Anoftalmija: kada ne možete vidjeti svijet svojim očima

Nije slučajno da se oči nazivaju ogledalom duše, jer su odraz načina na koji percipiramo svijet. A percipiramo ga uz pomoć naših osjetila, među kojima parni organ vida zauzima jedno od vodećih mjesta. Nedostatak očiju (anoftalmija) veliki je problem koji utječe na cijeli budući život djeteta rođenog s takvim razvojnim defektom koji se ne može ispraviti. Ostajući slijep od rođenja do kraja svog teškog života, osoba s anoftalmijom nikada neće znati kako izgledaju ona, njezina obitelj ili drugi ljudi. Osim toga, estetska strana takvog defekta izaziva velike sumnje, što je razlog za obraćanje kirurzima.

Problem anoftalmije

Odsutnost organa koji su nam poznati kod osobe uvijek izaziva određenu zbunjenost, pa čak i nekontrolirano neprijateljstvo, koje, pomiješano sa sažaljenjem, tvori osjećaj koji se ne može objasniti riječima. Doživljavaju ga oni koji su se morali suočiti s nesrećom druge osobe, a sami pacijenti u svjesnoj dobi instinktivno osjećaju takav dvojak stav, što je psihološki vrlo teško.

Ali anoftalmija nije samo psihološki i kozmetički problem, već i medicinski, jer govorimo o glavi i njenom dijelu koji prvo privlači pažnju. Sve u izgledu osobe treba biti na svom mjestu, inače se mogu pojaviti sekundarni nedostaci. U slučaju kongenitalne anoftalmije, riječ je o nepravilnom, nesrazmjernom formiranju kostiju facijalnog kostura, što zahtijeva ranu kiruršku intervenciju. Međutim, uopće se ne govori o vraćanju vida u nedostatku očne jabučice i drugih organa odgovornih za vizualnu percepciju svijeta.

Treba reći da se djeca s takvim defektom kao što je odsutnost jednog ili oba oka (jednostrana i bilateralna anoftalmija) rađaju prilično rijetko. Statistike govore o samo 3-10 slučajeva na 100 tisuća beba. Istovremeno, izvana se novorođenčad ne razlikuju od normalne djece sa zatvorenim očima. Odsutnost očnih jabučica može se primijetiti kada dijete otvori oči.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci anoftalmija

Na temelju činjenice da je kongenitalni nedostatak očnih jabučica nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za razvoj vidnih organa, vrlo je teško utvrditi prave uzroke bolesti. Roditelji možda čak i ne sumnjaju da njihov kromosomski skup sadrži patološki gen. Smanjena veličina očnih jabučica, koja se ne smatra većim fiziološkim ili kozmetičkim nedostatkom, već podrazumijeva prisutnost recesivnog gena, ali jednostavno je nemoguće predvidjeti hoće li se on prenijeti na dijete od oba roditelja.

Druga stvar je da kongenitalna anoftalmija može imati dva oblika: istinitu, čiji je uzrok upravo to što dijete prima 2 patološka gena, i imaginarnu, kada su drugi čimbenici utjecali na razvoj vidnih organa fetusa. U ovom slučaju, čimbenicima rizika za oštećen razvoj oka može se smatrati svaki negativan utjecaj na fetus u 1. tromjesečju trudnoće, kada se formiraju začeci gotovo svih ljudskih organa i sustava.

Posebno su opasne infekcije koje mogu dospjeti do fetusa putem majčine krvi, utječući na njegov razvoj. Žene čija su djeca rođena s imaginarnom anoftalmijom najčešće su tijekom trudnoće dijagnosticirane s rubeolom, ospicama i herpes zosterom.

Čimbenici rizika mogu uključivati i toksične učinke okolišnih čimbenika na fetus ili prisutnost amnionskih traka (niti vezivnog tkiva rastegnutih između dvije stijenke maternice) u maternici. U potonjem slučaju dolazi do kompresije pojedinih dijelova tijela fetusa, što može uzrokovati deformacije facijalnog kostura i nerazvijenost vidnih organa.

