i izbjegavanju otrovnih i otrovnih tvari na tijelu trudnice.

Stečena anoftalmija najčešće je posljedica nepažnje ili nepažljivog odnosa prema zdravlju. Izbjegavanjem ozljeda oka i pravodobnim pretvaranjem u oftalmologa o bolestima organa vida, možete spasiti ono što nam se daje pri rođenju, za život, uživajući u mogućnosti da vizualno opažate svijet kakav jest.

[18], [19]

Prognoza

Anoftalmija - bolest u kojoj postoji nepopravljiv nedostatak vida. Proteza može stvoriti izgled normalnog oka, dajući izgledu djetetu poznati izgled, ali nije moguće vratiti vid.

Prognoza razvoja djeteta s kongenitalnom anoftalmijom ovisi o obliku patologije (bilateralne ili jednostrane), kao i pomoći koju će odrasli pružiti djetetu (roditelji, odgajatelji, učitelji). Što se tiče života općenito, sve ovisi o komorbiditetima i malformacijama, jer je ova patologija često samo jedan od simptoma složenih zdravstvenih poremećaja.