Pseudoanoftalmija se rijetko javlja kao zasebna bolest. Obično je jedan od simptoma različitih kongenitalnih sindroma (na primjer, Lenzov sindrom, nasljeđen recesivnim putem vezano za X kromosom).

Stečena anoftalmija je odsutnost jedne, ili rjeđe obje, očne jabučice kao posljedica amputacije. Uzrok mogu biti trauma i teške infekcije oka, kada se tkiva moraju ukloniti kako bi se spriječilo širenje infekcije u mozak. U nekim slučajevima, uklanjanje oka je potrebno zbog prisutnosti tumora.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogeneza

Neobična patologija ima sasvim objašnjive uzroke, što, međutim, ne ulijeva optimizam. Činjenica je da su znanstvenici, proučavajući patogenezu anoftalmije, identificirali jedan važan unutarnji faktor koji utječe na razvoj vidnih organa čak i u prenatalnom razdoblju. Takav faktor su specifični geni, od kojih je jedan odgovoran za normalan razvoj vidnog organa, a drugi za njegovu odsutnost.

Gen je dio molekule DNA koji nosi informacije o strukturi proteina iz kojeg se formiraju određene stanice i stanične strukture. To jest, to je jedinica nasljednog materijala odgovorna za formiranje određene funkcije ili značajke koja se prenosi na druge generacije. Dakle, genetske patologije su zdravstveni poremećaji koji su nasljedne prirode.

Anoftalmija, ili odsutnost očnih jabučica, nasljedna je bolest, čija je vjerojatnost prenošenja na sljedeću generaciju izuzetno niska. Činjenica je da u genetici postoji nešto poput "alela". To su različite verzije istog gena, koje se s različitom vjerojatnošću mogu prenijeti na potomstvo.

Kromosomi su strukture koje uključuju desetke i stotine tisuća gena, predstavljajući svojevrsnu shemu ili uputu za funkcioniranje tijela. Ljudsko dijete od roditelja dobiva 2 seta kromosoma. Jedan set sadrži 23 kromosoma. Drugi set smatra se sličnim prvom, tj. kromosomi označeni istim brojem odgovorni su za stvaranje stanica i funkcije istih struktura. Ispada da od roditelja dobivamo ne jedan, već dva homologna (s istim funkcijama) gena.

Primajući dvostruki set kromosoma, imamo priliku primiti jednu od dvije varijante istog gena. U pravilu, jedna od varijanti gena je jača, tj. manifestira se bez obzira na prisutnost u genomu (skup gena u jednom setu kromosoma) drugog alela tog gena. Takav gen i osobina koju uzrokuje nazivaju se dominantni. Primajući barem jedan takav gen od roditelja, s velikim stupnjem vjerojatnosti dobivamo tu osobinu, a ne onu koju može uzrokovati drugi alel.

Slabiji geni nazivaju se recesivnima. U kombinaciji s dominantnim alelom rijetko pokazuju svoja svojstva. Samo oni koji su od roditelja primili 2 recesivna gena imaju veću vjerojatnost da će dobiti recesivnu osobinu.

Anoftalmija, poput Wilsonove bolesti, karakterizirana poremećajem metabolizma bakra u tijelu s izraženim poremećajima živčanog sustava, jetre i probavnog sustava, nasljeđuje se autosomno recesivnim putem, tj. osoba pokazuje recesivne osobine primljene zajedno s odgovarajućim genima. Ovaj ishod je vjerojatniji ako dijete od roditelja primi 2 identične recesivne varijante jednog gena.

Ljudi koji od roditelja dobiju 2 identična alela gena nazivaju se homozigotima. Ako dvostruki set kromosoma osobe sadrži 2 različite varijante istog gena, ta se osoba naziva heterozigotom za taj gen.

U genetičkim problemima dominantni geni se obično označavaju velikim slovima, a recesivni geni malim slovima. Na primjer, ako dijete od jednog roditelja primi rijedak recesivni gen (označimo ga "a") koji uzrokuje anoftalmiju (nenormalan razvoj oka), a od drugog - dominantni alel ovog gena (označimo ga "A"), vjerojatnost razvoja anoftalmije bit će vrlo niska.

U homozigotnom organizmu koji je od roditelja primio dva recesivna gena, takva će vjerojatnost biti 100%. Ali koja je vjerojatnost da će se dijete roditi s anoftalmijom kod roditelja, od kojih jedan ima ovu bolest ili oboje sadrže recesivni gen u svom genomu?

Od roditelja primamo set od 2 identična gena, ali njihova kombinacija može biti različita: AA, aa, Aa. U prvom slučaju bolest se definitivno ne razvija, u drugom - naprotiv. Kod heterozigota, kako su genetičari otkrili, opaža se samo smanjenje očnih jabučica, dok je vjerojatnost primanja upravo ovog seta gena 50%.

Preostalih 50% djece bit će homozigotno, tj. sa skupom od 2 identična alela jednog gena: AA ili aa. Ispada da je vjerojatnost anoftalmije 25%, tj. bolest se dijagnosticira kod svakog četvrtog djeteta u dotičnoj obitelji.

Jasno je da odsutnost patološkog gena "a" kod jednog od roditelja smanjuje vjerojatnost razvoja anoftalmije na nulu. To objašnjava mali broj novorođenčadi bez očnih jabučica.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi anoftalmija

Već smo spomenuli da kongenitalna anoftalmija može biti istinita ili imaginarna, dok su vanjski simptomi bolesti praktički isti. Kod pravog oblika bolesti, čiji se uzrok smatra nasljeđivanjem patoloških gena, obično se opaža odsutnost oba oka (bilateralna anoftalmija), jer ako jedan od primljenih gena nosi informacije o normalnom razvoju vidnog organa, tada će se djetetove očne jabučice razviti, ali će biti manje veličine.

Osim očnih jabučica, djeci s anoftalmom nedostaju i druga očna tkiva koja tvore naš organ vida, daju mu sposobnost kretanja unutar orbite i fokusiranja na bliske i udaljene objekte.

Lažna anoftalmija karakterizira se odsutnošću samo očne jabučice, dok su ostale komponente oka prisutne, ali ostaju nerazvijene. Oba oka mogu biti zahvaćena s jednakom vjerojatnošću. U ovom slučaju, uz bilateralni nedostatak očiju, postoje djeca kod kojih se anoftalmija opaža s desne strane (nedostaje desno oko) ili s lijeve strane (nedostaje lijevo oko). U ovom slučaju, odsutnost jednog oka kompenzira se povećanjem vidne oštrine drugog.

S bilateralnom anoftalmijom, dijete ostaje slijepo doživotno, jer proteza pomaže u rješavanju samo estetske strane problema i ispravlja daljnji razvoj kostura lica.

Izvana, novorođenčad s anoftalmijom praktički se ne razlikuju od djece koja spavaju, normalno se razvijaju. Imaju očne proreze na licu, ali su moguće različite deformacije kapaka (prvi, iako nespecifični znakovi razvojne patologije). Defekt u obliku odsutnosti očnih jabučica postaje uočljiv kada dijete otvori oči.

Istovremeno, gotovo je nemoguće primijetiti genetsko odstupanje na ultrazvuku, koji se može obaviti više puta tijekom trudnoće. Za roditelje, rođenje bebe bez očiju postaje tužno iznenađenje, dok samo dijete dugo ne sumnja ni na svoj nedostatak, jer u maternici nije trebao vid.

[ 12 ]

Komplikacije i posljedice

Odsutnost jednog ili oba oka je tragedija koja ostavlja trag na daljnjem razvoju djeteta. S medicinskog gledišta, jedina komplikacija patologije koja je nastala u ranim razdobljima djetetovog života može biti kršenje formiranja kostura lica, što čini izgled osobe još odbojnijim i može utjecati na funkcioniranje obližnjih organa.

Zapravo, problem je mnogo širi. Iako je moderno društvo primjetno promijenilo svoj stav prema osobama s razvojnim teškoćama i prestalo ih odbacivati, mnogi i dalje zadržavaju neku nijansu neprijateljstva prema njima. To ne može ne utjecati na mentalno i emocionalno stanje pacijenta, uzrokujući smanjenje samopoštovanja, negativnost kao odgovor na izraze sažaljenja, izolaciju itd.

Istina, izgled osobe s anoftalmom može se ispraviti kirurškim putem. Druga stvar je da operacija neće vratiti djetetov vid, a u nedostatku oba oka, kognitivna aktivnost, a time i opći psihofizički razvoj, znatno će zaostajati za normom.

Djeca s anoftalmijom prisiljena su školovati se u posebnim obrazovnim ustanovama kako bi stekla barem osnovno razumijevanje svijeta oko sebe, naučila čitati i pisati posebnim metodama te stekla određene vještine samopomoći. Međutim, ostaju doživotno slabovidna s ograničenim izborom profesionalnih aktivnosti.

[ 13 ]

Dijagnostika anoftalmija

Ono što ultrazvučna dijagnostika ne može učiniti u prenatalnom razdoblju, oči liječnika mogu nakon rođenja djeteta, kada mana postane vidljiva sa strane. Odsutnost očnih jabučica teško je sakriti čak i sa zatvorenim kapcima, a da ne spominjemo činjenicu da nakon rođenja dijete pregledavaju liječnici i provjeravaju reakciju oka na svjetlost.

Istina, klinička slika dobivena tijekom vanjskog pregleda ne pruža dovoljno informacija o uzrocima i oblicima anoftalmije, a standardni testovi ne pomažu u napredovanju u tom pogledu. Instrumentalna dijagnostika dolazi u pomoć, naime rendgenski pregled ili računalna tomografija lubanje.

Kod prave anoftalmije, osim očnih jabučica, odsutna su i druga tkiva vidnog organa (vidni živac, hijazma, lateralno genikulirano tijelo), određena histološki, pa čak i optički otvor u kostima lubanje, što ukazuje na potpunu odsutnost očnog rudimenta. Dodaci oka kod takvih novorođenčadi su očuvani, ali imaju smanjene veličine, orbita i konjunktivalna šupljina su male.

Očni kapci su obično mali, često deformirani, što se može vidjeti čak i golim okom. Vizualno se određuje i mala veličina palpebralne fisure i konjunktive.

Najčešće se takva patologija kombinira s općom nerazvijenošću frontalnih dijelova mozga i poremećajima u formiranju vizualnih dijelova živčanog sustava. Takvoj djeci propisane su dodatne studije kako bi se utvrdila dubina defekta.

Lažna anoftalmija karakterizira se prisutnošću rupe i rudimentarnog oka u dubini orbite u obliku malog pečata, što se otkriva pomoću ehografije. To još jednom potvrđuje činjenicu da se organ vida formirao, ali je prestao razvijati u nekoj fazi intrauterinog života djeteta.

Rendgenske i histološke studije igraju veliku ulogu u diferencijalnoj dijagnostici, pomažući u razumijevanju mehanizma razvoja bolesti i određivanju njezinog oblika. Istovremeno, bolest je potrebno razlikovati i od mikroftalmije, tj. nerazvijenosti oka, enoftalmije (dubokog ulaska oka) i nekih drugih razvojnih mana vidnog organa.

[ 14 ], [ 15 ]

Liječenje anoftalmija

Kada se dijete rodi bez jednog ili oba oka, roditelji se prirodno pitaju: što učiniti sljedeće? Izgled djeteta i moguće komplikacije koje se mogu izbjeći mogu postati prepreka u njegovom budućem životu, utjecati na odnose s drugim ljudima i otežati mu ulazak u društvo.

Kako bi se nekako smanjile negativne posljedice anoftalmije, očne proteze se koriste u kombinaciji s primjenom antiseptika koji ne dolaze u kontakt s materijalom proteze u ranoj dobi. Činjenica je da kostur i kosti djetetove lubanje nastavljaju rasti i nakon rođenja djeteta, stoga, što se proteza ranije ugradi, manja je vjerojatnost da će uzrokovati deformacije.

Ali rast kostiju lubanje također je razlog ponovljenih operacija, tijekom kojih se postojeća proteza zamjenjuje drugom, nešto većom. Svaka operacija, uključujući i protetske, trauma je za djetetovo tijelo, pa se višestruke operacije smatraju nepoželjnima.

Važno dostignuće moderne medicine je mogućnost injekcijskog liječenja, koje zamjenjuje protetiku u djetinjstvu. Dok je dijete malo i njegove kosti rastu, koristi se nekirurška metoda - uvođenje hijaluronske kiseline u orbitalno tkivo, što sprječava abnormalni razvoj tkiva očne duplje, sprječava razvoj asimetrije lica kod jednostrane anoftalmije.

Takav siguran tretman moguć je od prvih dana djetetova života. Postupak se izvodi u ambulanti pod lokalnom anestezijom, bez nanošenja posebne nelagode bebi. Proteza se ugrađuje kasnije, kada završi razdoblje rasta facijalnog kostura.

Ako je nemoguće izvesti protetiku u dobi starijoj od 7 godina, izvodi se operacija povećanja očne pukotine (vanjska kantotomija), nakon čega postaje moguće koristiti protezu ili implantat. Nažalost, zbog postojećeg rizika deformacije kapka nakon operacije, sama takva kirurška intervencija može postati razlog nemogućnosti protetike u budućnosti.

[ 16 ], [ 17 ]

Prevencija

Prava anoftalmija smatra se genetskom bolešću, čiji uzroci ostaju misterij (teško je reći zašto se pojavljuje patološki gen i predvidjeti njegov prijenos na potomstvo). Gotovo je nemoguće spriječiti takvu bolest, osim ako pažljivo ne odaberete seksualnog partnera, proučavajući cijelu anamnezu kandidata. Ali to treba učiniti u fazi planiranja trudnoće. U opasnosti su oni koji su već imali slučajeve anoftalmije ili mikroftalmije u svojoj obitelji, koja se razvija ako je dijete prešlo na jedan recesivni gen.

Ali razvoj imaginarnog oblika patologije može se izbjeći čak i prije rođenja djeteta. Prevencija se sastoji od sprječavanja zaraznih bolesti (osobito u ranoj fazi trudnoće), redovitih ultrazvučnih pregleda, koji omogućuju otkrivanje niti u maternici, te izbjegavanja utjecaja otrovnih i toksičnih tvari na tijelo trudnice.

Stečena anoftalmija najčešće je rezultat nepažnje ili nepažljivog stava osobe prema svom zdravlju. Izbjegavanjem ozljeda oka i pravovremenim kontaktiranjem oftalmologa o bolestima organa vida, možete sačuvati ono što nam je dano rođenjem doživotno, uživajući u prilici vizualno percipirati svijet kakav stvarno jest.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognoza

Anoftalmija je stanje u kojem dolazi do nepopravljivog gubitka vida. Proteza može stvoriti izgled normalnog oka, dajući djetetu poznati izgled, ali nije moguće vratiti vid.

Prognoza za razvoj djeteta s kongenitalnom anoftalmijom ovisi o obliku patologije (bilateralnom ili jednostranom), kao i o pomoći koju će odrasli (roditelji, skrbnici, učitelji) pružiti djetetu. Što se tiče života općenito, sve ovisi o popratnim bolestima i razvojnim nedostacima, jer je ova patologija često samo jedan od simptoma složenih zdravstvenih problema.